Περιεχόμενο
- Πώς γίνεται η δοκιμή
- Πώς να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή
- Πώς θα αισθανθεί η δοκιμασία
- Γιατί πραγματοποιείται η δοκιμή
- Κανονικά αποτελέσματα
- Ποια είναι τα ασυνήθιστα αποτελέσματα
- Κίνδυνοι
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 4/24/2017
Η ανίχνευση φαινυλαλανίνης στον ορό είναι εξέταση αίματος για την αναζήτηση σημείων της νόσου phenylketonuria (PKU). Η εξέταση ανιχνεύει ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα αμινοξέων που ονομάζονται φαινυλαλανίνη.
Πώς γίνεται η δοκιμή
Η δοκιμή γίνεται συνήθως ως μέρος των δοκιμών ρουτίνας πριν από τη νεογέννητη από το νοσοκομείο. Εάν το παιδί δεν γεννήθηκε σε νοσοκομείο, η εξέταση πρέπει να γίνει στις πρώτες 48 έως 72 ώρες ζωής.
Μια περιοχή του δέρματος του βρέφους, που συνήθως είναι η φτέρνα, καθαρίζεται με έναν φονικό μικροβιοκτόνο και τρυπιέται με αιχμηρή βελόνα ή βελόνα. Τρεις σταγόνες αίματος τοποθετούνται σε 3 ξεχωριστούς κύκλους δοκιμών σε ένα κομμάτι χαρτιού. Μπορεί να εφαρμοστεί βαμβάκι ή επίδεσμος στη θέση παρακέντησης εάν εξακολουθεί να αιμορραγεί μετά τη λήψη των σταγόνων αίματος.
Το χαρτί δοκιμής μεταφέρεται στο εργαστήριο, όπου αναμιγνύεται με έναν τύπο βακτηρίων που χρειάζεται να αναπτυχθεί φαινυλαλανίνη. Μια άλλη ουσία που εμποδίζει την φαινυλαλανίνη να αντιδρά με οτιδήποτε άλλο προστίθεται.
Οι εξετάσεις νεογέννητου είναι ένα σχετικό άρθρο.
Πώς να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή
Για βοήθεια για την προετοιμασία του μωρού σας για τη δοκιμή, δείτε την δοκιμή βρεφών ή την προετοιμασία της διαδικασίας (γέννηση έως 1 έτος).
Πώς θα αισθανθεί η δοκιμασία
Όταν η βελόνα εισάγεται για να τραβήξει αίμα, κάποια βρέφη αισθάνονται μέτριο πόνο, ενώ άλλοι αισθάνονται μόνο ένα τσίμπημα ή τσίμπημα αίσθηση. Στη συνέχεια, μπορεί να υπάρχει κάποια θόρυβος. Τα βρέφη λαμβάνουν μικρή ποσότητα νερού σακχάρου, το οποίο έχει αποδειχθεί ότι μειώνει την οδυνηρή αίσθηση που σχετίζεται με την παρακέντηση του δέρματος.
Γιατί πραγματοποιείται η δοκιμή
Αυτή η δοκιμή γίνεται για να εξετάσει τα βρέφη για PKU, μια αρκετά σπάνια κατάσταση που συμβαίνει όταν το σώμα στερείται μιας ουσίας που χρειάζεται για να διασπάσει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη.
Εάν η PKU δεν ανιχνευθεί νωρίς, η αύξηση των επιπέδων φαινυλαλανίνης στο μωρό θα προκαλέσει διανοητική αναπηρία. Όταν εντοπιστεί νωρίς, οι αλλαγές στη διατροφή μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη των σοβαρών παρενεργειών της PKU.
Κανονικά αποτελέσματα
Ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα ελέγχου σημαίνει ότι τα επίπεδα φαινυλαλανίνης είναι φυσιολογικά και το παιδί δεν έχει PKU.
Τα εύρη κανονικής τιμής μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς μεταξύ των διαφορετικών εργαστηρίων. Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων του μωρού σας.
Ποια είναι τα ασυνήθιστα αποτελέσματα
Εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων ελέγχου είναι μη φυσιολογικά, το PKU είναι πιθανό. Περαιτέρω δοκιμές θα γίνουν εάν τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα του μωρού σας είναι πολύ υψηλά.
Κίνδυνοι
Οι κίνδυνοι από το αίμα είναι ελαφροί, αλλά περιλαμβάνουν:
- Υπερβολική αιμορραγία
- Λιποθυμία ή αίσθημα ζάλης
- Αιμάτωμα (αίμα που συσσωρεύεται κάτω από το δέρμα)
- Λοίμωξη (ένας μικρός κίνδυνος κάθε φορά που σπάει το δέρμα)
- Πολλαπλές διατρήσεις για τον εντοπισμό φλεβών
Εναλλακτικά ονόματα
Φαινυλαλανίνη - εξέταση αίματος. PKU - φαινυλαλανίνη
βιβλιογραφικές αναφορές
Chernecky CC, Berger BJ. Φαινυλαλανίνη. Στο: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Εργαστηριακές Δοκιμές και Διαγνωστικές Διαδικασίες. 6η έκδοση. St Louis, ΜΟ: Elsevier Saunders. 2013: chap P.
Pasquali Μ, Longo Ν. Προσέγγιση νεογέννητων και εγγενή σφάλματα μεταβολισμού. Στο: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. Tietz Βιβλίο Κλινικής Χημείας και Μοριακής Διάγνωσης. 5η έκδοση. St Louis, ΜΟ: Elsevier Saunders. 2012: chap 58.
Zinn ΑΒ. Εισαγωγικά σφάλματα του μεταβολισμού. Στο: Martin RJ, Fanaroff ΑΑ, Walsh MC, eds. Fanaroff και η νεογνική-περιγεννητική ιατρική του Martin. 10η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2015: chap 99.
Ημερομηνία αναθεώρησης 4/24/2017
Ενημερώθηκε από: Liora C. Adler, MD, Παιδιατρική Επείγουσα Ιατρική, Παιδικό Νοσοκομείο Joe DiMaggio, Χόλιγουντ, Φλόριντα. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.