Περιεχόμενο
- Πώς γίνεται η δοκιμή
- Πώς να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή
- Πώς θα αισθανθεί η δοκιμασία
- Γιατί πραγματοποιείται η δοκιμή
- Κανονικά αποτελέσματα
- Ποια είναι τα ασυνήθιστα αποτελέσματα
- Σκέψεις
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 1/14/2018
Η δοκιμή τετράπλευρης οθόνης είναι μια εξέταση αίματος που έγινε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να διαπιστωθεί εάν το μωρό κινδυνεύει για ορισμένες γενετικές ανωμαλίες.
Πώς γίνεται η δοκιμή
Αυτή η δοκιμή γίνεται συνήθως μεταξύ της 15ης και της 22ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Είναι πιο ακριβής μεταξύ της 16ης και 18ης εβδομάδας.
Λαμβάνεται ένα δείγμα αίματος και αποστέλλεται στο εργαστήριο για έλεγχο.
Το τεστ μετρά τα επίπεδα των 4 ορμονών εγκυμοσύνης:
- Αλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP), μια πρωτεΐνη που παράγεται από το μωρό
- Ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG), μια ορμόνη που παράγεται στον πλακούντα
- Η μη συζευγμένη οιστριόλη (uE3), μία μορφή της ορμόνης οιστρογόνου που παράγεται στο έμβρυο και στον πλακούντα
- Inhibin A, μια ορμόνη που απελευθερώνεται από τον πλακούντα
Εάν η δοκιμή δεν μετρά τα επίπεδα της ινχιμπίνης Α, ονομάζεται δοκιμή τριπλής οθόνης.
Για να προσδιορίσετε την πιθανότητα το μωρό σας να παρουσιάσει ελάττωμα γέννησης, η δοκιμή θα πρέπει επίσης να περιλαμβάνει:
- Η ηλικία σου
- Το εθνικό σας υπόβαθρο
- Το βάρος σου
- Η ηλικία κύησης του μωρού σας (μετρούμενη σε εβδομάδες από την ημέρα της τελευταίας σας περιόδου έως την τρέχουσα ημερομηνία)
Πώς να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή
Δεν απαιτούνται ειδικά βήματα για την προετοιμασία της δοκιμής.
Πώς θα αισθανθεί η δοκιμασία
Μπορεί να αισθανθείτε ελαφρύ πόνο ή πόνο όταν εισάγεται η βελόνα. Μπορεί επίσης να αισθανθείτε κάποια θορυβώδη στο χώρο μετά την λήψη του αίματος.
Γιατί πραγματοποιείται η δοκιμή
Η δοκιμή γίνεται για να διαπιστωθεί αν το μωρό σας μπορεί να κινδυνεύει για ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, όπως σύνδρομο Down και γενετικές ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης και του εγκεφάλου (που ονομάζονται ελαττώματα νευρικού σωλήνα). Αυτή η δοκιμή είναι μια δοκιμή προσυμπτωματικού ελέγχου, οπότε δεν εντοπίζει προβλήματα.
Ορισμένες γυναίκες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν ένα μωρό με αυτά τα ελαττώματα, όπως:
- Γυναίκες άνω των 35 ετών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
- Οι γυναίκες που λαμβάνουν ινσουλίνη για τη θεραπεία του διαβήτη
- Γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ανωμαλιών
Κανονικά αποτελέσματα
Τα κανονικά επίπεδα των AFP, hCG, uE3 και αναστολίνης Α.
Τα εύρη κανονικής τιμής μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς μεταξύ των διαφορετικών εργαστηρίων. Συζητήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τη σημασία των συγκεκριμένων αποτελεσμάτων των δοκιμών σας.
Ποια είναι τα ασυνήθιστα αποτελέσματα
Ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα της δοκιμής ΔΕΝ σημαίνει ότι το μωρό σας έχει σίγουρα ένα ελάττωμα γέννησης. Συχνά, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι μη φυσιολογικά εάν το μωρό σας είναι μεγαλύτερο ή μικρότερο από ό, τι σκέφτηκε ο πάροχός σας.
Εάν έχετε ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα, θα έχετε ένα άλλο υπερηχογράφημα για να ελέγξετε την ηλικία του αναπτυσσόμενου μωρού.
Περισσότερες εξετάσεις και συμβουλές μπορεί να συνιστώνται εάν το υπερηχογράφημα παρουσιάζει κάποιο πρόβλημα. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι επιλέγουν να μην έχουν κάνει άλλες δοκιμές για προσωπικούς ή θρησκευτικούς λόγους. Τα πιθανά επόμενα βήματα περιλαμβάνουν:
- Amniocentesis, η οποία ελέγχει το επίπεδο AFP στο αμνιακό υγρό που περιβάλλει το μωρό
- Δοκιμές για την ανίχνευση ή την εξάλειψη ορισμένων γενετικών ανωμαλιών (όπως το σύνδρομο Down)
- Γενετική συμβουλευτική
- Υπερηχογράφημα για τον έλεγχο του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού, των νεφρών και της καρδιάς του μωρού
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα αυξημένα επίπεδα AFP μπορεί να οφείλονται σε ένα πρόβλημα με το αναπτυσσόμενο μωρό, συμπεριλαμβανομένων:
- Απουσία τμήματος του εγκεφάλου και του κρανίου (αναισθησία)
- Ελαττώματα στα έντερα του μωρού ή σε άλλα κοντινά όργανα (όπως ατρησία του δωδεκαδακτύλου)
- Ο θάνατος του μωρού στο εσωτερικό της μήτρας (συνήθως προκαλεί αποβολή)
- Spina bifida (ελάττωμα σπονδυλικής στήλης)
- Τετραλογία του Fallot (καρδιακή ανεπάρκεια)
- Σύνδρομο Turner (γενετικό ελάττωμα)
Το υψηλό AFP μπορεί επίσης να σημαίνει ότι μεταφέρετε περισσότερα από 1 μωρό.
Τα χαμηλά επίπεδα AFP και οιστριόλης και τα υψηλά επίπεδα hCG και αναστολίνης Α μπορεί να οφείλονται σε ένα πρόβλημα όπως:
- Σύνδρομο Down (τρισωμία 21)
- Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18)
Σκέψεις
Η τετράδα οθόνη μπορεί να έχει ψευδώς αρνητικά και ψευδώς θετικά αποτελέσματα (αν και είναι λίγο πιο ακριβή από την τριπλή οθόνη). Απαιτούνται περισσότερες δοκιμές για να επιβεβαιωθεί ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα.
Εάν η δοκιμασία είναι ανώμαλη, μπορεί να θέλετε να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο.
Εναλλακτικά ονόματα
Quad οθόνη? Έλεγχος πολλαπλών δεικτών. AFP plus. Δοκιμή τριπλής οθόνης. AFP μητέρα; MSAFP. Οθόνη 4-δεικτών. Σύνδρομο Down - τετραπλό. Τρισωμία 21 - τετραπλό. Σύνδρομο Turner - τετραπλό. Spina bifida - τετράπλευρο. Τετραλογία - τετραπλάσια. Αθησία του δωδεκαδακτύλου - τετραπλό. Γενετική συμβουλευτική - τετραπλή. Αλφα-τετραπρωτεΐνη τετραπλή. Ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη - τετραπλή. hCG - τετραπλό. Μη συζευγμένη οιστριόλη - τετραπλάσια. uE3 - τετραπλό. Εγκυμοσύνη - τετραπλά Ελάττωμα γέννησης - τετραπλό
Εικόνες
Τετράκλινη οθόνη
βιβλιογραφικές αναφορές
ACOG Δελτίο Πρακτικής αριθ. 162: Προγεννητική διαγνωστική εξέταση για γενετικές διαταραχές. Obstet Gynecol. 2016, 127 (5): e108-e122. PMID: 26938573 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26938573.
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetic screening και prenatal genetic diagnosis. Στο: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et αϊ, eds. Μαιευτική: Κανονική και Προβλήματα. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2017: chap 10.
Wapner RJ. Προγεννητική διάγνωση συγγενών διαταραχών. Σε: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy και Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Αρχές και Πρακτική. 7η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2014: chap 30.
Williams DE, Pridjian G. Μαιευτική. Στο: Rakel RE, Rakel DP, eds. Εγχειρίδιο οικογενειακής ιατρικής. 9η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 20.
Ημερομηνία αναθεώρησης 1/14/2018
Ενημερώθηκε από: John D. Jacobson, MD, Καθηγήτρια Μαιευτικής και Γυναικολογίας, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Loma Linda, Κέντρο Loma Linda για τη Γονιμότητα, Loma Linda, CA. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.