Περιεχόμενο
- Συμπτώματα
- Φυσικά χαρακτηριστικά
- Αναπτυξιακά χαρακτηριστικά
- Χαρακτηριστικά Συμπεριφοράς
- Νευρολογικά χαρακτηριστικά
- Αιτίες
- Διάγνωση
- Θεραπεία
Ενώ τα παιδιά με σύνδρομο Angelman θα έχουν ξεχωριστά χαρακτηριστικά και συμπτώματα, η πάθηση συνήθως αναγνωρίζεται μόνο όταν το παιδί είναι έξι έως 12 μηνών. Επειδή η πάθηση είναι τόσο σπάνια, το σύνδρομο Angelman συχνά λανθασμένα διαγνωστεί ως αυτισμός ή εγκεφαλική παράλυση.
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Angelman, τα αντισπασμωδικά φάρμακα, η φυσική θεραπεία, η επαγγελματική θεραπεία και η ομιλία και η γλωσσική θεραπεία μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν να ζήσουν κανονική διάρκεια ζωής, αλλά θα απαιτούν πάντοτε δια βίου φροντίδα.
Συμπτώματα
Το σύνδρομο Angelman πήρε το όνομά του από έναν Βρετανό παιδίατρο, Χάρι Άγγελμαν, ο οποίος το 1965 περιέγραψε την κατάσταση με βάση τα χαρακτηριστικά συμπτώματά της. Αυτά τα χαρακτηριστικά μπορούν γενικά να ταξινομηθούν ως φυσικά, αναπτυξιακά, συμπεριφορικά και νευρολογικά.
Φυσικά χαρακτηριστικά
Όπως το σύνδρομο Down μπορεί να αναγνωριστεί από συγκεκριμένες ανωμαλίες κεφαλής και προσώπου, το σύνδρομο Angelman χαρακτηρίζεται από περιφέρεια κεφαλής που είναι δυσανάλογα μικρή. Το σύμπτωμα δεν εμφανίζεται συνήθως κατά τη στιγμή της γέννησης αλλά μόνο καθώς το μωρό αναπτύσσεται, κατά τη διάρκεια ποια ώρα το κεφάλι δεν μεγαλώνει παράλληλα με το υπόλοιπο σώμα.
Αυτό οδηγεί σε μικροκεφαλία, μια κατάσταση στην οποία ο εγκέφαλος είναι ασυνήθιστα μικρός. Σε αντίθεση με ορισμένες μορφές μικροκεφαλίας που είναι εμφανείς κατά τη γέννηση (όπως τα νεογέννητα που έχουν προσβληθεί από τον ιό Zika), αυτές που προκαλούνται από το σύνδρομο Angelman αναγνωρίζονται μόνο μεταξύ των ηλικιών ενός και δύο.
Εκτός από το μέγεθος της κεφαλής, άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Brachycephaly (επίπεδο πίσω μέρος του κεφαλιού)
- Telecanthus (πλατιά μάτια)
- Διμερείς επιφανειακές πτυχές (εμφανείς πτυχές του δέρματος στα άνω και κάτω βλέφαρα)
- Στραβισμός (σταυρωμένα μάτια)
- Μακροστομία (πλατύ στόμα)
- Δόντια με ευρεία απόσταση
- Κωνικά δάχτυλα με ευρείς αντίχειρες
- Ομαλές παλάμες με ανώμαλες πτυχώσεις
- Υποχρωματισμός δέρματος, μαλλιών ή ματιών (απουσία χρώματος)
Το σύνδρομο Angelman δεν σχετίζεται ούτε με ανώμαλο ανάστημα, μέγεθος άκρου ούτε σεξουαλική ανάπτυξη. Η εφηβεία και η γονιμότητα σε άνδρες και γυναίκες δεν επηρεάζονται. Η εμμηνόρροια και η σπερματογένεση (η ανάπτυξη σπέρματος κατά την εφηβεία) συμβαίνουν λίγο πολύ την ίδια ώρα με άλλα παιδιά.
Καθώς τα παιδιά με σύνδρομο Angelman μεγαλώνουν, μπορεί να γίνει εμφανής η προοδευτική πλευρική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση). Μερικοί ενήλικες θα αναπτύξουν επίσης μακρογνωσία (μη φυσιολογική διόγκωση της γνάθου) και κερατόκωνο (η διόγκωση του κερατοειδούς).
Η παχυσαρκία είναι επίσης συχνή, κυρίως σε ενήλικες γυναίκες.
Αναπτυξιακά χαρακτηριστικά
Το σύνδρομο Angelman χαρακτηρίζεται από σοβαρή αναπτυξιακή και διανοητική αναπηρία. Όπως και με τα φυσικά συμπτώματα της διαταραχής, τα αναπτυξιακά σημάδια μπορεί να μην παρατηρηθούν έως ότου το μωρό είναι μεταξύ έξι και 12 μηνών και ορισμένα ορόσημα, όπως ανίχνευση, φλυαρία ή κωμωδία , δεν εμφανίζονται.
Καθώς το παιδί μεγαλώνει, η εξασθένηση θα γίνει πιο εμφανής. Ενώ το εύρος της αναπηρίας μπορεί να ποικίλει, τα παιδιά και οι ενήλικες με σύνδρομο Angelman θα έχουν σχεδόν πάντα σοβαρή έως βαθιά διανοητική αναπηρία.
Ενώ οι διαγνωστικές τιμές για αυτό παραμένουν αμφισβητήσιμες, το IQ των ενηλίκων με σύνδρομο Angelman είναι συνήθως πολύ χαμηλότερο από 70 για γνωστική ικανότητα (που σημαίνει την ικανότητα κατανόησης και αιτιολογίας). Γενικά, οι βαθμολογίες κάτω των 70 αντιπροσωπεύουν κάποιο βαθμό μαθησιακής ή αναπτυξιακής αναπηρίας.
Περαιτέρω επιδείνωση αυτών των περιορισμών είναι η σχεδόν πλήρης απουσία λόγου και λέξεων. Στην πραγματικότητα, τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Angelman θα αναπτύξουν περισσότερες από πέντε έως 10 λέξεις στο λεξιλόγιό τους (αν και, παράδοξα, θα παραμείνουν εξαιρετικά δεκτικοί σε μη λεκτικές μορφές επικοινωνίας).
Άλλα αναπτυξιακά και διανοητικά ελλείμματα περιλαμβάνουν:
- Σοβαρή μαθησιακή αναπηρία λόγω, εν μέρει, λόγω της κακής διατήρησης της μνήμης και των μικρών περιόδων προσοχής
- Μειωμένη λεπτή και ακαθάριστη κινητική ικανότητα λόγω κυρίως των νευρολογικών συμπτωμάτων της νόσου
Παρά τους περιορισμούς αυτούς, το σύνδρομο Angelman δεν είναι μια προοδευτική ασθένεια. Επομένως, με τη συνεχή φυσική, επαγγελματική και επικοινωνιακή θεραπεία, τα άτομα με τη διαταραχή μπορεί να είναι σε θέση να μάθουν να ντύνονται, να τρώνε με ένα μαχαίρι και ένα πιρούνι, να ανταποκρίνονται στις βασικές οδηγίες και να εκτελούν δουλειές στο σπίτι.
Χαρακτηριστικά Συμπεριφοράς
Ίσως το πιο εντυπωσιακό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Angelman είναι η ευτυχία. Πρόκειται για ένα μοναδικό χαρακτηριστικό συμπεριφοράς στο οποίο ο προσβεβλημένος ενήλικας ή το παιδί θα γελάει και θα χαμογελάει συχνά, διατηρώντας παράλληλα μια αυξημένη κατάσταση χαράς και ενθουσιασμού (συχνά χαρακτηρίζεται από κινήσεις χεριών ή κουνώντας ).
Τα παιδιά με σύνδρομο Angelman συχνά θα είναι υπερδραστήρια και θα έχουν εξαιρετικά μικρό χρονικό διάστημα προσοχής. Το γέλιο ή το χαμόγελο θα είναι συχνά παρατεταμένο, απρόσεκτο και, μερικές φορές, ακατάλληλο. Παρά τους φυσικούς και πνευματικούς περιορισμούς τους, τα προσβεβλημένα παιδιά τείνουν να έχουν απεριόριστη περιέργεια και μπορεί να φαίνεται ότι βρίσκονται σε συνεχή κίνηση.
Ο παράτυπος ύπνος είναι επίσης συνηθισμένος, γενικά με αποτέλεσμα όχι περισσότερο από τέσσερις έως πέντε ώρες ύπνου κάθε φορά. Η χρόνια έλλειψη ύπνου μπορεί να ενισχύσει περαιτέρω την υποκείμενη υπερκινητικότητα.
Άλλα σημεία συμπεριφοράς περιλαμβάνουν:
- Γλωσσική ώθηση ή προεξέχουσα γλώσσα
- Σπρέι
- Υπερβολική κίνηση μάσησης ή στόματος
- Μη φυσιολογική γοητεία με νερό
Καθώς το παιδί μεγαλώνει, μερικές από αυτές τις συμπεριφορές θα αρχίσουν να μετριούνται. Καθώς πλησιάζει η ενηλικίωση, η υπερκινητικότητα και οι κακές συνήθειες ύπνου μπορούν συχνά να υποχωρήσουν ή να εξαφανιστούν εντελώς.
Νευρολογικά χαρακτηριστικά
Το σύνδρομο Angelman ταξινομείται ως νευρο-γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι η υποκείμενη γενετική αιτία προκαλεί την εξασθένηση των λειτουργιών του κεντρικού και του περιφερειακού νευρικού συστήματος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μια σειρά συμπτωμάτων που επηρεάζουν άμεσα και έμμεσα την κίνηση και άλλες φυσιολογικές λειτουργίες.
Τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου Angelman συνήθως περιλαμβάνουν ισορροπία και κινητικά προβλήματα που σχετίζονται με την αταξία (την αδυναμία συντονισμού των μυϊκών κινήσεων). Ως αποτέλεσμα, οι κινήσεις είναι συχνά τρελός και συνοδεύονται από λεπτούς τρόμους στα χέρια και τα πόδια. Τα παιδιά θα έχουν συχνά ένα σκληρό βάδισμα και θα περπατούν με τους αγκώνες τους υψωμένους και τους καρπούς λυγισμένους. Σε περίπου 10 τοις εκατό των περιπτώσεων, ένα παιδί δεν θα μπορεί να περπατάει χωρίς βοήθεια.
Με την πάροδο του χρόνου, ο αυξημένος μυϊκός τόνος στα χέρια και τα πόδια σε συνδυασμό με μειωμένο μυϊκό τόνο στον κορμό θα οδηγήσει σε υπερρεφλεξία (υπερβολική ή επαναλαμβανόμενη αντανακλαστική απόκριση).
Ένα άλλο χαρακτηριστικό νευρολογικό σύμπτωμα είναι οι επιληπτικές κρίσεις. Αυτά τείνουν να εμφανίζονται πρώτα όταν το παιδί είναι ηλικίας δύο έως τριών ετών. Σε αντίθεση με άλλες μορφές επιληψίας, οι τύποι των επιληπτικών κρίσεων μπορεί να ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό σε ένα προσβεβλημένο άτομο και μπορεί να περιλαμβάνουν τονωτικές-κλονικές, μυοκλονικές και απουσίες.
Τα παιδιά με κρίσεις που σχετίζονται με τον Angelman θα έχουν πάντοτε μη φυσιολογικές μετρήσεις σε ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG), μια συσκευή που μετρά την ηλεκτρική εγκεφαλική δραστηριότητα.
Μεταξύ των έμμεσων συμπτωμάτων του συνδρόμου Angelman, η κακή σίτιση είναι συχνή στα βρέφη λόγω της αδυναμίας τους να συντονίσουν τους μύες που χρειάζονται για να καταπιούν ή να πιπιλίζουν. Το πρόβλημα μπορεί να παραμείνει μέχρι την ενήλικη ζωή, οδηγώντας σε συμπτώματα διαταραχής της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης (GERD) καθώς η ροή τροφών και οξέων (παλινδρόμηση) από το στομάχι στον οισοφάγο.
Αιτίες
Το σύνδρομο Angelman προκαλείται από ένα σφάλμα σε ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15 που είναι γνωστό ως το γονίδιο της πρωτεΐνης λιγκάσης ουμπικιτίνης Ε3Α (UBE3A).
Τα χρωμοσώματα, τα οποία υπάρχουν στον πυρήνα κάθε ανθρώπινου κυττάρου, φέρουν τις γενετικές πληροφορίες για κάθε άτομο. Τα ανθρώπινα κύτταρα έχουν συνήθως 46 χρωμοσώματα, συμπεριλαμβανομένων 22 ζευγαριών (αριθμημένα από 1 έως 22) και δύο επιπλέον χρωμοσωμάτων φύλου (χαρακτηρίζονται Χ και Υ). Όταν ένα παιδί συλληφθεί, κάθε γονέας θα συνεισφέρει το ήμισυ (ή 23) των χρωμοσωμάτων, ο συνδυασμός των οποίων θα καθορίσει τα μοναδικά χαρακτηριστικά του παιδιού.
Με το σύνδρομο Angelman, το γονίδιο UBE3A είναι μοναδικό στο ότι μόνο η συμβολή της μητέρας είναι ενεργή στον εγκέφαλο. οι πατέρες δεν είναι. Ως εκ τούτου, εάν το μητρικό γονίδιο λείπει ή καταστραφεί, δεν θα υπάρχει αντίγραφο εργασίας του γονιδίου UBE3A στον εγκέφαλο. Εάν συμβεί αυτό, το σύνδρομο Angelman θα συμβεί πάντα.
Σε περίπου 70 τοις εκατό των περιπτώσεων, ένα χρωμοσωμικό σφάλμα θα προκαλέσει την πλήρη διαγραφή του χρωμοσώματος 15, συμπεριλαμβανομένου του γονιδίου UBE3A. Αυτό το σφάλμα εμφανίζεται τυχαίο και μπορεί να επηρεάσει οποιαδήποτε εγκυμοσύνη, είτε υπάρχει ιστορικό συνδρόμου Angelman είτε όχι.
Οι υπόλοιπες περιπτώσεις θα περιλαμβάνουν είτε μετάλλαξη του γονιδίου UBE3A, μετατόπιση (αλλαγή θέσης) του UBE3A και άλλου γονιδίου, ή κληρονομικότητα δύο πατρικών UBE3A. Σε περιπτώσεις μετάλλαξης UBE3A, οι μητέρες με σύνδρομο Angelman έχουν 50% πιθανότητα να μεταδώσουν τη μετάλλαξη στο μωρό της.
Ωστόσο, το 10% των περιπτώσεων δεν έχουν καμία γνωστή αιτία.
Διάγνωση
Το σύνδρομο Angelman διαγιγνώσκεται πρωτίστως από την κλινική εμφάνιση συμπτωμάτων που συνάδουν με τη διαταραχή. Μεταξύ των χαρακτηριστικών που θα αναζητήσει ένας κλινικός γιατρός:
- Χαρακτηριστικές ανωμαλίες στο κεφάλι ή στο πρόσωπο
- Μια ευτυχισμένη διάθεση με συχνό γέλιο ή χαμόγελο
- Χαμένα ή καθυστερημένα αναπτυξιακά ορόσημα, ειδικά η απουσία λόγου
- Κινητική δυσλειτουργία, συμπεριλαμβανομένης της αταξίας, των λεπτών τρόμων, του χτυπήματος των χεριών και ενός σκληρού βάδισμα
- Ιστορικό επιληπτικών κρίσεων και μη φυσιολογικών μετρήσεων EEG
Ενώ ένα γενετικό τεστ μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να επιβεβαιώσει μια μετάλλαξη UBE3A ή / και τη διαγραφή ή αδράνεια του χρωμοσώματος 15, έως και το 20 τοις εκατό των περιπτώσεων δεν θα έχει καμία ένδειξη γενετικής αιτίας.
Μπορεί να απαιτηθούν πρόσθετες έρευνες για τη διαφοροποίηση του συνδρόμου Angelman από διαταραχές με παρόμοια χαρακτηριστικά. Αυτό περιλαμβάνει τον αυτισμό, την εγκεφαλική παράλυση ή το σύνδρομο Prader-Willi (μια γενετική διαταραχή στην οποία η διαγραφή του χρωμοσώματος 15 κληρονομείται από τον πατέρα).
Χωρίς εξαίρεση, η έγκαιρη διάγνωση σάς επιτρέπει να ακολουθήσετε θεραπευτικές επιλογές που μπορεί να βελτιώσουν τη ζωή και τη μακροχρόνια ανάπτυξη του παιδιού σας εάν ξεκινήσουν αμέσως.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Angelman και κανένας τρόπος να αντιστραφεί το γενετικό ελάττωμα. Η θεραπεία εστιάζεται εξ ολοκλήρου στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην υποστήριξη της υγείας και της ευεξίας του προσβεβλημένου παιδιού ή ενήλικου.
Τα αντισπασμωδικά φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, αν και η κατάσταση μπορεί να είναι δύσκολη στη θεραπεία λόγω της μεγάλης ποικιλίας των επιληπτικών κρίσεων που μπορεί να αντιμετωπίσει ένα άτομο. Κανένα αντισπασμωδικό δεν έχει αποδειχθεί αποτελεσματικό στη θεραπεία όλων των τύπων επιληπτικών κρίσεων. Οι βελτιώσεις στα πρότυπα ύπνου, συχνά με τη χρήση της μελατονίνης της ορμόνης ύπνου, μπορούν επίσης να συμβάλουν στη μείωση των επιληπτικών κρίσεων.
Η φυσικοθεραπεία, μαζί με υποστηρικτικά στηρίγματα στον αστράγαλο, μπορούν να βοηθήσουν ένα παιδί να επιτύχει λειτουργική κινητικότητα. Βοηθά επίσης στη διατήρηση της ευελιξίας των αρθρώσεων και στην πρόληψη της δυσκαμψίας. Η εργασιακή θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διδάξει αυτο-φροντίδα, όπως να ντύσει τον εαυτό του (συνήθως με ρούχα χωρίς φερμουάρ, κουμπιά ή κορδόνια), να βουρτσίζει τα δόντια ενός ατόμου ή να πηγαίνει στο μπάνιο από μόνος του.
Η λεκτική επικοινωνία μπορεί να παραμείνει μια σημαντική, μακροπρόθεσμη πρόκληση ακόμη και στην ενηλικίωση. Η λογοθεραπεία και η γλωσσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσουν στο βαθμό που τονίζει την αναγνώριση λέξεων και μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα των λεκτικών και μη λεκτικών αλληλεπιδράσεων.
Ο GERD μπορεί συχνά να ελεγχθεί με δίαιτα, αντιόξινα και αναστολείς αντλίας πρωτονίων (PPIs). Σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση, γνωστή ως fundoplication, η οποία σφίγγει τον οισοφάγο σφιγκτήρα μέσω του οποίου η τροφή και το οξύ μπορούν να αναρροή.
Διεξάγεται ερευνητική έρευνα για να διαπιστωθεί εάν ορισμένοι φαρμακευτικοί παράγοντες μπορούν να ενεργοποιήσουν τους νευρικούς υποδοχείς που πιστεύεται ότι κρύβονται πίσω από το σύνδρομο Angelman και άλλες μορφές γενετικά επαγόμενων διανοητικών αναπηριών. Ένα τέτοιο φάρμακο, γνωστό ως OV101 (gaboxadol), παρακολουθήθηκε γρήγορα για έρευνα από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων τον Δεκέμβριο του 2017.
Μια λέξη από το Verywell
Η εκμάθηση ότι το παιδί σας έχει σύνδρομο Angelman μπορεί να είναι ένα τραυματικό συμβάν, ειδικά επειδή τα παιδιά με τη διαταραχή θα χρειάζονται πάντα δια βίου φροντίδα. Με αυτά τα λόγια, δεν υπάρχει συγκεκριμένη πορεία για τη διαταραχή. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να παρουσιάσουν βαθιά εξασθένιση, ενώ άλλοι θα μπορούν να αναπτύξουν λειτουργικές κοινωνικές και επικοινωνιακές δεξιότητες.
Αυτό που χαρακτηρίζει όλα τα παιδιά με σύνδρομο Angelman είναι μια γενική κατάσταση ευτυχίας και ικανοποίησης. Απολαμβάνουν το παιχνίδι και την ανθρώπινη επαφή και επιδεικνύουν μια βαθιά επιθυμία για προσωπική αλληλεπίδραση και στοργή.
Ενώ μερικά από τα πιο σοβαρά συμπτώματα μπορεί να είναι συντριπτικά, πολλά από αυτά θα υποχωρήσουν με την πάροδο του χρόνου ή μπορεί να εξαφανιστούν εντελώς. Για το σκοπό αυτό, είναι σημαντικό να βρείτε υποστήριξη από γονείς όπως εσείς που έχουν μεγαλώσει ή μεγαλώσει ένα παιδί με σύνδρομο Angelman. Κάτι τέτοιο μπορεί να σας προσφέρει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις τρέχουσες και τις μελλοντικές σας ανάγκες από ό, τι οποιοδήποτε βιβλίο.
Ίσως ο καλύτερος τρόπος να ξεκινήσετε είναι να επικοινωνήσετε με την ομάδα οικογενειακών πόρων στο Ίδρυμα Angelman Syndrome που μπορεί να σας παρέχει παραπομπές για υποστήριξη, οικονομική βοήθεια, ασφάλιση και εκπαίδευση. Η φιλανθρωπική οργάνωση που εδρεύει στο Ιλινόις διοργανώνει επίσης οικογενειακά συνέδρια κάθε δύο χρόνια για την υποστήριξη οικογενειών και φροντιστών που ζουν με την ασθένεια.