Περιεχόμενο
Το Aplasia cutis congenita είναι μια δερματική διαταραχή που αναγκάζει τα παιδιά να γεννηθούν με ένα χαμένο έμπλαστρο δέρματος. Το Aplasia cutis congenita μπορεί να εμφανιστεί από μόνο του ή ως σύμπτωμα άλλων διαταραχών όπως το σύνδρομο Johanson-Blizzard και το σύνδρομο Adams-Oliver. Το Aplasia cutis congenita μπορεί να κληρονομηθεί ή να συμβεί χωρίς οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Η διαταραχή επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες όλων των εθνικών καταγωγής και εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 10.000 γεννήσεις.Οι ερευνητές δεν είναι σίγουροι ποια γονίδια προκαλούν aplasia cutis congenita, αλλά υποψιάζονται ότι τα γονίδια που επηρεάζουν την ανάπτυξη του δέρματος μπορεί να μεταλλαχθούν. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατάσταση μπορεί να προκληθεί από την έκθεση σε μεθυμαζόλη, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του υπερθυρεοειδισμού. Άλλες περιπτώσεις μπορεί επίσης να προκληθούν από ιό ή τραυματισμό στο μωρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν η κατάσταση κληρονομείται, συνήθως μεταβιβάζεται μόνο από έναν γονέα.
Σημάδια και συμπτώματα
Ένα παιδί που γεννιέται με αππλασία cutis congenita θα χάσει ένα κομμάτι δέρματος, συνήθως στο τριχωτό της κεφαλής (70 τοις εκατό των ατόμων). Λείπουν μπαλώματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν στον κορμό, τα χέρια ή τα πόδια. Τα περισσότερα παιδιά έχουν μόνο ένα κομμάτι δέρματος που λείπει. Ωστόσο, μπορεί να λείπουν πολλές ενημερώσεις κώδικα. Η πληγείσα περιοχή καλύπτεται συνήθως με μια λεπτή διαφανή μεμβράνη, είναι καλά καθορισμένη και δεν είναι φλεγμονή. Η ανοιχτή περιοχή μπορεί να μοιάζει με έλκος ή ανοιχτή πληγή. Μερικές φορές το χαμένο έμπλαστρο του δέρματος θεραπεύεται πριν το παιδί γεννηθεί. Το έμπλαστρο που λείπει είναι συνήθως στρογγυλό αλλά μπορεί επίσης να είναι ωοειδές, ορθογώνιο ή σε σχήμα αστεριού. Πόσο μεγάλο είναι το έμπλαστρο, ποικίλλει.
Εάν εμφανιστεί aplasia cutis congenita στο τριχωτό της κεφαλής, μπορεί να υπάρχει ελάττωμα του κρανίου κάτω από το χαμένο έμπλαστρο. Σε αυτήν την περίπτωση, υπάρχει συχνά παραμορφωμένη ανάπτυξη μαλλιών γύρω από το έμπλαστρο, γνωστή ως σημάδι γιακά. Εάν το οστό επηρεάζεται, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος λοιμώξεων. Εάν το οστό έχει σοβαρό κίνδυνο, το κάλυμμα του εγκεφάλου μπορεί να εκτεθεί και να αυξηθεί ο κίνδυνος αιμορραγίας.
Λήψη διάγνωσης
Η Aplasia cutis congenita διαγιγνώσκεται με βάση την εμφάνιση του δέρματος του βρέφους. Τα ελαττώματα μπορούν να παρατηρηθούν αμέσως μετά τη γέννηση. Εάν το έμπλαστρο επουλωθεί πριν το παιδί γεννηθεί, τα μαλλιά θα λείπουν από την πληγείσα περιοχή. Δεν απαιτούνται συγκεκριμένες εργαστηριακές εξετάσεις για τη διάγνωση της πάθησης. Πολύ μεγάλα ελαττώματα του τριχωτού της κεφαλής, ειδικά εκείνα με το σημάδι γιακά του μαλλιού, θα πρέπει να διερευνηθούν για πιθανές υποκείμενες ανωμαλίες των οστών ή των μαλακών ιστών.
Θεραπεία
Τις περισσότερες φορές, η μόνη θεραπεία που απαιτείται για συγγενή απλασία cutis είναι ο ήπιος καθαρισμός της προσβεβλημένης περιοχής και η εφαρμογή σουλφαδιαζίνης αργύρου για να αποφευχθεί το στέγνωμα του επιθέματος. Οι περισσότερες πληγείσες περιοχές θα επουλωθούν από μόνες τους για αρκετές εβδομάδες, με αποτέλεσμα την ανάπτυξη μιας άτριχης ουλής. Μικρά ελαττώματα των οστών συνήθως κλείνουν μόνοι τους μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί συνήθως να αποφευχθεί, εκτός εάν η περιοχή του δέρματος που λείπει είναι μεγάλη ή επηρεάζονται πολλές περιοχές του τριχωτού της κεφαλής.