Περιεχόμενο
- Γονίδια καρκίνου του μαστού
- Ποιος πρέπει να εξετάσει τη γενετική εξέταση
- Εργαστήριο έναντι δοκιμών στο σπίτι
- Κιτ ελέγχου γονιδίων καρκίνου του μαστού
- Λήψη δοκιμής στο σπίτι
- Όταν τα αποτελέσματα είναι θετικά
- Όταν τα αποτελέσματα είναι αρνητικά
- Προσδιορισμός καρκίνου του μαστού
Σύμφωνα με το National Comprehensive Cancer Network, ο καρκίνος του μαστού είναι από τις κύριες αιτίες καρκίνου στις γυναίκες. Σύμφωνα με εκτιμήσεις από το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου, αναμένεται ότι πάνω από 268.000 γυναίκες θα διαγνωστούν με καρκίνο του μαστού το 2019. Και, παρά τις εξελίξεις στην πρόωρη διάγνωση και θεραπεία του καρκίνου του μαστού, αναμένεται ότι πάνω από 41.760 γυναίκες θα πεθάνουν από την πάθηση το 2019.
Γονίδια καρκίνου του μαστού
Τα γονίδια καρκίνου του μαστού είναι γενετικές μεταλλάξεις (ελαττώματα) που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Μερικές από τις γενετικές μεταλλάξεις που έχουν ταυτοποιηθεί σε συνδυασμό με καρκίνο του μαστού περιλαμβάνουν τις μεταλλάξεις BRCA1, BRCA2 και μη BRCA, συμπεριλαμβανομένων των PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 και NBN.
Τα ονόματα που δίδονται στις μεταλλάξεις βασίζονται συχνά στη θέση τους εντός του χρωμοσώματος, στον επιστήμονα ή στο εργαστήριο στο οποίο ανακαλύφθηκαν ή στην περιγραφή της φυσιολογικής λειτουργίας του γονιδίου.
Τα γονίδια καρκίνου του μαστού μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού μέσω ορισμένων μηχανισμών. Υπάρχουν πολλά φυσιολογικά γονίδια στο σώμα που λειτουργούν για την προστασία από τον καρκίνο. Ελαττώματα και αλλοιώσεις σε αυτά τα γονίδια μειώνουν τη φυσική ικανότητα του οργανισμού να καταπολεμά την ασθένεια.
Για παράδειγμα, το PTEN ονομάζεται με αυτό το όνομα επειδή περιγράφει μια μετάλλαξη στο γονίδιο ομόλογης φωσφατάσης και TENsin, το οποίο, υπό κανονικές συνθήκες, βοηθά στην πρόληψη της ανάπτυξης όγκων. Όταν αυτό το γονίδιο είναι ανώμαλο, μπορεί να επιτρέψει την ανάπτυξη όγκων και ένα ελάττωμα σε αυτό το γονίδιο είναι μία από τις γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού.
Μερικές φορές, η μετάλλαξη περισσότερων του ενός καρκίνου του μαστού αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή καρκίνου των ωοθηκών.
Ποιος πρέπει να εξετάσει τη γενετική εξέταση
Συνήθως, οι γενετικοί έλεγχοι για τον καρκίνο του μαστού γίνονται για γυναίκες που έχουν ισχυρό οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Υπάρχουν ενδείξεις ότι η κατοχή συγγενών με καρκίνο του μαστού αυξάνει τις πιθανότητες ότι ένα ή περισσότερα γονίδια καρκίνου του μαστού τρέχουν στην οικογένεια.
Σύμφωνα με τις οδηγίες του National Comprehensive Network Network (NCCN), συνιστάται γενετικός έλεγχος για γυναίκες που πληρούν συγκεκριμένα κριτήρια:
- Έχοντας καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών
- Έχουν καρκίνο των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία
- Έχοντας συγγενή αίματος με γνωστή μετάλλαξη καρκίνου του μαστού (π.χ. BRCA) ή συγγενή αίματος που είχε δύο ή περισσότερους πρωτογενείς καρκίνους μαστού
- Έχουν περισσότερα από ένα συγγενικά αίματα στην ίδια πλευρά της οικογένειας με καρκίνο του μαστού, με τουλάχιστον ένα να διαγνωστεί πριν από την ηλικία των 50 ετών ή ένα αρσενικό μέλος της οικογένειας με καρκίνο του μαστού
Εκτός από αυτά, υπάρχει μια ποικιλία άλλων κριτηρίων που το NCCN θεωρεί παράγοντες κινδύνου που δικαιολογούν τη γενετική αξιολόγηση. Οι οδηγίες αφορούν κυρίως το οικογενειακό ιστορικό και το προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, και μερικές φορές, ένα προσωπικό ιστορικό άλλων καρκίνων.
Το γενετικό σας σχέδιο για τον καρκίνοΕργαστήριο έναντι δοκιμών στο σπίτι
Ο διαγνωστικός έλεγχος για γενετικές αιτίες καρκίνου του μαστού έγινε παραδοσιακά σε ιατρικό περιβάλλον, με μια γενετική εξέταση να διατάσσεται και να ερμηνεύεται από γιατρό. Γενικά, η γενετική συμβουλευτική και ο σχεδιασμός θεραπείας οργανώνονται μαζί με αυτό.
Μεταξύ των πλεονεκτημάτων αυτού, το δείγμα σας είναι πιθανό να αντιμετωπιστεί αξιόπιστα και ο γιατρός σας παρακολουθεί τα αποτελέσματα, τα οποία μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τα ευρήματα.
Η ασφάλιση υγείας σας μπορεί ή όχι να πληρώσει για κλινικές γενετικές εξετάσεις για καρκίνο του μαστού, αλλά υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα το κόστος να καλυφθεί εάν πληροίτε τα προτεινόμενα κριτήρια που αναφέρονται παραπάνω. Η ασφάλιση δεν είναι πιθανό να καλύψει ένα γενετικό τεστ στο σπίτι.
Ωστόσο, λόγω της σοβαρότητας της νόσου, ορισμένες γυναίκες επιλέγουν να κάνουν γενετικούς ελέγχους ακόμη και αν η ασφάλιση υγείας τους δεν θα καλύψει το κόστος. Μπορεί να το κάνουν σε κλινικό περιβάλλον ή να επιλέξουν να χρησιμοποιήσουν κιτ δοκιμής στο σπίτι.
Οι δοκιμές στο σπίτι είναι εύκολα προσβάσιμες (πολλές μπορούν να παραγγελθούν μέσω Διαδικτύου ή ακόμη και να αγοραστούν σε φαρμακείο) και ορισμένες έχουν μια πιο προσιτή τιμή από μια δοκιμή που θα κάνατε μέσω του γιατρού σας. Υπάρχουν όμως και άλλα σημαντικά ζητήματα που πρέπει να θυμάστε.
Ακρίβεια
Το εργαστήριο που χρησιμοποιεί ο γιατρός σας είναι υποχρεωμένο να ακολουθεί ομοσπονδιακούς κανονισμούς και ενδεχομένως πρόσθετες πολιτειακές απαιτήσεις σχετικά με τον τρόπο διεξαγωγής του τεστ, τα προσόντα των επαγγελματιών του εργαστηρίου και τις διαδικασίες ελέγχου ποιότητας. Σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, αυτά τα πρότυπα (οι Κλινικές Εργαστηριακές Βελτιώσεις Τροποποιήσεις ή CLIA) συμβάλλουν στη διασφάλιση της αναλυτικής εγκυρότητας των γενετικών εξετάσεων - δηλαδή, πόσο καλά η δοκιμή προβλέπει εάν υπάρχει γονίδιο ή γενετική αλλαγή.
Ωστόσο, δεν είναι όλες οι γενετικές εξετάσεις απευθείας για τον καταναλωτή για καρκίνο του μαστού ή οποιαδήποτε άλλη ασθένεια πιστοποιημένη με CLIA, επομένως δεν μπορείτε να είστε σίγουροι ότι τα αποτελέσματα είναι ακριβή. Επιπλέον, ένα αρνητικό αποτέλεσμα της δοκιμής μπορεί να σημαίνει ότι δεν έχετε τα συγκεκριμένα γονίδια που εξετάζει το σπίτι, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι δεν έχετε άλλο γονίδιο που επηρεάζει τον κίνδυνο.
Η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) προειδοποιεί ότι οι δοκιμές στο σπίτι δεν πρέπει να θεωρούνται υποκατάστατα για αξιολόγηση από τον γιατρό σας.
Λήψη αποτελεσμάτων
Όταν κάνετε μια δοκιμή στο σπίτι, είστε, με πολλούς τρόπους, μόνοι σας. Λαμβάνετε μόνοι σας τα αποτελέσματα - και εσείς αποφασίζετε μόνοι σας τι να κάνετε (ή όχι) μαζί τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα θετικά αποτελέσματα μπορεί να προκαλέσουν συναισθηματική δυσφορία που διαφορετικά θα μπορούσε να ελεγχθεί ή να αντιμετωπιστεί από ιατρό. Είναι επίσης κοινό για τους ανθρώπους να παρερμηνεύουν τα αποτελέσματα και τη σημασία τους, ζωγραφίζοντας μια ανακριβή εικόνα του κινδύνου καρκίνου του μαστού.
Στην πραγματικότητα, οι ειδικοί εξέφρασαν ανησυχία ότι το αυτοδιαχειριζόμενο γενετικό τεστ για καρκίνο του μαστού θα μπορούσε να δώσει στις γυναίκες και τα αγαπημένα τους πρόσωπα μια ψευδή αίσθηση ασφάλειας, εάν το τεστ δεν δείχνει ελαττωματικό γονίδιο.
Ορισμένα κιτ δοκιμής στο σπίτι περιλαμβάνουν έναν αριθμό τηλεφώνου που μπορείτε να καλέσετε για γενετική συμβουλευτική. Ενώ αυτό είναι ένα πλεονέκτημα, δεν πρέπει να περιμένετε να λάβετε την ίδια βοήθεια με τις αποφάσεις θεραπείας όπως θα κάνατε όταν θα δείτε τον γιατρό σας. Μπορεί να σας δοθούν ακριβείς πληροφορίες σχετικά με το ποσοστό των ατόμων με συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη που συνεχίζουν να αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού, για παράδειγμα, αλλά αυτές οι πληροφορίες δεν θα τεθούν σε δεδομένο πλαίσιο τα δικα σου πλήρες οικογενειακό και ιατρικό ιστορικό, το οποίο είναι ένα πλεονέκτημα που μπορεί να προσφέρει ο γιατρός σας.
Όταν πρόκειται για ένα τόσο σημαντικό ζήτημα υγείας, οι περισσότερες γυναίκες θα επωφεληθούν από την επαγγελματική καθοδήγηση μιας ιατρικής ομάδας που έχει εμπειρία με την ασθένεια.
Κιτ ελέγχου γονιδίων καρκίνου του μαστού
Η πρώτη (και, προς το παρόν, η μόνη) εγκεκριμένη από την FDA γονιδιακή δοκιμή καρκίνου του μαστού, η έκθεση προσωπικού γονιδιώματος Genetic Health Risk (GHR) για το BRCA1 / BRCA2 (Επιλεγμένες παραλλαγές), εγκρίθηκε από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ) το 2018. Το κιτ δοκιμής παρέχεται από την 23andMe, μια εταιρεία που είναι δημοφιλής για την παραγωγή αναφορών που προσδιορίζουν την καταγωγή ενός ατόμου και τις χώρες προέλευσης.
Η δοκιμή στο σπίτι μπορεί να εντοπίσει τρεις διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 που τείνουν να σχετίζονται με καρκίνο του μαστού σε γυναίκες εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi. Σύμφωνα με αναφορές, οι γυναίκες Ashkenazi που έχουν θετικά αποτελέσματα για αυτές τις γενετικές ανωμαλίες μπορεί να έχουν πιθανότητα 50% έως 75% να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού, ο οποίος είναι σημαντικά υψηλότερος από τον κίνδυνο για γυναίκες που δεν έχουν τις μεταλλάξεις. Αυτές οι μεταλλάξεις σπάνια εμφανίζονται σε άλλους εθνοτικούς πληθυσμούς.
Αυτή η συγκεκριμένη γενετική δοκιμή διατέθηκε αρχικά από το 23andMe το 2010 και διακόπηκε με παρότρυνση των ρυθμιστικών οργανισμών έως ότου οι περαιτέρω δοκιμές επικύρωσαν την ακρίβεια των αποτελεσμάτων. Μετά την έγκριση περαιτέρω δοκιμών σύμφωνα με τα κανονιστικά πρότυπα, η δοκιμή έγινε ξανά διαθέσιμη.
Οι γενετικές εξετάσεις στο σπίτι είναι διαθέσιμες μέσω άλλων εταιρειών και μπορείτε να κάνετε γενετικές εξετάσεις για άλλες ασθένειες εκτός από τον καρκίνο του μαστού. Ενώ άλλα κιτ δοκιμής μπορεί να παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες, είναι δύσκολο για τον καταναλωτή να γνωρίζει με βεβαιότητα. Επειδή τα κιτ δοκιμής που δεν έχουν εγκριθεί ομοσπονδιακά δεν έχουν περάσει από την αυστηρή διαδικασία έγκρισης της FDA, δεν είναι σαφές εάν λειτουργούν. Και, επειδή δεν ρυθμίζονται από το FDA, ενδέχεται να μην έχετε πρόσβαση στα δεδομένα και τα ιστορικά αρχεία τους.
Μερική εικόνα του κινδύνου σας
Η δοκιμή 23andMe ανιχνεύει μόνο τρεις από τις περισσότερες από 1.000 γνωστές μεταλλάξεις BRCA. Υπάρχουν πολλά άλλα γνωστά γονίδια καρκίνου του μαστού και υπάρχουν ακόμη και άλλες γενετικές μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 που συνδέονται με την ασθένεια.
Παρόλο που είναι χρήσιμο σε κάποιο βαθμό, αυτό το σημαντικό γεγονός πρέπει να ληφθεί υπόψη. Στην ανακοίνωσή του σχετικά με την έγκριση, το FDA το επεσήμανε και είπε, "Αυτή η δοκιμή παρέχει πληροφορίες σε ορισμένα άτομα που ενδέχεται να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο και που διαφορετικά δεν θα έχουν γενετικό έλεγχο ... αλλά έχει πολλές επιφυλάξεις."
Είναι σημαντικό να χρησιμοποιήσετε αυτό και οποιαδήποτε δοκιμή do-it-yourself με πλήρη επίγνωση του τι μπορεί και τι δεν μπορεί να κάνει.
Τα 6 καλύτερα κιτ δοκιμών DNA του 2020Λήψη δοκιμής στο σπίτι
Εάν αποφασίσετε να προχωρήσετε με μια γενετική εξέταση για τον καρκίνο του μαστού, πρέπει να προγραμματίσετε ένα ραντεβού με το γιατρό σας εκ των προτέρων για να συζητήσετε τι πρέπει να κάνετε με τα αποτελέσματα όταν εισέρχονται. Εάν έχετε έναν φίλο ή μέλος της οικογένειας νιώθετε άνετα να μοιραστείτε αυτήν την εμπειρία, να εξηγήσετε το σχέδιό σας και να ρωτήσετε αν μπορείτε να βασιστείτε στην υποστήριξή τους.
Εάν θέλετε να λάβετε ένα εμπορικά διαθέσιμο γενετικό τεστ για τον καρκίνο του μαστού, μπορείτε να το αγοράσετε online ή εξωχρηματιστηριακά και να διαχειριστείτε το τεστ μόνοι σας.
Θα συλλέξετε απλά ένα δείγμα σάλιου σύμφωνα με τις οδηγίες του πακέτου, θα το συσκευάσετε σωστά για να ταχυδρομηθείτε για ανάλυση και περιμένετε τα αποτελέσματα.
Όταν τα αποτελέσματα είναι θετικά
Εάν έχετε θετικό αποτέλεσμα σε ένα γενετικό τεστ στο σπίτι, πρέπει να συζητήσετε και να επαληθεύσετε τα αποτελέσματά σας με το γιατρό σας. Μπορεί να χρειαστείτε πρόσθετες γενετικές εξετάσεις που μπορούν να προσδιορίσουν μια διαφορετική ποικιλία γονιδίων από τις δοκιμές στο σπίτι ή που σχετίζονται περισσότερο με το οικογενειακό ιστορικό και τους παράγοντες κινδύνου.
Ορισμένες γυναίκες που έχουν γνωστό γενετικό κίνδυνο καρκίνου του μαστού έχουν επιλέξει περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις, όπως απεικόνιση και βιοψία. Και μερικές γυναίκες έχουν κάνει ακόμη και το πιο δραστικό βήμα της προληπτικής χειρουργικής θεραπείας - ακόμη και απουσία καρκίνου.
Οι γυναίκες με γονίδια καρκίνου του μαστού είχαν υποβληθεί σε διαδικασίες όπως μαστεκτομή (αφαίρεση μαστών), ωοφορεκτομή (αφαίρεση των ωοθηκών) ή υστερεκτομή (αφαίρεση της μήτρας) επειδή ορισμένες μεταλλάξεις καρκίνου του μαστού σχετίζονται επίσης με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών ή της μήτρας .
Με όλα αυτά κατά νου, καθίσταται σαφές ότι οι αποφάσεις για περαιτέρω διάγνωση και περαιτέρω θεραπεία είναι πολύ περίπλοκες και αλλάζουν τη ζωή, απαιτώντας συμβουλές και συμβουλές από έμπειρους ιατρούς που έχουν δει τα αποτελέσματα του καρκίνου καθώς και τα αποτελέσματα της θεραπείας.
Καρκίνος του μαστού πρώιμου σταδίου-αποφασίζοντας τι να κάνετεΌταν τα αποτελέσματα είναι αρνητικά
Δεν είναι σαφές ακριβώς πώς και γιατί εμφανίζεται ο καρκίνος του μαστού. Προς το παρόν, οι περισσότεροι καρκίνοι του μαστού δεν σχετίζονται με γενετική μετάλλαξη ή με οικογενειακό / κληρονομικό συστατικό. Πολλές γυναίκες που αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού είναι οι πρώτες στις οικογένειές τους που έχουν την ασθένεια.
Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι καρκίνου του μαστού, όπως μυελικό καρκίνωμα, θηλώδες καρκίνωμα, κολπικό καρκίνωμα και άλλα. Κάθε ένας από αυτούς τους τύπους έχει διαφορετική εμφάνιση κάτω από ένα μικροσκόπιο και είναι πολύ πιθανό κάθε τύπος να έχει διαφορετική αιτία. Είναι επίσης πολύ πιθανό ότι υπάρχουν περισσότερες από μία αιτίες για κάθε μεμονωμένο τύπο καρκίνου του μαστού. Μερικοί παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν το κάπνισμα, την έκθεση σε ορμονική θεραπεία και την παχυσαρκία.
Ως εκ τούτου, είναι πολύ σημαντικό να μην λάβετε ένα κανονικό αποτέλεσμα δοκιμής, καθώς διαβεβαιώνετε 100% ότι δεν διατρέχετε κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Λάβετε επίσης υπόψη ότι οι γενετικές εξετάσεις στο σπίτι μπορούν να ανιχνεύσουν μόνο μερικά από τα γνωστά γονίδια καρκίνου του μαστού.
Ο προτεινόμενος έλεγχος για καρκίνο του μαστού εξακολουθεί να ισχύει για εσάς, ακόμη και αν έχετε φυσιολογικό γενετικό τεστ.
Προσδιορισμός καρκίνου του μαστού
Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι ακόμα κι αν δεν έχετε κανένα από τα γονίδια που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού, θα μπορούσατε να αναπτύξετε την ασθένεια. Οι κλινικές εξετάσεις μαστού (στον ετήσιο έλεγχο φρεατίων), οι μαστογραφίες (ξεκινώντας από την ηλικία των 45 ετών, εκτός εάν συνιστάται διαφορετικά από το γιατρό σας) και οι μηνιαίες αυτοεξέταση του μαστού είναι από τους πιο αξιόπιστους τρόπους ελέγχου του καρκίνου του μαστού.
Μια λέξη από το Verywell
Όταν έχετε πρόσβαση σε ένα τεστ που μπορεί να προβλέψει τις πιθανότητές σας να πάρετε μια σοβαρή ασθένεια - όπως ο καρκίνος του μαστού - μπορεί να φαίνεται δύσκολο να παραλείψετε αυτήν την ευκαιρία. Ωστόσο, σε αυτό το σημείο, μια δοκιμή στο σπίτι μπορεί να εντοπίσει μόνο μερικά από τα πολλά γονίδια καρκίνου του μαστού. Η ανάληψη της υγείας σας είναι ένα ενδυναμωτικό βήμα. Απλώς να γνωρίζετε ότι θα χρειαστείτε ιατρική, κοινωνική και συναισθηματική υποστήριξη εάν έχετε θετικά αποτελέσματα. Και να θυμάστε: Ενώ ένα αρνητικό αποτέλεσμα είναι ιδανικό, δεν πρέπει να θεωρείται διαβεβαίωση ότι δεν θα πάρετε ποτέ καρκίνο του μαστού.