Περιεχόμενο
Η ασθένεια Batten είναι μια εξαιρετικά σπάνια και θανατηφόρα διαταραχή που επηρεάζει το νευρικό σύστημα. Τα περισσότερα παιδιά αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα μεταξύ πέντε και δέκα ετών, όταν ένα προηγουμένως υγιές παιδί μπορεί να αρχίσει να εμφανίζει σημάδια επιληπτικών κρίσεων ή προβλήματα όρασης. Σε πολλές περιπτώσεις, τα πρώτα σημάδια είναι πολύ ανεπαίσθητα, όπως αδεξιότητα, μαθησιακή δυσλειτουργία και επιδείνωση της όρασης. Τα περισσότερα άτομα με νόσο Batten πεθαίνουν στην εφηβεία τους ή στις αρχές της δεκαετίας του '20.Η νόσος του Batten είναι η πιο συνηθισμένη νευρωνική σεροειδής λιποφουσκινόζη (NCLs). Αρχικά, η νόσος Batten θεωρήθηκε ως νεανική NCL, αλλά τα τελευταία χρόνια, οι παιδίατροι έχουν χρησιμοποιήσει τη νόσο Batten για να περιγράψουν τις περισσότερες περιπτώσεις NCL.
Η ασθένεια Batten είναι εξαιρετικά σπάνια. Εκτιμάται ότι επηρεάζει 1 στις 50.000 γεννήσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ενώ τα περιστατικά συμβαίνουν παγκοσμίως, η νόσος Batten είναι πιο συχνή σε περιοχές της βόρειας Ευρώπης, όπως η Σουηδία ή η Φινλανδία.
Η ασθένεια Batten είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή, που σημαίνει ότι εμφανίζεται μόνο σε ένα παιδί εάν και οι δύο γονείς φέρουν τα γονίδια για την ασθένεια. Εάν ένα παιδί έχει μόνο έναν γονέα με το γονίδιο, αυτό το παιδί θεωρείται φορέας και μπορεί να μεταβιβάσει το γονίδιο στο παιδί του, προκαλώντας τη νόσο του Batten εάν ο σύντροφός του μεταφέρει επίσης το γονίδιο.
Συμπτώματα
Καθώς η διαταραχή εξελίσσεται, λαμβάνουν χώρα απώλεια μυϊκού ελέγχου, σοβαροί εγκεφαλικοί ιστοί, ατροφία εγκεφαλικών ιστών, προοδευτική απώλεια όρασης και πρώιμη άνοια.
Διάγνωση
Επειδή τα πρώτα σημάδια της νόσου Batten συνήθως περιλαμβάνουν όραση, η νόσος Batten συχνά υποπτεύεται για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια μιας συνήθους οφθαλμολογικής εξέτασης. Ωστόσο, δεν μπορεί να διαγνωστεί μόνο μέσω οφθαλμολογικής εξέτασης.
Η ασθένεια Batten διαγιγνώσκεται με βάση τα συμπτώματα που αντιμετωπίζει το παιδί. Οι γονείς ή ο παιδίατρος του παιδιού μπορεί να παρατηρήσουν ότι το παιδί έχει αρχίσει να αναπτύσσει προβλήματα όρασης ή επιληπτικές κρίσεις. Μπορούν να γίνουν ειδικές ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες των οφθαλμών, όπως οπτική απόκριση ή ηλεκτρορετινογράφημα (ERG).
Επιπλέον, μπορεί να γίνουν διαγνωστικές δοκιμές όπως ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG, για αναζήτηση δραστηριότητας κατάσχεσης) και μαγνητική τομογραφία (MRI, για αναζήτηση αλλαγών στον εγκέφαλο). Ένα δείγμα δέρματος ή ιστού (που ονομάζεται βιοψία) μπορεί να εξεταστεί με μικροσκόπιο για να αναζητηθεί η συσσώρευση λιποφουσκινών.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει ακόμη ειδική θεραπεία για να θεραπεύσει ή να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου Batten, αλλά υπάρχουν θεραπείες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και για να κάνουν το παιδί πιο άνετο. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν να ελεγχθούν με αντιεπιληπτικά φάρμακα και άλλα ιατρικά προβλήματα μπορούν να αντιμετωπιστούν ανάλογα με τις ανάγκες.
Η φυσική και εργασιακή θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τον ασθενή να διατηρήσει τη σωματική του λειτουργία όσο το δυνατόν περισσότερο πριν από την ατροφία των μυών. Ορισμένες μελέτες έχουν δείξει πρώιμα δεδομένα ότι οι δόσεις βιταμίνης C και Ε μπορούν να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της νόσου, αν και καμία θεραπεία δεν μπόρεσε να την αποτρέψει από το να είναι θανατηφόρα. Πρόσφατα, η FDA ενέκρινε φάρμακα που ονομάζεται cerliponase alfa (Brineura), το οποίο προσφέρεται σε έναν συγκεκριμένο τύπο νόσου Batten. Η Brineura είναι σε θέση να επιβραδύνει την απώλεια της ικανότητας περπατήματος σε ορισμένα παιδιά. Πολύ πρόσφατα, το αντιπληροφοριακό ολιγονουκλεοτίδιο (milasen) πιστεύεται ότι είναι η πρώτη συνήθη θεραπεία για μια γενετική ασθένεια.
Ομάδες υποστήριξης, όπως η ένωση υποστήριξης και έρευνας του Batten Disease παρέχουν υποστήριξη και πληροφορίες σχετικά με θεραπείες και έρευνα. Η συνάντηση με άλλες οικογένειες που έχουν περάσει από το ίδιο πράγμα ή έχουν περάσει στα ίδια στάδια μπορεί να είναι μια μεγάλη υποστήριξη ενώ αντιμετωπίζετε την ασθένεια Batten. Η ιατρική έρευνα συνεχίζει να μελετά τη διαταραχή για να ελπίζουμε ότι θα εντοπίσουμε αποτελεσματικές θεραπείες στο μέλλον.