Περιεχόμενο
Η εξωτροφία της ουροδόχου κύστης (ΒΕ) είναι ένα σπάνιο γενετικό ελάττωμα στο οποίο η κύστη του εμβρύου αναπτύσσεται έξω από το σώμα. Το BE αναγνωρίζεται συχνά με υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση μέσα σε λίγους μήνες μετά τη γέννηση του μωρού. Η χειρουργική επέμβαση βοηθά πολλά παιδιά να επιτύχουν τον έλεγχο της ουροδόχου κύστης και να διορθώσει τυχόν επιπλέον παραμορφώσεις.Η εξωτροφία της ουροδόχου κύστης είναι πιο συχνή στους άνδρες από ό, τι στις γυναίκες. Έρευνα από το Αμερικανικό περιοδικό Ιατρικής Γενετικής διαπιστώνει ότι ο συνολικός επιπολασμός της ΒΕ είναι 2,07 σε κάθε 100.000 γεννήσεις.
Το BE προκαλεί τη δημιουργία της ουροδόχου κύστης και της ουρήθρας (ο σωλήνας που εκτοξεύει ούρα) έξω από το σώμα. Η ουροδόχος κύστη μπορεί επίσης να είναι επίπεδη και όχι στρογγυλή, και η εκτεθειμένη ουροδόχος κύστη και η ουρήθρα δεν μπορούν να αποθηκεύσουν ούρα. Επιπλέον, το δέρμα, οι μύες και οι αρθρώσεις του ισχίου στο κάτω μέρος της κοιλιάς μπορεί να μην ενώνονται σωστά και μπορεί να υπάρχουν παραμορφώσεις στα γεννητικά όργανα.
Συμπτώματα
Οι γιατροί συχνά αναγνωρίζουν ΒΕ κατά τη διάρκεια ενός υπερήχου ρουτίνας εγκυμοσύνης. Σε άλλες περιπτώσεις, το ελάττωμα δεν εμφανίζεται μόνο μετά τη γέννηση ενός μωρού. Το κύριο σύμπτωμα της ΒΕ είναι η διαρροή ούρων από την ανοιχτή κύστη. Ένα παιδί με ΒΕ θα έχει προβλήματα ελέγχου της ουροδόχου κύστης και θα αγωνιστεί με τον έλεγχο των μυών της κοιλιάς και του πεπτικού συστήματος.
Άλλα συμπτώματα θα διαφέρουν από παιδί σε παιδί, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Η ουρήθρα δεν σχηματίζεται πλήρως: Μια σπάνια συγγενής κατάσταση που ονομάζεται epispadias μπορεί να επηρεάσει τα γεννητικά όργανα. Σε αγόρια με αυτήν την πάθηση, η ουρήθρα μπορεί να είναι ανοιχτή στο πάνω μέρος του πέους και όχι στο άκρο. Στα κορίτσια, το άνοιγμα τοποθετείται ψηλότερα από ό, τι θα ήταν κανονικά.
- Ευρύτερα από τα φυσιολογικά ηβικά οστά: Τα ηβικά οστά ενώνουν συνήθως για την προστασία της ουροδόχου κύστης, της ουρήθρας και των κοιλιακών μυών. Σε παιδιά με ΒΕ, αυτά τα οστά δεν ενώνονται, αφήνοντας τους γοφούς προς τα έξω.
- Μη φυσιολογική ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων: Τα αγόρια με ΒΕ μπορεί να έχουν πέος πιο κοντό και κυρτό, ενώ οι όρχεις δεν είναι εκεί που συνήθως βρίσκονται. Μερικά αγόρια με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν κήλες. Οι κήλες είναι εξογκώματα που εμφανίζονται στη βουβωνική χώρα που μπορεί να προκαλέσουν πόνο και δυσφορία, ειδικά με βήχα και ανύψωση. Στα κορίτσια, η κλειτορίδα και η μύρα των χειλέων μπορεί να χωριστούν και ο κόλπος και η ουρήθρα να είναι κοντύτεροι. Η μήτρα, οι σάλπιγγες και οι ωοθήκες γενικά δεν επηρεάζονται.
- Μετατόπιση του κουμπιού της κοιλιάς ή ομφαλική κήλη: Οι ομφαλικές κήλες συνήθως δεν προκαλούν πόνο, αλλά εμφανίζονται ως εξογκώματα κοντά στο κουμπί της κοιλιάς. Είναι γενικά παρόντες κατά τη γέννηση και μπορεί να φανεί όταν το παιδί τεντώνεται για κίνηση του εντέρου ή βήχα.
- Φυσικοκυτταρική παλινδρόμηση ή VUR: Το VUR προκαλεί τα ούρα να ταξιδεύουν πίσω στα νεφρά. Αυτή η κατάσταση μπορεί να αναπτυχθεί μετά από χειρουργική επέμβαση για την επισκευή και το κλείσιμο της ουροδόχου κύστης.
Αιτίες
Το BE εμφανίζεται συνήθως νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου περίπου 4–5 εβδομάδες μετά τη σύλληψη, αλλά οι ερευνητές δεν γνωρίζουν ακριβώς γιατί συμβαίνει αυτό.
Έχει προταθεί ότι η γενετική μπορεί να παίζει ρόλο. Μερικοί ερευνητές πιστεύουν ότι ένα παιδί του οποίου ο γονέας έχει ΒΕ θα έχει αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξει την πάθηση. Επιπλέον, η αδερφή με την πάθηση αυξάνει τον κίνδυνο, αν και ο κίνδυνος είναι σχετικά μικρός. Δυστυχώς, οι θεωρίες σχετικά με τους παράγοντες κινδύνου γενετικού και οικογενειακού ιστορικού είναι ως επί το πλείστον κερδοσκοπικές ή έχουν περιορισμένη έρευνα και στοιχεία για να τους στηρίξουν.
Έρευνα αναφέρεται στο ιατρικό περιοδικό Παιδιατρική Ουρολογία υποδηλώνει ότι η μητρική ηλικία, η φυλή (η ΒΕ είναι συχνότερη στα λευκά απ 'ό, τι σε άλλες φυλές) και η σειρά γεννήσεων (οι περισσότερες περιπτώσεις ΒΕ φαίνεται να είναι σε νεογνά) είναι παράγοντες κινδύνου για τη ΒΕ. Ωστόσο, η έκθεση αυτή δεν παρείχε στοιχεία κληρονομικές μεταλλάξεις που θα μπορούσαν να παίξουν ρόλο στην ανάπτυξη της κατάστασης.
Κατανόηση του τρόπου με τον οποίο κληρονομούνται οι γενετικές διαταραχέςΔιάγνωση
Μια διάγνωση της ΒΕ γίνεται συχνά πριν από τη γέννηση του μωρού με υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία. Τα σημάδια αυτής της κατάστασης που μπορεί να παρατηρηθούν σε υπερήχους ή μαγνητική τομογραφία περιλαμβάνουν:
- Μια ουροδόχος κύστη που δεν γεμίζει ή αδειάζει σωστά ή πλήρως
- Ένας ομφάλιος λώρος που είναι χαμηλότερος από το κανονικό στην κοιλιά του εμβρύου
- Χωρισμένα ηβικά οστά: τα ηβικά οστά είναι μέρος των ισχίων, τα οποία σχηματίζουν τη λεκάνη.
- Μικρότερα γεννητικά όργανα από το κανονικό
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πάθηση δεν διαγιγνώσκεται έως ότου γεννηθεί το μωρό και η διάγνωση γίνεται αναζητώντας συγκεκριμένα χαρακτηριστικά, όπως ανοιχτή ουροδόχο κύστη και φυσικές ανωμαλίες στα γεννητικά όργανα, τη λεκάνη και την κοιλιά.
Θεραπεία
Η χειρουργική επέμβαση είναι η κύρια θεραπεία για την εξωτροφία της ουροδόχου κύστης. Μερικά παιδιά θα χρειαστούν πολλές χειρουργικές επεμβάσεις, που έχουν γίνει για αρκετά χρόνια καθώς μεγαλώνουν και αναπτύσσονται. Τα περισσότερα παιδιά τελικά θα έχουν πλήρως λειτουργούν κύστη και γεννητικά όργανα με φυσιολογική εμφάνιση.
Η πρώτη χειρουργική επέμβαση για αυτήν την πάθηση συμβαίνει όταν το νεογέννητο είναι μόλις λίγων ημερών. Αυτή η αρχική χειρουργική επέμβαση είναι επανορθωτική που τοποθετεί την ουροδόχο κύστη πίσω στο σώμα έτσι ώστε να λειτουργεί σωστά και να φαίνεται φυσιολογική. Πρόσθετες χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να πραγματοποιηθούν όταν ένα παιδί είναι μεγαλύτερο και έχει έλεγχο της ουροδόχου κύστης, ο οποίος συνήθως είναι περίπου 4 ή 5 ετών. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για την ανακατασκευή των γεννητικών οργάνων και την επιδιόρθωση των πυελικών οστών, όπως απαιτείται.
Πρόγνωση
Εάν δεν αντιμετωπιστεί, τα παιδιά με ΒΕ δεν θα μπορούν να κρατήσουν ούρα και έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο της ουροδόχου κύστης. Επιπλέον, η έλλειψη θεραπείας ή η καθυστερημένη θεραπεία θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε σεξουαλική δυσλειτουργία. Η χειρουργική θεραπεία θα μειώσει την πιθανότητα τέτοιων επιπλοκών.
Ένα παιδί που έχει υποβληθεί σε χειρουργική επιδιόρθωση της ΒΕ θα χρειαστεί κάποια δια βίου φροντίδα, συμπεριλαμβανομένων τακτικών εξετάσεων και υπερήχων για να διασφαλίσει ότι τα νεφρά και οι ουροδόχοι κύστης του είναι υγιή και λειτουργικά. Συναισθηματικά ζητήματα που προκύπτουν ίσως χρειαστεί να αντιμετωπιστούν επίσης.
Ωστόσο, ως επί το πλείστον, η επιτυχής θεραπεία σημαίνει ότι τα παιδιά με ΒΕ μπορούν να μεγαλώσουν με υγιή λειτουργία της ουροδόχου κύστης. Επιπλέον, η σεξουαλική λειτουργία των ενηλίκων θα πρέπει να είναι φυσιολογική και τα προηγούμενα θέματα BE δεν θα επηρεάσουν την ικανότητα να έχουν παιδιά. Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για μια μητέρα που έχει υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση για την επιδιόρθωση της ΒΕ, καθώς ο αυχενικός της ιστός μπορεί να είναι ασταθής, αλλά η παρακολούθηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μια προγραμματισμένη τομή C μπορεί να μειώσει τις επιπλοκές.
Μια λέξη από το Verywell
Επειδή οι αιτίες της εξωτροφίας της ουροδόχου κύστης είναι άγνωστες, δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί αυτή η κατάσταση. Ωστόσο, η μακροπρόθεσμη πρόγνωση για παιδιά που γεννιούνται με εξωτροφία της ουροδόχου κύστης είναι καλή.
Η πλειονότητα των παιδιών που υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση για ΒΕ θα έχουν φυσιολογική και υγιή κύστη και σεξουαλική λειτουργία. Επιπλέον, οι περισσότεροι δεν θα έχουν περιορισμούς στον τρόπο ζωής και η κατάσταση δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής.