Περιεχόμενο
Η ασθένεια Canavan είναι μία από τις ομάδες γενετικών διαταραχών που ονομάζονται λευκοδυστροφίες που έχουν ως αποτέλεσμα ελαττώματα στο περίβλημα μυελίνης που καλύπτει τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο. Στην ασθένεια Canavan, μια γενετική μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 17 προκαλεί ανεπάρκεια ενός ενζύμου που ονομάζεται ασπαρτοακυλάση. Χωρίς αυτό το ένζυμο, εμφανίζεται μια χημική ανισορροπία που προκαλεί την καταστροφή της μυελίνης στον εγκέφαλο. Αυτό προκαλεί τον υγιή εγκεφαλικό ιστό να εκφυλιστεί σε σπογγώδη ιστό γεμάτο μικροσκοπικά γεμάτα με υγρό χώρους.Η νόσος του Canavan κληρονομείται σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο, που σημαίνει ότι ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου από κάθε γονέα για να αναπτύξει την ασθένεια. Παρόλο που η ασθένεια Canavan μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε εθνική ομάδα, εμφανίζεται συχνότερα μεταξύ των Εβραίων Ashkenazi από την Πολωνία, τη Λιθουανία και τη δυτική Ρωσία, καθώς και μεταξύ των Σαουδάραβων.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου Canavan εμφανίζονται στα πρώτα στάδια της βρεφικής ηλικίας και επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Μπορούν να περιλαμβάνουν:
- Μειωμένος μυϊκός τόνος (υποτονία)
- Οι αδύναμοι μύες του αυχένα προκαλούν κακό έλεγχο του κεφαλιού
- Ασυνήθιστα μεγάλο κεφάλι (μακροκεφαλία)
- Τα πόδια διατηρούνται ασυνήθιστα ευθεία (υπερέκταση)
- Οι μύες των βραχιόνων τείνουν να κάμπτονται
- Απώλεια κινητικών δεξιοτήτων
- Νοητική υστέρηση
- Επιληπτικές κρίσεις
- Τύφλωση
- Διατροφικές δυσκολίες
Διάγνωση
Εάν τα συμπτώματα ενός βρέφους υποδηλώνουν ασθένεια Canavan, μπορούν να γίνουν πολλές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Μια υπολογιστική τομογραφία (CT) ή μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου θα αναζητήσει τον εκφυλισμό του εγκεφαλικού ιστού. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να γίνουν για τον έλεγχο του ενζύμου που λείπει ή για την αναζήτηση της γενετικής μετάλλαξης που προκαλεί την ασθένεια.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια Canavan, επομένως η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Η φυσική, επαγγελματική και λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει ένα παιδί να φτάσει στο αναπτυξιακό του δυναμικό. Επειδή η ασθένεια Canavan επιδεινώνεται σταδιακά, πολλά παιδιά πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία (πριν από την ηλικία των 4 ετών), αν και μερικά μπορεί να επιβιώσουν έως την εφηβεία και τα είκοσι.
Γενετικός έλεγχος
Το 1998, το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων υιοθέτησε μια δήλωση θέσης, συνιστώντας στους ιατρούς να προσφέρουν τεστ φορέα για ασθένεια Canavan σε όλα τα άτομα εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi. Ένας φορέας έχει ένα αντίγραφο της γονιδιακής μετάλλαξης, οπότε αυτός ή αυτή δεν αναπτύσσει την ασθένεια αλλά μπορεί να μεταδώσει τη γονιδιακή μετάλλαξη στα παιδιά. Υπολογίζεται ότι 1 στα 40 άτομα στον εβραϊκό πληθυσμό Ashkenazi φέρει τη γονιδιακή μετάλλαξη για την ασθένεια Canavan.
Συνιστάται να δοκιμάζονται ζευγάρια που κινδυνεύουν να μεταφέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο πριν συλλάβουν ένα μωρό. Εάν τα αποτελέσματα των δοκιμών δείξουν ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να παράσχει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο γέννησης μωρού με νόσο Canavan. Πολλές εβραϊκές οργανώσεις προσφέρουν γενετικές εξετάσεις για ασθένειες Canavan και άλλες σπάνιες διαταραχές στις Ηνωμένες Πολιτείες, τον Καναδά και το Ισραήλ.