Περιεχόμενο
Επηρεάζοντας την ανάπτυξη των οστών και των δοντιών, η δυσλειτουργία της κλεοκράνιας είναι ένα γενετικό ελάττωμα που συνήθως οδηγεί σε υποανάπτυκτα ή απούσα κολάρα οστά. Ως αποτέλεσμα, εκείνοι με την κατάσταση έχουν κεκλιμένους και στενούς ώμους που μπορούν να έλθουν ασυνήθιστα κοντά. Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε καθυστερημένο ή ατελή σχηματισμό κρανίου, καθώς και σε μια σειρά άλλων φυσικών επιδράσεων που παρατηρούνται στα χέρια, τα πόδια, τα πόδια και το πρόσωπο. Είναι πολύ σπάνιο και εμφανίζεται σε περίπου ένα στα εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως.Συμπτώματα
Υπάρχει μεγάλη παραλλαγή όσον αφορά τη σοβαρότητα των επιπτώσεων της κλεοκράνιας δυσπλασίας. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων - μεταξύ 80 και 99 τοις εκατό - εμφανίζονται τα εξής:
- Υποανάπτυξη ή απουσία κλείδων: Το πιο εμφανές σημείο είναι η υποανάπτυξη ή η πλήρης απουσία των οστών του κολάρου. Αυτά επιτρέπουν σε όσους έχουν την κατάσταση να μετακινήσουν τους ώμους - που είναι πιο στενοί και κεκλιμένοι - ασυνήθιστα κοντά μεταξύ τους μπροστά από το σώμα.
- Καθυστέρηση σχηματισμού κρανίου: Ενώ όλοι οι άνθρωποι γεννιούνται με κρανία που δεν είναι πλήρως σχηματισμένα, εκείνοι με αυτήν την πάθηση βλέπουν καθυστερημένη ανάπτυξη. Αυτό σημαίνει ότι τα ράμματα (διασταυρώσεις) μεταξύ τμημάτων του κρανίου συνδέονται πιο αργά και υπάρχουν μεγαλύτερες γραμματοσειρές (τα κενά μεταξύ των οστών στα βρέφη που τελικά κλείνουν).
- Μικρότερο ανάστημα: Σε σύγκριση με τα μέλη της οικογένειας, αυτός ο πληθυσμός είναι συγκριτικά μικρότερος σε ύψος.
- Κοντές λεπίδες ώμων: Οι ωμοπλάτες (ωμοπλάτες) είναι συνήθως μικρότερες μεταξύ εκείνων με κλεοκρανιακή δυσπλασία, επηρεάζοντας το σχήμα αυτού του μέρους του σώματος.
- Οδοντικές ανωμαλίες: Αυτά περιλαμβάνουν μη φυσιολογικό οδοντικό σμάλτο και δόντια επιρρεπή σε κοιλότητες. Επιπλέον, ορισμένοι μπορεί να βιώσουν την ανάπτυξη επιπλέον δοντιών ή καθυστερημένο σχηματισμό δοντιών.
- Wormian Bones: Αυτά είναι μικρά, επιπλέον οστά που εμφανίζονται στα ράμματα του κρανίου αυτών με αυτή την πάθηση.
- Υψηλός, στενός ουρανίσκος: Ο ουρανίσκος είναι το άνω τμήμα του στόματος και, σε αυτόν τον πληθυσμό είναι υψηλότερο και στενότερο από το κανονικό.
Συχνά, εκείνοι με κλεοκρανιακή δυσπλασία έχουν επίσης ανωμαλίες του προσώπου, όπως:
- Ευρύ, κοντό κρανίο: Ένα εξέχον χαρακτηριστικό είναι ένα ευρύτερο και μικρότερο σχήμα κρανίου, το οποίο ονομάζεται «brachycephaly».
- Διακεκριμένο μέτωπο: Εκείνοι με αυτήν την κατάσταση περιγράφονται ότι έχουν μεγαλύτερο, πιο εμφανές μέτωπο.
- Ευρύ μάτια: Ένα άλλο κοινό χαρακτηριστικό της κλεοκράνιας δυσπλασίας είναι το ευρύτερο σύνολο των ματιών, που ονομάζεται «υπερτελισμός».
- Μεγαλύτερη κάτω γνάθο: Ένα χαρακτηριστικό που υπάρχει συχνά είναι μια διευρυμένη κάτω γνάθο, μια κατάσταση που ονομάζεται «προγναθιακή γνάθο».
- Αλλα χαρακτηριστικά: Μια ευρύτερη, επίπεδη μύτη, καθώς και μια μικρή άνω σιαγόνα σχετίζονται επίσης με την πάθηση.
Επιπλέον, σε πέντε έως 79 τοις εκατό των περιπτώσεων, υπάρχουν και άλλα αποτελέσματα:
- Μικρότερα δάχτυλα και δάχτυλα των ποδιών: Εκείνοι με δυσλειτουργία της κλεοκράνιας έχουν συχνά ασυνήθιστα μικρότερα δάχτυλα και δάχτυλα των ποδιών, μια κατάσταση που ονομάζεται βραχυδυστακτική. Τα άκρα των δακτύλων είναι επίσης κωνικά.
- Κοντά μπράβο: Συχνά, οι αντίχειρες αυτών με αυτή την κατάσταση είναι ευρείς και μικρότεροι σε σχέση με το υπόλοιπο χέρι.
- Μειωμένη ακοή: Σημαντική ποσότητα ατόμων με αυτή την πάθηση υποφέρουν από οξύτητα της ακοής.
- Οστεοπόρωση: Πολλοί που έχουν αυτήν την κατάσταση αναπτύσσουν οστεοπόρωση, η οποία είναι χαμηλότερη οστική πυκνότητα. Αυτό τους κάνει να είναι εύθραυστοι και επιρρεπείς σε κάταγμα.
- Σπίνα Μπιφίδα: Αυτό είναι ένα γενετικό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από μια σπονδυλική παραμόρφωση, στην οποία οι σπόνδυλοι δεν σχηματίζονται σωστά γύρω από τον νωτιαίο μυελό.
- Χρόνιες λοιμώξεις του αυτιού: Ένα υψηλότερο ποσοστό λοιμώξεων του αυτιού παρατηρείται επίσης σε κάποια δυσπλασία της κλεοκράνου.
- Απόφραξη άνω αεραγωγών: Αυτή η γενετική ασθένεια μπορεί να προκαλέσει αναπνευστικά και άλλα αναπνευστικά προβλήματα. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε άπνοια ύπνου (ροχαλητό).
- Knock Knees: Αυτή η κατάσταση, γνωστή και ως «genu valgum», χαρακτηρίζεται από μια κακή ευθυγράμμιση στα πόδια, με αποτέλεσμα τα γόνατα να είναι πιο κοντά μεταξύ τους.
- Σκολίωση: Η Cleidocranial δυσπλασία είναι επίσης γνωστό ότι προκαλεί σκολίωση, η οποία είναι μια πλευρική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
Αιτίες
Η Cleidocranial δυσπλασία είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο RUNX 2. Αυτό το γονίδιο ρυθμίζει την ανάπτυξη και τη δραστηριότητα των οστών, του χόνδρου και των δοντιών. Στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης του σώματος, ο χόνδρος - ένας σκληρός αλλά εύκαμπτος ιστός - αποτελεί ένα μεγάλο μέρος του σκελετού. Μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται «οστεοποίηση», μεγάλο μέρος αυτού του χόνδρου μετατρέπεται σε οστά και πιστεύεται ότι το RUNX2 χρησιμεύει ως ένα είδος κύριου διακόπτη σε αυτήν τη διαδικασία.
Πώς λειτουργεί; Οι μεταλλάξεις που επηρεάζουν αυτό το γονίδιο περιορίζουν την ικανότητά του να παράγει απαραίτητες πρωτεΐνες που ωθούν την ανάπτυξη των οστών και των δοντιών. Το γονίδιο RUNX2 είναι ένας παράγοντας μεταγραφής, που σημαίνει ότι προσκολλάται σε ορισμένα μέρη του DNA για τη ρύθμιση της δραστηριότητας. Σε περιπτώσεις κλεοκοκνιακής δυσπλασίας, αυτό το γονίδιο έχει μειωμένη λειτουργικότητα - ένα αντίγραφο ανά κύτταρο έχει μειωθεί ή καθόλου δραστηριότητα που εμποδίζει την ανάπτυξη σκελετού, οδοντιατρικής ή χόνδρου. Συγκεκριμένα, σε περίπου 30 τοις εκατό περιπτώσεις, αυτή η μετάλλαξη δεν φαίνεται και οι αιτίες είναι άγνωστες.
Μια κληρονομική διαταραχή, η cleidocranial δυσπλασία ακολουθεί ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομιάς, με ένα μόνο αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου που απαιτείται για την πρόκληση της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας με τη μετάλλαξη θα οδηγήσει σε αυτό. Τούτου λεχθέντος, η μετάλλαξη μπορεί επίσης να συμβεί αυθόρμητα.
Κατανόηση του τρόπου με τον οποίο κληρονομούνται οι γενετικές διαταραχέςΔιάγνωση
Όσον αφορά τη διάγνωση, δύο πρωτογενείς προσεγγίσεις συνεργάζονται: φυσική εκτίμηση και γενετικός έλεγχος. Οι γιατροί (συνήθως παιδίατροι) αρχικά εντοπίζουν την Cleidocranial δυσπλασία μέσω μιας αξιολόγησης των εξωτερικών σημείων και συμπτωμάτων. στα βρέφη, αυτό συνήθως θεωρείται ως διευρυμένη fontanelles. Η ακτινογραφική απεικόνιση μπορεί να επιβεβαιώσει περαιτέρω την απουσία δομών οστού και άλλων ανωμαλιών όπως σημειώθηκε παραπάνω.
Μόλις υποψιαστεί αυτή η κατάσταση, απαιτείται γενετικός έλεγχος για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει πραγματικά διαταραχή του γονιδίου RUNX2. Αυτό γίνεται μέσω της αξιολόγησης ενός δείγματος ιστού του ύποπτου ασθενούς και υπάρχουν διάφορα είδη εξετάσεων, το καθένα αυξάνεται αντίστοιχα: δοκιμή ενός γονιδίου, καρυότυπος και μια ομάδα πολλαπλών γενεών.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει απόλυτη θεραπεία για αυτήν την πάθηση, επομένως η θεραπεία περιλαμβάνει προοδευτική διαχείριση των συμπτωμάτων. Οι προσεγγίσεις μπορούν να αναλυθούν με βάση τη θέση των συμπτωμάτων:
- Για θέματα κεφαλής και προσώπου: Ενώ μπορεί να διαρκέσει περισσότερο από το τυπικό για τα βρέφη, οι γραμματοσειρές στο κρανίο συνήθως κλείνουν. Όσοι έχουν την πάθηση μπορεί να χρειαστεί να φορούν κράνος κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας. Μερικοί με την κατάσταση ζυγίζουν την επιλογή χειρουργικής διόρθωσης άλλων μη φυσιολογικών χαρακτηριστικών του προσώπου.
- Σκελετικά συμπτώματα: Δεδομένου ότι η μειωμένη οστική πυκνότητα είναι ένα κοινό χαρακτηριστικό, εκείνοι με την πάθηση μπορεί να χρειαστεί να λαμβάνουν συμπληρώματα βιταμίνης D ή ασβεστίου.
- Οδοντικά προβλήματα: Η καθυστερημένη ανάπτυξη των δοντιών ή η παρουσία επιπλέον δοντιών μπορεί να απαιτήσει οδοντικές χειρουργικές επεμβάσεις για τη διόρθωση του προβλήματος. Ο κύριος στόχος μιας τέτοιας εργασίας είναι η ομαλοποίηση της οδοντοστοιχίας (ικανότητα μάσησης) στο άτομο με κλεοκρανιακή δυσπλασία.
- Λογοθεραπεία: Μπορεί να χρειαστούν παθολόγοι στη γλώσσα ομιλίας για να εργαστούν για την ικανότητα ομιλίας σε αυτούς τους ασθενείς.
- Απόφραξη των αεραγωγών: Η μελέτη ύπνου μπορεί να ενδείκνυται σε περιπτώσεις αναπνευστικής ανωμαλίας και άπνοιας ύπνου που σχετίζονται με την πάθηση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση.
- Λοίμωξη κόλπων και αυτιών: Σε περιπτώσεις όπου υπάρχουν επίμονες λοιμώξεις στην κοιλότητα του κόλπου και στο κανάλι του αυτιού, η θεραπεία πρέπει να είναι προληπτική. Σε περιπτώσεις επίμονης λοίμωξης, μπορεί να είναι απαραίτητος ένας ειδικός σωλήνας που ονομάζεται σωλήνας τυμπανωστομίας.
Μαρκίζα
Καταστάσεις όπως η Cleidocranial δυσπλασία αποτελούν σίγουρα μια σημαντική πρόκληση όχι μόνο για το άτομο που πάσχει, αλλά και για την οικογένειά του. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασης και παράλληλα με τη θεραπεία, θα πρέπει να γίνουν καταλύματα για να διευκολυνθεί η ζωή. Η επίπτωση μπορεί επίσης να είναι ψυχολογική.Αξίζει να σημειωθεί, ωστόσο, ότι υπάρχει βοήθεια: ατομική ή ομαδική συμβουλευτική είναι διαθέσιμη για άτομα με σωματική αναπηρία και τα μέλη της οικογένειάς τους. Όχι μόνο αυτό, οι διαδικτυακές ομάδες και οι πίνακες μηνυμάτων μπορούν επίσης να προσθέσουν μια αίσθηση κοινότητας για όσους επηρεάζονται.
Η Galen Matarazzo, ένα από τα νεαρά αστέρια της τηλεοπτικής σειράς "Stranger Things", έχει κλεφοκρανιακή δυσπλασία. Αυξάνει την ευαισθητοποίηση για την κατάσταση και συλλέγει χρήματα για μια φιλανθρωπική οργάνωση, το CCD Smiles, που χρηματοδοτεί τη στοματική χειρουργική επέμβαση για άλλους με την πάθηση. Οι δημιουργοί του σόου έγραψαν την κατάστασή του στον χαρακτήρα του (Dustin) μετά το cast του. Ξεκίνησε την καριέρα του ως ηθοποιός της σκηνής του Μπρόντγουεϊ στην ηλικία των 9 ετών και του απονεμήθηκε το βραβείο Screen Actors Guild για ένα cast.
Μια λέξη από το Verywell
Όσο σκληρή και η κλεοκρανιακή δυσπλασία είναι τόσο για το άτομο που την βιώνει όσο και για την οικογένειά του, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι η κατανόηση αυτής της σπάνιας κατάστασης αυξάνεται μέρα με τη μέρα. Καθώς συνεχίζεται η έρευνα, θα συνεχίσουν να εμφανίζονται καλύτερες και πιο αποτελεσματικές προσεγγίσεις διαχείρισης. Επιπλέον, οι πιθανές θεραπείες που αποσκοπούν στην αναστροφή ορισμένων από τις επιδράσεις αυτής της κατάστασης βρίσκονται στον ορίζοντα. Καθώς ο ιατρικός τομέας μαθαίνει περισσότερα για την Cleidocranial δυσπλασία, δεν υπάρχει αμφιβολία ότι τα αποτελέσματα θα συνεχίσουν να βελτιώνονται.