Περιεχόμενο
Το Cutis Laxa είναι μια σπάνια διαταραχή που προκαλεί ελάττωμα ή ανεπάρκεια του συνδετικού ιστού του σώματος, επηρεάζοντας το κανονικό δομικό πλαίσιο του δέρματος, των μυών, των αρθρώσεων και μερικές φορές των εσωτερικών οργάνων. Σε γενικές γραμμές, το cutis laxa χαρακτηρίζεται από χαλαρό, χαλαρό, ρυτίδες και ανελαστικό δέρμα, ειδικά γύρω από το πρόσωπο, το λαιμό, τα χέρια, τα πόδια και τον κορμό.Αυτά τα συμπτώματα του δέρματος και μόνο αναφέρονται μερικές φορές ως "cutis laxa" επίσης. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι cutis laxa, και αυτό καθορίζει τα άλλα μέρη του σώματος και τα όργανα που επηρεάζει εκτός από το δέρμα. Μπορεί να επηρεάσει τους συνδετικούς ιστούς σε όργανα όπως η καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία, οι πνεύμονες και τα έντερα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι αρθρώσεις μπορεί να είναι πιο χαλαροί από το κανονικό ως αποτέλεσμα μαλακών συνδέσμων και τενόντων.
Το Cutis Laxa είναι πολύ σπάνιο και επηρεάζει κάπου 200 έως 400 οικογένειες σε όλο τον κόσμο. Μπορεί να κληρονομηθεί ή να αποκτηθεί, αν και συνήθως κληρονομείται.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα, καθώς και το πόσο σοβαρά είναι, εξαρτώνται πραγματικά από τον τύπο ή τον υποτύπο του cutis laxa που έχει ένα άτομο. Εντούτοις, η στραγγαλιστική, ανελαστική επιδερμίδα υπάρχει σε όλα τα είδη cutis laxa. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι, υποτύποι και ταξινομήσεις του cutis laxa, αλλά αυτοί είναι οι κυριότεροι:
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
Πρόκειται για έναν ήπιο τύπο cutis laxa και μερικές φορές μόνο τα συμπτώματα του δέρματος παρουσιάζονται με ADCL. Μπορεί επίσης να υπάρχουν ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως ψηλό μέτωπο, μεγάλα αυτιά, μύτη σαν ράμφος και η μεσαία εσοχή πάνω από το άνω χείλος μπορεί να είναι μεγαλύτερη από το κανονικό. Άλλα συμπτώματα, αν και δεν είναι ιδιαίτερα κοινά με αυτόν τον τύπο cutis laxa, είναι κήλες, εμφύσημα και καρδιακά προβλήματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτά τα συμπτώματα δεν παρατηρούνται μέχρι την ενηλικίωση.
Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)
Το Autosomal Recessive Cutis Laxa χωρίζεται σε έξι δευτερεύοντες τύπους:
- ARCL1A: Τα συμπτώματα αυτού του υποτύπου είναι κήλες, πνευμονικά προβλήματα όπως το εμφύσημα και τα συνηθισμένα δερματικά συμπτώματα cutis laxa.
- ARCL1B: Αυτός ο δευτερεύων τύπος έχει συμπτώματα όπως ασυνήθιστα μακριά και λεπτά δάχτυλα και δάχτυλα των ποδιών, χαλαρές αρθρώσεις, εύθραυστα οστά, κήλες και προβλήματα καρδιαγγειακού συστήματος. Άλλα κοινά συμπτώματα του ARCL1B είναι διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως τα μάτια μεγάλου διαστήματος, μια μικρή γνάθο και αυτιά ασυνήθιστου σχήματος, καθώς και το χαλαρό και ρυτιδωμένο δέρμα.
- ARCL1C: Τα δερματικά συμπτώματα και τα σοβαρά προβλήματα του πνεύμονα, του στομάχου, του εντέρου και των ούρων είναι οι κύριοι δείκτες αυτού του υποτύπου. Άλλα συμπτώματα είναι ο χαμηλός μυϊκός τόνος, οι καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και οι χαλαρές αρθρώσεις.
- ARCL2A: Hernias, μυωπία, επιληπτικές κρίσεις και αναπτυξιακές καθυστερήσεις είναι μερικά από τα κύρια συμπτώματα αυτού του υποτύπου. Επίσης, το δέρμα με ρυτίδες τείνει να βελτιώνεται με την ηλικία.
- ARCL2B: Σε αυτό, υπάρχουν τα συνηθισμένα συμπτώματα του δέρματος, αλλά είναι πιο έντονα στα χέρια και τα πόδια. Υπάρχει επίσης η παρουσία αναπτυξιακών καθυστερήσεων, διανοητικών αναπηριών, χαλαρότητας των αρθρώσεων, μικρού μεγέθους κεφαλής και σκελετικών ανωμαλιών.
- ARCL3: Επίσης γνωστό ως σύνδρομο De Barsy, τα συμπτώματα αυτού του υποτύπου cutis laxa είναι καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, καθυστερήσεις διανοητικής ανάπτυξης, καταρράκτης, χαλαρές αρθρώσεις και ρυτίδες στο δέρμα. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν και άλλα προβλήματα δέρματος εκτός από την κανονική cutis laxa.
Σύνδρομο ινιακού κέρατος
Η ανάπτυξη οστικών αναπτύξεων στο ινιακό οστό (στη βάση του κρανίου), οι οποίες είναι ορατές με ακτίνες Χ, είναι ένα από τα συμπτώματα αναγνώρισής του. Σκελετικές ανωμαλίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, μυϊκή αδυναμία, καθώς και καρδιαγγειακά, πνευμονικά, ουροποιητικά και γαστρεντερικά προβλήματα είναι κοινά με αυτόν τον υποτύπο.
Σύνδρομο MACS
Το MACS σημαίνει (M) acrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Αυτός ο δευτερεύων τύπος είναι πολύ σπάνιος και τα κύρια συμπτώματα αυτού είναι μια εξαιρετικά μεγάλη κεφαλή (μακροκεφαλία), μερική ή ολική απώλεια μαλλιών (αλωπεκία), η συνήθης χαλαρότητα του δέρματος του cutis laxa και μια παραμορφωμένη καμπύλη της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Τα συμπτώματά του είναι κήλες, οστεοπόρωση και διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως τα υπανάπτυκτα μάγουλα και η γνάθο. Τα συνηθισμένα συμπτώματα του δέρματος είναι πιο ορατά στο πρόσωπο, το στομάχι, τα χέρια και τα πόδια.
Απόκτηση Cutis Laxa
Σε αυτόν τον τύπο cutis laxa, το ρυτιδωμένο, χαλαρό δέρμα μπορεί να περιοριστεί σε μια περιοχή ή να εξαπλωθεί σε ολόκληρο το σώμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν αναγνωρίσιμα προβλήματα με τους πνεύμονες, τα αιμοφόρα αγγεία και τα έντερα.
Με εξαίρεση εκείνα που συνδέονται με την επίκτητη cutis laxa, όλα τα συμπτώματα που συζητήθηκαν παραπάνω είναι συνήθως παρόντα και παρατηρήσιμα από τη γέννηση και την πρώιμη παιδική ηλικία.
Αιτίες
Το κληρονομικό Cutis laxa προκαλείται από μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια που είναι κυρίως υπεύθυνα για το σχηματισμό του συνδετικού ιστού.
Το Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL) προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο Elastin (ELN). Το σύνδρομο MACS προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο RIN2. Το Gerodermia Osteodysplasticum (GO) προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο GORAB (SCYL1BP1). Το σύνδρομο Occipital Horn προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ATP7A.
Αλλαγές / μεταλλάξεις στα ακόλουθα γονίδια προκαλούν καθέναν από τους υποτύπους του Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο FBLN5
- ARCL1B: Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο LTBP4
- ARCL2A: Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο ATP6V0A2
- ARCL2B: Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο PYCR1
- ARCL3: Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο ALDH18A1. Άτομα με αυτούς τους υποτύπους βρέθηκε επίσης να έχουν μεταλλάξεις στα γονίδια PYCR1 και ATP6V0A2.
Αν και η αιτία της επίκτητης cutis laxa είναι επί του παρόντος άγνωστη, η ιατρική παρατήρηση τη συνδέει με την έκθεση σε ορισμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως αυτοάνοσες καταστάσεις, ορισμένα φάρμακα όπως η ισονιαζίδη και η πενικιλλίνη, λοιμώξεις, σοβαρές ασθένειες και φλεγμονώδεις ασθένειες όπως η κοιλιοκάκη.
Πώς οι μεταλλάξεις καταστρέφουν το DNAΔιάγνωση
Το Cutis laxa συνήθως διαγιγνώσκεται με φυσική εξέταση. Ο γιατρός (κατά προτίμηση δερματολόγος ή γενετιστής) θα εξετάσει το δέρμα σας και θα κάνει επίσης τον προσδιορισμό του συγκεκριμένου τύπου cutis laxa που έχετε προσδιορίζοντας τα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το καθένα.
Ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει επίσης το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό και, μερικές φορές, εξειδικευμένες εξετάσεις / εξετάσεις για να γνωρίζει ποιος συγκεκριμένος τύπος cutis laxa έχετε. Οι δύο κύριες δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του cutis laxa είναι:
- Γενετικές δοκιμές: Ονομάζεται επίσης μοριακός γενετικός έλεγχος, αυτό το τεστ είναι ικανό να διαγνώσει την κληρονομική κληρονομική λαξά και μερικές φορές επίσης να αναγνωρίσει τον συγκεκριμένο υποτύπο.
- Βιοψία δέρματος: Ο γιατρός μπορεί χειρουργικά να αφαιρέσει ένα μικρό κομμάτι του προσβεβλημένου δέρματος και να το εξετάσει μικροσκοπικά για να δει αν υπάρχουν δείκτες αλλαγών στις ελαστικές του ίνες.
Θεραπεία
Η θεραπεία του cutis laxa εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο του cutis laxa που έχετε. Η αντιμετώπιση της πάθησης περιορίζεται επίσης στη θεραπεία των συμπτωμάτων σας. Μόλις διαγνωστεί το cutis laxa, θα υποβληθείτε σε πολλές αξιολογήσεις - καρδιαγγειακές εξετάσεις όπως ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) και ακτινογραφίες στο στήθος, καθώς και εξετάσεις πνευμόνων, όπως δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας. Αυτές οι εξετάσεις γίνονται για να προσδιοριστεί ποια (εάν υπάρχουν) από τα όργανα σας επηρεάζονται από το cutis laxa και σε ποιο βαθμό.
Μετά από αυτές τις δοκιμές, θα αντιμετωπιστεί στη συνέχεια για τα μεμονωμένα ζητήματα που ανακαλύφθηκαν. Για παράδειγμα, εάν έχετε κήλη, ενδέχεται να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση για να το επιδιορθώσετε. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση για να επιδιορθώσετε τυχόν σκελετικές δυσπλασίες που μπορεί να έχετε.
Δεν υπάρχει καθεαυτή θεραπεία για τα συμπτώματα του δέρματος, αλλά μπορείτε να επιλέξετε να υποβληθείτε σε πλαστική χειρουργική για να βελτιώσετε την εμφάνιση του δέρματός σας. Αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις είναι συνήθως επιτυχημένες και έχουν καλά αποτελέσματα, αλλά μακροπρόθεσμα, το χαλαρό και χαλασμένο δέρμα μπορεί να επανεμφανιστεί.
Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει φάρμακα όπως βήτα-αποκλειστές για να αποτρέψει την εμφάνιση ανευρύσματος της αορτής. Επιπλέον, πιθανότατα θα σας ζητηθεί να επιστρέψετε στο νοσοκομείο σε τακτά χρονικά διαστήματα για συνεχή παρακολούθηση.
Αλλαγές στον τρόπο ζωής
Εάν έχετε cutis laxa, συνιστάται να γνωρίζετε ορισμένες επιλογές τρόπου ζωής που μπορεί να επιδεινώσουν την κατάστασή σας και τα συμπτώματά της.Το σημαντικότερο είναι το κάπνισμα, επειδή επιδεινώνει το εμφύσημα - ένα από τα κύρια συμπτώματα του cutis laxa που χαρακτηρίζεται από κατεστραμμένο πνευμονικό ιστό και προκαλεί δύσπνοια. Επίσης, η ηλιοθεραπεία ή η ηλιοθεραπεία μπορεί να βλάψουν το δέρμα σας.
Μια λέξη από το Verywell
Είναι φυσικό να αισθάνεστε συγκλονισμένοι εάν έχετε διαγνωστεί με cutis laxa, ειδικά εάν τα συμπτώματά σας δεν σχετίζονται μόνο με το δέρμα. Κατά συνέπεια, θα πρέπει να εξετάσετε το ενδεχόμενο να δείτε έναν θεραπευτή, καθώς μπορεί να επωφεληθείτε έντονα από την ψυχοκοινωνική υποστήριξη. Επιπλέον, συνιστάται εσείς και τα μέλη της οικογένειάς σας να υποβληθείτε σε γενετικούς ελέγχους και συμβουλές, ειδικά εάν εσείς ή κάποιοι από αυτούς σκέφτεστε να αποκτήσετε παιδιά στο εγγύς μέλλον.