Περιεχόμενο
- Συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας Duchenne
- Παράγοντες κινδύνου για μυϊκή δυστροφία Duchenne
- Διάγνωση μυϊκής δυστροφίας Duchenne
- Θεραπεία μυϊκής δυστροφίας Duchenne
Η μυϊκή δυστροφία είναι ένα γενετικό πρόβλημα που προκαλεί την αποδυνάμωση των μυών και την ατροφία (γίνονται μικρότεροι και απορρίπτονται).
Η μυϊκή αδυναμία μπορεί να επηρεάσει τον σκελετικό μυ ή τον καρδιακό μυ. Προκαλείται από την αδυναμία των μυών να ανταποκριθούν στις νευρικές παλμούς από τον εγκέφαλο
Συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας Duchenne
Η DMD εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά ηλικίας μεταξύ 3 και 6 ετών. Τα παιδιά μπορεί να δυσκολεύονται να περπατήσουν ή να σηκωθούν από καθιστή θέση ή να ξαπλώσουν. Οι γονείς ή οι φροντιστές μπορεί να παρατηρήσουν αδυναμία του ώμου και της λεκάνης, μη φυσιολογική αδεξιότητα και συχνή πτώση. Άλλα συμπτώματα και σημεία περιλαμβάνουν:
Δυσκολία να ανεβείτε σκάλες
Αδυναμία άλματος
Περπατώντας με το δάχτυλο
Πόνος στο πόδι
Αδυναμία του προσώπου, συμπεριλαμβανομένης της αδυναμίας σφυρίγματος ή κλεισίματος των ματιών
Τα καρδιακά προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν ακανόνιστο καρδιακό παλμό και διεύρυνση του ιστού του καρδιακού μυός. Εάν η σπονδυλική στήλη καμπυλωθεί (σκολίωση), η αναπνοή και η λειτουργία των πνευμόνων μπορεί να είναι δύσκολη.
Παράγοντες κινδύνου για μυϊκή δυστροφία Duchenne
Η DMD είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ που οι μητέρες μπορούν να μεταδώσουν στους γιους τους. Το γονίδιο επηρεάζει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται δυστροφίνη την οποία οι μύες πρέπει να λειτουργούν κανονικά.
Διάγνωση μυϊκής δυστροφίας Duchenne
Αφού διεξήγαγε μια φυσική και λαμβάνοντας ένα λεπτομερές ιστορικό σημείων και συμπτωμάτων, σημειώνοντας οποιαδήποτε εμφάνιση μυϊκής δυστροφίας στα μέλη της οικογένειας, ο γιατρός εξετάζει το παιδί σας και διεξάγει εξετάσεις, όπως:
ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ: Αυτές περιλαμβάνουν γενετικές εξετάσεις αίματος, οι οποίες μπορούν να αποκαλύψουν τη γονιδιακή μετάλλαξη προκαλώντας απουσία δυστροφίνης σε περίπου τα δύο τρίτα των αγοριών με DMD.
Μυϊκή βιοψία: Για εκείνα τα παιδιά που έχουν κλινικές ενδείξεις DMD αλλά δεν εμφανίζουν μία από τις κοινές μεταλλάξεις, ένα μικρό δείγμα μυϊκού ιστού που εξετάστηκε με μικροσκόπιο μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
Ηλεκτρομυόγραμμα (EMG): Αυτή η δοκιμή ελέγχει αν η μυϊκή αδυναμία του παιδιού σας είναι αποτέλεσμα της καταστροφής του μυϊκού ιστού και όχι της βλάβης των νεύρων.
Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ ή ΕΚΚ): Μια δοκιμή που καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς, ένα ΗΚΓ δείχνει μη φυσιολογικούς ρυθμούς (αρρυθμίες ή δυσρυθμίες) και ανιχνεύει βλάβη των καρδιακών μυών.
Ένας σύμβουλος γενετικής εξετάζει το ιστορικό της νόσου με κάθε οικογένεια, συζητά τις αρχές της κληρονομιάς και βοηθά στη στάθμιση των κινδύνων και των οφελών της γενετικής εξέτασης διαφόρων μελών της οικογένειας, συμπεριλαμβανομένου του προσβεβλημένου παιδιού και ενδεχομένως του τεστ για τη μητέρα.
Θεραπεία μυϊκής δυστροφίας Duchenne
Μια διεπιστημονική προσέγγιση με μια ομάδα ειδικών με εμπειρία στη θεραπεία της DMD μπορεί να προσφέρει στο παιδί σας την ευκαιρία για μεγαλύτερη επιβίωση και καλύτερη ποιότητα ζωής.
Η πρώτη γραμμή θεραπείας είναι τα κορτικοστεροειδή, τα οποία έχουν αποδειχθεί σε κλινικές δοκιμές ότι μειώνουν το ποσοστό φθίνουσας αντοχής σε άτομα με DMD. Ένας νευρολόγος θα διαχειριστεί αυτήν τη θεραπεία και θα βοηθήσει στην ελαχιστοποίηση των παρενεργειών των φαρμάκων.
Ο νευρολόγος διευθύνει τη φροντίδα του παιδιού σας και συντονίζει τις υπηρεσίες μεταξύ της ομάδας, η οποία είναι πιθανό να περιλαμβάνει επιπλέον ειδικούς:
Οι επαγγελματίες φυσικής και επαγγελματικής αποκατάστασης σχεδιάζουν προγράμματα άσκησης για το παιδί σας και διδάσκουν δραστηριότητες τεντώματος για την ελαχιστοποίηση των περιοριστικών συμβάσεων.
Οι ορθοπεδικοί χειρουργοί με εμπειρία στην DMD μπορούν να αντιμετωπίσουν σοβαρές συσπάσεις και σκολίωση.
Οι παιδιατρικοί καρδιολόγοι παρακολουθούν την καρδιακή λειτουργία του παιδιού σας με ΗΚΓ και ηχοκαρδιογραφήματα.
Ένας καθορισμένος σύνδεσμος Μυϊκής Δυστροφίας είναι κρίσιμος, προσφέροντας υποστήριξη σε οικογένειες και σχολεία σε διάφορα επίπεδα, συμπεριλαμβανομένων των κοινωνικών, οικονομικών και εκπαιδευτικών.