Περιεχόμενο
- Τι είναι το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS);
- Τα συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos
- Κατανόηση των 6 κύριων υποτύπων του συνδρόμου Ehlers-Danlos
- Διαμαρτυρίες ύπνου σε EDS και σύνδεσμος για OSA
- Πόσο συχνή είναι η άπνοια ύπνου στο σύνδρομο Ehlers-Danlos;
- Θεραπεία
Τι είναι το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS);
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) ή η διαταραχή Ehlers-Danlos, είναι μια ομάδα διαταραχών που επηρεάζουν τους συνδετικούς ιστούς που υποστηρίζουν το δέρμα, τα οστά, τα αιμοφόρα αγγεία και πολλούς άλλους ιστούς και όργανα. Το EDS είναι μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει την ανάπτυξη κολλαγόνου και σχετικών πρωτεϊνών που χρησιμεύουν ως δομικά στοιχεία για τους ιστούς. Τα συμπτώματά του έχουν μια σειρά πιθανής σοβαρότητας, προκαλώντας ελαφρώς χαλαρές αρθρώσεις σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.
Μεταλλάξεις σε περισσότερα από δώδεκα γονίδια έχουν συνδεθεί με την ανάπτυξη του EDS. Οι γενετικές ανωμαλίες επηρεάζουν τις οδηγίες για την παραγωγή κομματιών διαφόρων τύπων κολλαγόνου, μιας ουσίας που δίνει δομή και δύναμη στους συνδετικούς ιστούς σε όλο το σώμα. Το κολλαγόνο και οι σχετικές πρωτεΐνες ενδέχεται να μην συναρμολογούνται σωστά. Αυτά τα ελαττώματα οδηγούν σε αδυναμία στους ιστούς του δέρματος, των οστών και άλλων οργάνων.
Υπάρχουν τόσο αυτοσωματικές κυρίαρχες (AD) όσο και αυτοσωμικές υπολειπόμενες (AR) μορφές κληρονομιάς, ανάλογα με τον υπότυπο του EDS. Στην κληρονομιά AD, ένα αντίγραφο του τροποποιημένου γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διαταραχή. Στην κληρονομιά AR, και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου πρέπει να τροποποιηθούν για να συμβεί η κατάσταση και οι γονείς μπορεί συχνά να φέρουν το γονίδιο αλλά να είναι ασυμπτωματικοί.
Συνδυάζοντας τις διάφορες μορφές, το EDS εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου ένα στα 5.000 άτομα.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos
Τα συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Ehlers-Danlos ποικίλλουν ανάλογα με την υποκείμενη αιτία και τον υποτύπο. Μερικά από τα πιο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Υπερκινητικότητα των αρθρώσεων: Μπορεί να υπάρχει ένα ασυνήθιστα μεγάλο εύρος κίνησης των αρθρώσεων (μερικές φορές αναφέρεται ως «διπλή άρθρωση»). Αυτές οι χαλαρές αρθρώσεις μπορεί να είναι ασταθείς και επιρρεπείς σε εξάρθρωση (ή υπερχείλιση) και να προκαλέσουν χρόνιο πόνο.
- Αλλαγές δέρματος: Το δέρμα μπορεί να είναι μαλακό και βελούδινο. Είναι πολύ ελαστικό, ελαστικό και εύθραυστο. Αυτό μπορεί να συμβάλει στην εύκολη μώλωπες και στα μη φυσιολογικά σημάδια.
- Αδύναμος μυϊκός τόνος: Τα βρέφη μπορεί να έχουν αδύναμους μύες με καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του κινητήρα (επηρεάζουν το κάθισμα, τη στάση και το περπάτημα).
- Σκολίωση κατά τη γέννηση
- Χρόνιος πόνος (συχνά μυοσκελετικός και προσβεβλημένος στις αρθρώσεις)
- Οστεοαρθρίτιδα πρώιμης έναρξης
- Κακή επούλωση πληγών
- Πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας
- Ασθένεια των ούλων
- Υπερβολική υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας
- Κόπωση
- Μειωμένη ποιότητα ζωής
Μπορεί να είναι χρήσιμο να αναθεωρήσετε τους έξι υπότυπους του EDS για να κατανοήσετε καλύτερα τα σχετικά συμπτώματα και τους πιθανούς κινδύνους.
Κατανόηση των 6 κύριων υποτύπων του συνδρόμου Ehlers-Danlos
Το 2017, έγινε μια αναθεώρηση στην ταξινόμηση των διαφόρων υποτύπων του συνδρόμου Ehlers-Danlos για να σκιαγραφηθούν 13 διαφορετικοί τύποι EDS, συμπεριλαμβανομένων επτά σπάνιων μορφών, ωστόσο υπάρχουν έξι πιο συχνά εμφανιζόμενοι τύποι EDS. Οι έξι κύριοι υπότυποι μπορεί να είναι διακρίνεται από διάφορα σημεία, συμπτώματα, υποκείμενες γενετικές αιτίες και πρότυπα κληρονομιάς.
Αυτοί οι υπότυποι περιλαμβάνουν:
- Κλασικός τύπος: Χαρακτηρίζεται από πληγές που ανοίγουν ανοιχτά με λίγη αιμορραγία, αφήνοντας ουλές που διευρύνονται με την πάροδο του χρόνου δημιουργώντας ουλές "τσιγάρου". Αυτός ο τύπος ενέχει μικρότερο κίνδυνο σχισίματος των αιμοφόρων αγγείων. Έχει μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά, επηρεάζοντας ένα στα 20.000 έως 40.000 άτομα.
- Τύπος υπερκινητικότητας: Ο πιο κοινός υποτύπος του EDS, εκδηλώνεται με κυρίως συμπτώματα άρθρωσης. Είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο και μπορεί να επηρεάσει ένα στα 5.000 έως 20.000 άτομα.
- Αγγειακός τύπος: Μία από τις πιο σοβαρές μορφές, μπορεί να προκαλέσει απειλητική για τη ζωή, απρόβλεπτο σχίσιμο (ή ρήξη) των αιμοφόρων αγγείων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει εσωτερική αιμορραγία, εγκεφαλικό επεισόδιο και σοκ. Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος ρήξης οργάνων (επηρεάζει το έντερο και τη μήτρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης). Είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο αλλά επηρεάζει μόνο ένα στα 250.000 άτομα.
- Τύπος Κυκλοσολίωσης: Συχνά χαρακτηρίζεται από σοβαρή, προοδευτική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης που μπορεί να επηρεάσει την αναπνοή. Διατρέχει μειωμένο κίνδυνο σχισίματος των αιμοφόρων αγγείων. Είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη και σπάνια, με μόνο 60 περιπτώσεις που αναφέρθηκαν παγκοσμίως.
- Τύπος αρθροκαλασίας: Αυτός ο δευτερεύων τύπος EDS μπορεί να ανακαλυφθεί κατά τη γέννηση, με υπερκινητικότητα των ισχίων να προκαλεί εξάρσεις και των δύο πλευρών που σημειώνονται κατά την παράδοση. Είναι αυτοσωματική κυρίαρχη με περίπου 30 περιπτώσεις που αναφέρθηκαν παγκοσμίως.
- Τύπος δερματοσπαράξης: Μια εξαιρετικά σπάνια μορφή, εκδηλώνεται με το δέρμα που κρεμά και ρυτίδες, προκαλώντας επιπλέον περιττές πτυχές που μπορεί να γίνουν πιο εμφανείς καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν. Είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη με μόνο δώδεκα περιπτώσεις που σημειώνονται παγκοσμίως.
Διαμαρτυρίες ύπνου σε EDS και σύνδεσμος για OSA
Ποια είναι η σχέση μεταξύ του συνδρόμου Ehlers-Danlos και της αποφρακτικής άπνοιας ύπνου; Όπως σημειώθηκε, η ανώμαλη ανάπτυξη του χόνδρου επηρεάζει τους ιστούς σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που ευθυγραμμίζουν τον αεραγωγό. Αυτά τα προβλήματα μπορεί να επηρεάσουν την ανάπτυξη και ανάπτυξη της μύτης και της γνάθου (άνω γνάθο) καθώς και τη σταθερότητα των άνω αεραγωγών. Με ανώμαλη ανάπτυξη, ο αεραγωγός μπορεί να μειωθεί, να εξασθενίσει και να είναι επιρρεπής σε κατάρρευση.
Η επαναλαμβανόμενη μερική ή πλήρης κατάρρευση του άνω αεραγωγού κατά τη διάρκεια του ύπνου προκαλεί άπνοια ύπνου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πτώση των επιπέδων οξυγόνου στο αίμα, κατακερματισμός του ύπνου, συχνές αφύπνιση και μειωμένη ποιότητα ύπνου. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να εμφανιστεί υπερβολική υπνηλία και κόπωση κατά τη διάρκεια της ημέρας. Μπορεί να υπάρχουν αυξημένα παράπονα γνωστικής, διάθεσης και πόνου. Μπορεί επίσης να υπάρχουν και άλλα συμπτώματα άπνοιας ύπνου, όπως ροχαλητό, λαχάνιασμα ή πνιγμός, μάρτυρες άπνοιας, ξύπνημα για ούρηση (νυκτουρία) και λείανση δοντιών (βρουξισμός).
Μια προηγούμενη μικρή έρευνα για ασθενείς με EDS από το 2001 υποστηρίζει αυξημένες δυσκολίες στον ύπνο. Εκτιμήθηκε ότι από εκείνους με EDS, το 56% είχε δυσκολία στη διατήρηση του ύπνου, ενώ το 67% παραπονέθηκε για περιοδικές κινήσεις των άκρων του ύπνου. Ο πόνος, ιδιαίτερα ο πόνος στην πλάτη, αναφέρθηκε όλο και περισσότερο από ασθενείς με EDS.
Πόσο συχνή είναι η άπνοια ύπνου στο σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Η έρευνα δείχνει ότι η άπνοια ύπνου είναι σχετικά συχνή μεταξύ εκείνων με EDS. Μια μελέτη των 100 από το 2017 δείχνει ότι το 32% των ατόμων με σύνδρομο Ehlers-Danlos έχουν αποφρακτική άπνοια ύπνου (σε σύγκριση με μόλις το 6% των μαρτύρων). Αυτά τα άτομα αναγνωρίστηκαν ότι είχαν υπερκινητικά (46%), κλασικά (35%), ή άλλους (19%) υποτύπους. Διαπιστώθηκε ότι είχαν αυξημένο επίπεδο υπνηλίας κατά τη διάρκεια της ημέρας, όπως μετρήθηκε από τη βαθμολογία υπνηλίας Epworth. Ο βαθμός άπνοιας ύπνου συσχετίστηκε με το επίπεδο υπνηλίας κατά τη διάρκεια της ημέρας καθώς και με τη χαμηλότερη ποιότητα ζωής.
Θεραπεία
Όταν εντοπίζεται η άπνοια ύπνου, η κλινική εμπειρία υποστηρίζει μια ευνοϊκή ανταπόκριση στη θεραπεία μεταξύ ασθενών με σύνδρομο Ehlers-Danlos. Καθώς αυξάνεται η ηλικία, η αναπνευστική διαταραχή του ύπνου μπορεί να εξελιχθεί από περιορισμένη ροή αέρα και ρινική αντίσταση σε πιο εμφανή συμβάντα υποπνοίας και άπνοιας που χαρακτηρίζουν την άπνοια ύπνου. Αυτή η ανώμαλη αναπνοή μπορεί να μην αναγνωριστεί. Η υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, η κόπωση, ο κακός ύπνος και άλλα συμπτώματα μπορεί να παραβλεφθούν.
Ευτυχώς, η χρήση της θεραπείας συνεχούς θετικής πίεσης των αεραγωγών (CPAP) μπορεί να προσφέρει άμεση ανακούφιση εάν διαγνωστεί σωστά η άπνοια ύπνου. Απαιτείται περαιτέρω έρευνα για την αξιολόγηση του κλινικού οφέλους της θεραπείας με άπνοια ύπνου σε αυτόν τον πληθυσμό.
Εάν αισθάνεστε ότι μπορεί να έχετε συμπτώματα σύμφωνα με το σύνδρομο Ehlers-Danlos και την αποφρακτική άπνοια ύπνου, ξεκινήστε μιλώντας με το γιατρό σας σχετικά με την αξιολόγηση, τον έλεγχο και τη θεραπεία.