Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών διαταραχών του συνδετικού ιστού. Το EDS επηρεάζει ένα στα 5.000 άτομα παγκοσμίως, σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής του Genetics Home Reference. Το EDS παρατηρείται συνήθως κατά τη γέννηση ή στην πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά είναι επίσης δυνατό για ένα άτομο να αναπτύξει συμπτώματα ως νεαρός ενήλικας.Εδώ είναι τι πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Ehlers-Danlos, συμπεριλαμβανομένων τύπων, συμπτωμάτων, αιτιών, θεραπείας και πολλά άλλα.
Τύποι και συμπτώματα
Το EDS ταξινομείται επί του παρόντος σε 13 βασικούς υποτύπους και κάθε τύπος έχει ένα σύνολο συγκεκριμένων συμπτωμάτων. Κάθε τύπος EDS επηρεάζει διαφορετικά μέρη του σώματος. Τα συνηθισμένα συμπτώματα του EDS περιλαμβάνουν εύκολη μώλωπες, υπερκινητικότητα χαλαρών αρθρώσεων-αρθρώσεων, ελαστικό δέρμα (υπερεκτασιμότητα του δέρματος), αδυναμία ιστού και ατροφικές ουλές και ανισορροπημένες ουλές κάτω από τα κανονικά στρώματα του δέρματος, επειδή το δέρμα δεν είναι σε θέση να δημιουργήσει ιστό.
Ο κλασικός τύπος και η υπερκινητικότητα είναι οι πιο συνηθισμένοι τύποι EDS. Οι άλλοι τύποι είναι πιο σπάνιοι. Αυτό που όλοι οι τύποι έχουν κοινό είναι η υπερκινητικότητα - ένα μεγάλο εύρος κίνησης των αρθρώσεων.
Κλασσικός
Αυτός ο τύπος EDS χαρακτηρίζεται από υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, υπερεκτασιμότητα του δέρματος και ευθραυστότητα κολλαγόνου. Το δέρμα στο κλασικό EDS είναι εύθραυστο και θα σκιστεί ή μώλωπα εύκολα με μικρό τραύμα. Η κοινή εξάρθρωση και η σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης) είναι επίσης συχνές. Μπορεί να παρατηρηθούν εκρήξεις Hernias, GI ή ουροδόχος κύστη και πρόπτωση της μήτρας.
Περίπου το 6% των ασθενών έχει διαστολή αορτικής ρίζας ή πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας. Γενικά, όλοι οι ασθενείς με EDS θα λάβουν ένα βασικό ηχοκαρδιογράφημα για να εξετάσουν την καρδιά και την αορτή με το χρονοδιάγραμμα των επαναλαμβανόμενων εξετάσεων με βάση διάφορους παράγοντες. Η καρωτιδική αρτηρία μπορεί να φαίνεται ανώμαλη και μερικές φορές παρατηρείται πνευμοθώρακας (κατάρρευση του πνεύμονα).
Υπερκινητικότητα
Αυτός ο τύπος επηρεάζει κυρίως τις αρθρώσεις και οι εξάρσεις είναι συχνές. Ένα παιδί με υπερκινητικό EDS θα είναι πιο ευέλικτο από τους συνομηλίκους του. Αυτή η προηγμένη ευελιξία μπορεί να οδηγήσει σε εξάρθρωση των αρθρώσεων ή σκολίωση. Μπορεί να παρατηρηθεί καθυστερημένη γαστρική εκκένωση, ορθοστατική υπόταση (μερικές φορές με σχετική συγκοπή) και διάφορα είδη πονοκεφάλων. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου. Μια μελέτη διαπίστωσε 12% επίπτωση διαστολής της αορτικής ρίζας (μια κατάσταση που μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές της αορτής) σε αυτήν την ομάδα, αλλά μια μελέτη παρακολούθησης δεν συμφώνησε. Η πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας υπάρχει σε έως και 6% των ασθενών.
Ένα παιδί με αυτήν την πάθηση μπορεί να πάσχει από χρόνιο πόνο και να έχει κλείδωμα και δυσκαμψία των αρθρώσεων.
Αγγείων
Αυτή η μορφή EDS, η οποία αντιπροσωπεύει περίπου το 4% των περιπτώσεων, μπορεί να προκαλέσει αυθόρμητη ρήξη των αρτηριών ή του εντέρου. Η μητρική θνησιμότητα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνεται επίσης. Μια παραμόρφωση του ποδιού είναι συχνή στα νεογνά με αυτήν την πάθηση. Μερικά από αυτά μπορεί επίσης να έχουν συγγενείς εξάρσεις ισχίου. Η υπερεκτασιμότητα του δέρματος ποικίλλει παντού και οι φλέβες είναι ορατές μέσω του δέρματος. Στο 80% των ασθενών, υπάρχει ο κίνδυνος σοβαρής επιπλοκής των αγγείων ή των οργάνων και η διάρκεια ζωής ενός ατόμου μπορεί να μειωθεί.
Κυκλοσλίωση
Τα μωρά με αυτόν τον τύπο EDS καθυστερούν να φτάσουν στα ορόσημα - όπως το κάθισμα ή το περπάτημα - λόγω του κακού μυϊκού τόνου. Τα μεγαλύτερα παιδιά θα έχουν επίσης προβλήματα με το περπάτημα. Οι αρθρώσεις είναι υπερκινητικές και ασταθείς οδηγώντας σε συχνές εξάρσεις.
Το δέρμα μπορεί να είναι ελαστικό και να μώλωπες εύκολα. Το δέρμα μπορεί να είναι εύθραυστο και να αναπτύξει μεγάλες ουλές. Το άνω μέρος της σπονδυλικής στήλης αναπτύσσει μια καμπύλη, η οποία μπορεί να προκαλέσει καμιά εμφάνιση και το στήθος μπορεί να φαίνεται άνιση. Η θεραπεία της κυοσκολίωσης του EDS μπορεί να απαιτεί χειρουργική επέμβαση στη σπονδυλική στήλη και την πλάτη.
Αυτή η κατάσταση προκαλεί επίσης τον κερατοειδή (διαφανές μπροστινό μέρος του ματιού) να είναι μικρότερο από το συνηθισμένο και σε σπάνιες περιπτώσεις, ο κερατοειδής μπορεί να σπάσει λόγω της ευθραυστότητας του τοιχώματος του βολβού του ματιού. Πολλές άλλες οφθαλμικές ανωμαλίες είναι επίσης πιθανές.
Αρθροχαλία
Αυτή η μορφή EDS προκαλεί μικρό ανάστημα (ύψος), σοβαρή υπερκινητικότητα των αρθρώσεων και συχνές εξάρσεις. Η εμπλοκή του δέρματος μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή.
Δερματοσπαράξη
Τα άτομα με αυτόν τον τύπο EDS έχουν σοβαρά ευαίσθητο δέρμα που κρεμά και διπλώνει. Αυτός ο σπάνιος τύπος EDS μπορεί να διαγνωστεί με βιοψία δέρματος.
Σύνδρομο εύθραυστου κερατοειδούς
Αυτό από το EDS χαρακτηρίζεται από ένα λεπτό κερατοειδή, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε σχίσιμο ή ρήξη του κερατοειδούς. Το σύνδρομο εύθραυστου κερατοειδούς μπορεί επίσης να προκαλέσει μυωπία, μια μπλε απόχρωση στο λευκό μέρος των ματιών και αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς. Άλλα συμπτώματα αυτού του τύπου EDS περιλαμβάνουν απώλεια ακοής, δυσπλασία ισχίου (μη φυσιολογική τοποθέτηση των οστών του ισχίου) και μη φυσιολογική ουλή του δέρματος.
Κλασσική μορφή EDS
Αυτός ο τύπος EDS προκαλεί υπερεκτασιμότητα του δέρματος με βελούδινη υφή δέρματος. Σε αντίθεση με το κλασικό EDS, δεν προκαλεί ατροφικές ουλές, υπερκινητικότητα στις αρθρώσεις, εύκολα μώλωπες στο δέρμα και αποχρωματισμό του δέρματος λόγω αιμορραγίας κάτω από το δέρμα.
Σπονδυλοδυσπλαστικό
Αυτός ο τύπος EDS είναι γνωστός ότι προκαλεί μικρό ανάστημα στην παιδική ηλικία, χαμηλό μυϊκό τόνο που κυμαίνεται από σοβαρό κατά τη γέννηση έως ήπιο όταν η έναρξη είναι αργότερα, ανωμαλίες του δέρματος και υποκλίσεις των άκρων.
Μυοσυγκολλητικός
Αυτή η μορφή EDS προκαλεί συγγενείς δυσπλασίες (φυσικά ελαττώματα που υπάρχουν κατά τη γέννηση) και συντομευμένους και σκληρυνμένους μύες, τένοντες και ιστούς στους αντίχειρες και τα πόδια που μπορεί να οδηγήσουν σε παραμόρφωση και αναπηρία.
Τα φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου και η φυσιολογική γνωστική ανάπτυξη είναι κοινά. Ο μυοσυγκολλητικός EDS προκαλεί επίσης εύκολο μώλωπες, υπερεκτασιμότητα του δέρματος, ατροφικές ουλές και ρυτίδες της παλάμης-μια υπερβολή της φυσιολογικής ρυτίδωσης της παλάμης και των δακτύλων, όπως φαίνεται όταν τα χέρια βρίσκονται στο νερό για μεγάλο χρονικό διάστημα.
Μυοπαθητικό
Το μυοπαθητικό EDS χαρακτηρίζεται από αδυναμία των καρδιακών μυών και μυϊκή αδυναμία που βελτιώνεται με την ηλικία. Μπορεί επίσης να προκαλέσει συσπάσεις των αρθρώσεων - συνήθως σε γόνατο, ισχίο ή αγκώνα - και υπερκινητικότητα των περιφερικών αρθρώσεων - στους αστραγάλους, τους καρπούς, τα χέρια και τα πόδια.
Μια σύσπαση των αρθρώσεων προκαλεί περιορισμένο εύρος κίνησης μιας άρθρωσης από βλάβη σε άλλες δομές, όπως οστά, χόνδρους, κάψουλες άρθρωσης, μύες, τένοντες και δέρμα.
Περιοδοντική
Αυτός ο τύπος EDS χαρακτηρίζεται από περιοδοντική νόσο, μια μόλυνση στους ιστούς που συγκρατούν τα δόντια στη θέση τους. Το περιοδοντικό EDS μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια δοντιών και να προκαλέσει αρθρώσεις και δερματικά προβλήματα. Υπάρχει κάποια διαφωνία μεταξύ των ερευνητών σχετικά με τους τύπους συμπτωμάτων που προκαλούνται από αυτόν τον τύπο EDS και έχουν αναφερθεί μόνο ένας μικρός αριθμός περιπτώσεων.
Καρδιο-βαλβίδα
Αυτή η μορφή EDS είναι γνωστή για την πρόκληση προβλημάτων καρδιακής βαλβίδας, δερματικών προβλημάτων - ατροφικών ουλών, υπερευαισθησίας, λεπτού δέρματος, εύκολης μώλωπας και υπερκινητικότητας των αρθρώσεων.
Τύποι συνδρόμου Ehlers-DanlosΣυμπτώματα στα παιδιά
Το EDS είναι κάτι που οι περισσότεροι άνθρωποι γεννιούνται, αλλά, για μερικούς ανθρώπους, τα συμπτώματα μπορεί να μην είναι εμφανή μέχρι αργότερα στη ζωή τους. Για πολλά παιδιά, η κατάσταση αρχίζει να εμφανίζεται κατά την εφηβεία ή μπορεί να προκληθεί από τραύμα ή ιό. Για τους περισσότερους, το EDS είναι ήπιο και τα συμπτώματα μπορεί να είναι απαρατήρητα για πολλά χρόνια. Ωστόσο, ορισμένα παιδιά επηρεάζονται σοβαρά από το EDS.
Το EDS μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλα συστήματα του σώματος και να κάνει ένα παιδί πιο επιρρεπές σε τραυματισμούς, μώλωπες, δερματικά δάκρυα και άλλους τραυματισμούς. Μπορεί να χρειαστεί περισσότερος χρόνος για ένα παιδί με EDS να επουλωθεί από μικρό τραύμα.
Τα παιδιά με EDS μπορεί να έχουν δυσκολίες στο σχολείο επειδή μπορεί να δυσκολεύονται να γράψουν ή να καθίσουν για μεγάλα χρονικά διαστήματα, να έχουν χαμηλή συγκέντρωση και υψηλά επίπεδα κόπωσης. Μπορεί να έχουν προβλήματα κινητικότητας και μειωμένη δύναμη που καθιστά δυσκολότερη τη μεταφορά βιβλίων και βαρέων σακιδίων.
Αιτίες
Υπάρχουν τουλάχιστον 19 γονιδιακές μεταλλάξεις που έχουν συνδεθεί με την ανάπτυξη του EDS. Το EDS προκαλεί ελαττώματα στα γονίδια που επεξεργάζονται και σχηματίζουν κολλαγόνο - την πρωτεΐνη που βρίσκεται στους μυς, τα οστά, τα αιμοφόρα αγγεία, το δέρμα και άλλους συνδετικούς ιστούς. Για τους περισσότερους ανθρώπους, η κατάσταση κληρονομείται. Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις όπου η κατάσταση δεν κληρονομείται.
Μεταλλαγή γονιδίων
Μερικά από τα γονίδια που σχετίζονται με το EDS είναι COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 και COL5A2. Αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνα για την παροχή οδηγιών για την παραγωγή τομών κολλαγόνου. Οι τομές σχηματίζονται σε ώριμα μόρια κολλαγόνου για να συγκρατούν τους συνδετικούς ιστούς σε όλο το σώμα. Άλλα γονίδια-ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 και TNXB δίνουν κατεύθυνση σε πρωτεΐνες για επεξεργασία και αλληλεπίδραση με κολλαγόνο. Οι μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από αυτά τα γονίδια μπορούν να διαταράξουν την παραγωγή και την επεξεργασία κολλαγόνου, οδηγώντας σε αδύναμους συνδετικούς ιστούς.
Κληρονομικό μοτίβο
Το μοτίβο κληρονομιάς για EDS διαφέρει ανάλογα με τον τύπο. Οι κλασικοί, αγγειακοί, αρθροκαλασιώδεις, περιοδοντικοί και υπερκινητικοί τύποι ακολουθούν ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομιάς-όπου ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι αρκετό για να αναπτυχθεί η ασθένεια. Τις περισσότερες φορές, ένα προσβεβλημένο άτομο κληρονόμησε το προσβεβλημένο γονίδιο από τον γονέα του που επίσης το έχει. Είναι επίσης δυνατό να αναπτυχθεί EDS από μια νέα γονιδιακή μετάλλαξη και να μην έχει ιστορικό EDS στην οικογένεια.
Οι κλασικοί, καρδιακοί βαλβίδες, δερματοσπαραξίες, κυκοσκολιωτικοί, σπονδυλοδυσπλαστικοί και μυοκυτταρικοί τύποι και σύνδρομο εύθραυστου κερατοειδούς κληρονομούνται σε ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο σχέδιο, όπου ένα άτομο κληρονόμησε δύο μεταλλαγμένα γονίδια, ένα από κάθε γονέα.
Το Myopathic EDS μπορεί να ακολουθήσει είτε αυτοσωματικό κυρίαρχο είτε αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο κληρονομιάς.
Κατανόηση του τρόπου με τον οποίο κληρονομούνται οι γενετικές διαταραχέςΔιάγνωση
Ένας γιατρός θα χρησιμοποιήσει μια ποικιλία δοκιμών για να κάνει μια διάγνωση EDS και να αποκλείσει άλλες καταστάσεις. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει γενετικούς ελέγχους, βιοψίες δέρματος, φυσική εξέταση και απεικόνιση.
Γενετικές δοκιμές: Αυτή είναι η πιο κοινή μέθοδος για τον εντοπισμό ελαττωματικού γονιδίου. Δείγματα - συνήθως αίμα, αλλά μερικές φορές δέρμα, σάλιο ή αμνιακό υγρό - λαμβάνονται και εξετάζονται σε εργαστήριο.
Βιοψία δέρματος: Με αυτό το τεστ, ο γιατρός θα πάρει ένα δείγμα δέρματος που έχει προσβληθεί και θα το στείλει σε εργαστήριο για εξέταση με μικροσκόπιο για να αναζητήσει σημάδια EDS, συμπεριλαμβανομένων συγκεκριμένων γονιδίων και γενετικών ανωμαλιών.
Φυσική εξέταση: Ένας γιατρός θα θέλει να δει πόσα τεντώνει το δέρμα και πόσο μακριά μπορούν να κινηθούν οι αρθρώσεις.
Εικόνα: Οι ακτίνες Χ και η ηλεκτρονική τομογραφία (CT) φωτογραφίζουν το εσωτερικό του σώματος για να αναζητήσουν ανωμαλίες EDS - που συνήθως σχετίζονται με προβλήματα καρδιάς και οστών. Ένα ηχοκαρδιογράφημα μπορεί να γίνει για να προσδιοριστεί πόσο καλά αντλεί η καρδιά. Το ηχοκαρδιογράφημα θα μπορεί επίσης να βοηθήσει στη διάγνωση της πρόπτωσης της μιτροειδούς βαλβίδας. Μπορεί να χρειαστεί ένα CT αγγειογράφημα του θώρακα για να κοιτάξετε την αορτή για να δείτε εάν υπάρχει εστιακή περιοχή αδυναμίας στο τοίχωμα που μπορεί να προκαλέσει ανεύρυσμα.
Θεραπεία
Οι στόχοι θεραπείας για το σύνδρομο Ehlers-Danlos περιλαμβάνουν την πρόληψη επικίνδυνων επιπλοκών και την προστασία των αρθρώσεων, του δέρματος και άλλων ιστών του σώματος από τραυματισμό. Η θεραπεία θα είναι συγκεκριμένη για τον τύπο του EDS και τα συμπτώματα που βιώνουν.
Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να επικεντρωθεί στη διαχείριση και την πρόληψη του χρόνιου πόνου και κόπωσης και στη συνολική βελτιστοποίηση και βελτίωση της πλήρους εικόνας της υγείας σας. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα για τον πόνο, ψυχοθεραπεία, φυσιοθεραπεία, παρεμβάσεις και χειρουργικές επεμβάσεις πόνου, αλλαγές στην εκπαίδευση και τον τρόπο ζωής και διαχείριση συννοσηρότητας (άλλες παθήσεις που έχετε).
Οι ετήσιες οφθαλμικές εξετάσεις γίνονται γενικά εάν υπάρχει κάποια εμπλοκή των ματιών. Η καρδιά και η αορτή θα εκτιμηθούν και στη συνέχεια θα παρακολουθούνται με διαφορετική συχνότητα. Εάν υπάρχει αορτική διαστολή, μπορεί να δοθεί φαρμακευτική αγωγή για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης. Επίσης, σε περιπτώσεις αορτικής διαστολής, η συχνότητα παρακολούθησης εξαρτάται από την έκταση της διαστολής και τον βαθμό με τον οποίο επεκτείνεται.
Η προεγχειρητική φροντίδα μπορεί να απαιτεί ειδικές προφυλάξεις.
Τα άτομα με αγγειακό EDS απαιτούν πολύ στενή παρακολούθηση και αποφυγή τραύματος (συμπεριλαμβανομένων όσο το δυνατόν περισσότερο ενδοαγγειακών διαδικασιών). Μια μικρή μελέτη διαπίστωσε ότι ένα φάρμακο που ονομάζεται celiprolol μείωσε σημαντικά τη ρήξη των αγγείων σε μια περίοδο 47 μηνών. Επιπλέον, η αρτηριακή πίεση θα παρακολουθείται. Οι έγκυες γυναίκες θα απαιτήσουν εξειδικευμένη φροντίδα.
Φάρμακα
Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα για τη διαχείριση του πόνου και της αρτηριακής πίεσης. Τα εξωχρηματιστηριακά αναλγητικά - συμπεριλαμβανομένης της ακεταμινοφαίνης (Tylenol) ibuprofen (Advil) και του νατριούχου ναπροξένης (Aleve) βοηθούν στη θεραπεία του πόνου που σχετίζεται με το EDS. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει ισχυρότερα φάρμακα για την ανακούφιση του πόνου ανάλογα με τις ανάγκες ή για οξείους τραυματισμούς.
Φυσικοθεραπεία
Η φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην ενίσχυση των μυών και στη σταθεροποίηση των αρθρώσεων. Οι αδύναμες αρθρώσεις είναι πιο πιθανό να μετατοπιστούν. Ο φυσιοθεραπευτής σας μπορεί να συστήσει υποστηρικτικά τιράντες για την αποφυγή εξάρσεων.
Χειρουργική επέμβαση
Μερικά άτομα με EDS μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση αρθρώσεων που έχουν υποστεί ζημιές από εξάρσεις. Οι γιατροί προσπαθούν να αποφύγουν τη χειρουργική επέμβαση και να το χρησιμοποιήσουν μόνο ως θεραπεία τελευταίου αποτελέσματος επειδή το δέρμα και οι συνδετικοί ιστοί σε άτομα με EDS δεν επουλώνονται καλά μετά τη χειρουργική επέμβαση. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να εξεταστεί για την επιδιόρθωση σπασμένων αιμοφόρων αγγείων ή οργάνων σε άτομα με αγγειακή εμπλοκή.
Προστασία του δέρματος και των αρθρώσεων
Επειδή οι μετεγκατεστημένες αρθρώσεις και άλλοι τραυματισμοί στις αρθρώσεις είναι συχνές σε άτομα με EDS, ο γιατρός σας θα σας προτείνει την προστασία των αρθρώσεων αποφεύγοντας τη βαριά ανύψωση, τα αθλήματα επαφής και την άσκηση υψηλής πρόσκρουσης. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει βοηθητικές συσκευές - όπως αναπηρικό καροτσάκι ή σκούτερ- για να προστατεύσετε τις αρθρώσεις σας και να σας βοηθήσουμε να μετακινηθείτε, ή τιράντες για τη σταθεροποίηση των αρθρώσεων.
Για να προστατεύσει το δέρμα σας, ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει να φοράτε αντηλιακό όταν βρίσκεστε σε εξωτερικούς χώρους και να χρησιμοποιείτε ήπιο σαπούνι κατά το πλύσιμο ή το μπάνιο. Ένα συμπλήρωμα βιταμίνης C μπορεί να μειώσει τους μώλωπες.
Μείνετε ανεξάρτητοι με αυτές τις υποστηρικτικές τεχνολογίεςΘεραπεία του EDS σε παιδιά
Εάν το παιδί σας έχει EDS, ένας ειδικός συνήθως θα κάνει μια διάγνωση αφού ελέγξει το ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό του παιδιού σας, πραγματοποιώντας ιατρική εξέταση, βιοψία δέρματος και άλλες απαραίτητες εξετάσεις. Όπως και η θεραπεία για εφήβους, νεαρούς ενήλικες και ηλικιωμένους με την πάθηση, το πρόγραμμα θεραπείας των παιδιών σας πιθανότατα θα επικεντρωθεί στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη περαιτέρω επιπλοκών. Αυτό θα περιλαμβάνει φάρμακα, φυσιοθεραπεία, εξάσκηση καλών τρόπων ζωής και, εάν είναι απαραίτητο, χειρουργική επέμβαση.
Για να διαχειριστείτε καλύτερα την κατάσταση του παιδιού σας, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να φέρει άλλους εμπειρογνώμονες που διαχειρίζονται άλλες σχετικές παθήσεις, όπως καρδιολόγος, ορθοπεδικός γιατρός ή γενετιστής.
Επιπλοκές
Οι τύποι επιπλοκών του EDS εξαρτώνται από τον τύπο. Μερικές από αυτές τις επιπλοκές μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.
Τα αγγειακά συμπτώματα στο EDS μπορούν να προκαλέσουν σχίσιμο των αιμοφόρων αγγείων και να οδηγήσουν σε εσωτερική αιμορραγία, αορτική ανατομή ή εγκεφαλικό επεισόδιο. Ο κίνδυνος ρήξης οργάνων είναι υψηλός σε άτομα με EDS, όπως και τα εντερικά δάκρυα και τα δάκρυα της μήτρας σε έγκυες γυναίκες.
Άλλες πιθανές επιπλοκές του EDS περιλαμβάνουν:
- Χρόνιος πόνος στις αρθρώσεις
- Αρθρίτιδα πρώιμης έναρξης
- Αποτυχία θεραπείας των τραυμάτων
- Ρήξη του βολβού του ματιού
Μαρκίζα
Επειδή το EDS είναι μια δια βίου ασθένεια, η αντιμετώπιση θα είναι δύσκολη και ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, αυτά μπορεί να σας επηρεάσουν στο σπίτι, στην εργασία και στις σχέσεις σας. Υπάρχουν πολλοί τρόποι να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε.
Εκπαιδεύστε τον εαυτό σας: Όσο περισσότερα γνωρίζετε για το EDS, τόσο πιο εύκολο θα είναι να διαχειριστείτε την κατάστασή σας.
Εκπαιδεύστε άλλους: Εξηγήστε την κατάσταση σας στους φίλους, την οικογένεια και την εργασία σας. Ρωτήστε τους εργοδότες σας για καταλύματα που διευκολύνουν την εργασία σας. Αποφύγετε δραστηριότητες που έχουν μεγάλη πιθανότητα τραυματισμού των μυών ή των οστών ή εξάρθρωση των αρθρώσεων.
Δημιουργήστε ένα σύστημα υποστήριξης: Σχηματίστε σχέσεις με άτομα που μπορούν να είναι υποστηρικτικά και θετικά. Μπορεί επίσης να θέλετε να μιλήσετε με έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας ή να συμμετάσχετε σε μια ομάδα υποστήριξης με άτομα που μοιράζονται κοινές εμπειρίες και μπορούν να προσφέρουν υποστήριξη και καθοδήγηση για να ζήσετε με EDS.
Μην αντιμετωπίζετε διαφορετικά ένα παιδί με EDS
Εάν το παιδί σας έχει EDS, μεταχειριστείτε το παιδί σας όπως άλλα παιδιά και ζητήστε από τους φίλους και την οικογένειά σας να κάνουν το ίδιο. Βεβαιωθείτε ότι οι εκπαιδευτικοί και άλλοι φροντιστές γνωρίζουν την κατάσταση και τις προκλήσεις του παιδιού σας. Μοιραστείτε μαζί τους την κατάλληλη φροντίδα για ιατρικό συμβάν ή τραυματισμό.
Ενώ θέλετε να ενθαρρύνετε το παιδί σας να είναι σωματικά δραστήριο, αποθαρρύνετε τα αθλήματα επαφής και αυτά που παρουσιάζουν υψηλές πιθανότητες τραυματισμού. Ο γιατρός του παιδιού σας ή ένας φυσιοθεραπευτής μπορεί να προσφέρει μερικές συστάσεις σχετικά με τη σωματική δραστηριότητα και την προστασία των αρθρώσεων.
Προσπαθήστε να είστε ανοιχτοί με το παιδί σας σχετικά με το EDS και αφήστε το να εκφράσει τα συναισθήματά του για αυτό, ακόμη και τα αρνητικά.
Μια λέξη από το Verywell
Η προοπτική για άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos εξαρτάται από τον τύπο του EDS που έχουν και τα συγκεκριμένα συμπτώματα της νόσου. Οι περισσότεροι τύποι - ειδικά εάν διαχειρίζονται και αντιμετωπίζονται - δεν θα επηρεάσουν το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου. Ωστόσο, εάν η ασθένεια δεν αντιμετωπιστεί, οι επιπλοκές της νόσου μπορεί να αλλάξουν τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου-αν και η διάμεση διάρκεια ζωής για όσους έχουν αγγειακή μορφή EDS είναι 48 χρόνια και το προσδόκιμο ζωής μειώνεται επίσης με την κυοσκολίωση λόγω αγγειακών και πνευμονικών προβλημάτων.
Και ενώ τα συμπτώματα EDS μπορεί να είναι δυσάρεστα, οι ιατρικές θεραπείες και οι αλλαγές στον τρόπο ζωής μπορούν να σας ανακουφίσουν, να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής σας και να μειώσετε τον κίνδυνο επιπλοκών και τραυματισμών. Η παρακολούθηση του EDS μέσω τακτικών επισκέψεων σε γιατρό είναι ο καλύτερος τρόπος για να διασφαλιστεί ότι το EDS δεν εμποδίζει τη ζωή σας ή το παιδί σας έχει μια φυσιολογική, υγιή και μακρά ζωή.
Προετοιμασία του σχολείου για το παιδί σας με σύνδρομο Ehlers-Danlos