Περιεχόμενο
- Τι είναι η γαλακτόζη;
- Συμπτώματα
- Διάγνωση
- Τύποι
- Θεραπείες
- Διαφωνικοί Διαιτητικοί Περιορισμοί
- Τι πρέπει να γνωρίζετε
Τι είναι η γαλακτόζη;
Αν και πολλοί γονείς δεν έχουν ακούσει ποτέ για τη γαλακτόζη, είναι στην πραγματικότητα ένα πολύ κοινό σάκχαρο, καθώς μαζί με τη γλυκόζη, αποτελεί τη λακτόζη. Οι περισσότεροι γονείς έχουν ακούσει για τη λακτόζη, τη ζάχαρη που βρίσκεται στο μητρικό γάλα, το αγελαδινό γάλα και άλλες μορφές ζωικού γάλακτος.
Η γαλακτόζη διασπάται στο σώμα από το ένζυμο γαλακτόζη-1-φωσφορική ουριδυλυλτρανσφεράση (GALT). Χωρίς GALT, τα γαλακτόζη και τα προϊόντα διάσπασης της γαλακτόζης, συμπεριλαμβανομένης της γαλακτόζης-1-φωσφορικής γαλακτιτόλης και γαλακτόνης, συσσωρεύονται και γίνονται τοξικά μέσα στα κύτταρα.
Συμπτώματα
Εάν δοθεί γάλα ή γαλακτοκομικά προϊόντα, ένα νεογέννητο ή βρέφος με γαλακτοζαιμία μπορεί να αναπτύξει σημεία και συμπτώματα που περιλαμβάνουν:
- Κακή σίτιση
- Έμετος
- Ικτερός
- Κακή αύξηση βάρους
- Αποτυχία ανάκτησης βάρους γέννησης, το οποίο συνήθως συμβαίνει όταν ένα νεογέννητο είναι δύο εβδομάδων
- Λήθαργος
- Ευερέθιστο
- Επιληπτικές κρίσεις
- Καταρράκτης
- Ένα διευρυμένο ήπαρ (ηπατομεγαλία)
- Χαμηλό σάκχαρο στο αίμα (υπογλυκαιμία)
Για ένα νεογέννητο με κλασική γαλακτοζαιμία, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν μέσα σε λίγες μέρες από την έναρξη του θηλασμού ή την κατανάλωση μιας βρεφικής φόρμουλας με βάση το αγελαδινό γάλα. Ευτυχώς, αυτά τα συμπτώματα πρώιμης γαλακτοζαιμίας συνήθως εξαφανίζονται μόλις το παιδί ξεκινήσει μια δίαιτα χωρίς γαλακτόζη εάν η διάγνωση γίνει νωρίς.
Διάγνωση
Τα περισσότερα παιδιά με γαλακτοσαιμία διαγιγνώσκονται προτού αναπτύξουν πολλά συμπτώματα γαλακτοζαιμίας, επειδή η κατάσταση εκδηλώνεται σε εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητων που γίνονται κατά τη γέννηση του παιδιού. Και οι 50 πολιτείες στις ΗΠΑ δοκιμάζουν νεογνά για γαλακτοζαιμία.
Εάν υπάρχει υποψία γαλακτοζαιμίας βάσει δοκιμής διαλογής νεογέννητου, θα γίνουν επιβεβαιωτικές δοκιμές για τα επίπεδα γαλακτόζης-1-φωσφορικής (gal-1-p) και GALT. Εάν το βρέφος έχει γαλακτοζαιμία, το gal-1-p θα είναι υψηλό και το GALT θα είναι πολύ χαμηλό.
Η γαλακτοσαιμία μπορεί επίσης να διαγνωστεί προγεννητικά χρησιμοποιώντας δοκιμές βιοψίας χοριανικής βλάβης ή αμνιοκέντησης. Τα παιδιά που δεν διαγιγνώσκονται από εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητων και έχουν συμπτώματα μπορεί να υποψιάζονται ότι έχουν γαλακτοζαιμία εάν έχουν κάτι γνωστό ως «αναγωγικές ουσίες» στα ούρα τους.
Τύποι
Υπάρχουν στην πραγματικότητα δύο τύποι γαλακτοζαιμίας, ανάλογα με το επίπεδο GALT ενός παιδιού. Τα παιδιά μπορούν να παρουσιάσουν κλασική γαλακτοσαιμία, με πλήρη ή σχεδόν πλήρη ανεπάρκεια GALT. Μπορεί επίσης να έχουν μερική ή παραλλαγή γαλακτοζαιμία, με μερική ανεπάρκεια GALT.
Σε αντίθεση με τα βρέφη με κλασική γαλακτοσαιμία, τα βρέφη με παραλλαγή γαλακτοζαιμίας, συμπεριλαμβανομένης της παραλλαγής Duarte, συνήθως δεν έχουν συμπτώματα.
Θεραπείες
Δεν υπάρχει θεραπεία για την κλασική γαλακτοζαιμία. Αντ 'αυτού, τα παιδιά αντιμετωπίζονται με μια ειδική δίαιτα χωρίς γαλακτόζη στην οποία αποφεύγουν όσο το δυνατόν περισσότερο γάλα και προϊόντα που περιέχουν γάλα για το υπόλοιπο της ζωής τους. Αυτό περιλαμβάνει:
- Μητρικό γάλα
- Μωρό με βάση το γάλα αγελάδας
- Αγελάδα, κατσικίσιο γάλα ή ξηρό γάλα
- Μαργαρίνη, βούτυρο, τυρί, παγωτό, σοκολάτα γάλακτος ή γιαούρτι
- Τρόφιμα που περιέχουν στερεά ξηρού γάλακτος χωρίς λιπαρά, καζεΐνη, καζεϊνικό νάτριο, ορό γάλακτος, στερεά ορού γάλακτος, πηγμένο γάλα, λακτόζη ή γαλακτόζη στη λίστα των συστατικών
Αντ 'αυτού, τα νεογνά και τα βρέφη πρέπει να πίνουν μια βρεφική φόρμουλα με βάση τη σόγια, όπως το Enfamil Prosobee Lipil, το Similac Isomil Advance ή το Nestle Good Start Soy Plus. Εάν το μωρό σας δεν ανέχεται μια φόρμουλα σόγιας, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μια στοιχειακή φόρμουλα, όπως το Nutramigen ή το Alimentum. Αυτοί οι τύποι, ωστόσο, έχουν μικρές ποσότητες γαλακτόζης.
Τα μεγαλύτερα παιδιά μπορούν να πίνουν ένα υποκατάστατο γάλακτος από απομονωμένη πρωτεΐνη σόγιας (Vitamite) ή ένα ποτό ρυζιού (Rice Dream). Τα παιδιά με γαλακτοσαιμία θα πρέπει επίσης να αποφεύγουν άλλες τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε γαλακτόζη, όπως το συκώτι, ορισμένα φρούτα και λαχανικά και ορισμένα αποξηραμένα φασόλια, ειδικά φασόλια garbanzo.
Ένας εγγεγραμμένος διαιτολόγος ή ειδικός παιδιατρικού μεταβολισμού μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε ποιες τροφές πρέπει να αποφύγετε εάν το παιδί σας έχει γαλακτοζαιμία.Αυτός ο ειδικός μπορεί επίσης να διασφαλίσει ότι το παιδί σας παίρνει αρκετό ασβέστιο και άλλα σημαντικά μέταλλα και βιταμίνες. Επιπλέον, τα επίπεδα gal-1-p μπορούν να ακολουθηθούν για να διαπιστωθεί εάν η διατροφή ενός παιδιού έχει πάρα πολύ γαλακτόζη.
Διαφωνικοί Διαιτητικοί Περιορισμοί
Οι διατροφικοί περιορισμοί των παιδιών με παραλλαγή γαλακτοζαιμίας είναι πιο αμφιλεγόμενοι. Ένα πρωτόκολλο περιλαμβάνει τον περιορισμό του γάλακτος και των προϊόντων που περιέχουν γάλα, συμπεριλαμβανομένου του μητρικού γάλακτος, για το πρώτο έτος της ζωής. Μετά από αυτό, κάποια γαλακτόζη θα επιτρέπεται στη διατροφή μόλις το παιδί είναι ένα έτος.
Μια άλλη επιλογή είναι να επιτρέψετε μια απεριόριστη διατροφή και να παρακολουθείτε την αύξηση των επιπέδων gal-1-p. Παρόλο που φαίνεται ότι η έρευνα εξακολουθεί να γίνεται για να δούμε ποια είναι η καλύτερη επιλογή, οι γονείς μπορεί να διαβεβαιωθούν ότι μια μικρή μελέτη έδειξε ότι τα κλινικά και αναπτυξιακά αποτελέσματα έως και ένα έτος ήταν καλά σε παιδιά με παραλλαγή Duarte γαλακτοζαιμία, τόσο σε εκείνα που ασκούσαν διαιτητική περιορισμός και εκείνοι που δεν το έκαναν.
Τι πρέπει να γνωρίζετε
Δεδομένου ότι η γαλακτοζαιμία είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή, εάν δύο γονείς είναι φορείς γαλακτοζαιμίας, θα έχουν 25 τοις εκατό πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με γαλακτοζαιμία, 50 τοις εκατό πιθανότητα να αποκτήσουν ένα παιδί που είναι φορέας γαλακτοζαιμίας και 25 τοις εκατό πιθανότητα να έχεις ένα παιδί χωρίς κανένα από τα γονίδια για γαλακτοζαιμία. Οι γονείς ενός παιδιού με γαλακτοσαιμία συνήθως θα προσφέρονται γενετική συμβουλή εάν σκοπεύουν να αποκτήσουν περισσότερα παιδιά.
Τα νεογέννητα που δεν έχουν υποστεί αγωγή με γαλακτοζαιμία διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για Ε. Coli σηψαιμία, μια απειλητική για τη ζωή λοίμωξη αίματος. Επιπλέον, τα παιδιά με κλασική γαλακτοζαιμία ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο για σύντομο ανάστημα, μαθησιακές δυσκολίες, προβλήματα βάδισης και ισορροπίας, τρόμο, διαταραχές ομιλίας και γλώσσας και πρόωρη αποτυχία των ωοθηκών