Περιεχόμενο
Η γαστροσχήση είναι ένα γενετικό ελάττωμα στο οποίο ένα βρέφος γεννιέται με μερικά ή όλα τα έντερα στο εξωτερικό της κοιλιάς λόγω ενός ανώμαλου ανοίγματος στον κοιλιακό μυ. Το άνοιγμα μπορεί να κυμαίνεται από μικρό σε μεγάλο, και σε ορισμένες περιπτώσεις, άλλα όργανα μπορούν επίσης να προεξέχουν μέσω της τρύπας.Οι νεαρές μητέρες που χρησιμοποιούν ψυχαγωγικά φάρμακα στην αρχή της εγκυμοσύνης ή που καπνίζουν έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να γεννήσουν βρέφος με γαστροσχιστική κρίση, αλλά σε πολλές περιπτώσεις δεν είναι γνωστό τι προκαλεί τη διαταραχή. Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι η γαστροσχισση μπορεί να κληρονομηθεί σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο.
Περίπου 1 στα 5.000 βρέφη στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιέται με γαστροσχιστική κρίση, αν και μελέτες δείχνουν ότι ο αριθμός των περιπτώσεων γαστροσχισίσεως αυξάνεται τόσο στις ΗΠΑ όσο και παγκοσμίως. Η διαταραχή επηρεάζει βρέφη όλων των εθνικών καταγωγής.
Συμπτώματα και διάγνωση
Ο έλεγχος του αίματος της εγκύου μητέρας για άλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP) θα δείξει αυξημένο επίπεδο AFP εάν υπάρχει γαστροσχισση. Η διαταραχή μπορεί επίσης να ανιχνευθεί με υπερηχογράφημα εμβρύου.
Τα βρέφη με γαστροσχισση έχουν συνήθως κάθετο άνοιγμα 5 cm στο κοιλιακό τοίχωμα προς την πλευρά του ομφάλιου λώρου. Συχνά ένα μεγάλο μέρος του λεπτού εντέρου προεξέχει από αυτό το άνοιγμα και βρίσκεται στο εξωτερικό της κοιλιάς. Σε ορισμένα βρέφη, το παχύ έντερο και άλλα όργανα μπορεί επίσης να έρθουν μέσω του ανοίγματος.
Τα βρέφη με γαστροσχισση συχνά έχουν χαμηλό βάρος γέννησης ή γεννιούνται πρόωρα. Μπορεί επίσης να έχουν άλλα γενετικά ελαττώματα όπως υποανάπτυξη του εντέρου ή η γαστροσχήση μπορεί να είναι μέρος γενετικής διαταραχής ή συνδρόμου.
Θεραπεία
Πολλές περιπτώσεις γαστροσχισσης μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά. Το κοιλιακό τοίχωμα τεντώνεται και τα εντερικά περιεχόμενα τοποθετούνται απαλά πίσω μέσα. Μερικές φορές η χειρουργική επέμβαση δεν μπορεί να γίνει αμέσως επειδή τα έντερα είναι πρησμένα. Σε αυτήν την περίπτωση, τα έντερα καλύπτονται με ειδικό σάκο μέχρι το πρήξιμο να πέσει αρκετά ώστε να μπορούν να τοποθετηθούν πίσω μέσα στο σώμα.
Μόλις τα έντερα επιστρέψουν στο σώμα, μπορούν να αντιμετωπιστούν τυχόν άλλες ανωμαλίες. Χρειάζονται αρκετές εβδομάδες για να αρχίσει να λειτουργεί κανονικά τα έντερα. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, το βρέφος τρέφεται μέσω φλέβας (που ονομάζεται ολική παρεντερική διατροφή). Μερικά βρέφη που έχουν γεννηθεί με γαστροσχιστική κρίση αναρρώνουν πλήρως μετά τη χειρουργική επέμβαση, αλλά μερικά μπορεί να αναπτύξουν επιπλοκές ή να απαιτήσουν ειδικές συνταγές για σίτιση. Το πόσο καλά κάνει το βρέφος εξαρτάται από τυχόν εντερικά προβλήματα.
Υποστήριξη για τη Γαστροσχισση
Πολλές ομάδες υποστήριξης και άλλοι πόροι είναι διαθέσιμοι για να βοηθήσουν στη συναισθηματική και οικονομική πίεση της μεταφοράς ενός μωρού με γαστροσχισση. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Mothers Of Omphaloceles (MOOs): Ομάδα Υποστήριξης Omphalocele και Webring
- Ίδρυμα Avery’s Angels Gastroschisis: Παρέχει συναισθηματική και οικονομική στήριξη σε οικογένειες που έχουν γεννήσει μωρά με γαστροσχήση
- IBDIS: Διεθνείς πληροφορίες για τα Πληροφοριακά Συστήματα Γενετικών Ατελειών σχετικά με τη Γαστροσχήση και την Ομφαλόκη.
- March of Dimes: ερευνητές, εθελοντές, εκπαιδευτικοί, εργαζόμενοι προσέγγισης και υποστηρικτές που συνεργάζονται για να δώσουν σε όλα τα μωρά μια ευκαιρία μάχης
- Έρευνα γενετικών ανωμαλιών για παιδιά: μια υπηρεσία δικτύωσης γονέα που συνδέει οικογένειες που έχουν παιδιά με τα ίδια γενετικά προβλήματα
- Παιδιά Υγεία: εγκεκριμένες από τον γιατρό πληροφορίες για την υγεία για τα παιδιά πριν από τη γέννηση έως την εφηβεία
- CDC: Ελαττώματα γέννησης: Τμήμα Υγείας & Ανθρώπινης Υπηρεσίας, Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων
- NIH: Γραφείο Σπάνιων Νοσημάτων: National Inst. Υγείας - Γραφείο Σπάνιων Νοσημάτων
- Δίκτυο εμβρυϊκής θεραπείας της Βόρειας Αμερικής: Το NAFTNet (το δίκτυο εμβρυϊκής θεραπείας της Βόρειας Αμερικής) είναι μια εθελοντική ένωση ιατρικών κέντρων στις Ηνωμένες Πολιτείες και τον Καναδά με καθιερωμένη εμπειρογνωμοσύνη στην χειρουργική επέμβαση εμβρύου και άλλες μορφές πολυεπιστημονικής φροντίδας για πολύπλοκες διαταραχές του εμβρύου.