Περιεχόμενο
- Τι είναι η νόσος του Gaucher;
- Τι προκαλεί τη νόσο του Gaucher;
- Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Gaucher;
- Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Gaucher;
- Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Gaucher;
- Ποιες είναι οι επιπλοκές της νόσου Gaucher;
- Τι μπορώ να κάνω για να αποτρέψω τη νόσο του Gaucher;
- Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;
- Ζώντας με τη νόσο του Gaucher
Βασικά σημεία- Επόμενα βήματα
Τι είναι η νόσος του Gaucher;
Η νόσος του Gaucher είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά (κληρονομικά). Όταν έχετε νόσο Gaucher, χάνετε ένα ένζυμο που διαλύει λιπαρές ουσίες που ονομάζονται λιπίδια. Τα λιπίδια αρχίζουν να συσσωρεύονται σε ορισμένα όργανα όπως ο σπλήνας και το συκώτι σας.
Αυτό μπορεί να προκαλέσει πολλά διαφορετικά συμπτώματα. Ο σπλήνας και το συκώτι σας μπορεί να αυξηθούν πολύ και να σταματήσουν να λειτουργούν κανονικά. Η ασθένεια μπορεί επίσης να επηρεάσει τους πνεύμονες, τον εγκέφαλο, τα μάτια και τα οστά σας.
Υπάρχουν 3 τύποι νόσου του Gaucher:
- Τύπος 1. Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος της νόσου του Gaucher. Επηρεάζει περίπου το 90% των ατόμων με την ασθένεια. Εάν έχετε τύπο 1, δεν έχετε αρκετά αιμοπετάλια στο αίμα σας. Αυτό μπορεί να σας κάνει να μώλωπες εύκολα και να αισθάνεστε πολύ κουρασμένοι (κουρασμένοι). Τα συμπτώματά σας μπορεί να ξεκινήσουν σε οποιαδήποτε ηλικία. Μπορεί να έχετε διευρυμένο ήπαρ ή σπλήνα. Μπορεί επίσης να έχετε νεφρικά, πνευμονικά ή σκελετικά προβλήματα.
- Τύπος 2. Αυτή η μορφή της νόσου προσβάλλει τα μωρά ηλικίας 3 έως 6 μηνών. Είναι θανατηφόρο. Στις περισσότερες περιπτώσεις τα παιδιά δεν ζουν άνω των 2 ετών.
- Τύπος 3. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν σκελετικά προβλήματα, διαταραχές της κίνησης των ματιών, επιληπτικές κρίσεις που γίνονται πιο εμφανείς με την πάροδο του χρόνου, διαταραχές του αίματος, αναπνευστικά προβλήματα και διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα.
Τι προκαλεί τη νόσο του Gaucher;
Η νόσος του Gaucher μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά (κληρονομείται). Προκαλείται από πρόβλημα με το γονίδιο GBA.
Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι κάθε γονέας πρέπει να περάσει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο GBA για να αποκτήσει το παιδί του Gaucher. Οι γονείς μπορεί να έχουν μόνο 1 GBA γονίδιο και, επομένως, να μην εμφανίζουν σημάδια της νόσου, αλλά να είναι φορείς της νόσου. Η νόσος Gaucher τύπου 1 απαντάται συχνότερα στους Εβραίους Ashkenazi που έχουν μεγάλο αριθμό φορέων του ελαττωματικού γονιδίου GBA.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Gaucher;
Τα συμπτώματα κάθε ατόμου μπορεί να διαφέρουν. Για πολλούς ανθρώπους, τα συμπτώματα ξεκινούν από την παιδική ηλικία. Μερικοί άνθρωποι έχουν πολύ ήπια συμπτώματα.
Τα συμπτώματα της νόσου του Gaucher μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Διευρυμένη σπλήνα
- Διευρυμένο συκώτι
- Διαταραχές της κίνησης των ματιών
- Κίτρινα σημεία στα μάτια
- Δεν έχουν αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια (αναιμία)
- Ακραία κούραση (κόπωση)
- Μώλωπες
- Πνευμονικά προβλήματα
- Επιληπτικές κρίσεις
Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Gaucher;
Για να κάνετε μια διάγνωση, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εξετάσει τη συνολική υγεία και την προηγούμενη υγεία σας. Αυτός ή αυτή θα σας δώσει μια φυσική εξέταση.
Ο πάροχός σας θα εξετάσει επίσης:
- Η περιγραφή των συμπτωμάτων σας
- Το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας
- Αποτελέσματα εξετάσεων αίματος
Επειδή η νόσος του Gaucher έχει τόσα πολλά διαφορετικά συμπτώματα, μπορεί να χρειαστεί χρόνος για να γίνει ακριβής διάγνωση.
Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Gaucher;
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Gaucher. Αλλά η θεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να ελέγξετε τα συμπτώματά σας.
Η θεραπεία σας θα εξαρτηθεί από τον τύπο της νόσου του Gaucher που έχετε. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:
- Θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου, η οποία είναι αποτελεσματική για τους τύπους 1 και 3
- Φάρμακα
- Τακτικές φυσικές εξετάσεις και έλεγχος πυκνότητας οστών για τον έλεγχο της νόσου σας
- Μεταμόσχευση μυελού των οστών
- Χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση όλου ή μέρους του σπλήνα σας
- Χειρουργική αντικατάσταση άρθρωσης
- Μεταγγίσεις αίματος
Ποιες είναι οι επιπλοκές της νόσου Gaucher;
Η νόσος του Gaucher μπορεί να προκαλέσει άλλα προβλήματα υγείας όπως:
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
- Καθυστερημένη εφηβεία
- Αδύναμα κόκαλα
- Πόνος στα οστά
- Εγκεφαλική βλάβη
- Πόνος στις αρθρώσεις
- Πρόβλημα με το περπάτημα ή το γύρισμα
- Δεν έχουν αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια (αναιμία)
- Ακραία κούραση (κόπωση)
Τι μπορώ να κάνω για να αποτρέψω τη νόσο του Gaucher;
Εάν η νόσος του Gaucher εμφανιστεί στην οικογένειά σας, μιλήστε με έναν γενετικό σύμβουλο. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Μπορείτε επίσης να μάθετε τις πιθανότητές σας να μεταδώσετε την ασθένεια στα παιδιά σας.
Ο έλεγχος του αδελφού ή της αδελφής κάποιου με νόσο Gaucher μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση της νόσου νωρίς. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία.
Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;
Καλέστε τον γιατρό σας εάν έχετε κάποιο από αυτά τα συμπτώματα:
- Αίσθημα ζάλης
- Λιποθυμία
- Επιληπτικές κρίσεις
- ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΑΝΑΠΝΟΗΣ
- Απώλεια κινητικότητας
- Μη φυσιολογικά κατάγματα οστού ή πόνος στα οστά
Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε νέα συμπτώματα, όπως πόνο στις αρθρώσεις ή επιληπτικές κρίσεις. Επίσης, ενημερώστε τον παροχέα σας εάν η θεραπεία σας δεν βοηθά πλέον στον έλεγχο των αρχικών σας συμπτωμάτων.
Ζώντας με τη νόσο του Gaucher
Ακολουθήστε τις συμβουλές του παρόχου υγειονομικής περίθαλψης για τη φροντίδα του εαυτού σας. Πάρτε τα φάρμακά σας σύμφωνα με τις οδηγίες. Μεταβείτε σε όλες τις ιατρικές σας επισκέψεις.
Βασικά σημεία
- Είναι μια διαταραχή που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά (κληρονομικά).
- Προκαλεί συσσώρευση λιπαρών ουσιών που ονομάζονται λιπίδια σε ορισμένα όργανα όπως ο σπλήνας και το συκώτι.
- Τα όργανα μπορούν να γίνουν πολύ μεγάλα και να μην λειτουργούν καλά. Μπορεί επίσης να επηρεάσει τους πνεύμονες, τον εγκέφαλο, τα μάτια και τα οστά.
- Μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί επειδή υπάρχουν πολλά διαφορετικά συμπτώματα.
- Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο των συμπτωμάτων.
Επόμενα βήματα
Συμβουλές που θα σας βοηθήσουν να αξιοποιήσετε στο έπακρο την επίσκεψη στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης:
- Μάθετε τον λόγο για την επίσκεψή σας και τι θέλετε να συμβεί.
- Πριν από την επίσκεψή σας, γράψτε τις ερωτήσεις που θέλετε να απαντήσετε.
- Φέρτε κάποιον μαζί σας για να σας βοηθήσει να κάνετε ερωτήσεις και να θυμάστε τι σας λέει ο πάροχός σας.
- Κατά την επίσκεψη, γράψτε το όνομα μιας νέας διάγνωσης και τυχόν νέα φάρμακα, θεραπείες ή εξετάσεις. Επίσης, γράψτε τυχόν νέες οδηγίες που σας παρέχει ο πάροχός σας.
- Μάθετε γιατί συνταγογραφείται ένα νέο φάρμακο ή θεραπεία και πώς θα σας βοηθήσει. Γνωρίστε επίσης ποιες είναι οι παρενέργειες.
- Ρωτήστε εάν η κατάστασή σας μπορεί να αντιμετωπιστεί με άλλους τρόπους.
- Μάθετε γιατί συνιστάται μια δοκιμή ή διαδικασία και τι θα μπορούσαν να σημαίνουν τα αποτελέσματα.
- Μάθετε τι να περιμένετε εάν δεν πάρετε το φάρμακο ή δεν έχετε το τεστ ή τη διαδικασία.
- Εάν έχετε ένα ραντεβού παρακολούθησης, σημειώστε την ημερομηνία, την ώρα και τον σκοπό για αυτήν την επίσκεψη.
- Μάθετε πώς μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον πάροχό σας εάν έχετε απορίες.