HLA-DQ2: Το γονίδιο πρωτογενούς κοιλιοκάκης

Περιεχόμενο

• Βασικά στοιχεία της κοιλιακής γενετικής
• Εάν έχετε το γονίδιο, ποιος είναι ο κίνδυνος σας;
• Συμμετέχουν άλλοι παράγοντες

Η κοιλιοκάκη είναι μια γενετική κατάσταση, που σημαίνει ότι πρέπει να έχετε τα «σωστά» γονίδια για να την αναπτύξετε και να διαγνωστείτε με αυτήν. Το HLA-DQ2 είναι ένα από τα δύο κύρια γονίδια κοιλιοκάκης και συμβαίνει να είναι το πιο κοινό γονίδιο που εμπλέκεται στην κοιλιοκάκη (το HLA-DQ8 είναι το άλλο λεγόμενο "κοιλιακό γονίδιο").

Οι περισσότεροι γιατροί πιστεύουν ότι χρειάζεστε τουλάχιστον ένα αντίγραφο είτε HLA-DQ2 είτε HLA-DQ8 για να αναπτύξετε κοιλιοκάκη.

Βασικά στοιχεία της κοιλιακής γενετικής

Η γενετική μπορεί να είναι ένα συγκεχυμένο θέμα και η γενετική της κοιλιοκάκης είναι ιδιαίτερα συγκεχυμένη. Ακολουθεί μια κάπως απλοποιημένη εξήγηση.

Ο καθένας έχει γονίδια HLA-DQ. Στην πραγματικότητα, όλοι κληρονομούν δύο αντίγραφα των γονιδίων HLA-DQ - ένα από τη μητέρα τους και ένα από τον πατέρα τους. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι γονιδίων HLA-DQ, συμπεριλαμβανομένων των HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 και HLA-DQ1.

Είναι οι παραλλαγές του γονιδίου HLA-DQ2 και HLA-DQ8 που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης κοιλιοκάκης.

Δεδομένου ότι όλοι κληρονομούν δύο γονίδια HLA-DQ (ένα από κάθε γονέα), είναι δυνατό για ένα άτομο να έχει ένα αντίγραφο HLA-DQ2 (συχνά γραμμένο ως ετερόζυγο HLA-DQ2), δύο αντίγραφα HLA-DQ2 (ομοζυγώτες HLA-DQ2) ή δεν υπάρχουν αντίγραφα του HLA-DQ2 (HLA-DQ2 αρνητικό).

Επιπλέον, υπάρχουν τουλάχιστον τρεις διαφορετικές εκδόσεις του γονιδίου HLA-DQ2. Ένα, γνωστό ως HLA-DQ2.5, αποδίδει τον υψηλότερο κίνδυνο για κοιλιοκάκη. περίπου το 13% των Καυκάσιων κατοίκων των ΗΠΑ φέρουν αυτό το συγκεκριμένο γονίδιο. Ωστόσο, άτομα με άλλες εκδόσεις του HLA-DQ2 διατρέχουν επίσης κίνδυνο για κοιλιοκάκη.

Εάν έχετε το γονίδιο, ποιος είναι ο κίνδυνος σας;

Αυτο εξαρταται.

Τα άτομα που έχουν δύο αντίγραφα του HLA-DQ2 (ένα πολύ μικρό ποσοστό του πληθυσμού) φέρουν τον υψηλότερο συνολικό κίνδυνο για κοιλιοκάκη. Σύμφωνα με μια ιδιόκτητη εκτίμηση κινδύνου που βασίζεται σε δημοσιευμένη έρευνα που αναπτύχθηκε από την υπηρεσία γενετικών δοκιμών MyCeliacID, η κοιλιοκάκη εμφανίζεται σε άτομα με δύο αντίγραφα DQ2 σε ποσοστό περίπου 31 φορές μεγαλύτερο από αυτόν του γενικού πληθυσμού.

Τα άτομα που έχουν δύο αντίγραφα του HLA-DQ2 έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο για τουλάχιστον έναν τύπο πυρίμαχου κοιλιοκάκης (η οποία συμβαίνει όταν η δίαιτα χωρίς γλουτένη δεν φαίνεται να λειτουργεί για τον έλεγχο της κατάστασης) και για Τ που σχετίζεται με εντεροπάθεια -κυτταρικό λέμφωμα, ένας τύπος καρκίνου που σχετίζεται με κοιλιοκάκη.

Τα άτομα που έχουν μόνο ένα αντίγραφο του HLA-DQ2 έχουν περίπου 10 φορές τον κίνδυνο "φυσιολογικού πληθυσμού" για κοιλιοκάκη, σύμφωνα με το MyCeliacID. Όσοι φέρουν τόσο το HLA-DQ2 όσο και το HLA-DQ8, το άλλο γονίδιο της κοιλιοκάκης, έχουν περίπου 14 φορές τον κίνδυνο "φυσιολογικού πληθυσμού".

Συμμετέχουν άλλοι παράγοντες

Δεν αναπτύσσουν κοιλιακή νόσο όλοι όσοι φέρουν HLA-DQ2 - το γονίδιο υπάρχει σε περισσότερο από το 30% του πληθυσμού των ΗΠΑ (κυρίως σε αυτούς με γενετική κληρονομιά της Βόρειας Ευρώπης), αλλά μόνο το 1% των Αμερικανών έχουν πραγματικά κοιλιοκάκη.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι υπάρχουν πολλά άλλα γονίδια που εμπλέκονται στον προσδιορισμό εάν κάποιος που είναι γενετικά ευαίσθητος αναπτύσσει πραγματικά την κατάσταση, αλλά δεν έχουν ακόμη εντοπίσει όλα τα εμπλεκόμενα γονίδια.