Περιεχόμενο
Η εγκεφαλική παράλυση είναι μια πάθηση που υπάρχει κατά τη γέννηση ή λίγο μετά τη γέννηση. Ένα από τα βασικά χαρακτηριστικά της διάγνωσης είναι ότι τα παιδιά δεν φτάνουν στα αναπτυξιακά ορόσημα, ενώ, με κάποιες άλλες νευρολογικές καταστάσεις, τα παιδιά φτάνουν στα ορόσημα και στη συνέχεια μειώνονται με την πάροδο του χρόνου.Η διάγνωση της εγκεφαλικής παράλυσης απαιτεί μια προσεκτική και μεθοδική διαδικασία που βασίζεται σε μεγάλο βαθμό στην παρατήρηση και την κλινική εξέταση. Εάν υποψιάζεστε μια διάγνωση, η κατανόηση της διαδικασίας μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των ανησυχιών.
Γονικές παρατηρήσεις
Τα παιδιά που έχουν εγκεφαλική παράλυση μπορεί να εμφανίσουν μια ποικιλία συμπτωμάτων που είναι κεντρικά στη διάγνωση της πάθησης. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν κινητική αδυναμία του προσώπου, των χεριών, των χεριών, των ποδιών ή του κορμού, δύσκαμπτες και σπασμωδικές κινήσεις ή δισκέτες, ομιλία που είναι σπαστική και δυσνόητη, προβλήματα μάσησης και κατάποσης και γνωστικά ελλείμματα.
Ως γονέας ή φροντιστής, παρατηρώντας αυτά τα συμπτώματα μπορεί να είναι αγχωτικό και ανησυχητικό. Για να βεβαιωθείτε ότι αντιμετωπίζονται κατάλληλα, μπορεί να είναι χρήσιμο να σημειώσετε συγκεκριμένες πληροφορίες σχετικά με το χρονοδιάγραμμα, τις δραστηριότητες πριν / μετά και πολλά άλλα μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό κατά την επικοινωνία σας.
Οδηγός συζήτησης για εγκεφαλικό παράλυτο
Λάβετε τον εκτυπώσιμο οδηγό μας για το ραντεβού του επόμενου γιατρού σας για να σας βοηθήσουμε να κάνετε τις σωστές ερωτήσεις.
Εργαστήρια και δοκιμές
Υπάρχουν αρκετές εξετάσεις που υποστηρίζουν και επιβεβαιώνουν τη διάγνωση της εγκεφαλικής παράλυσης, η σημαντικότερη εκ των οποίων είναι το κλινικό ιστορικό και η φυσική εξέταση.
Κλινική Ιστορία και Φυσική Εξέταση
Το κλινικό ιστορικό μπορεί να εντοπίσει συμβάντα όπως τραυματικούς τραυματισμούς, παιδικές μολύνσεις και ασθένειες όπως πεπτικά, αναπνευστικά και καρδιακά προβλήματα που μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα που εμφανίζονται παρόμοια με αυτά της εγκεφαλικής παράλυσης, ιδιαίτερα σε πολύ μικρά μωρά.
Η αξιολόγηση των ικανοτήτων ενός παιδιού χρησιμοποιώντας μια λεπτομερή νευρολογική εξέταση μπορεί να είναι 90% ακριβής στη διάγνωση της εγκεφαλικής παράλυσης.
Μερικές άλλες μέθοδοι για τη δοκιμή των ικανοτήτων ενός παιδιού περιλαμβάνουν την Ποιοτική Αξιολόγηση των Γενικών Κινήσεων Prechtl και τη Νευρολογική Εξέταση Βρεφών Hammersmith, οι οποίες αξιολογούν και βαθμολογούν συστηματικά τις φυσικές και γνωστικές ικανότητες ενός παιδιού σε κλίμακα.
ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
Τα μεταβολικά σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από συμπτώματα παρόμοια με αυτά της εγκεφαλικής παράλυσης αναμένεται να παρουσιάσουν ανωμαλίες στις εξετάσεις αίματος, οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν στη διαφοροποίηση των καταστάσεων.
Οι εξετάσεις αίματος δεν αναμένεται να δείξουν ανωμαλίες στην εγκεφαλική παράλυση.
Μια εξέταση αίματος μπορεί επίσης να εξεταστεί εάν ένα παιδί με συμπτώματα εγκεφαλικής παράλυσης έχει συμπτώματα ασθένειας, ανεπάρκειας οργάνων ή λοίμωξης.
Γενετικές δοκιμές
Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό γενετικών ανωμαλιών που σχετίζονται με εγκεφαλική παράλυση. Η εγκεφαλική παράλυση συνδέεται σπάνια με επαληθεύσιμα γενετικά ελαττώματα και η μεγαλύτερη αξία των γενετικών δοκιμών έγκειται στη διάγνωση άλλων καταστάσεων που είναι κλινικά παρόμοιες με την εγκεφαλική παράλυση και που έχουν γνωστά γενετικά πρότυπα.
Δεν είναι όλοι ανοιχτοί σε γενετική εξέταση. Εάν έχετε ανησυχίες, μιλήστε με το γιατρό σας. Επίσης, συζητήστε με τον συνεργάτη σας για το τι πρέπει να κάνετε όταν τα αποτελέσματα είναι έτοιμα μπορεί να βοηθήσει και τους δύο να αντιμετωπίσετε και να υποστηρίξετε ο ένας τον άλλον καλύτερα.
Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα EEG
Μερικά παιδιά με εγκεφαλική παράλυση έχουν επιληπτικές κρίσεις. Μερικοί τύποι επιληψίας που δεν σχετίζονται με εγκεφαλική παράλυση μπορεί να έχουν σοβαρό αντίκτυπο στην ανάπτυξη της παιδικής ηλικίας. Σε αυτούς τους τύπους διαταραχών επιληπτικών κρίσεων, η γνωστική ικανότητα μπορεί να εξασθενεί με τρόπο που είναι κλινικά παρόμοιος με τα γνωστικά ελλείμματα που παρατηρούνται στην εγκεφαλική παράλυση και ένα ΗΕΓ μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό υποκλινικών (όχι προφανών) επιληπτικών κρίσεων.
Μελέτες αγωγιμότητας νεύρων (NCV) και ηλεκτρομυογραφία (EMG)
Μερικές ασθένειες των μυών και της σπονδυλικής στήλης μπορεί να προκαλέσουν αδυναμία που ξεκινά από πολύ μικρή ηλικία. Οι ανωμαλίες των νεύρων και των μυών δεν είναι χαρακτηριστικές της εγκεφαλικής παράλυσης και επομένως τα μη φυσιολογικά πρότυπα σε αυτές τις εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν να αποκλείσουν σε άλλες καταστάσεις και να αποκλείσουν την εγκεφαλική παράλυση.
Εικόνα
Η απεικόνιση του εγκεφάλου γενικά δεν επιβεβαιώνει την ίδια την εγκεφαλική παράλυση, αλλά μπορεί να εντοπίσει μία από τις άλλες καταστάσεις που μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα παρόμοια με αυτά της εγκεφαλικής παράλυσης.
CT εγκεφάλου
Η αξονική τομογραφία εγκεφάλου ενός παιδιού με εγκεφαλική παράλυση μπορεί να είναι φυσιολογική ή μπορεί να δείξει ένδειξη εγκεφαλικού επεισοδίου ή ανατομικών ανωμαλιών. Τα μοτίβα που υποδηλώνουν ότι τα συμπτώματα ενός παιδιού δεν είναι εγκεφαλική παράλυση περιλαμβάνουν λοίμωξη, κατάγματα, αιμορραγία, όγκο ή υδροκεφαλία.
MRI εγκεφάλου
Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου είναι μια πιο λεπτομερής μελέτη απεικόνισης του εγκεφάλου από μια αξονική τομογραφία. Η παρουσία ορισμένων τύπων δυσπλασιών, καθώς και ανωμαλιών που υποδηλώνουν προηγούμενους ισχαιμικούς τραυματισμούς (έλλειψη ροής αίματος) στη λευκή ή γκρίζα ύλη του εγκεφάλου, μπορεί να υποστηρίξει τη διάγνωση της εγκεφαλικής παράλυσης. Υπάρχουν ορισμένα ευρήματα μαγνητικής τομογραφίας που μπορεί να επισημαίνετε σε άλλες καταστάσεις όπως η εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία.
Και στις δύο αυτές εξετάσεις απεικόνισης, ένα παιδί (και ο φροντιστής) μπορεί να αισθάνεται φοβισμένος. Ρωτήστε αν υπάρχει κάτι που μπορεί να γίνει για να διευκολύνετε την εμπειρία για τις δραστηριότητες των παιδιών, να έχετε κάποιον κοντινό ή να χρησιμοποιήσετε συγκεκριμένη γλώσσα φιλική προς τα παιδιά μπορεί να είναι κάτι που μπορεί να προσφέρει ο γιατρός.
Διαφορική διάγνωση
Η θεραπεία, η διαχείριση και η πρόγνωση της εγκεφαλικής παράλυσης διαφέρουν από αυτήν άλλων παρόμοιων καταστάσεων και αυτός είναι ένας από τους λόγους που η ακριβής διάγνωση είναι τόσο σημαντική. Ορισμένες από αυτές τις καταστάσεις συνδέονται με σαφή κληρονομικό κίνδυνο, και ως εκ τούτου η αναγνώριση της κατάστασης σε ένα παιδί μπορεί να βοηθήσει τους γονείς με την έγκαιρη αναγνώριση και θεραπεία των άλλων παιδιών τους, εκτός από την παροχή πληροφοριών σε ολόκληρη την οικογένεια που μπορεί να είναι χρήσιμες στον αναπαραγωγικό σχεδιασμό .
Σύνδρομο Shaken Baby
Μια πάθηση που προκαλείται από επανειλημμένο σύνδρομο μωρού που τραυματίζεται από τραύμα-μπορεί να επηρεάσει μικρά παιδιά όλων των ηλικιών και είναι πιο συχνή σε μεγαλύτερα βρέφη από ό, τι στα νεογέννητα. Το σύνδρομο κουνισμένου μωρού χαρακτηρίζεται από κατάγματα κρανίου, αιμορραγία (αιμορραγία) στον εγκέφαλο και συχνά τραύμα σε άλλες περιοχές του σώματος.
Ανάλογα με το πότε ξεκινά το τραύμα, το σύνδρομο κουνισμένου μωρού μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια γνωστικών δεξιοτήτων που έχουν ήδη αρχίσει να εμφανίζονται, ενώ η εγκεφαλική παράλυση χαρακτηρίζεται από έλλειψη αναδυόμενων δεξιοτήτων.
Σύνδρομο Rett
Μια σπάνια κατάσταση που επηρεάζει γενικά τα κορίτσια, το σύνδρομο Rett μπορεί να προκαλέσει έλλειψη ελέγχου του κινητήρα και γνωστικά ελλείμματα. Οι μεγαλύτερες διαφορές μεταξύ των καταστάσεων είναι ότι τα παιδιά με σύνδρομο Rett γενικά φαίνεται να αναπτύσσονται κανονικά για 6 έως 12 μήνες και στη συνέχεια δείχνουν μείωση της λειτουργίας, ενώ τα παιδιά με εγκεφαλική παράλυση δεν επιτυγχάνουν αναπτυξιακά ορόσημα.
Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού
Με συμπτώματα που μπορεί να εκδηλωθούν ως γνωστικά και συμπεριφορικά ελλείμματα, η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού μπορεί να προκαλέσει κινητικά ή ομιλία ελλείμματα με χαρακτηριστικά που μπορεί να εκληφθούν ως εγκεφαλική παράλυση ή το αντίστροφο.
Μεταβολικά σύνδρομα
Ορισμένες κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές όπως η νόσος Tay Sacks, το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Lesch-Nyan και η νόσος Neimann-Pick μπορεί να έχουν όλα χαρακτηριστικά κινητικής αδυναμίας και γνωστικών ελλειμμάτων που μπορεί να εκληφθούν ως εγκεφαλική παράλυση και η εγκεφαλική παράλυση μπορεί να θεωρηθεί λανθασμένη για αυτές τις καταστάσεις .
Εκτός από ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα, τα μεταβολικά σύνδρομα συχνά εμφανίζουν ανωμαλίες σε εξειδικευμένες εξετάσεις αίματος, οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν στη διαφοροποίησή τους μεταξύ τους και από εγκεφαλική παράλυση.
Εγκεφαλίτιδα
Η εγκεφαλίτιδα, η οποία είναι φλεγμονή του εγκεφάλου, μπορεί να προκαλέσει βαθιά συμπτώματα που κυμαίνονται από επιληπτικές κρίσεις έως παράλυση έως μη ανταπόκριση. Υπάρχουν δύο κύριες κατηγορίες εγκεφαλίτιδας, οι οποίες είναι πρωτογενείς και δευτερογενείς.
- Πρωτογενής εγκεφαλίτιδα: Αυτό οφείλεται σε έναν ιό ή άλλο μολυσματικό παράγοντα που μολύνει άμεσα τον εγκέφαλο. Χαρακτηρίζεται από ταχεία έναρξη και έχει ενδείξεις λοίμωξης και φλεγμονής σε εξετάσεις αίματος, CT εγκεφάλου, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου ή σε οσφυϊκό υγρό.
- Δευτερογενής εγκεφαλίτιδα: Αυτό οφείλεται στο ότι το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος "προσβάλλει λανθασμένα" στον εγκέφαλο, μερικές φορές μετά από μόλυνση κάπου αλλού στο σώμα. Μπορεί να υπάρχουν συσχετισμένοι πυρετοί και συνήθως εξετάσεις αίματος, εγκεφαλική αξονική τομογραφία, μαγνητική μαγνητική τομογραφία και οσφυϊκό υγρό δείχνουν ενδείξεις φλεγμονής.
Μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης
Μια διαταραχή που προκαλεί την απώλεια κινητικών νευρώνων στη σπονδυλική στήλη, μπορεί να ξεκινήσει κατά τη βρεφική ηλικία, την παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση. Η μορφή της μυϊκής ατροφίας του νωτιαίου μυελού που ξεκινά κατά τη βρεφική ηλικία μπορεί να είναι καταστροφική, προκαλώντας ποικίλες επιπτώσεις στη λειτουργία του κινητήρα. Η κινητική αδυναμία της πρώιμης έναρξης της μυϊκής ατροφίας του νωτιαίου μυελού, επίσης συχνά αναφέρεται ως SMA τύπου 1, είναι πιο εξουθενωτική από αυτή της εγκεφαλικής παράλυσης. .
Εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία
Μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από οπτικά ελλείμματα και γνωστική μείωση, η εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία επηρεάζει κατά κύριο λόγο τα αγόρια. Οι βασικές διαφορές μεταξύ της αδρενολευκοδυστροφίας και της εγκεφαλικής παράλυσης είναι ότι τα παιδιά με εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία έχουν ανωμαλίες λευκής ύλης στην εγκεφαλική μαγνητική τομογραφία και η κατάσταση προκαλεί μείωση των γνωστικών και κινητική λειτουργία, όχι έλλειψη ανάπτυξης δεξιοτήτων όπως στην εγκεφαλική παράλυση.
Μυική δυστροφία
Υπάρχουν διάφοροι τύποι μυϊκής δυστροφίας, που χαρακτηρίζονται από αδυναμία και έλλειψη μυϊκού τόνου. Οι διαφορές μεταξύ εγκεφαλικής παράλυσης και μυϊκής δυστροφίας είναι ότι η μυϊκή δυστροφία συνήθως δεν σχετίζεται με γνωστικά ελλείμματα και η μυϊκή αδυναμία της μυϊκής δυστροφίας μπορεί να διαγνωστεί ότι προκαλείται από μυϊκή νόσο μέσω φυσικής εξέτασης και από μελέτες EMG / NCV.
Πώς αντιμετωπίζεται η εγκεφαλική παράλυση