Περιεχόμενο
Ο νανισμός είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από κοντό ανάστημα, που συνήθως οδηγεί σε ύψος ενηλίκων τεσσάρων ποδιών, 10 ιντσών ή μικρότερο. Για τα παιδιά, αυτό σημαίνει ότι είναι κάτω από την καμπύλη ανάπτυξης ύψους για την ηλικία τους, η οποία θα ήταν μικρότερη από το 3ο εκατοστημόριο.Οι όροι που προτιμούν συνήθως τα άτομα με αυτήν την πάθηση είναι "βραχυπρόθεσμα" ή "μικρό άτομο" και όχι "νάνος". Ο όρος «μεσαίος» θεωρείται επιθετικός από πολλούς ανθρώπους.
Τύποι
Περισσότερες από 300 διαφορετικές συνθήκες μπορούν να προκαλέσουν νανισμό. Οι τύποι του νανισμού έχουν διαφορετικές αιτίες και φυσικά χαρακτηριστικά, αν και όλα αυτά χαρακτηρίζονται από μικρό ανάστημα. Οι περισσότερες από τις καταστάσεις είναι γενετικές και υπάρχουν κατά τη γέννηση. Υπάρχουν δύο κύριες κατηγορίες νανισμού:
- Δυσανάλογος νανισμός: Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο έχει κάποια μέρη μέσου μεγέθους του σώματος, όπως το κεφάλι και / ή τον κορμό, και μερικά πιο κοντά από το κανονικό μέρη του σώματος, όπως τα πόδια και τα χέρια. Ο πιο κοινός τύπος δυσανάλογου νανισμού - και ο πιο κοινός τύπος νανισμού γενικά - είναι αχονδροπλασία, στην οποία ένα άτομο έχει κορμό κανονικού μεγέθους και κοντά άκρα.
- Αναλογικός Νανισμός: Αυτό σημαίνει ότι το άτομο είναι μικρότερο από το μέσο όρο παντού. Ο νανισμός ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης, ο αρχέγονος νάνος και το σύνδρομο Seckel είναι όλοι οι τύποι αναλογικού νάνου.
Ο νανισμός είναι μια σχετικά σπάνια κατάσταση και κάθε ένας από τους μεμονωμένους τύπους νανισμού είναι ακόμη πιο σπάνιος.
Μάθετε τη Διαταραχή που έχουν μερικοί από τους μικρότερους ανθρώπους στον κόσμοΑχονδροπλασία
Η αχονδροπλασία αποτελεί το 70% όλων των περιπτώσεων νάνου και επηρεάζει περίπου ένα από τα 25.000 έως 30.000 νεογέννητα. Με την αχονδροπλασία, υπάρχει ένα πρόβλημα με το γονίδιο που επιτρέπει στο σώμα να μετατρέπει τον χόνδρο σε οστό ενώ μεγαλώνει, ειδικά στα μακρά οστά . Τα φυσικά χαρακτηριστικά αυτού του τύπου νανισμού περιλαμβάνουν:
- Σχετικά μακρύς κορμός
- Κοντά χέρια και πόδια
- Κοντά χέρια και δάχτυλα, με το δαχτυλίδι και το μεσαίο εύρημα
- Δυσανάλογα μεγάλο κεφάλι με προεξέχον μέτωπο
- Μεγάλο, προεξέχον μέτωπο
- Γυμνά πόδια
- Κυρτή σπονδυλική στήλη
Πολλοί άνθρωποι που έχουν αχονδροπλασία έχουν υδροκεφαλία, το οποίο είναι υγρό στον εγκέφαλο. Συνήθως, ο υδροκεφαλία που σχετίζεται με την αχονδροπλασία είναι ήπιος, αλλά εάν είναι σοβαρός ή επίμονος, μπορεί να τοποθετηθεί παράκαμψη. Μερικά άτομα με αχονδροπλασία έχουν επίσης άπνοια ή άπνοια ύπνου, η οποία είναι περιοδικά επεισόδια διακοπής της αναπνοής.
Ενδιαφέροντα γεγονότα για τον χόνδρο, το οποίο είναι ζωτικής σημασίας για την κοινή λειτουργίαΑλλα
Παραδείγματα άλλων τύπων νανισμού περιλαμβάνουν:
- Διαστροφικός νάνος, ο οποίος περιλαμβάνει ορισμένες ανωμαλίες των οστών, όπως μια σχισμή
- Δυσπλασίες σπονδυλοεπυψίας (SEC), που μπορεί να περιλαμβάνουν σχιστόλιθο, στήθος βαρελιού και πόδια κλαμπ
- Αρχέγονος νάνος, ο οποίος περιλαμβάνει πολλές γενετικές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Russell-Silver και το σύνδρομο Seckel
- Υποπολιταρισμός
- Σύνδρομο Jeune
- Σύνδρομο Hurler
- Σύνδρομο Schwartz-Jampel
- Ψευδοπροσδολοπλασία, η οποία είναι γενετικά διαφορετική από την αχονδροπλασία και χαρακτηρίζεται από προβλήματα κεφαλής και οστού κανονικού μεγέθους
Αιτίες
Ο νάνος μπορεί να προκληθεί από γενετική κατάσταση ή από ιατρική ή ορμονική κατάσταση.
- Μεταλλάξεις: Η πλειονότητα των ατόμων με νανισμό έχουν γονιδιακές μεταλλάξεις, οι οποίες είναι αλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια. Αυτές οι μεταλλάξεις παρεμβαίνουν στη φυσιολογική ανάπτυξη και μπορεί να επηρεάσουν την ανάπτυξη του χόνδρου και των οστών στο σώμα. Δεδομένου ότι τα χέρια και τα πόδια έχουν τα μεγαλύτερα οστά, οποιαδήποτε παρέμβαση στην φυσιολογική ανάπτυξη των οστών οδηγεί συνήθως σε μικρότερα άκρα, γεγονός που οδηγεί σε μικρό ανάστημα.
- Γενεσιολογία: Οποιαδήποτε γενετική αλλαγή που προκαλεί νανισμό μπορεί να κληρονομηθεί από τους γονείς ή μπορεί να αναπτυχθεί κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Υπάρχουν πολλά διαφορετικά πρότυπα κληρονομιάς, επειδή υπάρχουν τόσες πολλές διαφορετικές αιτίες του νάνου. Δύο άτομα με μικρό μέγεθος μπορεί να έχουν ένα παιδί χωρίς νάνο, ενώ οι γονείς μέσου μεγέθους μπορούν να γεννήσουν ένα παιδί με αχονδροπλασία.
- Ιατρικές αιτίες: Ορισμένοι μη γενετικοί τύποι νανισμού μπορεί να προκληθούν από ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης ή μπορεί να εμφανιστούν εάν το σώμα ενός μωρού ή παιδιού δεν πάρει τα θρεπτικά συστατικά που απαιτούνται για την ανάπτυξη και την ορθή ανάπτυξη. Αυτές οι περιπτώσεις αντιμετωπίζονται συνήθως από ειδικό.
Διάγνωση
Υπάρχουν ορισμένοι τύποι νανισμού που μπορούν να διαγνωστούν νωρίς στην εγκυμοσύνη με γενετικές εξετάσεις.
Ορισμένες περιπτώσεις αχονδροπλασίας μπορούν να διαγνωστούν στα τελευταία στάδια της εγκυμοσύνης μέσω της χρήσης υπερήχων.
Οι υπέρηχοι μπορούν να δείξουν βραχύτερα από τον μέσο όρο χέρια και πόδια, καθώς και εάν το κεφάλι του αναπτυσσόμενου μωρού είναι μεγαλύτερο από το μέσο όρο. Συχνά, ωστόσο, ο νανισμός δεν μπορεί να διαγνωστεί παρά μόνο μετά τη γέννηση.
Θεραπεία
Ο ίδιος ο νανισμός δεν είναι ασθένεια και επομένως δεν υπάρχει «θεραπεία». Τα περισσότερα άτομα με την πάθηση έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και ζουν υγιείς, ενεργές ζωές. Ωστόσο, οι καταστάσεις που προκαλούν νανισμό μπορούν να προκαλέσουν επιπλοκές στην υγεία, ιδίως αυτές που αφορούν τη σπονδυλική στήλη και τα κάτω άκρα.
Ορισμένα ιατρικά προβλήματα αντιμετωπίζονται με χειρουργική επέμβαση, συνήθως στο πίσω μέρος, το λαιμό, το πόδι, το πόδι ή το μεσαίο αυτί.
Η πρόληψη και η αντιμετώπιση αυτών των προβλημάτων υγείας μπορεί να συμβάλει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και της επιβίωσης.
Εάν ένα παιδί είναι πολύ σύντομο, μπορεί να μην λάβει διάγνωση νανισμού εάν δεν υπάρχουν άλλα χαρακτηριστικά εκτός από το μικρό ανάστημα. Πολλοί άνθρωποι που βρίσκονται στη μικρή πλευρά του φυσιολογικού φάσματος ανάπτυξης δεν έχουν νανισμό.
Κατανόηση του τρόπου με τον οποίο κληρονομούνται οι γενετικές διαταραχές