Περιεχόμενο
Ζούμε σε θαυμάσιες εποχές όπου όχι μόνο κατανοούμε καλύτερα τους μηχανισμούς της νόσου αλλά και πώς να στοχεύουμε αυτούς τους μηχανισμούς με φάρμακα που ανακαλύφθηκαν πρόσφατα. Για παράδειγμα, ο Jakafi (ruxolitinib) έγινε το πρώτο εγκεκριμένο από την FDA φάρμακο για τη θεραπεία της πολυκυτταραιμίας και λειτουργεί με την αναστολή των ενζύμων Janus Associated Kinase 1 (JAK-1) και Janus Associated Kinase 2 (JAK-2). Μαζί με άλλες κυτταρικές αλλαγές, αυτά τα ένζυμα γίνονται ασταθή σε άτομα με πολυκυτταραιμία.Τι είναι η πολυκυτταραιμία Vera;
Η πολυκυτταραιμία είναι μια ασυνήθιστη διαταραχή του αίματος. Είναι μια ύπουλη ασθένεια που συνήθως εμφανίζεται αργότερα στη ζωή (άτομα της δεκαετίας του '60) και τελικά προκαλεί θρόμβωση (σκέψη εγκεφαλικού επεισοδίου) στο ένα τρίτο όλων των ατόμων που έχουν προσβληθεί. Όπως όλοι γνωρίζουμε, το εγκεφαλικό επεισόδιο μπορεί να είναι θανατηφόρο, επομένως η διάγνωση της φωτοβολταϊκής είναι πολύ σοβαρή.
Η ιστορία του πώς λειτουργεί η ΦΒ ξεκινά στο μυελό των οστών. Ο μυελός των οστών μας είναι υπεύθυνος για την παραγωγή των αιμοσφαιρίων μας. Διαφορετικοί τύποι κυττάρων αίματος στο σώμα μας έχουν διαφορετικούς ρόλους. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς και τα όργανα μας, τα λευκά αιμοσφαίρια βοηθούν στην καταπολέμηση της λοίμωξης και τα αιμοπετάλια σταματούν την αιμορραγία. Σε άτομα με PV, υπάρχει μια μετάλλαξη σε πολυδύναμα αιμοποιητικά κύτταρα που έχει ως αποτέλεσμα την υπερβολική παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων, λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Με άλλα λόγια, στα φωτοβολταϊκά, τα προγονικά κύτταρα, τα οποία διαφοροποιούνται σε ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια, ρίχνονται σε υπερβολική κίνηση.
Πάρα πολύ τίποτα δεν είναι καλό, και στην περίπτωση των φωτοβολταϊκών, πάρα πολλά κύτταρα αίματος μπορούν να απορροφήσουν τα αιμοφόρα αγγεία μας προκαλώντας κάθε είδους κλινικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένων των ακόλουθων:
- πονοκέφαλο
- αδυναμία
- κνησμός (κνησμός που εμφανίζεται κλασικά μετά από ζεστό ντους ή μπάνιο)
- ζάλη
- ιδρώνοντας
- θρόμβωση ή υπερβολική πήξη του αίματος (Οι θρόμβοι αίματος μπορούν να φράξουν τις αρτηρίες και να προκαλέσουν εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή και πνευμονική εμβολή ή φραγμένες φλέβες όπως η πύλη φλέβα που τροφοδοτεί το ήπαρ προκαλώντας έτσι ηπατική βλάβη.)
- αιμορραγία (Πάρα πολλά αιμοσφαίρια - πολλά από τα οποία είναι ελαττωματικά αιμοπετάλια - μπορεί να προκαλέσουν αιμορραγία)
- σπληνομεγαλία (Η σπλήνα, η οποία φιλτράρει τα νεκρά ερυθρά αιμοσφαίρια, διογκώνεται λόγω αυξημένου αριθμού αιμοσφαιρίων σε PV.)
- ερυθρομυαλγία (Ο πόνος και η ζεστασιά στα ψηφία προκαλούνται από πάρα πολλά αιμοπετάλια που εμποδίζουν τη ροή του αίματος στα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών που μπορεί να οδηγήσουν σε ψηφίο θάνατο και ακρωτηριασμό.)
Το φωτοβολταϊκό μπορεί επίσης να περιπλέξει άλλες ασθένειες όπως η στεφανιαία νόσο και η πνευμονική υπέρταση, τόσο λόγω αυξημένου αριθμού κυκλοφορίας μπλοκαρίσματος κυττάρων αίματος όσο και υπερπλασίας λείων μυών ή υπερανάπτυξης που περιορίζει περαιτέρω τη ροή του αίματος. (Ο λεία μυς αποτελεί τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων μας και ένας αυξημένος αριθμός κυττάρων αίματος απελευθερώνει πιθανώς περισσότερους αυξητικούς παράγοντες που προκαλούν πυκνότητα των λείων μυών.)
Μια μειοψηφία ατόμων με φωτοβολταϊκή πάθηση συνεχίζει να αναπτύσσει μυελοΐνωση (όπου ο μυελός των οστών εξαντλείται ή «φθαρμένος» και γεμίζει με λειτουργικούς και γεμιστικούς ινοβλάστες που οδηγούν σε αναιμία) και τελικά ακόμη και οξεία λευχαιμία. Λάβετε υπόψη ότι το PV αναφέρεται συχνά ως μυελοπολλαπλασιαστικό νεόπλασμα ή καρκίνος επειδή όπως και άλλοι καρκίνοι έχει ως αποτέλεσμα μια παθολογική αύξηση των κυττάρων. Δυστυχώς, σε ορισμένα άτομα με φωτοβολταϊκή, η λευχαιμία αντιπροσωπεύει το τέλος της γραμμής σε μια συνέχεια καρκίνου.
Jakafi: Ένα φάρμακο που καταπολεμά την πολυκυτταραιμία Vera
Τα άτομα που βρίσκονται στην πληθώρα της φωτοβολταϊκής φάσης ή της φάσης που χαρακτηρίζεται από αυξημένο αριθμό αιμοσφαιρίων αντιμετωπίζονται με ανακουφιστικές παρεμβάσεις που μετριάζουν τα συμπτώματα και βελτιώνουν την ποιότητα ζωής. Η πιο γνωστή μεταξύ αυτών των θεραπειών είναι πιθανώς φλεβοτομία ή αιμορραγία για τη μείωση του αριθμού των αιμοσφαιρίων.
Οι ειδικοί αντιμετωπίζουν επίσης τη φωτοβολταϊκή με μυελοκατασταλτικούς παράγοντες (πιστεύουμε ότι είναι χημειοθεραπευτικοί) - υδροξυουρία, βουσουλφάνη, 32ρ και, πιο πρόσφατα, ιντερφερόνη - που αναστέλλουν την υπερβολική παραγωγή αιμοσφαιρίων. Οι μυελοκατασταλτικές θεραπείες αυξάνουν την αίσθηση ευεξίας ενός ασθενούς και πιστεύεται ότι βοηθούν τα άτομα με φωτοβολταϊκή ζωή να ζουν περισσότερο. Δυστυχώς, μερικά από αυτά τα φάρμακα όπως το chlorambucil ενέχουν κίνδυνο πρόκλησης λευχαιμίας.
Για άτομα με φωτοβολταϊκά που δυσκολεύονται να ανεχθούν ή δεν ανταποκρίνονται στην υδροξυουρία, έναν μυελοκατασταλτικό παράγοντα πρώτης γραμμής, το Jakafi εγκρίθηκε από το FDA τον Δεκέμβριο του 2014. Το Jakafi λειτουργεί αναστέλλοντας το ένζυμο JAK-1 και JAK-2 που μεταλλάσσεται στους περισσότερους ανθρώπους με PV. Αυτά τα ένζυμα εμπλέκονται στο αίμα και στην ανοσολογική λειτουργία, διαδικασίες που είναι ανώμαλες σε άτομα με φωτοβολταϊκή.
Σε 21 τοις εκατό των ατόμων που είναι δυσανεκτικά ή δεν ανταποκρίνονται στην υδροξυουρία, μελέτες δείχνουν ότι ο Jakafi μειώνει το μέγεθος της σπλήνας (μειώνει τη σπληνομεγαλία) και μειώνει την ανάγκη για φλεβοτομία. Η έρευνα δείχνει ότι ακόμη και με τις καλύτερες εναλλακτικές διαθέσιμες θεραπείες, μόνο το 1 τοις εκατό αυτών των ανθρώπων θα είχαν διαφορετικά εμπειρία. Σημειωτέον, ο Jakafi είχε προηγουμένως εγκριθεί από το FDA για τη θεραπεία της μυελοϊνώσεως το 2011. Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες του Jakafi (τις οποίες ο FDA περιέργως ορίζει «παρενέργειες») περιλαμβάνουν αναιμία, χαμηλούς αριθμούς αιμοπεταλίων, ζάλη, δυσκοιλιότητα και έρπητα ζωστήρα.
Πρέπει να σημειωθεί ότι όπως συμβαίνει και με άλλες μυελοκατασταλτικές θεραπείες, δεν είναι σαφές εάν το Jakafi θα βοηθήσει τους ανθρώπους να ζήσουν περισσότερο.
Εάν εσείς ή κάποιος που αγαπάτε έχετε PV που δεν ανταποκρίνεται στην υδροξυουρία, ο Jakafi αποτελεί μια πολλά υποσχόμενη νέα θεραπεία. Για τους υπόλοιπους από εμάς, ο Jakafi αντιπροσωπεύει ένα πρωταρχικό παράδειγμα για το πώς θα αναπτυχθούν περισσότερα φάρμακα στο μέλλον. Οι ερευνητές γίνονται καλύτεροι στο να βρουν ακριβώς ποιοι μηχανισμοί έχουν βρωμίσει από ασθένειες και στοχεύουν σε αυτήν την παθολογία.