Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Joubert είναι ένα γενετικό γενετικό ελάττωμα στο οποίο η περιοχή του εγκεφάλου που ελέγχει την ισορροπία και τον συντονισμό είναι ανεπτυγμένη. Εμφανίζεται τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες, σε περίπου μία στις 100.000 γεννήσεις.Το σύνδρομο, που εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 1969 από τον παιδιατρικό νευρολόγο Marie Joubert, μπορεί να εμφανιστεί σε ένα παιδί χωρίς οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής ή μπορεί να κληρονομηθεί.
Τα παιδιά με σύνδρομο Joubert συνήθως έχουν καθυστερήσεις στα ακαθάριστα κινητικά ορόσημα. Ορισμένα παιδιά με Joubert έχουν επίσης διανοητική αναπηρία ή διανοητική καθυστέρηση. Τα προβλήματα όρασης, νεφρών και ήπατος είναι επίσης κοινά στην πάθηση, αλλά δεν επηρεάζονται όλοι οι ασθενείς.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Joubert σχετίζονται με την υποανάπτυξη μιας περιοχής του εγκεφάλου που ελέγχει την ισορροπία και τον συντονισμό των μυών. Τα συμπτώματα, τα οποία μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά, ανάλογα με το πόσο ανεπαρκώς αναπτύσσεται ο εγκέφαλος, μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Περίοδοι ασυνήθιστα γρήγορης αναπνοής (επεισοδιακή υπέρπνοια), που μπορεί να μοιάζουν με λαχάνιασμα
- κινήσεις των σπασμένων ματιών (νυσταγμός)
- χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως γέρνοντας βλέφαρα (ptosis), ανοιχτό στόμα με προεξέχουσα γλώσσα, χαμηλά αυτιά
- καθυστέρηση στην επίτευξη ορόσημων
- δυσκολία συντονισμού των εθελοντικών μυϊκών κινήσεων (αταξία)
Μπορεί να υπάρχουν και άλλα γενετικά ελαττώματα, όπως επιπλέον δάχτυλα και δάχτυλα των ποδιών (polydactyly), καρδιακά ελαττώματα ή σχισμή στα χείλη ή στο στόμα. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν σπασμοί.
Αιτίες
Το σύνδρομο Joubert είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή στην οποία δύο μέρη του εγκεφάλου - η παρεγκεφαλίδα φλέβα και το εγκεφαλικό στέλεχος - δεν αναπτύσσονται πλήρως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο παρεγκεφαλιδικός βερμός είναι υπεύθυνος για τον έλεγχο των μυών, της στάσης του σώματος και των κινήσεων του κεφαλιού και των ματιών. Το εγκεφαλικό σύστημα ελέγχει λειτουργίες όπως καρδιακό παλμό, αναπνοή και έλεγχο θερμοκρασίας.
Ενώ η διαταραχή οφείλεται σε γονίδια, οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη εντοπίσει όλα τα γονίδια που εμπλέκονται στο σύνδρομο Joubert. Έως και το 90 τοις εκατό των περιπτώσεων μπορεί να συνδεθεί με ένα από τα τουλάχιστον 10 διαφορετικά γονίδια που εμπλέκονται στο σύνδρομο.
Υπάρχουν διάφοροι υπότυποι του συνδρόμου, με βάση τα γονίδια που εμπλέκονται και τα συμπτώματα που υπάρχουν, και ορισμένες εθνικότητες έχουν μεγαλύτερες συχνότητες εμφάνισης του συνδρόμου από άλλες. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Joubert 2 (JBTS2) είναι πιο συχνό στους Εβραίους Ashkenazi, με περίπου 1 στα 34.000 παιδιά να επηρεάζονται.
Διάγνωση
Το πιο έντονο σύμπτωμα σε ένα νεογέννητο βρέφος με σύνδρομο Joubert είναι περιόδους ασυνήθιστα γρήγορης αναπνοής, οι οποίες μπορεί να ακολουθούνται από διακοπή της αναπνοής (άπνοια) για έως ένα λεπτό. Αν και αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε άλλες διαταραχές, δεν υπάρχουν προβλήματα στους πνεύμονες στο σύνδρομο Joubert, το οποίο βοηθά στην αναγνώρισή του ως αιτία της ανώμαλης αναπνοής.
Μια σάρωση μαγνητικής τομογραφίας (MRI) μπορεί να αναζητήσει τις εγκεφαλικές ανωμαλίες που υπάρχουν στο σύνδρομο Joubert και να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι εγκεφαλικές ανωμαλίες μπορεί να ανιχνευθούν σε υπερήχους μετά από 18 εβδομάδες. Για άτομα με γνωστό οικογενειακό ιστορικό του Joubert, μπορεί να είναι διαθέσιμος προγεννητικός έλεγχος για τον έλεγχο συγκεκριμένων γονιδιακών παραλλαγών.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Joubert, επομένως η θεραπεία επικεντρώνεται στα συμπτώματα. Τα βρέφη με ανώμαλη αναπνοή μπορεί να έχουν παρακολούθηση αναπνοής (άπνοια) για χρήση στο σπίτι, ειδικά τη νύχτα.
Η φυσική, επαγγελματική και λογοθεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη για ορισμένα άτομα. Άτομα με καρδιακά ελαττώματα, σχισμή στα χείλη ή στο στόμα ή επιληπτικές κρίσεις μπορεί να απαιτούν περισσότερη ιατρική περίθαλψη.
Πρόγνωση
Η πρόγνωση για το σύνδρομο Joubert ποικίλλει ανάλογα με τα άτομα και εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το εάν η παρεγκεφαλίδα φλέβα έχει εν μέρει αναπτυχθεί ή απουσιάζει πλήρως. Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν μειωμένη διάρκεια ζωής λόγω επιπλοκών της νόσου, συμπεριλαμβανομένων των νεφρικών ή ηπατικών ανωμαλιών.
Μερικά παιδιά με σύνδρομο Joubert έχουν μια ήπια μορφή της διαταραχής και επηρεάζονται ελάχιστα από κινητική αναπηρία και έχουν καλή ψυχική ανάπτυξη, ενώ άλλα μπορεί να έχουν σοβαρή κινητική αναπηρία, μέτρια εξασθενημένη διανοητική ανάπτυξη και διαταραχές πολλαπλών οργάνων.