Περιεχόμενο
Ενώ η νεανική νόσος του Χάντινγκτον είναι μια δύσκολη διάγνωση, μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε τι να περιμένετε και πώς να αντιμετωπίσετε τις επιπτώσεις της. Η νόσος του Juvenile Huntington είναι μια νευρολογική κατάσταση που προκαλεί γνωστικά προβλήματα, ψυχιατρικές δυσκολίες και ανεξέλεγκτες κινήσεις του σώματος. Η λέξη "νεανική" αναφέρεται στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Η νόσος του Χάντινγκτον ταξινομείται ως νεανική αν εμφανιστεί πριν το άτομο είναι 20 ετών.Άλλα ονόματα για τη νεανική νόσο του Huntington περιλαμβάνουν JHD, νεανική έναρξη HD, νόσο Huntington στην παιδική ηλικία, παιδιατρικό HD και νόσο Huntington.
Επικράτηση
Οι ερευνητικές μελέτες έχουν εκτιμήσει ότι περίπου 5% έως 10% των περιπτώσεων νόσου του Huntington ταξινομούνται ως νεανικά. Επί του παρόντος, περίπου 30.000 Αμερικανοί ζουν με τη νόσο του Χάντινγκτον, με περίπου 1.500 έως 3.000 από αυτούς να είναι κάτω των 20 ετών.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της JHD είναι συχνά λίγο διαφορετικά από τη νόσο του Χάντινγκτον που ξεκίνησε ενήλικας. Η ανάγνωση για αυτά είναι κατανοητά συντριπτική. Να γνωρίζετε ότι δεν συμβαίνουν όλα και ότι διατίθενται διάφορες θεραπείες για να βοηθήσετε στη διαχείριση αυτών που κάνουν προκειμένου να διατηρηθεί η ποιότητα ζωής.
Οι γνωστικές αλλαγές μπορεί να περιλαμβάνουν μείωση της μνήμης, αργή επεξεργασία, πρόσφατες δυσκολίες στην απόδοση του σχολείου και προκλήσεις στην αρχή ή την ολοκλήρωση μιας εργασίας με επιτυχία.
Οι αλλαγές στη συμπεριφορά συχνά αναπτύσσονται και μπορεί να αποτελούνται από θυμό, σωματική επιθετικότητα, παρορμητικότητα, κατάθλιψη, άγχος, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή και παραισθήσεις.
Οι φυσικές αλλαγές περιλαμβάνουν άκαμπτα πόδια, αδεξιότητα, δυσκολία στην κατάποση, μείωση της ομιλίας και περπάτημα με άκρες. Ενώ οι περιπτώσεις του Huntington που ξεκινούν ενήλικες συχνά δείχνουν υπερβολικές, ανεξέλεγκτες κινήσεις (που ονομάζονται χορεία), εκείνοι με JHD είναι πιο πιθανό να παρουσιάσουν συμπτώματα που μοιάζουν με τη νόσο του Πάρκινσον, όπως βραδύτητα, δυσκαμψία, κακή ισορροπία και αδεξιότητα. Επιληπτικές κρίσεις μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε μερικά από τα νεότερα άτομα με JHD. Επιπλέον, οι αλλαγές στη γραφή μπορεί να παρατηρηθούν νωρίς στο JHD.
Νεανική εναντίον για ενήλικες Onset HD
Το JHD έχει κάποιες διαφορετικές προκλήσεις από το HD για ενήλικες. Περιλαμβάνουν τα ακόλουθα.
Προβλήματα στο σχολείο
Η JHD μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην εκμάθηση και στη μνήμη των πληροφοριών στο σχολικό περιβάλλον, ακόμη και πριν από τη διάγνωση της JHD. Αυτό μπορεί να το κάνει δύσκολο για μαθητές και γονείς που ίσως δεν γνωρίζουν ακόμη γιατί η σχολική απόδοση έχει μειωθεί σημαντικά.
Κοινωνικά, το σχολείο με JHD μπορεί επίσης να είναι δύσκολο εάν οι συμπεριφορές γίνουν ακατάλληλες και επηρεάζονται οι κοινωνικές αλληλεπιδράσεις.
Ανθεκτικότητα αντί της Χορέας
Ενώ οι περισσότερες περιπτώσεις HD με ενήλικες εκδήλωσης περιλαμβάνουν χορεία (ακούσιες κινήσεις), η JHD επηρεάζει συχνά τα άκρα κάνοντάς τα άκαμπτα και χωρίς κάμψη. Έτσι, η θεραπεία είναι συχνά διαφορετική στο JHD.
Επιληπτικές κρίσεις
Οι επιληπτικές κρίσεις δεν συμβαίνουν συνήθως σε HD ενήλικας, αλλά αναπτύσσονται σε περίπου 25 έως 30 τοις εκατό των περιπτώσεων JHD. Αυτές οι κρίσεις μπορούν να θέσουν τα άτομα σε μεγαλύτερο κίνδυνο πτώσης και τραυματισμών.
Αιτία και γενετική
Να ξέρετε ότι τίποτα δεν έκανε ή δεν έκανε κανένας προκάλεσε ένα παιδί να αναπτύξει JHD. Τις περισσότερες φορές προκαλεί μια γονιδιακή μετάλλαξη στο χρωμόσωμα τέσσερα που κληρονομείται από τους γονείς. Ένα μέρος του γονιδίου, που ονομάζεται CAG (κυτοσίνη-αδενίνη-γουανίνη) επαναλαμβάνει, θέτει το άτομο σε κίνδυνο HD. Εάν ο αριθμός των επαναλήψεων CAG είναι πάνω από 40, το άτομο θα δείξει θετικό για HD. Τα άτομα που αναπτύσσουν JHD τείνουν να έχουν περισσότερες από 50 επαναλήψεις CAG στο χρωμόσωμά τους.
Περίπου το 90% των περιπτώσεων JHD κληρονομείται από τον πατέρα, αν και το γονίδιο μπορεί να μεταδοθεί και από τους δύο γονείς.
Θεραπεία
Δεδομένου ότι ορισμένα από τα συμπτώματα είναι διαφορετικά από το HD για την έναρξη των ενηλίκων, το JHD αντιμετωπίζεται συχνά διαφορετικά από το HD. Οι επιλογές θεραπείας συχνά εξαρτώνται από τα συμπτώματα που υπάρχουν και προσανατολίζονται στη διατήρηση καλής ποιότητας ζωής.
Εάν υπάρχουν επιληπτικές κρίσεις, μπορεί να συνταγογραφηθούν αντισπασμωδικά φάρμακα για τον έλεγχό τους. Ενώ ορισμένα παιδιά ανταποκρίνονται καλά σε αυτά τα φάρμακα, άλλα παρουσιάζουν αξιοσημείωτες παρενέργειες της υπνηλίας, του κακού συντονισμού και της σύγχυσης. Οι γονείς θα πρέπει να συζητήσουν τα οφέλη από τα φάρμακα αυτά με τον γιατρό του παιδιού.
Η ψυχοθεραπεία συνιστάται για όσους ζουν με JHD, δεδομένης της σημαντικής προσαρμογής που απαιτεί η JHD. Η συζήτηση για το JHD και τα αποτελέσματά της μπορεί να βοηθήσει τόσο τα παιδιά όσο και τα μέλη της οικογένειας να αντιμετωπίσουν, να μάθουν να το εξηγούν σε άλλους, να καθορίσουν ποιες είναι οι ανάγκες και να συνδεθούν με υποστηρικτικές υπηρεσίες στην κοινότητα.
Συνιστάται επίσης φυσική και εργασιακή θεραπεία και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διευκολύνει και να χαλαρώσει τα άκαμπτα χέρια και τα πόδια, καθώς και να προσαρμόσει τον εξοπλισμό για να καλύψει τις ανάγκες.
Ένας διαιτολόγος μπορεί να βοηθήσει στη δημιουργία μιας δίαιτας υψηλών θερμίδων για την αντιμετώπιση της απώλειας βάρους που αντιμετωπίζουν συχνά τα άτομα με JHD.
Τέλος, ένας παθολόγος ομιλίας και γλωσσών μπορεί να βοηθήσει εντοπίζοντας τρόπους για να συνεχίσει να επικοινωνεί τις ανάγκες με εκείνους που βρίσκονται γύρω, εάν η ομιλία γίνει δύσκολη.
Πρόγνωση
Μετά τη διάγνωση με JHD, το προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 15 χρόνια. Το JHD είναι προοδευτικό, που σημαίνει ότι με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα αυξάνονται και η λειτουργία συνεχίζει να μειώνεται.
Ωστόσο, να θυμάστε ότι υπάρχει βοήθεια τόσο για τα παιδιά όσο και για τις οικογένειές τους καθώς αντιμετωπίζουν JHD. Εάν δεν είστε σίγουροι από πού να ξεκινήσετε, επικοινωνήστε με την Huntington's Disease Society of America για πληροφορίες και υποστήριξη κοντά σας.