Περιεχόμενο
Η νόσος Krabbe, επίσης γνωστή ως λευκοδυστροφία των σφαιροειδών κυττάρων, είναι μια εκφυλιστική γενετική ασθένεια που επηρεάζει το νευρικό σύστημα. Τα άτομα με νόσο Krabbe έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο GALC τους. Λόγω αυτών των μεταλλάξεων, δεν παράγουν αρκετό από το ένζυμο γαλακτοσυλοκεραμιδάση. Αυτή η ανεπάρκεια οδηγεί σε προοδευτική απώλεια του προστατευτικού στρώματος που καλύπτει τα νευρικά κύτταρα, που ονομάζεται μυελίνη. Χωρίς αυτό το προστατευτικό στρώμα, τα νεύρα μας δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά, καταστρέφοντας τον εγκέφαλο και το νευρικό μας σύστημα.Η νόσος του Krabbe πλήττει περίπου 1 στα 100.000 άτομα παγκοσμίως, με υψηλότερες συχνότητες σε ορισμένες περιοχές του Ισραήλ.
Συμπτώματα
Υπάρχουν τέσσερις υπότυποι της νόσου Krabbe, ο καθένας με τη δική του έναρξη και συμπτώματα.
| Τύπος 1 | Νηπιακός | Αρχίζει από 3 έως 6 μηνών |
| Τύπος 2 | Αργά βρέφη | Αρχίζει μεταξύ 6 μηνών και 3 ετών |
| Τύπος 3 | Νεανικός | Αρχίζει από 3 έως 8 ετών |
| Τύπος 4 | Έναρξη ενηλίκων | Ξεκινά οποτεδήποτε μετά από 8 χρόνια |
Δεδομένου ότι η νόσος Krabbe επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα, πολλά από τα συμπτώματα που προκαλεί είναι νευρολογικά. Ο τύπος 1, η βρεφική μορφή, αντιπροσωπεύει το 85 έως 90 τοις εκατό των περιπτώσεων. Ο τύπος 1 προχωρά σε τρία στάδια:
- Στάδιο 1: Αρχίζει περίπου τρεις έως έξι μήνες μετά τη γέννηση. Τα προσβεβλημένα βρέφη σταματούν να αναπτύσσονται και γίνονται ευερέθιστα. Έχουν υψηλό μυϊκό τόνο (οι μύες είναι δύσκαμπτοι ή τεταμένοι) και δυσκολεύονται να ταΐσουν.
- Στάδιο 2: Εμφανίζεται ταχύτερη βλάβη των νευρικών κυττάρων, οδηγώντας σε απώλεια χρήσης των μυών, αύξηση του μυϊκού τόνου, αψίδα της πλάτης και βλάβη στην όραση. Μπορεί να ξεκινήσουν σπασμοί.
- Στάδιο 3: Το βρέφος γίνεται τυφλό, κωφό, αγνοώντας το περιβάλλον του και στερεώνεται σε μια άκαμπτη στάση. Η διάρκεια ζωής για παιδιά με τύπο 1 είναι περίπου 13 μήνες.
Οι άλλοι τύποι της νόσου του Krabbe ξεκινούν μετά από μια περίοδο φυσιολογικής ανάπτυξης. Αυτοί οι τύποι εξελίσσονται επίσης πιο αργά από ό, τι ο τύπος 1. Τα παιδιά γενικά δεν επιβιώνουν περισσότερο από δύο χρόνια μετά την έναρξη του τύπου 2. Το προσδόκιμο ζωής για τους τύπους 3 και 4 ποικίλλει και τα συμπτώματα μπορεί να μην είναι τόσο σοβαρά.
Διάγνωση
Εάν τα συμπτώματα του παιδιού σας υποδηλώνουν ασθένεια Krabbe, μπορεί να γίνει εξέταση αίματος για να διαπιστωθεί εάν έχει ανεπάρκεια γαλακτοσυλκεραμιδάσης, επιβεβαιώνοντας τη διάγνωση της νόσου του Krabbe. Μπορεί να γίνει οσφυϊκή παρακέντηση για τη δειγματοληψία του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα πρωτεϊνών μπορεί να υποδηλώνουν την ασθένεια. Για να γεννηθεί ένα παιδί με την πάθηση, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 14. Εάν οι γονείς φέρουν το γονίδιο, το αγέννητο παιδί τους μπορεί να ελεγχθεί για ανεπάρκεια γαλακτοσυλκεραμιδάσης. Ορισμένες πολιτείες προσφέρουν δοκιμές για νεογέννητα για τη νόσο Krabbe.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια Krabbe. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει τη μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT), βλαστικών κυττάρων που αναπτύσσονται σε κύτταρα αίματος, ως πιθανή θεραπεία για την πάθηση. Το HSCT λειτουργεί καλύτερα όταν χορηγείται σε ασθενείς που δεν έχουν ακόμη δείξει συμπτώματα ή είναι ελαφρώς συμπτωματικοί. Η θεραπεία λειτουργεί καλύτερα όταν χορηγείται κατά τον πρώτο μήνα της ζωής. Το HCST μπορεί να ωφελήσει τα άτομα με καθυστερημένη εκδήλωση ή αργά προοδευτική νόσο και παιδιά με ασθένεια βρεφικής εκδήλωσης εάν δοθεί αρκετά νωρίς. Ενώ το HCST δεν θα θεραπεύσει την ασθένεια, μπορεί να προσφέρει καλύτερη ποιότητα εξέλιξης της νόσου που καθυστερεί τη ζωή και αυξάνοντας το προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, το HCST έρχεται με τους δικούς του κινδύνους και έχει ποσοστό θνησιμότητας 15 τοις εκατό.
Η τρέχουσα έρευνα διερευνά θεραπείες που στοχεύουν φλεγμονώδεις δείκτες, θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων, γονιδιακή θεραπεία και μεταμόσχευση νευρικών βλαστικών κυττάρων. Αυτές οι θεραπείες βρίσκονται όλα στα αρχικά τους στάδια και δεν έχουν προσληφθεί ακόμη για κλινικές δοκιμές.