Περιεχόμενο
Η μετάλλαξη KRAS G12C είναι η πιο συνηθισμένη γενετική ανωμαλία που σχετίζεται με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC). Η ανίχνευση αυτού του βιοδείκτη μπορεί να δώσει εικόνα για την πρόγνωση της νόσου, καθώς και την απόκρισή της στη θεραπεία.Αυτή η μετάλλαξη πιστεύεται ότι αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα κυτταρικής βλάβης που εμφανίζεται στο σώμα λόγω του καπνίσματος. Η ανωμαλία του γονιδίου KRAS G12C προκαλεί ανάπτυξη και πολλαπλασιασμό του καρκίνου.
Η έρευνα δείχνει ότι η μετάλλαξη KRAS G12C με NSCLC σχετίζεται με χειρότερη πρόγνωση καρκίνου και μειωμένη ανταπόκριση σε ορισμένα χημειοθεραπευτικά φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της νόσου. Για μερικούς ανθρώπους που έχουν NSCLC, η αναγνώριση της μετάλλαξης KRAS G12C βοηθά στην καθοδήγηση του καρκίνου θεραπεία. Υπάρχουν επί του παρόντος διάφορες πιθανές θεραπείες που αναστέλλουν την επιβλαβή δραστηριότητα της μετάλλαξης KRAD G12C.
Συμπτώματα
Ο καρκίνος του πνεύμονα μπορεί να αναπτυχθεί αργά και συχνά δεν προκαλεί συμπτώματα έως ότου η ασθένεια φτάσει στα τελευταία στάδια. Τα συμπτώματα της προόδου του NSCLC μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια βάρους, κόπωση, δύσπνοια, πόνο στο στήθος, βήχα στο αίμα, πόνο στα οστά και πονοκεφάλους.
Τα συμπτώματα όλων των τύπων καρκίνου του πνεύμονα, συμπεριλαμβανομένου του NSCLC, είναι πιο πιθανό να αναπτυχθούν καθώς ο καρκίνος μεγαλώνει και εισβάλλει στους πνεύμονες ή μεταστάσεις (εξαπλώνεται σε άλλες περιοχές του σώματος). Για παράδειγμα, ο καρκίνος του πνεύμονα μπορεί να αναπτυχθεί στον πνευμονικό ιστό, με αποτέλεσμα αιματηρά πτύελα όταν βήχετε. Ή μπορεί να εξαπλωθεί στα οστά, προκαλώντας πόνο στα οστά και αυξάνοντας τον κίνδυνο καταγμάτων των οστών. Και ο καρκίνος μπορεί να αυξήσει τις μεταβολικές απαιτήσεις στο σώμα, με αποτέλεσμα την απώλεια βάρους και τη γενικευμένη αδυναμία.
Ποια είναι τα συμπτώματα του μη μικροκυτταρικού καρκίνου του πνεύμονα;Επιπλοκές του καρκίνου του πνεύμονα KRAS G12C
Γενικά, το NSCLC δεν προκαλεί ουσιαστικά διαφορετικά συμπτώματα από άλλους τύπους καρκίνου του πνεύμονα. Και τα συμπτώματα του καρκίνου σας είναι απίθανο να παρέχουν ενδείξεις ότι θα μπορούσατε να έχετε μια μετάλλαξη KRAS G12C. Ωστόσο, καθώς επιδεινώνεται η κατάσταση, το NSCLC που σχετίζεται με τη μετάλλαξη KRAS G12 μπορεί να έχει χειρότερη πρόγνωση από ορισμένους άλλους τύπους καρκίνου του πνεύμονα. Και αυτός ο τύπος καρκίνου συνήθως δεν βελτιώνεται με ορισμένα χημειοθεραπευτικά φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του NSCLC.
Για παράδειγμα, η μετάλλαξη KRAS G12C είναι ένας προγνωστικός παράγοντας ότι ο υποδοχέας επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR) και οι αναστολείς κινάσης τυροσίνης (TKI), οι οποίοι χρησιμοποιούνται στη θεραπεία του NSCLC, δεν θα είναι αποτελεσματικοί. Αυτά δεν είναι εμφανή κλινικά συμπτώματα τη μετάλλαξη, αλλά είναι επιπλοκές της μετάλλαξης.
Αιτίες
Το κάπνισμα, ο μεταχειρισμένος καπνός και οι εισπνεόμενες τοξίνες είναι οι πιο συχνά αναγνωρισμένες αιτίες καρκίνου του πνεύμονα. Οι περισσότεροι καρκίνοι του πνεύμονα, συμπεριλαμβανομένου του αδενοκαρκινώματος του πνεύμονα και του καρκινώματος πλακωδών κυττάρων του πνεύμονα, περιγράφονται ως NSCLC. Τα καρκινικά κύτταρα που αναπτύσσονται στους πνεύμονες όταν ένα άτομο έχει NSCLC δεν είναι ο τύπος κυττάρου που περιγράφεται ως μικρά κύτταρα, και γι 'αυτό ονομάζεται «μη μικρό κύτταρο».
Τι προκαλεί τον μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα πέρα από το κάπνισμα;Ογκογόνο
Υπάρχουν πολλές αιτίες του NSCLC και οι γενετικές αλλαγές στα κύτταρα είναι μεταξύ των καλά αναγνωρισμένων αιτιών. Το γονίδιο KRAS βρίσκεται στο χρωμόσωμα 12. Είναι ένα ογκογόνο. Ένα ογκογόνο είναι ένα γονίδιο που μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη καρκίνου.
Η γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στον γενετικό κώδικα του γονιδίου. Όταν ο γενετικός κώδικας ενός ογκογόνου αλλάξει λόγω βλάβης (όπως η βλάβη που προκαλείται από το κάπνισμα και άλλες τοξίνες), μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο.
Υπάρχει ένας αριθμός διαφορετικών μεταλλάξεων που μπορούν να συμβούν στο γονίδιο KRAS και η μετάλλαξη KRAS G12C είναι μια συγκεκριμένη παραλλαγή. Έχει συσχετιστεί με διάφορους τύπους καρκίνου. Ο πιο κοινός καρκίνος που σχετίζεται με τη μετάλλαξη KRAS G12C είναι το NSCLC. Η γενετική μετάλλαξη KRAS G12C δεν είναι κληρονομική. Πιστεύεται ότι συμβαίνει ως αποτέλεσμα του καπνίσματος.
Αυτός ο τύπος χρωμοσωμικής αλλοίωσης οδηγεί σε καρκίνο επειδή οδηγεί σε ανωμαλίες στην παραγωγή πρωτεϊνών που κατευθύνονται από το γονίδιο KRAS G12C. Οι πρωτεΐνες που μεταβάλλονται από αυτήν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη κανονικά ρυθμίζουν την ανάπτυξη, τη διαίρεση και την επιβίωση των κυττάρων. Οι συγκεκριμένες ανωμαλίες πρωτεΐνης που προκαλούνται από τη μετάλλαξη συχνά οδηγούν στον τύπο της ανώμαλης κυτταρικής ανάπτυξης που σχετίζεται με τον καρκίνο.
Διάγνωση και έλεγχος
Ο καρκίνος του πνεύμονα διαγιγνώσκεται με συνδυασμό δοκιμών. Οι εξετάσεις απεικόνισης του στήθους, όπως η ακτινογραφία και η ηλεκτρονική τομογραφία (CT) μπορούν συχνά να εντοπίσουν την καρκινική ανάπτυξη στους πνεύμονες. Άλλες δοκιμές, όπως εξετάσεις απεικόνισης οστού ή μαγνητικού συντονισμού εγκεφάλου (MRI) μπορεί να εντοπίσουν μετάσταση. Συχνά, αυτές οι δοκιμές δεν διακρίνουν μεταξύ καρκίνου του πνεύμονα μικρών κυττάρων και NSCLC και δεν μπορούν να εντοπίσουν τη μετάλλαξη KRAS G12C.
Βιοψία
Μια βιοψία πνεύμονα μπορεί να διαφοροποιήσει το NSCLC από άλλους τύπους με βάση τη μικροσκοπική εμφάνιση των καρκινικών κυττάρων. Εάν έχετε βιοψία, οι γιατροί σας πιθανότατα θα χρησιμοποιήσουν μια διαδικασία βρογχοσκόπησης για να λάβουν το δείγμα του όγκου των πνευμόνων σας.
Ένα βρογχοσκόπιο είναι μια ιατρική συσκευή που τοποθετείται στους πνεύμονές σας, ώστε οι γιατροί σας να μπορούν να δουν τον ιστό και να λάβουν δείγμα βιοψίας. Θα είχατε κάποιο είδος αναισθησίας κατά τη διάρκεια της διαδικασίας σας.
Εάν η ιατρική σας ομάδα θέλει να προσδιορίσει εάν έχετε μετάλλαξη KRAS G12C, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μια γενετική εξέταση για την αξιολόγηση των κυττάρων που λαμβάνονται από τη βιοψία σας.
Εκτός από τον προσδιορισμό του κυτταρικού τύπου και της μετάλλαξης, η διάγνωση NSCLC περιλαμβάνει μια αξιολόγηση του βαθμού και του σταδίου του καρκίνου. Ο βαθμός είναι μια αξιολόγηση της επιθετικότητας των κυττάρων και της πιθανότητας μετάστασης (με βάση την εμφάνισή τους κάτω από ένα μικροσκόπιο), ενώ το στάδιο περιγράφει το μέγεθος του καρκίνου και πόσο μακριά έχει εξαπλωθεί.
Θεραπεία
Υπάρχουν πολλές στρατηγικές θεραπείας που χρησιμοποιούνται για τον καρκίνο του πνεύμονα. Η θεραπεία σας εξαρτάται από διάφορους παράγοντες, όπως το μέγεθος του όγκου, ο βαθμός στον οποίο έχει εξαπλωθεί και εάν έχετε άλλες ιατρικές καταστάσεις. Οι θεραπείες περιλαμβάνουν χειρουργική αφαίρεση του όγκου, χημειοθεραπεία ή / και θεραπεία ακτινοβολίας.
Κλινικές δοκιμές
Επί του παρόντος διεξάγονται ορισμένες κλινικές δοκιμές που ερευνούν τις επιδράσεις των αναστολέων KRAS G12C στη θεραπεία του NSCLC.
Τα προϊόντα που μελετώνται περιγράφονται ως ομοιοπολικοί άμεσοι αναστολείς που στοχεύουν το KRAS G12C. Οι αναστολείς συνδέονται με το μεταλλαγμένο γονίδιο για να έχουν αντικαρκινικό αποτέλεσμα. Αυτοί οι αναστολείς KRAS G12C λειτουργούν για την απενεργοποίηση του γονιδίου, έτσι ώστε να μην συνεχίζει πλέον να κατευθύνει την παραγωγή πρωτεϊνών που προκαλούν καρκίνο.
Οι προκαταρκτικές μελέτες είναι πολλά υποσχόμενες και αρκετές φαρμακευτικές εταιρείες εργάζονται για την ανάπτυξη πιθανών φαρμάκων που θα μπορούσαν να είναι διαθέσιμα εντός των προσεχών ετών για άτομα που έχουν NSCLC με μεταλλάξεις KRAS G12C.
Πώς αντιμετωπίζεται ο μη μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμοναΜια λέξη από το Verywell
Εάν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του πνεύμονα, μπορεί να είναι τρομακτικό να σκεφτείτε την πρόγνωση και τη θεραπεία σας. Θα χρειαστείτε διαγνωστικές εξετάσεις για να προσδιορίσετε τον τύπο, το στάδιο και τον βαθμό του καρκίνου σας.
Το πρόγραμμα θεραπείας σας μπορεί να περιλαμβάνει μια σειρά από προσεγγίσεις που μπορούν να χρησιμοποιηθούν μαζί για τη βελτιστοποίηση του αποτελέσματός σας. Εάν έχετε NSCLC με μετάλλαξη KRAS G12C, η θεραπεία σας θα σχεδιαστεί γύρω από την καλύτερη διαχείριση αυτού του συγκεκριμένου τύπου καρκίνου.