Μια επισκόπηση του συνδρόμου Lennox-Gastaut

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα
• Αιτίες
• Διάγνωση
• Θεραπεία
• Μαρκίζα

Το σύνδρομο Lennox-Gastaut (LGS) είναι ένα σύνδρομο επιληψίας που ξεκινά κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και χαρακτηρίζεται από συχνές-συχνά καθημερινές κρίσεις που είναι δύσκολο να ελεγχθούν με φάρμακα. Ενώ μπορείτε να ζήσετε καλά μέχρι την ενήλικη ζωή και την ηλικία μεγαλύτερης ηλικίας με το LGS, υπάρχει ένας αρκετά υψηλότερος κίνδυνος θανάτου λόγω ζητημάτων όπως τραυματισμός, επιληπτικές κρίσεις, παρενέργειες φαρμάκων και προβλήματα υγείας όπως λοιμώξεις.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Lennox-Gastaut ξεκινούν στην πρώιμη παιδική ηλικία, συνήθως πριν από την ηλικία των 4. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι το πιο εμφανές σύμπτωμα και τα περισσότερα παιδιά που έχουν LGS μπορεί επίσης να αναπτύξουν γνωστική δυσλειτουργία, καθυστερήσεις στην επίτευξη αναπτυξιακών ορόσημων και προβλήματα συμπεριφοράς.

Το LGS συνεχίζει μέχρι την ενηλικίωση, αλλά τα συμπτώματα γενικά αλλάζουν με την ηλικία.

Τα παιδιά με LGS συχνά έχουν πολλούς διαφορετικούς τύπους επιληπτικών κρίσεων, ενώ οι ενήλικες τείνουν να έχουν λιγότερους τύπους και λιγότερο συχνές επιληπτικές κρίσεις.

Επιληπτικές κρίσεις

Ένα από τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Lennox-Gastaut είναι διάφοροι τύποι επιληπτικών κρίσεων που συμβαίνουν συχνά - τόσο συχνά όσο πολλές φορές την ημέρα - που είναι πιο συχνά από ό, τι στους περισσότερους άλλους τύπους επιληψίας.

Συχνά, ένα άτομο που είχε επιληπτική κρίση μπορεί να αισθάνεται γκρινιάρης και ακόμη και να αγνοεί ότι μια κρίση συνέβη μετά.

Ένας αριθμός τύπων επιληπτικών κρίσεων συμβαίνει με το LGS.

Τύπος επιληπτικών κρίσεων
Τύπος κατάσχεσης	Συμπτώματα	Απώλεια συνείδησης?	Διάρκεια
Τόνικ	Ξαφνική μυϊκή ακαμψία πιθανή επαναλαμβανόμενη χαλάρωση και ακαμψία	Συνήθως	Λίγα δευτερόλεπτα έως ένα λεπτό
Ατονικός	Απώλεια μυϊκού τόνου πιθανή πτώση	Ναί	Μερικά δευτερόλεπτα
Μυοκλωνικό	Σύντομοι σπασμοί βραχιόνων και / ή ποδιών	Σπανίως	Αρκετά δευτερόλεπτα
Ατυπική απουσία	Εμφάνιση του "διαστήματος", κοιτάζοντας στο διάστημα, έλλειψη συνειδητοποίησης	Ναί	Λιγότερο από 15 δευτερόλεπτα
Τονωτικό-κλωνικό (λιγότερο κοινό)	Ακούσια τρύπημα και δυσκαμψία μειωμένη ανάμνηση του γεγονότος	Συχνάζω	Ένα έως δύο λεπτά
Κατάσταση επιληπτικού	Η κατάσχεση απαιτεί έκτακτη ένεση φαρμάκου για να σταματήσει. πιθανή εγκεφαλική βλάβη ή θάνατο (σε LGS που περιλαμβάνει απουσία, τονωτικό ή τονωτικό-κλωνικό σπασμό)	Ναί	Περισσότερα από 30 λεπτά
Βρεφικοί σπασμοί	Μπορεί να προηγείται της διάγνωσης του LGS. ξαφνικά τραυματισμούς σε πολύ μικρά μωρά	Δυνατόν	Λιγότερο από ένα ή δύο δευτερόλεπτα, συχνά σε μια σειρά

Αναπτυξιακή καθυστέρηση

Τα παιδιά που έχουν LGS αντιμετωπίζουν επίσης αναπτυξιακές καθυστερήσεις, είτε γνωστικές (πιο συχνές), φυσικές ή και τα δύο. Η σοβαρότητα αυτού ποικίλλει πολύ από άτομο σε άτομο.

Οι συμβιβαστικές φυσικές ικανότητες ενδέχεται να επηρεάσουν την ανεξαρτησία.

Αιτίες

Υπάρχουν πολλές γνωστές αιτίες του συνδρόμου Lennox-Gastaut, όπως:

• Διαταραχές της ανάπτυξης του εγκεφάλου
• Νευρολογικές καταστάσεις
• Βλάβη στον εγκέφαλο κατά την ανάπτυξη του εμβρύου ή λίγο μετά τη γέννηση

Ωστόσο, μερικές φορές δεν μπορεί να εντοπιστεί αιτία.

Σύνδρομο West

Υπολογίζεται ότι το 20% έως το 30% των παιδιών με LGS έχουν σύνδρομο West, μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από τρία χαρακτηριστικά:

• Βρεφικοί σπασμοί
• Αναπτυξιακή παλινδρόμηση
• Ένα μοτίβο ακανόνιστης εγκεφαλικής δραστηριότητας στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG), το οποίο είναι γνωστό ως υποσαρρυθμία

Το σύνδρομο West έχει πολλές αιτίες και τα παιδιά που έχουν τόσο το σύνδρομο LGS όσο και το West ενδέχεται να χρειάζονται θεραπεία και για τις δύο καταστάσεις. Το σύνδρομο West αντιμετωπίζεται συχνά με αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (ACTH) ή στεροειδή.

Σωματική σκλήρυνση

Μια διαταραχή στην οποία οι όγκοι αναπτύσσονται σε πολλές περιοχές του σώματος, η σκωληκοειδής σκλήρυνση μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο Lennox-Gastaut και φυσικά και / ή γνωστικά ελλείμματα.

Υποξία

Η υποξία είναι στέρηση οξυγόνου. Τα παιδιά που παρουσιάζουν υποξία πριν ή λίγο μετά τη γέννηση έχουν συχνά συνέπειες που σχετίζονται με την ανάπτυξη και τη λειτουργία του εγκεφάλου. Αυτό μπορεί να εκδηλωθεί με μια ποικιλία προβλημάτων, όπως το LGS (με ή χωρίς σύνδρομο West) και η εγκεφαλική παράλυση.

Εγκεφαλίτιδα

Η εγκεφαλίτιδα είναι λοίμωξη ή φλεγμονώδης νόσος του εγκεφάλου. Είναι πιθανό να προκαλέσει επίμονα προβλήματα και το σύνδρομο Lennox-Gastaut μπορεί να είναι ένα από αυτά.

Φλοιώδης δυσπλασία

Ένας τύπος μη φυσιολογικής ανάπτυξης του εγκεφάλου που εμφανίζεται πριν από τη γέννηση, η φλοιώδης δυσπλασία χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες του εγκεφάλου και μπορεί να προκαλέσει LGS. Η δυσπλασία του φλοιού μπορεί να προκληθεί από γενετικά ή κληρονομικά προβλήματα ή από έλλειψη οξυγόνου ή ροής αίματος στο μωρό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν εντοπίζεται κανένας λόγος.

Διάγνωση

Μπορεί να είναι συναισθηματικά δύσκολο να ανακαλύψετε ότι το παιδί σας έχει σύνδρομο Lennox-Gastaut. Οι περισσότεροι γονείς έχουν ήδη την ιδέα ότι κάτι σοβαρό συμβαίνει λόγω των επαναλαμβανόμενων επιληπτικών κρίσεων και των αναπτυξιακών προβλημάτων. Ωστόσο, είναι φυσικό να εξακολουθούμε να θέλουμε να ακούσουμε ότι υπάρχει μια μικρή αιτία πίσω από όλα αυτά.

Εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα LGS, βεβαιωθείτε ότι οι γιατροί του θα ελέγξουν για όλες τις πιθανότητες, συμπεριλαμβανομένων σοβαρών και μικρών ασθενειών και δεν θα παραβλέψουν σημαντικές διαγνωστικές εξετάσεις ή απλές θεραπείες για την κατάσταση του παιδιού σας.

Τα πιο συνεπή χαρακτηριστικά του συνδρόμου Lennox-Gastaut είναι τα κλινικά χαρακτηριστικά και το μοτίβο που παρατηρείται σε ένα EEG. Η διάγνωση μπορεί να διαρκέσει εβδομάδες ή μήνες.

Μερικές φορές, το LGS είναι μια διάγνωση αποκλεισμού, που σημαίνει ότι πρέπει να αποκλειστούν άλλες ασθένειες πριν διαγνωστεί με αυτό.

Για τη διάγνωση παιδιών που έχουν επιληπτικές κρίσεις, οι γιατροί θα εξετάσουν γενικά:

• Ιατρικές και νευρολογικές αξιολογήσεις
• Το ιστορικό κατασχέσεων του παιδιού
• Άλλα ιατρικά προβλήματα του παιδιού (εάν υπάρχουν)
• Απεικόνιση εγκεφάλου
• Αποτελέσματα EEG
• Αποτελέσματα εξετάσεων αίματος
• Αποτελέσματα οσφυϊκής παρακέντησης (πιθανά)

Κλινική Ιστορία

Εάν το παιδί σας έχει διάφορους τύπους επιληπτικών κρίσεων και είναι συχνές, ειδικά εάν υπάρχει γνωστική ή σωματική καθυστέρηση, ο γιατρός σας θα εξετάσει μια διαγνωστική επεξεργασία για ένα σύνδρομο όπως το σύνδρομο Lennox-Gastaut ή το σύνδρομο West.

Απεικόνιση εγκεφάλου

Τα περισσότερα παιδιά που έχουν επιληπτικές κρίσεις θα έχουν απεικόνιση εγκεφάλου, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει σάρωση υπολογιστικής τομογραφίας (CT), σάρωση μαγνητικού συντονισμού (MRI) ή υπερηχογράφημα. Η μαγνητική τομογραφία θεωρείται η πιο λεπτομερής από αυτές τις δοκιμές, αλλά απαιτεί ένα παιδί να παραμείνει ακίνητο στο μηχάνημα για περίπου μισή ώρα, κάτι που ίσως δεν είναι δυνατό για πολλά παιδιά.

Για μικρά παιδιά, οι γιατροί μπορούν να παραγγείλουν μια αξονική τομογραφία. Για μωρά, ένας υπέρηχος μπορεί να είναι μια καλύτερη επιλογή. Είναι ταχύτερο και μπορεί να εντοπίσει πρώιμα προβλήματα με την ανάπτυξη του εγκεφάλου.

ΗΕΓ

Σε πολλές περιπτώσεις LGS, ένα EEG θα εμφανίζει ένα διακριτικό κύμα και μοτίβο αργής ακίδας όταν δεν συμβαίνει κρίση. Ωστόσο, δεν έχουν όλοι αυτοί οι όροι αυτό το μοτίβο. Όταν κάποιος με LGS έχει ενεργά μια κρίση, το μοτίβο EEG είναι γενικά σύμφωνο με τον τύπο της κατάσχεσης.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ

Συχνά, οι εξετάσεις αίματος για την αξιολόγηση μιας λοίμωξης ή μιας μεταβολικής διαταραχής αποτελούν μέρος της αρχικής αξιολόγησης των επιληπτικών κρίσεων. Εάν το παιδί σας με σύνδρομο Lennox-Gastaut έχει ξαφνική επιδείνωση των επιληπτικών κρίσεων, ο γιατρός του θα ελέγξει εάν υπάρχει λοίμωξη, η οποία μπορεί να προκαλέσει περισσότερες επιληπτικές κρίσεις σε άτομα με επιληψία.

Οσφυονωτιαια παρακεντηση

Ως μέρος της αρχικής αξιολόγησης, το παιδί σας μπορεί να έχει οσφυϊκή παρακέντηση, η οποία είναι μια εξέταση που εξετάζει το εγκεφαλονωτιαίο υγρό που περιβάλλει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Το υγρό συλλέγεται με μια βελόνα που εισάγεται στην κάτω πλάτη.

Η διαδικασία είναι δυσάρεστη και μπορεί να είναι αγχωτική ή τρομακτική για τα παιδιά, ειδικά εάν έχουν γνωσιακή καθυστέρηση ή δεν μπορούν να κατανοήσουν τη διαγνωστική διαδικασία. Εάν ο γιατρός του παιδιού σας υποψιάζεται έντονα λοίμωξη του εγκεφάλου ή φλεγμονώδη νόσο, μπορεί να θέλει να κάνει αυτό το τεστ ενώ το παιδί σας βρίσκεται υπό αναισθησία.

Θεραπεία

Το LGS είναι μια σύνθετη, δια βίου κατάσταση που δεν μπορεί να θεραπευτεί και οι κρίσεις της είναι δύσκολο να ελεγχθούν. Ακόμη και με φαρμακευτική αγωγή, τα περισσότερα άτομα με την πάθηση συνεχίζουν να έχουν κάποια επεισόδια. Ωστόσο, η θεραπεία είναι απαραίτητη, καθώς μπορεί να μειώσει τη συχνότητα και τη σοβαρότητα των επιληπτικών κρίσεων. Πρόσθετες θεραπείες περιλαμβάνουν την κετογονική δίαιτα και τη χειρουργική επέμβαση επιληψίας.

Φάρμακα

Συγκεκριμένα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων του συνδρόμου Lennox-Gastaut, καθώς πολλά από τα συνήθη φάρμακα κατά της κατάσχεσης δεν είναι αποτελεσματικά.

Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων στο LGS περιλαμβάνουν:

• Benzel (ρουφιναμίδη)
• Depakote (βαλπροϊκό)
• Felbatol (felbamate)
• Κλονοπίνη (κλοναζεπάμη)
• Lamictal (λαμοτριγίνη)
• Ονφί (κλοβαζάμη)
• Topamax (τοπιραμάτη)

Παρά αυτές τις αντισπασμωδικές επιλογές, τα άτομα με σύνδρομο Lennox-Gastaut συνεχίζουν να υποφέρουν από επίμονες επιληπτικές κρίσεις. Ορισμένα από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων LGS μπορεί να έχουν σοβαρές παρενέργειες και προορίζονται για ιδιαίτερα δύσκολες περιπτώσεις.

Η κάνναβη έχει αποκτήσει μεγάλη προσοχή ως θεραπεία για την παιδική επιληψία. Το 2018, η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε το Epidiolex (κανναβιδιόλη ή CBD) για τη θεραπεία επιληπτικών κρίσεων σε ασθενείς με LGS.

Κετογονική δίαιτα

Η δίαιτα κετογόνου είναι μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και χαμηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες που μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων σε άτομα που έχουν δυσκολία στη διαχείριση της επιληψίας. Μπορεί να μειώσει τη συχνότητα και τη σοβαρότητα των επιληπτικών κρίσεων στο LGS και μπορεί να μειώσει τη δόση του αντιεπιληπτικού φαρμάκου.

Η ίδια η δίαιτα δεν είναι εύκολο να ακολουθηθεί λόγω του περιορισμού των υδατανθράκων και μπορεί να μην είναι πρακτική για πολλούς, συμπεριλαμβανομένων των παιδιών που συχνά προτιμούν τροφές πλούσιες σε υδατάνθρακες.

Εγχείρηση επιληψίας

Η χειρουργική επέμβαση επιληψίας είναι μια επιλογή για ορισμένα άτομα με ανθεκτική επιληψία (αυτό που δεν βελτιώνεται με τη φαρμακευτική αγωγή) που προκαλείται από το LGS. Οι διαδικασίες περιλαμβάνουν χειρουργικές επεμβάσεις στις οποίες αφαιρείται η περιοχή του εγκεφάλου που προωθεί τις κρίσεις.

Μια άλλη επιλογή είναι η κλοσοτομή corpus, η οποία περιλαμβάνει μια τομή στο corpus callosum (η περιοχή που συνδέει τη δεξιά και την αριστερή πλευρά του εγκεφάλου) για να αποφευχθεί η εξάπλωση των επιληπτικών κρίσεων.

Η τοποθέτηση συσκευών όπως ένας ηλεκτρικός διεγέρτης κολπικού νεύρου (VNS) μπορεί επίσης να εξεταστεί για την πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων.Το παιδί σας μπορεί να επωφεληθεί από έναν από αυτούς τους τύπους εγκεφαλικής χειρουργικής και απαιτείται προεγχειρητικός έλεγχος για να προσδιοριστεί εάν υπάρχει πιθανότητα βελτίωσης.

Χειρουργική επιληψίας και άλλες θεραπείες

Μαρκίζα

Εάν το παιδί σας έχει LGS, πιθανότατα θα πρέπει να αντιμετωπίσετε πολλά ιατρικά, κοινωνικά και συμπεριφορικά ζητήματα καθώς το παιδί σας μεγαλώνει. Αυτό δεν είναι εύκολο για κανέναν. Μπορεί να χρειαστείτε βοήθεια από άλλους για να φροντίσετε ένα άτομο που έχει LGS.

Καθώς ξεκινάτε αυτήν την πρόκληση, υπάρχουν πολλές στρατηγικές που μπορείτε να χρησιμοποιήσετε για να βελτιστοποιήσετε την ιατρική κατάσταση και την ποιότητα ζωής του παιδιού σας - και να μειώσετε το βάρος σας.

Κατανοήστε την ασθένεια

Αν και δεν έχουν όλοι το ίδιο αποτέλεσμα και πρόγνωση, υπάρχουν ορισμένα πράγματα που μπορείτε να περιμένετε. Βοηθά να εξοικειωθείτε με την ασθένεια και την πιθανή πορεία της, ώστε να μπορείτε να προβλέψετε ιατρικές, συμπεριφορικές και συναισθηματικές προκλήσεις καθώς το παιδί σας μεγαλώνει.

Γνωρίστε την ιατρική σας ομάδα

Θα χρειαστεί να δείτε πολλούς γιατρούς και παρόχους υγειονομικής περίθαλψης όλα αυτά τα χρόνια για να διαχειριστείτε την κατάσταση του παιδιού σας. Θα βοηθήσει το παιδί σας αν καταλάβετε τον ρόλο κάθε μέλους της ομάδας, με ποιον πρέπει να επικοινωνήσετε με το είδος της κατάστασης και ποιος θα διατηρήσει τη φροντίδα του παιδιού σας για σύντομες ή μεγάλες χρονικές περιόδους

Μερικά παιδιά με LGS συνεχίζουν να βλέπουν τους παιδιατρικούς νευρολόγους τους καθώς μπαίνουν στην ενηλικίωση και μερικά μετακινούνται στη φροντίδα ενός ενήλικα νευρολόγου. Αυτό εξαρτάται από τη διαθεσιμότητα των νευρολόγων στην περιοχή σας και την εξειδίκευσή τους στην επιληψία, καθώς και από τις προτιμήσεις σας.

Τι είναι νευρολόγος;

Επικοινωνήστε με το σχολείο του παιδιού σας

Η εκπαίδευση και η κοινωνική προσαρμογή του παιδιού σας μπορεί να είναι μια πρόκληση. Εάν είναι δυνατόν, αναζητήστε ένα σχολείο που διαθέτει πόρους που προσανατολίζονται στην επιληψία, καθώς και μαθησιακές και συμπεριφορικές αναπηρίες.

Διατηρήστε στενή επικοινωνία με τα μέλη του προσωπικού που επιβλέπουν τις υπηρεσίες που χρειάζεται το παιδί σας και μείνετε σε επαφή με τους δασκάλους και τις βοήθειες του παιδιού σας. Ακούστε σχόλια και κατανοήστε ότι το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί να αλλάξει σχολεία.

Ζήτα βοήθεια

Η φροντίδα ενός ατόμου με αναπηρία είναι κουραστική. Εάν μπορείτε να λάβετε βοήθεια από μέλη της οικογένειας, φίλους, εθελοντές ή επαγγελματίες φροντιστές, αυτό μπορεί να σας προσφέρει ανακούφιση και να δώσει στο παιδί ή τον ενήλικα σας LGS κάποια ποικιλία και μια νέα προοπτική.

Μπορεί επίσης να εξετάσετε το ενδεχόμενο να αναζητήσετε κατασκήνωση ή παιδικό σταθμό όπου το παιδί σας μπορεί να αλληλεπιδράσει με άλλα παιδιά και να λάβει κατάλληλη φροντίδα ενώ εργάζεστε ή αναλαμβάνετε άλλες ευθύνες.

Διακανονισμοί διαβίωσης

Εάν η φυσική φροντίδα του παιδιού σας με LGS καθίσταται αδύνατη, ίσως χρειαστεί να αναζητήσετε εναλλακτικές ρυθμίσεις διαβίωσης. Πολλοί γονείς επιλέγουν αυτό λόγω των δικών τους προβλημάτων υγείας, για να αφιερώσουν περισσότερο χρόνο σε άλλα παιδιά, την ανάγκη εργασίας ή την αδυναμία αντιμετώπισης προβλημάτων συμπεριφοράς.

Μπορείτε να αναζητήσετε και να ερευνήσετε κέντρα υποβοηθούμενης διαβίωσης, μιλώντας με τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης, μιλώντας με τρέχοντες ή πρώην ασθενείς και με συνέντευξη από το προσωπικό και την ηγεσία. Μόλις το παιδί σας μετακομίσει σε μια εγκατάσταση διαβίωσης, μπορείτε να επισκεφθείτε και να διατηρήσετε μια στενή σχέση.

Υποβοηθούμενη διαβίωση για νέους ενήλικες

Ομάδες υποστήριξης

Το LGS είναι μια σπάνια ασθένεια και η συνάντηση με άλλους που ασχολούνται με αυτό μπορεί να προσφέρει σε εσάς και το παιδί σας πόρους και υποστήριξη καθώς περιηγείστε στην ασθένεια τα επόμενα χρόνια. Οι ομάδες υποστήριξης είναι ένα εξαιρετικό μέρος για να το βρείτε.

Εάν δεν έχετε ομάδες υποστήριξης κοντά στο σημείο όπου ζείτε, ενδέχεται να μπορείτε να βρείτε μια ομάδα που σας αρέσει στο διαδίκτυο.

Μια λέξη από το Verywell

Το LGS είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή που έχει σημαντικό αντίκτυπο στη ζωή ενός ατόμου και στη ζωή ολόκληρης της οικογένειάς του. Διατίθενται πόροι για να σας βοηθήσουν να λάβετε την καλύτερη δυνατή φροντίδα. Ως επιστάτης, είναι σημαντικό για εσάς να έχετε άδεια. Φροντίστε να επικοινωνήσετε με τη βοήθεια που χρειάζεστε και να εξασκηθείτε στην αυτο-φροντίδα.