Τι είναι ο θετικός στον καρκίνο του πνεύμονα EGFR;

Περιεχόμενο

• Παράγοντες κινδύνου και επικράτηση
• Συμπτώματα του θετικού EGFR καρκίνου του πνεύμονα
• Διάγνωση
• Θεραπεία
• Υποστήριξη και αντιμετώπιση
• Μια λέξη από το Verywell

Ο θετικός με τον EGFR καρκίνος του πνεύμονα αναφέρεται σε καρκίνους του πνεύμονα που δείχνουν ενδείξεις μετάλλαξης του EGFR. Ο EGFR, ή ο υποδοχέας του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα, είναι μια πρωτεΐνη που υπάρχει στην επιφάνεια τόσο των υγιών κυττάρων όσο και των καρκινικών κυττάρων. Όταν υποστεί βλάβη, όπως μπορεί να συμβεί σε ορισμένα καρκινικά κύτταρα του πνεύμονα, ο EGFR δεν λειτουργεί όπως θα έπρεπε. Αντίθετα, προκαλεί ταχεία ανάπτυξη των κυττάρων, βοηθώντας τον καρκίνο να εξαπλωθεί.

Η δοκιμή γονιδίων μπορεί να αναγνωρίσει μια μετάλλαξη EGFR και οι εξελίξεις στη θεραπεία του καρκίνου του πνεύμονα κατέστησαν δυνατή τη στόχευση αυτών των πρωτεϊνών για να σταματήσει η ανάπτυξη καρκινικών κυττάρων. Αυτές οι φαρμακευτικές αγωγές δεν θα θεραπεύσουν τον καρκίνο του πνεύμονα, αλλά μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε την ασθένεια και να αποφύγετε σοβαρά συμπτώματα.

Καρκινικά κύτταρα έναντι κανονικών κυττάρων: Πώς διαφέρουν;

Παράγοντες κινδύνου και επικράτηση

Ο πυρήνας κάθε κυττάρου περιέχει το μοναδικό σας DNA, το οποίο αποτελείται από γονίδια. Αυτά τα γονίδια λειτουργούν ως εγχειρίδια οδηγιών για το σώμα σας. Ο EGFR παίζει σημαντικό ρόλο στον έλεγχο της κυτταρικής διαίρεσης και της επιβίωσης - για το καλύτερο ή, στην περίπτωση των μεταλλάξεων, για το χειρότερο.

Σύμφωνα με έρευνα, διαφορετικές εθνικότητες είναι πιο ευαίσθητες σε μεταλλάξεις EGFR. Άτομα ασιατικής καταγωγής που αναπτύσσουν μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC) είναι σχεδόν 47% πιθανό να έχουν τη μετάλλαξη. Μεταξύ εκείνων της Μέσης Ανατολής ή της Αφρικής καταγωγής, η εκτίμηση είναι περίπου 21%. Ενώ εκείνοι της ευρωπαϊκής κληρονομιάς έχουν πιθανότητα 12%.

Υπάρχουν διάφοροι συνηθισμένοι παράγοντες που σχετίζονται με τις μεταλλάξεις του EGFR. Αυτοί που είναι πιο πιθανό να έχουν τη μετάλλαξη είναι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα που είναι:

• γυναίκες
• Μη καπνιστές
• Διαγνώστηκε με αδενοκαρκίνωμα του πνεύμονα (ένας υπότυπος NSCLC)

Ενώ το γονίδιο EGFR σχετίζεται συχνότερα με αδενοκαρκινώματα, ορισμένοι τύποι καρκινώματος πλακωδών κυττάρων επηρεάζονται επίσης από την πρωτεΐνη. Σε αυτούς τους καρκίνους, η ανάπτυξη δεν σχετίζεται με μετάλλαξη αλλά με EGFR ενίσχυση, η οποία προκαλεί ταχεία ανάπτυξη και οδηγεί σε πολύ επιθετικούς όγκους.

Κληρονομικές έναντι κεκτημένων μεταλλάξεων στον καρκίνο

Συμπτώματα του θετικού EGFR καρκίνου του πνεύμονα

Τα συμπτώματα σχετίζονται με τον τύπο του καρκίνου και όχι με το γεγονός ότι είναι θετικός στο EGFR. Επειδή οι μεταλλάξεις του EGFR σχετίζονται συχνότερα με αδενοκαρκινώματα των πνευμόνων, τα συμπτώματα ενδέχεται να μην εμφανίζονται κατά τα πρώτα στάδια της νόσου.

Οι όγκοι των αδενοκαρκινωμάτων εμφανίζονται στις εξωτερικές περιοχές των πνευμόνων. Δεδομένου ότι δεν βρίσκονται κοντά στους αεραγωγούς, η αναπνοή μπορεί να μην επηρεαστεί έως ότου ο καρκίνος προχωρήσει σε προχωρημένο στάδιο. Τυπικά πρώιμα συμπτώματα καρκίνου του πνεύμονα, όπως κόπωση, ήπια δύσπνοια ή πόνος στο άνω μέρος της πλάτης και στο στήθος μπορεί να μην υπάρχουν ή μπορεί να αποδοθούν κατά λάθος σε άλλες αιτίες.

Όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται τελικά, είναι παρόμοια με τα σημεία που σχετίζονται με άλλους τύπους καρκίνου του πνεύμονα, όπως:

• Χρόνιος βήχας
• Βήχας αίμα ή πτύελα
• Βραχνάδα
• Δύσπνοια (δύσπνοια)
• Ανεξήγητη απώλεια βάρους
• Πόνος στο στήθος
• Συχνές λοιμώξεις όπως βρογχίτιδα ή πνευμονία

Συνηθισμένα συμπτώματα καρκίνου του πνεύμονα σε μη καπνιστές σε κίνδυνο για μεταλλάξεις EGFR

Διάγνωση

Όλοι οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα, ειδικά εκείνοι που έχουν διαγνωστεί ειδικά με αδενοκαρκίνωμα, αξιολογούνται για γενετικές μεταλλάξεις του EGFR.

Η παρουσία μιας μετάλλαξης EGFR προσδιορίζεται με μοριακό προφίλ (δοκιμή γονιδίων). Η διαδικασία απαιτεί από το γιατρό σας να πραγματοποιήσει βιοψία πνεύμονα για να πάρει δείγμα ιστού που στη συνέχεια δοκιμάζεται σε εργαστήριο.Το DNA των καρκινικών κυττάρων αναλύεται για να προσδιοριστεί εάν περιέχει μεταλλάξεις στο γονίδιο EGFR.

Οι γιατροί μπορεί επίσης να είναι σε θέση να ελέγξουν για τις μεταλλάξεις μέσω ειδικής εξέτασης αίματος που ονομάζεται υγρή βιοψία, η οποία αναλύει το DNA που έχει αποβληθεί από καρκινικά κύτταρα στο αίμα σας. Συχνά, το δείγμα DNA από μια λήψη αίματος δεν είναι αρκετά σημαντικό για να Κάντε μια σαφή διάγνωση, αλλά διεξάγεται έρευνα για την εύρεση αποτελεσματικών τρόπων χρήσης υγρών βιοψιών στη διάγνωση ή παρακολούθηση του καρκίνου του πνεύμονα.

Το γονίδιο EGFR χωρίζεται σε 28 αριθμημένες ενότητες που ονομάζονται εξόνια, καθένα από τα οποία κινδυνεύει για μετάλλαξη. Οι πιο συχνές μεταλλάξεις του EGFR περιλαμβάνουν έλλειψη γενετικού υλικού στο εξόνιο 19 (19-del) ή βλάβη στο εξόνιο 21 (21-L858R). Αυτές οι δύο μεταλλάξεις αντιπροσωπεύουν περίπου το 85% των μεταλλάξεων EGFR των καρκινικών κυττάρων του πνεύμονα.

Εκτιμάται ότι το EGFR και άλλες μεταλλάξεις του οδηγού (δηλαδή, αλλαγές στο DNA που καθορίζουν την ανάπτυξη του καρκίνου) υπάρχουν σε ποσοστό έως και 70% των ατόμων με αδενοκαρκίνωμα του πνεύμονα. Ως εκ τούτου, όταν υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις, ο γιατρός σας θα ελέγξει για άλλες μεταλλάξεις οδηγών που μπορούν να στοχευθούν με θεραπείες, όπως:

• Αναδιατάξεις ALK
• Ρυθμίσεις ROS1
• Ενισχύσεις ΜΕΤ
• Μεταλλάξεις KRAS
• Μεταλλάξεις HER2
• Μεταλλάξεις BRAF

Τι πρέπει να γνωρίζετε για τη γενετική εξέταση για καρκίνο του πνεύμονα

Θεραπεία

Ο καρκίνος του πνεύμονα με μεταλλάξεις EGFR συχνά δεν διαγιγνώσκεται έως ότου η ασθένεια βρίσκεται στο στάδιο 3 ή 4, επομένως η θεραπεία συνήθως δεν επικεντρώνεται στη θεραπεία του καρκίνου. Αντίθετα, στοχεύει στη διαχείριση της εξάπλωσης και στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Ιστορικά, η χημειοθεραπεία ήταν η πρώτη πορεία θεραπείας για όλες σχεδόν τις περιπτώσεις προχωρημένου μη μικρού κυτταρικού καρκίνου του πνεύμονα, αλλά τα εγκεκριμένα από την FDA φάρμακα στοχευμένης θεραπείας είναι τώρα η κύρια επιλογή για τη θεραπεία όγκων με μεταλλάξεις EGFR.

Αυτά τα φάρμακα τείνουν να έχουν λιγότερες παρενέργειες από το χημειο και δεν θα σκοτώσουν υγιή κύτταρα. Η εισαγωγή φαρμάκων στοχευμένης θεραπείας κατά την τελευταία δεκαετία έδωσε στους ασθενείς νέες ευκαιρίες να σταματήσουν την πρόοδο του καρκίνου του πνεύμονα, βελτιώνοντας παράλληλα τα ποσοστά επιβίωσης και την ποιότητα ζωής.

Τα φάρμακα στοχευμένης θεραπείας Tagrisso (osimertinib), Tarceva (erlotinib) και Iressa (gefitinib) είναι γνωστά ως αναστολείς κινάσης τυροσίνης επειδή εμποδίζουν την πρωτεΐνη EGFR σε μεταλλαγμένα κύτταρα να προκαλέσει κινάση τυροσίνης, ένα ένζυμο εντός κυττάρων που ενεργοποιεί την κυτταρική διαίρεση και, έτσι πολλαπλασιάζει τα καρκινικά κύτταρα.

Το Tagrisso συνιστάται τώρα ως θεραπεία πρώτης γραμμής για μεταλλάξεις EGFR επειδή είναι καλύτερα σε θέση να διεισδύσει στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό και να περάσει μέσω του φραγμού αίματος-εγκεφάλου για να βοηθήσει στην καταπολέμηση του καρκίνου του πνεύμονα με μεταστάσεις του εγκεφάλου - ιδιαίτερα σημαντικό επειδή ο καρκίνος του πνεύμονα εξαπλώνεται συχνά στον εγκέφαλο.

Για τη θεραπεία του θετικού στο EGFR καρκίνου του πνεύμονα των πλακωδών κυττάρων, οι γιατροί χρησιμοποιούν ένα μονοκλωνικό αντίσωμα (ανθρωπογενές αντίσωμα) όπως το Portrazza (necitumumab) που εμποδίζει τη δραστηριότητα του EGFR.

Μάθετε για όλες τις επιλογές θεραπείας για τον καρκίνο του πνεύμονα

Κλινικές δοκιμές

Έχει σημειωθεί τεράστια πρόοδος τόσο στον προσδιορισμό των γενετικών αλλαγών με τον καρκίνο του πνεύμονα όσο και στις στοχευμένες θεραπείες για τη θεραπεία αυτών των αλλαγών. Υπάρχουν πολλές κλινικές δοκιμές που εξετάζουν άλλα φάρμακα για τη θεραπεία του καρκίνου του πνεύμονα θετικού στη μετάλλαξη EGFR, καθώς και θεραπείες για άλλες μοριακές αλλαγές στα καρκινικά κύτταρα.

Παρενέργειες

Η πιο συχνή παρενέργεια των αναστολέων της τυροσίνης κινάσης είναι ένα δερματικό εξάνθημα. Λιγότερο συχνά, μπορεί να εμφανιστεί διάρροια.

Τα δερματικά εξανθήματα Tarceva (erlotinib) (και εξανθήματα από άλλους αναστολείς κινάσης τυροσίνης) μοιάζουν με ακμή, που εμφανίζεται στο πρόσωπο, στο άνω στήθος και στην πλάτη. Εάν δεν υπάρχουν whiteheads, χρησιμοποιείται μια τοπική κρέμα κορτικοστεροειδών - μια κρέμα υδροκορτιζόνης, για παράδειγμα -. Εάν υπάρχουν whiteheads και το εξάνθημα φαίνεται μολυσμένο, συνταγογραφούνται αντιβιοτικά από το στόμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η δόση του αναστολέα της τυροσίνης κινάσης μπορεί να μειωθεί.

Αντοχή στη θεραπεία

Δυστυχώς, αν και οι καρκίνοι των πνευμόνων μπορεί να ανταποκρίνονται πολύ καλά στα φάρμακα στοχευμένης θεραπείας στην αρχή, σχεδόν πάντα γίνονται ανθεκτικά με την πάροδο του χρόνου. Όταν συμβαίνει αυτό, οι γιατροί αναζητούν άλλα στοχευμένα φάρμακα θεραπείας ή νέες προσεγγίσεις στη θεραπεία, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν συνδυασμό θεραπειών.

Το χρονικό διάστημα που απαιτείται για την ανάπτυξη της στοχευμένης αντοχής στη θεραπεία ποικίλλει, αλλά εννέα έως 13 μήνες είναι κοινό. αν και, για μερικούς ανθρώπους, τα φάρμακα μπορούν να συνεχίσουν να είναι αποτελεσματικά για πολλά χρόνια.

Εάν υπάρχουν ενδείξεις ότι ο καρκίνος αρχίζει να αυξάνεται ξανά ή να εξαπλώνεται, ο γιατρός σας θα διατάξει μια επαναληπτική βιοψία και πρόσθετες γενετικές εξετάσεις για να προσδιορίσει εάν υπάρχουν περαιτέρω μεταλλάξεις ή αντοχή στα φάρμακα.

Μάθετε περισσότερα για τις κλινικές δοκιμές και γιατί είναι σημαντικές

Υποστήριξη και αντιμετώπιση

Εάν έχετε διαγνωστεί πρόσφατα με καρκίνο του πνεύμονα, κάνετε ένα από τα καλύτερα πράγματα που μπορείτε να κάνετε τώρα-αφιερώνοντας χρόνο για να μάθετε για τον καρκίνο σας.

Εκτός από την αύξηση της κατανόησής σας για την ασθένειά σας, μάθετε πώς να υποστηρίζετε τον εαυτό σας ως καρκινοπαθής.

Η κοινότητα υποστήριξης του καρκίνου του πνεύμονα είναι ισχυρή και γίνεται ισχυρότερη. Πολλοί άνθρωποι θεωρούν χρήσιμο να εμπλακούν σε αυτές τις ομάδες υποστήριξης και κοινότητες όχι μόνο ως τρόπος για να βρουν βοήθεια από κάποιον που έχει «βρεθεί εκεί», αλλά και ως μέθοδος για την ενημέρωση της τελευταίας έρευνας για την ασθένεια.

Ένας οδηγός για όσους έχουν πρόσφατα διαγνωστεί με καρκίνο του πνεύμονα

Μια λέξη από το Verywell

Οι θεραπείες - και ευτυχώς τα ποσοστά επιβίωσης - για καρκίνο του πνεύμονα με μεταλλάξεις EGFR βελτιώνονται και υπάρχει μεγάλη ελπίδα. Ωστόσο, ο καρκίνος είναι μαραθώνιος, όχι σπριντ. Επικοινωνήστε με τους αγαπημένους σας και αφήστε τους να σας βοηθήσουν. Η διατήρηση μιας θετικής στάσης με τον καρκίνο είναι χρήσιμη, αλλά βεβαιωθείτε ότι έχετε μερικούς στενούς φίλους με τους οποίους μπορείτε να είστε εντελώς ανοιχτοί (και να εκφράσετε τα όχι τόσο θετικά συναισθήματά σας).

Πόσο γρήγορα μεγαλώνει ο καρκίνος του πνεύμονα;