Περιεχόμενο
Η νόσος των ούρων σιροπιού σφενδάμου (MSUD) είναι μια γενετική διαταραχή που οδηγεί σε προοδευτικό εκφυλισμό του νευρικού συστήματος και για ορισμένους, εγκεφαλική βλάβη. Το γενετικό ελάττωμα που παράγει MSUD έχει ως αποτέλεσμα ένα ελάττωμα στο ένζυμο που ονομάζεται αφυδρογονάση άλφα-κετοξέος διακλαδισμένης αλυσίδας (BCKD), το οποίο είναι απαραίτητο για τη διάσπαση των αμινοξέων λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη. Χωρίς το ένζυμο BCKD, αυτά τα αμινοξέα συσσωρεύονται σε τοξικά επίπεδα στο σώμα.Το MSUD παίρνει το όνομά του από το γεγονός ότι, σε στιγμές που τα επίπεδα αμινοξέων στο αίμα είναι υψηλά, τα ούρα παίρνουν τη χαρακτηριστική μυρωδιά του σιροπιού.
Η νόσος των ούρων του σιροπιού σφενδάμου εμφανίζεται σε περίπου 1 ανά 185.000 ζωντανές γεννήσεις και επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. Το MSUD επηρεάζει ανθρώπους όλων των εθνικών καταστάσεων, αλλά υψηλότερα ποσοστά της διαταραχής εμφανίζονται σε πληθυσμούς στους οποίους υπάρχουν πολλοί γάμοι, όπως η κοινότητα Mennonite στην Πενσυλβανία.
Συμπτώματα
Υπάρχουν διάφοροι τύποι ασθένειας ούρων σιροπιού σφενδάμνου. Η πιο κοινή (κλασική) μορφή συνήθως προκαλεί συμπτώματα σε νεογέννητα βρέφη κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Κακή σίτιση
- Έμετος
- Κακή αύξηση βάρους
- Αύξηση λήθαργου (δύσκολο να ξυπνήσετε)
- Χαρακτηριστική μυρωδιά ζάχαρης που καίγεται στα ούρα
- Αλλαγές στον μυϊκό τόνο, τους μυϊκούς σπασμούς και τις επιληπτικές κρίσεις
Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, αυτά τα βρέφη θα πεθάνουν με τους πρώτους μήνες της ζωής τους.
Άτομα με διαλείπουσα MSUD, η δεύτερη πιο κοινή μορφή της διαταραχής, αναπτύσσονται κανονικά, αλλά όταν αρρωσταίνουν, εμφανίζουν τα σημάδια του κλασικού MSUD.
Το ενδιάμεσο MSUD είναι μια πιο σπάνια μορφή. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο έχουν 3% έως 30% του φυσιολογικού επιπέδου του ενζύμου BCKD, επομένως τα συμπτώματα μπορεί να αρχίσουν σε οποιαδήποτε ηλικία.
Στο MSUD που ανταποκρίνεται στη θειαμίνη, τα άτομα δείχνουν κάποια βελτίωση όταν λαμβάνουν συμπληρώματα θειαμίνης.
Μια πολύ σπάνια μορφή της διαταραχής είναι το MSUD με ανεπάρκεια E3, στο οποίο τα άτομα έχουν επιπλέον ανεπαρκή μεταβολικά ένζυμα.
Διάγνωση
Εάν υπάρχει υποψία για ασθένεια ούρων σιροπιού σφενδάμου βάσει των φυσικών συμπτωμάτων, ιδιαίτερα της χαρακτηριστικής οσμής των γλυκών ούρων, μπορεί να γίνει εξέταση αίματος για αμινοξέα. Εάν ανιχνευθεί αλλοϊσολευκίνη, επιβεβαιώνεται η διάγνωση. Η τακτική εξέταση νεογνών για MSUD πραγματοποιείται σε πολλές πολιτείες στις Η.Π.Α.
Θεραπεία
Η κύρια θεραπεία για τη νόσο των ούρων του σιροπιού σφενδάμνου είναι ο περιορισμός των διατροφικών μορφών των τριών αμινοξέων λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη. Αυτοί οι διατροφικοί περιορισμοί πρέπει να είναι δια βίου. Υπάρχουν πολλές εμπορικές φόρμουλες και τρόφιμα για άτομα με MSUD.
Μια ανησυχία για τη θεραπεία του MSUD είναι ότι όταν ένα προσβεβλημένο άτομο είναι άρρωστο, τραυματισμένο ή έχει χειρουργική επέμβαση, η διαταραχή επιδεινώνεται. Τα περισσότερα άτομα θα χρειαστούν νοσηλεία κατά τη διάρκεια αυτών των χρόνων για ιατρική διαχείριση για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών.
Ευτυχώς, με την τήρηση των διατροφικών περιορισμών και τακτικούς ιατρικούς ελέγχους τα άτομα με νόσο ούρων σιροπιού σφενδάμνου μπορούν να ζήσουν μακρά και σχετικά υγιή ζωή.