Σύνδρομο Marfan στα παιδιά

Περιεχόμενο

• Τι είναι το σύνδρομο Marfan στα παιδιά;
• Τι προκαλεί το σύνδρομο Marfan σε ένα παιδί;
• Ποια παιδιά διατρέχουν κίνδυνο για σύνδρομο Marfan;
• Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan σε ένα παιδί;
• Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Marfan σε ένα παιδί;
• Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Marfan σε ένα παιδί;
• Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου Marfan σε ένα παιδί;
• Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να ζήσει με το σύνδρομο Marfan;
• Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού μου;
• Βασικά σημεία για το σύνδρομο Marfan στα παιδιά
• Επόμενα βήματα

Τι είναι το σύνδρομο Marfan στα παιδιά;

Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό του σώματος. Ο συνδετικός ιστός συγκρατεί τα κύτταρα, τα όργανα και άλλους ιστούς του σώματος μαζί. Ο συνδετικός ιστός είναι επίσης σημαντικός στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Marfan σε ένα παιδί;

Το σύνδρομο Marfan προκαλείται από ένα μη φυσιολογικό γονίδιο. Το προσβεβλημένο γονίδιο είναι FBN1. Βοηθά στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης στο συνδετικό ιστό που ονομάζεται ινιδιλλίνη-1. Το ανώμαλο γονίδιο συμβαίνει ως εξής:

• Σε περίπου 3 στις 4 περιπτώσεις, το γονίδιο κληρονομείται από έναν γονέα που επηρεάζεται. Κάθε παιδί ενός προσβεβλημένου γονέα έχει 1 στις 2 πιθανότητες να πάσχει από τη διαταραχή (αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομιά).
• Σε περίπου 1 στις 4 περιπτώσεις, το ανώμαλο γονίδιο προέρχεται από μια νέα μετάλλαξη. Δεν κληρονομείται από έναν γονέα. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτό συμβαίνει συχνότερα όταν ο πατέρας είναι μεγαλύτερος από 45 ετών. Το παιδί έχει επίσης 1 στις 2 πιθανότητες να μεταδώσει το γονίδιο.

Το σύνδρομο Marfan εμφανίζεται εξίσου στα αγόρια και τα κορίτσια. Εμφανίζεται επίσης σε όλες τις φυλές και τις εθνοτικές ομάδες.

Ποια παιδιά διατρέχουν κίνδυνο για σύνδρομο Marfan;

Ένα παιδί είναι πιο πιθανό να έχει σύνδρομο Marfan εάν έχει γονέα με τη διαταραχή.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan σε ένα παιδί;

Ένα παιδί με σύνδρομο Marfan μπορεί να έχει πολλά διαφορετικά σημεία και συμπτώματα. Το σύνδρομο μπορεί να επηρεάσει την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία, τα οστά και τις αρθρώσεις και τα μάτια. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν λίγο διαφορετικά σε κάθε παιδί. Μπορούν να περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογική εμφάνιση του προσώπου
• Προβλήματα στα μάτια, όπως μυωπία
• Πλήθος δοντιών
• Ψηλό, λεπτό σώμα
• Ασυνήθιστα διαμορφωμένο στήθος
• Μακριά χέρια, πόδια και δάχτυλα
• Χαλάρωση των αρθρώσεων
• Κυρτή σπονδυλική στήλη
• Πλατυποδία
• Κακή επούλωση τραυμάτων ή ουλών στο δέρμα
• Διαστολή της αορτικής ρίζας (το αρχικό μέρος της αορτής καθώς προκύπτει από την αριστερή κοιλία)
• Πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας
• Πνευμονική νόσος (όπως εμφύσημα ή αυθόρμητες πνευμοθώρακες)

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan μπορεί να είναι όπως και άλλες καταστάσεις υγείας. Βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας βλέπει τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για διάγνωση.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Marfan σε ένα παιδί;

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα ρωτήσει για τα συμπτώματα και το ιστορικό υγείας του παιδιού σας. Αυτός ή αυτή θα δώσει στο παιδί σας μια φυσική εξέταση. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα ρωτήσει για οποιοδήποτε οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου Marfan. Για να διαγνωστεί με σύνδρομο Marfan, το παιδί σας πρέπει να έχει συγκεκριμένα προβλήματα υγείας που επηρεάζουν την καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία, τα οστά και τα μάτια.

Το παιδί σας μπορεί επίσης να κάνει εξετάσεις, όπως:

• Ηλεκτροκαρδιογραφία (ΗΚΓ). Μια δοκιμή που καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς. Δείχνει μη φυσιολογικούς ρυθμούς (αρρυθμίες).
• Ηχοκαρδιογραφία. Μια εξέταση της καρδιάς που χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα. Δημιουργεί κινούμενες εικόνες της καρδιάς.
• Διασταλμένη εξέταση ματιών. Μια πλήρης εξέταση ματιών που περιλαμβάνει το εσωτερικό του ματιού.
• Ηλεκτρονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία (αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία). Δοκιμές απεικόνισης που ελέγχουν ανωμαλίες οστών ή αρθρώσεων.
• Δοκιμή γονιδίων FBN1. Μια εξέταση αίματος για έλεγχο του μη φυσιολογικού γονιδίου.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Marfan σε ένα παιδί;

Η θεραπεία θα εξαρτηθεί από τα συμπτώματα, την ηλικία και τη γενική υγεία του παιδιού σας. Εξαρτάται επίσης από το πόσο σοβαρή είναι η κατάσταση.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Marfan. Η θεραπεία βασίζεται σε ποια όργανα επηρεάζονται. Το παιδί σας θα παρακολουθείται στενά για προβλήματα λαμβάνοντας τακτικές εξετάσεις, ηχοκαρδιογραφία και πλήρεις εξετάσεις ματιών.

Τα καρδιακά προβλήματα αντιμετωπίζονται από παιδιατρικό καρδιολόγο. Πρόκειται για γιατρό με ειδική εκπαίδευση για τη θεραπεία καρδιακών προβλημάτων σε παιδιά. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Καρδιακή ιατρική. Αυτό περιλαμβάνει βήτα-αποκλειστές. Αυτά τα φάρμακα διευκολύνουν την εργασία της καρδιάς. Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, πιθανότατα θα χρειαστεί υψηλότερες δόσεις του φαρμάκου.
• Χειρουργική επέμβαση. Αυτό είναι για την επισκευή της αορτής. Μπορεί να προγραμματιστεί ή μπορεί να είναι επείγουσα χειρουργική επέμβαση. Ένα παιδί μπορεί επίσης να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση για την επισκευή καρδιακών βαλβίδων. Και μερικά παιδιά μπορεί να χρειάζονται μεταμόσχευση καρδιάς.

Τα προβλήματα των οστών και των αρθρώσεων αντιμετωπίζονται από γιατρό με ειδική εκπαίδευση (ορθοπεδικός ή ορθοπεδικός χειρουργός). Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τιράντες, θεραπεία ή χειρουργική επέμβαση.

Τα προβλήματα των ματιών αντιμετωπίζονται από έναν οφθαλμίατρο (οφθαλμίατρο). Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακο ή χειρουργική επέμβαση.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου Marfan σε ένα παιδί;

Τα παιδιά με σύνδρομο Marfan διατρέχουν κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών, ειδικά της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων. Περιλαμβάνουν:

• Πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας. Μη φυσιολογική βαλβίδα μεταξύ του αριστερού κόλπου και της κοιλίας της καρδιάς. Αυτό επιτρέπει στο αίμα να ρέει προς τα πίσω από την κοιλία προς τον κόλπο.
• Γρήγορος, αργός ή ακανόνιστος καρδιακός παλμός (αρρυθμία ή δυσρυθμία)
• Αορτική παλινδρόμηση. Μη φυσιολογική βαλβίδα μεταξύ της αορτής και της αριστερής κοιλίας. Αυτό επιτρέπει στο αίμα να ρέει προς τα πίσω. Η αριστερή κοιλία πρέπει να δουλέψει σκληρότερα και υπάρχει λιγότερη ροή αίματος στο υπόλοιπο σώμα.
• Αορτική διαστολή και ανατομή. Μια διευρυμένη και εξασθενημένη αορτή. Η αορτή δάκρυα και υπάρχει αιμορραγία στο στήθος ή την κοιλιά (κοιλιά). Ορισμένες ανατομές είναι επείγοντα ιατρικά.
• Συγκοπή. Η καρδιά δεν μπορεί να αντλήσει όσο θα έπρεπε.
• Καρδιακές μυϊκές παθήσεις (καρδιομυοπάθεια)

Τα παιδιά μπορεί επίσης να έχουν επιπλοκές που επηρεάζουν άλλα συστήματα του σώματος, όπως:

• Καταρρεσμένος πνεύμονας
• Ασυνήθιστα διαμορφωμένη σπονδυλική στήλη (σκολίωση)
• Αδυναμία μετακίνησης αρθρώσεων (συστολές)
• Αυξημένη πίεση των ματιών (γλαύκωμα)
• Σύννεφο του φακού (καταρράκτης)
• Αποσυνδεμένος αμφιβληστροειδής, το στρώμα του πίσω μέρους του ματιού

Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να ζήσει με το σύνδρομο Marfan;

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Marfan μπορούν να περιμένουν να ζήσουν μακρά ζωή.

• Συζητήστε με τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας για σωματικές δραστηριότητες που είναι ασφαλείς για το παιδί σας.
• Γενικά, τα παιδιά με σύνδρομο Marfan δεν πρέπει να συμμετέχουν σε επίπονες δραστηριότητες όπως η άρση βαρών. Επίσης, δεν πρέπει να συμμετέχουν σε ανταγωνιστικά αθλήματα που κάνουν την καρδιά να δουλεύει πιο σκληρά.
• Τα παιδιά με κάποια καρδιακά προβλήματα είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν λοιμώξεις που επηρεάζουν την καρδιά. Αυτές οι λοιμώξεις ξεκινούν συχνά στο στόμα. Έτσι, η καλή στοματική υγιεινή είναι σημαντική. Βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας φροντίζει καλά τα δόντια και τα ούλα του κάθε μέρα. Το παιδί σας θα πρέπει επίσης να κάνει τακτικές οδοντικές εξετάσεις.
• Ένας μικρός αριθμός παιδιών μπορεί να χρειάζονται αντιβιοτικά πριν από ορισμένες οδοντικές και ιατρικές διαδικασίες. Συζητήστε με τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας σχετικά με αυτό.

Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού μου;

Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας εάν παρατηρήσετε αλλαγές στο παιδί σας. Θα πρέπει να λάβετε αμέσως ιατρική βοήθεια εάν το παιδί σας έχει επιδεινωμένη ανατομή της αορτής. Καλέστε το 911 ή τον τοπικό αριθμό έκτακτης ανάγκης εάν το παιδί σας έχει:

• Σοβαρός πόνος στο στήθος, πόνος μεταξύ των ωμοπλάτων ή στην άνω κοιλιά (κοιλιά)

Σημεία ή συμπτώματα σοκ, όπως:

• Άγχος ή νευρικότητα
• Μπλε χρώμα στα χείλη και τα νύχια
• Σύγχυση
• Ζάλη
• Χλωμό, δροσερό ή μαλακό δέρμα
• Ρηχή αναπνοή
• Απώλεια συνείδησης
• Πόνος ή πρόβλημα μετακίνησης των χεριών ή των ποδιών

Βασικά σημεία για το σύνδρομο Marfan στα παιδιά

• Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό.
• Ένα παιδί με σύνδρομο Marfan μπορεί να έχει προβλήματα με τα οστά και τις αρθρώσεις, την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία και τα μάτια.
• Η διάγνωση του συνδρόμου Marfan βασίζεται σε σημεία, οικογενειακό ιστορικό και αποτελέσματα διαγνωστικών εξετάσεων.
• Ένα παιδί με σύνδρομο Marfan παρακολουθείται στενά με φυσικές εξετάσεις και τακτικές εξετάσεις.
• Η θεραπεία βασίζεται σε ποια όργανα και συστήματα του σώματος επηρεάζονται.
• Η ανατομή της αορτής μπορεί να είναι ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης.

Επόμενα βήματα

Συμβουλές που θα σας βοηθήσουν να αξιοποιήσετε στο έπακρο την επίσκεψη στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας:

• Πριν από την επίσκεψή σας, γράψτε τις ερωτήσεις που θέλετε να απαντήσετε.
• Κατά την επίσκεψη, γράψτε τα ονόματα των νέων φαρμάκων, θεραπειών ή δοκιμών και τυχόν νέες οδηγίες που σας παρέχει ο πάροχός σας για το παιδί σας.
• Εάν το παιδί σας έχει ραντεβού παρακολούθησης, γράψτε την ημερομηνία, την ώρα και τον σκοπό για αυτήν την επίσκεψη.
• Μάθετε πώς μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον πάροχο του παιδιού σας μετά τις ώρες γραφείου. Αυτό είναι σημαντικό εάν το παιδί σας αρρωστήσει και έχετε ερωτήσεις ή χρειάζεστε συμβουλές.