Περιεχόμενο
- ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
- Γενικά σημεία και συμπτώματα
- Είδη κινητικών νευρωνικών παθήσεων
- Διάγνωση και θεραπεία
- Μαρκίζα
ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Όταν κινείστε, τα ηλεκτρικά σήματα αποστέλλονται από τον εγκέφαλο στον νωτιαίο μυελό κατά μήκος των άνω κινητικών νευρώνων. Τα νευρικά κύτταρα συνέρχονται στο πρόσθιο κέρατο του νωτιαίου μυελού και στη συνέχεια αποστέλλονται κατά μήκος των κάτω κινητικών νευρώνων στα περιφερειακά νεύρα. Τα ηλεκτρικά σήματα που ταξιδεύουν κατά μήκος αυτών των νευρώνων σηματοδοτούν έναν μυ να συστέλλεται, με αποτέλεσμα την κίνηση.
Οι καταστάσεις που επηρεάζουν αυτήν την κανονική σηματοδότηση αναφέρονται ως ασθένειες κινητικών νευρώνων. Το οπίσθιο κέρατο του νωτιαίου μυελού φέρει πληροφορίες που σχετίζονται με την αίσθηση, ενώ το πρόσθιο κέρατο φέρει πληροφορίες που σχετίζονται με την κίνηση. Οι ασθένειες των κινητικών νευρώνων, για αυτόν τον λόγο, επηρεάζουν κυρίως την κίνηση.
Ανάλογα με ορισμένα ευρήματα φυσικών εξετάσεων, οι νευρολόγοι μπορούν να προσδιορίσουν πού βρίσκεται ένα πρόβλημα στο νευρικό σύστημα και βάσει αυτού, μια πιθανή διάγνωση.
Γενικά σημεία και συμπτώματα
Οι ασθένειες των κινητικών νευρώνων μπορούν να χωριστούν σε δύο κύριες κατηγορίες, ανάλογα με το εάν επηρεάζουν τους άνω κινητικούς νευρώνες ή τους κάτω κινητικούς νευρώνες. Ορισμένες ασθένειες κινητικών νευρώνων επηρεάζουν μόνο τους άνω κινητικούς νευρώνες, ενώ άλλες επηρεάζουν κυρίως τους κατώτερους κινητικούς νευρώνες. Ορισμένα, όπως το ALS, επηρεάζουν και τα δύο.
Τα συμπτώματα της νόσου του άνω κινητικού νευρώνα περιλαμβάνουν:
- Σπαστικότητα: Ένας συνδυασμός μυϊκής δυσκαμψίας, σφίξιμο, ακαμψίας και ακαμψίας. Με σοβαρή σπαστικότητα, οι μύες σας μπορεί να αισθάνονται «κολλημένοι». Με ήπια σπαστικότητα, μπορεί να είστε σε θέση να μετακινήσετε τους μυς σας, αλλά αποκρίνονται με έναν απροσδόκητο ή τρελό τρόπο.
- Ακαμψία: Μια ακούσια «δυσκαμψία» των μυών.
- Αυξημένα βαθιά αντανακλαστικά τένοντα: Για παράδειγμα, το τραύμα του γόνατος μπορεί να είναι πιο έντονο από το συνηθισμένο.
Τα συμπτώματα της νόσου του κατώτερου κινητικού νευρώνα περιλαμβάνουν:
- Ατροφία: Η απώλεια δύναμης και μάζας μυών.
- Γοητεία: Μια αυθόρμητη και ακούσια συστολή των μυών που μπορεί να είναι ορατές ως συσπάσεις κάτω από το δέρμα.
Είδη κινητικών νευρωνικών παθήσεων
Υπάρχουν πολλές διαφορετικές ασθένειες κινητικών νευρώνων που διαφέρουν σε σχέση με το εάν επηρεάζουν τους άνω ή κάτω κινητικούς νευρώνες, τα αρχικά συμπτώματα, την ηλικιακή ομάδα που επηρεάζουν και την πρόγνωση. Μερικά από αυτά περιλαμβάνουν:
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), επίσης γνωστή ως νόσος του Lou Gehrig, είναι μια προοδευτική νόσος του κινητικού νευρώνα που επηρεάζει περίπου 16.000 Αμερικανούς. Ξεκινά με μυϊκή αδυναμία, συνήθως μόνο σε μία πλευρά του σώματος. Η κατάσταση αρχίζει στα χέρια πιο συχνά από τα πόδια. Νωρίς, το πρωταρχικό σημάδι μπορεί να είναι γοητεία, αλλά τελικά, εξελίσσεται με σημεία και συμπτώματα τόσο του άνω όσο και του κινητικού νευρώνα. Όταν επηρεάζεται το διάφραγμα, ενδέχεται να απαιτείται μηχανικός αερισμός.
Η ασθένεια συνήθως δεν επηρεάζει συνήθως τη γνώση και οι περισσότεροι άνθρωποι είναι σε εγρήγορση (χωρίς άνοια) ακόμη και όταν η ασθένεια είναι πολύ προχωρημένη. Το μέσο προσδόκιμο ζωής με ALS είναι περίπου δύο έως πέντε χρόνια, αλλά μπορεί να ποικίλει ευρέως, με το 10% των ανθρώπων να ζουν μετά από 10 χρόνια.
Μια επισκόπηση του ALSΠρωτογενής πλευρική σκλήρυνση
Η πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση (PLS) είναι μια ασθένεια των άνω κινητικών νευρώνων, που διαταράσσει τα σήματα από τον εγκέφαλο στον νωτιαίο μυελό. Τα κύτταρα στον εγκεφαλικό φλοιό που είναι υπεύθυνα για την κίνηση αργά εξαφανίζονται. Το αποτέλεσμα είναι μια αργά προοδευτική αδυναμία που σχετίζεται με σημάδια άνω κινητικού νευρώνα, όπως σπαστικότητα, ακαμψία και αυξημένα αντανακλαστικά βαθιών τενόντων. Σε αντίθεση με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, τα ευρήματα των κατώτερων κινητικών νευρώνων, όπως η ατροφία και οι γοητεία, δεν είναι τόσο εμφανή. Δεν είναι βέβαιο πόσο κοινό είναι το PLS, αλλά πιστεύουμε ότι είναι λιγότερο κοινό από το ALS.
Νωρίς κατά τη διάρκεια της νόσου, η πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση μπορεί να συγχέεται με ALS. Δεδομένου ότι η ALS μπορεί να ξεκινήσει μόνο με σημάδια του άνω κινητικού νευρώνα, μπορεί να είναι χρόνια πριν εμφανιστεί η διάγνωση του PLS. Ακόμα και εκείνη τη στιγμή, μπορεί να είναι δύσκολο να πούμε ποια από τις καταστάσεις προκαλεί τα συμπτώματα, καθώς ορισμένα άτομα με υποτιθέμενο PLS θα αναπτύξουν ευρήματα χαμηλότερου κινητικού νευρώνα, αποδεικνύοντας ότι η ασθένεια είναι στην πραγματικότητα ALS. Όλα αυτά είναι ένας μάλλον μπερδεμένος τρόπος να πούμε ότι μπορεί να είναι αδύνατο να γνωρίζουμε εάν μια κατάσταση είναι πραγματικά ALS ή PLS για αρκετά χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.
Άλλες καταστάσεις, όπως η κληρονομική σπαστική παραβολή, θα πρέπει επίσης να αποκλειστούν. Το PLS τείνει να προχωρά πιο αργά από το ALS, με ασθενείς που ζουν συνήθως περίπου μια δεκαετία με τα συμπτώματά τους.
Μια επισκόπηση της πρωτογενούς πλευρικής σκλήρυνσηςΠροοδευτική μυϊκή ατροφία
Κατά κάποιο τρόπο, η προοδευτική μυϊκή ατροφία (PMA) είναι το αντίθετο της πρωτογενούς πλευρικής σκλήρυνσης. Στο PMA, επηρεάζονται μόνο οι κάτω κινητικοί νευρώνες, ενώ, στο PLS, τραυματίζονται μόνο οι άνω κινητικοί νευρώνες. Δεδομένου ότι επηρεάζονται οι χαμηλότεροι κινητικοί νευρώνες, η προοδευτική αδυναμία είναι ένα κοινό σύμπτωμα. Δεδομένου ότι οι άνω κινητικοί νευρώνες δεν επηρεάζονται, δεν εμφανίζονται σημάδια άνω κινητικών νευρώνων όπως ακαμψία. Η προοδευτική μυϊκή ατροφία είναι λιγότερο συχνή από την ALS αλλά έχει καλύτερη πρόγνωση.
Μπορεί να είναι μια επίπονη διαδικασία για τη διάγνωση της προοδευτικής μυϊκής ατροφίας, καθώς τα συμπτώματα είναι παρόμοια με άλλες καταστάσεις. Συγκεκριμένα, ασθένειες όπως η ALS, η πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια (μια μορφή περιφερικής νευροπάθειας) και η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης πρέπει πρώτα να αποκλειστούν πριν να γίνει μια οριστική διάγνωση.
Progressive Bulbar Palsy
Η προοδευτική παράλυση των βολβών περιλαμβάνει έναν αργό εκφυλισμό του εγκεφαλικού συστήματος, το οποίο περιέχει τα νεύρα (κρανιακά νεύρα) που ελέγχουν το πρόσωπο, τη γλώσσα και το λαιμό. Ως αποτέλεσμα, κάποιος με προοδευτική παράλυση βολβών θα αρχίσει να δυσκολεύεται να μιλήσει, να καταπιεί και να μασήσει. Η αδυναμία των άκρων μπορεί επίσης να γίνει πιο εμφανής καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, με σημάδια τόσο του άνω όσο και του κάτω κινητικού νευρώνα. Τα άτομα με προοδευτική παράλυση βολβών μπορεί επίσης να έχουν ανεξέλεγκτες και μερικές φορές ακατάλληλες εκρήξεις γέλιου ή κλάματος. Δεν είναι ασυνήθιστο για τα άτομα με προοδευτική παράλυση των βολβών να αναπτύξουν ALS. Το Myasthenia gravis είναι μια αυτοάνοση νευρομυϊκή διαταραχή που μπορεί επίσης να εμφανιστεί με παρόμοιο τρόπο.
Σύνδρομο μετά την πολιομυελίτιδα
Το Polio είναι ένας ιός που επιτίθεται στους κινητικούς νευρώνες στο πρόσθιο κέρατο του νωτιαίου μυελού, με αποτέλεσμα την παράλυση. Ευτυχώς, λόγω των επιθετικών εμβολιασμών, αυτός ο ιός έχει εκριζωθεί σε μεγάλο βαθμό. Μερικοί από αυτούς που είχαν την ασθένεια, ωστόσο, μπορεί να παραπονούνται για αδυναμία γνωστή ως σύνδρομο μετά την πολιομυελίτιδα. Αυτό μπορεί να οφείλεται στη γήρανση ή τον τραυματισμό που προκαλεί τους σχετικά λίγους επιζώντες κινητικούς νευρώνες που ελέγχουν την κίνηση ενός άκρου που είχε προσβληθεί προηγουμένως. Η διαταραχή επηρεάζει μόνο τους ηλικιωμένους που είχαν πολιομυελίτιδα στο παρελθόν. Συνήθως δεν είναι απειλητικό για τη ζωή.
Η νόσος του Κένεντι
Η νόσος του Κένεντι οφείλεται σε μια γενετική μετάλλαξη συνδεδεμένη με Χ που επηρεάζει τον υποδοχέα ανδρογόνων. Η διαταραχή προκαλεί αργά προοδευτική αδυναμία και πόνο των μυών που βρίσκονται πιο κοντά στον κορμό. Το πρόσωπο, το σαγόνι και η γλώσσα εμπλέκονται επίσης. Επειδή συνδέεται με το Χ, η νόσος του Κένεντι επηρεάζει γενικά τους άνδρες. Οι γυναίκες με τη γενετική μετάλλαξη είναι φορείς, με πιθανότητα 50 τοις εκατό να μεταδώσουν το γονίδιο στα παιδιά τους. Οι γυναίκες με τη μετάλλαξη μπορεί επίσης να υποφέρουν από μικρά συμπτώματα, όπως κράμπες στα δάχτυλα, αντί για βαθύτερη αδυναμία.
Επειδή η ασθένεια επηρεάζει τον υποδοχέα ανδρογόνων (τον υποδοχέα στον οποίο συνδέονται τα οιστρογόνα και την τεστοστερόνη), οι άνδρες με τη διαταραχή μπορεί επίσης να υποφέρουν από συμπτώματα όπως γυναικομαστία (διεύρυνση του μαστού), ατροφία των όρχεων και στυτική δυσλειτουργία. Η διάρκεια ζωής των ατόμων με τη νόσο του Κένεντι είναι συνήθως φυσιολογική, αν και καθώς η αδυναμία τους εξελίσσεται, μπορεί να χρειαστούν αναπηρική καρέκλα.
Μια επισκόπηση της νόσου του ΚένεντιΜυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης
Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης είναι μια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τα παιδιά. Προκαλείται από ελαττώματα στο γονίδιο SMN1 και κληρονομείται σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο. Λόγω αυτού του ελαττωματικού γονιδίου, δεν παράγεται αρκετή πρωτεΐνη SMN και αυτό οδηγεί σε εκφυλισμό των κάτω κινητικών νευρώνων. Αυτό οδηγεί σε αδυναμία και μυϊκή σπατάλη.
Υπάρχουν τρεις βασικοί τύποι SMA, καθένας από τους οποίους περιλαμβάνει παιδιά σε διαφορετική ηλικία.
- Το SMA τύπου 1, που ονομάζεται επίσης ασθένεια Werdnig-Hoffman, γίνεται προφανές όταν ένα παιδί είναι έξι μηνών. Το παιδί θα έχει υποτονία (δισκέτες) και δεν θα κινείται συχνά αυθόρμητα. Δεν θα είναι σε θέση να καθίσουν μόνες τους την αναμενόμενη ώρα. Λόγω της δυσκολίας με τον αεραγωγό και της διατήρησης της δύναμης ώστε να αναπνέει, τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά πεθαίνουν μέχρι την ηλικία των δύο.
- Το SMA τύπου II ξεκινά λίγο αργότερα, γίνεται εμφανές μεταξύ των ηλικιών 6 έως 18 μηνών. Αυτά τα παιδιά δεν θα μπορούν να στέκονται ή να περπατούν χωρίς βοήθεια και θα έχουν επίσης δυσκολίες στην αναπνοή. Ωστόσο, τα παιδιά με SMA τύπου II συνήθως ζουν περισσότερο από τα παιδιά με Werdnig-Hoffman, μερικές φορές ζουν σε νεαρή ενήλικη ζωή.
- Το SMA τύπου IIII που ονομάζεται επίσης νόσος Kugelberg-Welander, γίνεται εμφανές μεταξύ των ηλικιών 2 και 17 ετών. Τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή μπορεί να έχουν κάποια δυσκολία να τρέξουν ή να ανεβούν σκαλοπάτια. Μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα στην πλάτη, όπως η σκολίωση. Ωστόσο, τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή μπορεί να έχουν φυσιολογική διάρκεια ζωής.
Διάγνωση και θεραπεία
Δεν υπάρχει πολύ αποτελεσματική θεραπεία για οποιαδήποτε από τις ασθένειες των κινητικών νευρώνων. Η ιατρική θεραπεία επικεντρώνεται στον καλύτερο έλεγχο των συμπτωμάτων της νόσου. Ωστόσο, για να μάθουμε ποια συμπτώματα πρέπει να προβλέψουμε, καθώς και να αποκλείσουμε άλλες πιο θεραπευτικές ασθένειες, είναι σημαντικό να κάνουμε τη σωστή διάγνωση.
Χρησιμοποιώντας τη φυσική τους εξέταση και άλλες τεχνικές όπως ηλεκτρομυογραφία, μελέτες αγωγιμότητας νεύρων και γενετικές εξετάσεις όταν χρειάζεται, οι νευρολόγοι μπορούν να βοηθήσουν στον καθορισμό της σωστής διάγνωσης. Η σωστή διάγνωση επιτρέπει στον νευρολόγο σας να διαχειρίζεται τα συμπτώματά σας όσο το δυνατόν περισσότερο και να προβλέπει και να προετοιμάζεται για τυχόν αναμενόμενες επιπλοκές.
Μαρκίζα
Στην αρχή, σχολιάσαμε ότι «ευτυχώς» οι ασθένειες των κινητικών νευρώνων είναι ασυνήθιστες. Αυτό μπορεί να είναι καλό, εκτός εάν εσείς ή κάποιος αγαπημένος σας αναπτύξετε μία από αυτές τις προϋποθέσεις. Στη συνέχεια, εκτός από το να υποφέρετε από τα συμπτώματα αυτών των ασθενειών, μπορεί να διαπιστώσετε ότι υπάρχει λιγότερη έρευνα και λιγότερη υποστήριξη από ό, τι θα ελπίζατε. Αν και αυτές οι ασθένειες είναι ασυνήθιστες, μέτρα όπως το Orphan Drug Act κατευθύνουν περισσότερο την προσοχή σε αυτές τις λιγότερο συχνές αλλά όχι λιγότερο σημαντικές καταστάσεις.
Μπορεί να αισθανθείτε μόνος εάν έχετε διαγνωστεί με νόσο του κινητικού νευρώνα. Σε αντίθεση με τις μεγάλες ομάδες "υποστηρικτών του καρκίνου του μαστού" εκεί έξω, δεν βλέπουμε τεράστιες ομάδες, για παράδειγμα, προοδευτικών υποστηρικτών της παράλυσης των βολβών. Ωστόσο, η ευαισθητοποίηση αυξάνεται, και τουλάχιστον για ALS, υποστήριξη.
Τα άτομα με ασθένειες κινητικών νευρώνων χρειάζονται υποστήριξη όπως και εκείνα με πιο συχνές παθήσεις. Παρόλο που ενδέχεται να μην έχετε ομάδα υποστήριξης στην κοινότητά σας, εκεί είναι να υποστηρίζει κοινότητες στο διαδίκτυο όπου άτομα με συγκεκριμένες καταστάσεις κινητικών νευρώνων μπορούν να «συναντηθούν» και να επικοινωνήσουν με άλλους που αντιμετωπίζουν μερικές από τις ίδιες προκλήσεις. Αν και δεν έχουμε "χάπι" ή χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία της νόσου, υπάρχουν πολλά που μπορούν να γίνουν για να βοηθήσουμε τους ανθρώπους να ζήσουν καλάμε η ασθένεια και η τρέχουσα έρευνα προσφέρει ελπίδα ότι θα σημειωθούν πρόοδοι στο όχι τόσο μακρινό μέλλον.