Περιεχόμενο
Η διαταραχή του φάσματος οπτικής νευρομυελίτιδας (NMOSD) είναι μια σπάνια, χρόνια (μακροχρόνια), απομυελινωτική, αυτοάνοση ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ). Αναφέρεται επίσης συνήθως ως νόσος του Devic. Η διαταραχή επηρεάζει κυρίως το οπτικό νεύρο και τον νωτιαίο μυελό. Μπορεί επίσης να επηρεάσει τον εγκέφαλο σε ορισμένες περιπτώσεις. Όταν εμπλέκεται ο εγκέφαλος, εμφανίζεται συνήθως στις μεταγενέστερες φάσεις της νόσου, προκαλώντας δυσάρεστο (ανεξέλεγκτο) εμετό και ριπή από φλεγμονή σε μέρος του εγκεφάλου.Για άτομα με NMOSD, το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος αρχίζει να επιτίθεται στα υγιή κύτταρα και ιστούς (συγκεκριμένα, το κάλυμμα των νεύρων που ονομάζεται θήκη μυελίνης) αντί να επιτίθεται μόνο σε ξένους εισβολείς, όπως οι ιοί. Αυτό οδηγεί σε φλεγμονή και τραυματισμό των νεύρων στα μάτια (προκαλώντας προβλήματα όρασης ή τύφλωση) και στον νωτιαίο μυελό (προκαλώντας μυϊκή αδυναμία, παράλυση και άλλα).
Με κάθε επεισόδιο ή υποτροπή, ένα άτομο έχει μεγαλύτερο κίνδυνο να έχει προβλήματα όρασης, τυφλό ή ανάπηρο (αυτό συμβαίνει συχνά εντός πέντε ετών από τη διάγνωση).
Δύο μορφές NMOSD
Υπάρχουν δύο τύποι NMOSD, όπως:
- Η υποτροπιάζουσα μορφή του NMOSD είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος της διαταραχής, που περιλαμβάνει επαναλαμβανόμενες υποτροπές / επεισόδια και περιόδους ανάρρωσης, διάρκειας μηνών ή μερικές φορές ακόμη και ετών.
- Η μονοφασική μορφή του NMOSD περιλαμβάνει ένα μόνο επεισόδιο που μπορεί να διαρκέσει από 30 έως 60 ημέρες. Μόλις τελειώσει αυτό το αρχικό επεισόδιο, δεν υπάρχουν επακόλουθες εξάρσεις.
Συχνές αιτίες
Η αιτία των αυτοάνοσων ασθενειών δεν είναι καλά κατανοητή. Ορισμένοι εμπειρογνώμονες πιστεύουν ότι μπορεί να υπάρχει γενετική προδιάθεση, σε συνδυασμό με κάποιο είδος περιβαλλοντικής ώθησης (όπως η προσβολή συγκεκριμένης μολυσματικής ιογενούς νόσου). Μια μελέτη του 2018 αναφέρει ότι η ανοσολογική δυσλειτουργία του NMOSD είναι πιθανό να συνδέεται με μια γενετική προδιάθεση, σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων διαφόρων οργανισμών που προκαλούν μόλυνση όπως:
- Mycoplasma pneumoniae
- Mycobacterium tuberculosis
- Treponema pallidum
- Ελικοβακτήριο του πυλωρού
- Chlamydia pneumoniae
Οι ερευνητές διερευνούν επίσης μια πιθανή ορμονική σύνδεση με αυτοάνοσες διαταραχές. Αυτό μπορεί να εξηγήσει γιατί οι γυναίκες είναι πιο πιθανό να διαγνωστούν με ορισμένους τύπους αυτοάνοσων ασθενειών, όπως η υποτροπιάζουσα μορφή του NMOSD. Ωστόσο, δεν υπάρχουν ακόμη αρκετά στερεά δεδομένα κλινικής έρευνας για να υποστηριχθούν αυτοί οι ισχυρισμοί.
Αυτοάνοσες διαταραχές
Υπό κανονικές συνθήκες, το σώμα μπορεί να διακρίνει μεταξύ ενός ξένου εισβολέα (μη-εαυτού) και των κυττάρων και των ιστών του ίδιου του σώματος (εαυτός). Τα αντισώματα παράγονται συνήθως μόνο όταν το σώμα αντιλαμβάνεται επίθεση από ξένο εισβολέα ή από μη εαυτό (όπως ένας ιός ή βακτήρια).
Όταν το ανοσοποιητικό σύστημα δεν αναγνωρίζει ένα ή περισσότερα από τα στοιχεία του ίδιου του σώματος (όπως συγκεκριμένες πρωτεΐνες) ως εαυτό, παράγει μερικές φορές αυτό που ονομάζεται «αυτοαντισώματα» που προσβάλλει τα δικά του κύτταρα, ιστούς ή όργανα. Στο NMOSD, έχουν ανακαλυφθεί δύο αυτοαντισώματα. Αυτά τα αυτοαντισώματα σχηματίζονται σε απόκριση σε συγκεκριμένες πρωτεΐνες, όπως:
- Aquaporin-4 (AQP4-Ab ή NMO-IgG) Σημείωση, το IgG σημαίνει ανοσοσφαιρίνες που είναι ένας τύπος αντισώματος και το Ab είναι ακρωνύμιο του αντισώματος.
- Γλυκοπρωτεΐνη ολιγοδενδροκυττάρων μυελίνης (MOG-IgG)
Ο τύπος της αυτοάνοσης διαταραχής που αναπτύσσει ένα άτομο εξαρτάται από τα συστήματα που στοχεύουν για επίθεση από τα αυτοαντισώματα. Στο NMOSD, το εμπλεκόμενο σύστημα είναι το κεντρικό νευρικό σύστημα (συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης).
Ερευνα
Αν και η ακριβής αιτία των περισσότερων αυτοάνοσων διαταραχών (συμπεριλαμβανομένου του NMOSD) είναι άγνωστη, ιατρικές μελέτες έχουν δείξει ότι μια αυτοανοσία συνδέεται με επιβλαβή αυτοαντισώματα. Αυτό που προκαλεί αυτά τα αντισώματα να προσβάλλουν τα κύτταρα και τους ιστούς του ατόμου δεν είναι πλήρως κατανοητό. Αλλά η κλινική Mayo έχει γίνει αναγνωρισμένο ίδρυμα αριστείας στη διάγνωση και τη θεραπεία του NMOSD. Το 2002, οι ερευνητές της Mayo Clinic πρότειναν ότι το NMOSD είναι μια ασθένεια που προκαλείται από ένα ή περισσότερα επιβλαβή αντισώματα. Οι ερευνητές συνέχισαν να εντοπίζουν δύο τέτοια, ειδικά αντισώματα που συνδέονται με το NMOSD, αυτά περιλαμβάνουν:
- Το Aquaporin-4 IgG (AQP4 IgG / NMO-IgG αντίσωμα) ανακαλύφθηκε το 2004, από τους Vanda Lennon, MD, Ph.D., Brian Weinshenker, MD και άλλους ερευνητές των Mayo, το AQP4 IgG ανακαλύφθηκε ότι προκαλεί βλάβη στα νευρικά κύτταρα και τώρα θεωρείται ευρέως ως αιτία του NMOSD. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι δεν έχει κάθε άτομο με NMOSD το αντίσωμα AQP4 IgG. Μόνο έως και 72% των ασθενών με NMOSD είναι θετικοί στο AQP4 IgG.
- Το αντίσωμα στη γλυκοπρωτεΐνη ολιγοδενδροκυττάρων μυελίνης (MOG IgG1) βρίσκεται σε ορισμένα άτομα που έχουν διαγνωστεί με NMOSD (ειδικά για εκείνους με τη μονοφασική μορφή). Αυτοί οι άνθρωποι είναι πιο πιθανό να παρουσιάσουν λιγότερο σοβαρές επιθέσεις από εκείνους με την υποτροπιάζουσα μορφή NMOSD. Αναρρώνουν επίσης καλύτερα (από εκείνους με την υποτροπιάζουσα μορφή του NMOSD που έχουν αντίσωμα έναντι του AQP4 IgG) με χαμηλότερη συχνότητα μακροχρόνιας αναπηρίας.
Πολλαπλές αυτοάνοσες διαταραχές
Μια αυτοάνοση διαταραχή θεωρείται χρόνια, πολύπλοκη φλεγμονώδης νόσος. Το NMOSD συνδέεται μερικές φορές με άλλες αυτοάνοσες ασθένειες (όπως συστηματικές αυτοάνοσες ασθένειες που αφορούν ολόκληρο το σώμα) ή αυτοάνοσες ασθένειες του εγκεφάλου. Όταν ένα άτομο έχει μια αυτοάνοση διαταραχή, οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης άλλου τύπου αυτοάνοσης διαταραχής. Στην πραγματικότητα, ορισμένες πηγές αναφέρουν ότι υπάρχει ποσοστό 25% μιας δεύτερης αυτοάνοσης διαταραχής.
Ένας κοινός τύπος συστηματικής αυτοάνοσης νόσου που συνδέεται με το NMOSD ονομάζεται ερυθηματώδης λύκος. Αλλά δεν είναι καλά κατανοητό ποιος είναι ο αιτιολογικός παράγοντας ή συγκεκριμένος σύνδεσμος όταν ένα άτομο έχει περισσότερες από μία αυτοάνοσες διαταραχές.
Γενεσιολογία
Αν και ορισμένοι εμπειρογνώμονες πιστεύουν ότι υπάρχει γενετικός σύνδεσμος για την αυτοάνοση ασθένεια, όπως το NMOSD, δεν έχει ακόμη αποδειχθεί. Όσον αφορά το NMOSD, πάνω από το 95% αυτών που διαγνώστηκαν αναφέρουν ότι δεν υπάρχουν γνωστοί συγγενείς με τη συγκεκριμένη διαταραχή. Ωστόσο, υπάρχει ισχυρή σχέση μεταξύ του οικογενειακού ιστορικού κάποιου τύπου αυτοανοσίας (εκτός από το NMOSD). Στην πραγματικότητα, στο 50% των περιπτώσεων NMOSD, κάποιο είδος αυτοάνοσης διαταραχής έχει αναφερθεί σε ένα μέλος της οικογένειας. Αυτό δείχνει έναν ισχυρό οικογενειακό / γενετικό δεσμό με το NMOSD.
Παράγοντες κινδύνου τρόπου ζωής
Δεν υπάρχουν αποδεδειγμένοι παράγοντες τρόπου ζωής που προσφέρονται για την ανάπτυξη του NMOSD. Ωστόσο, οι επιστήμονες αρχίζουν να συλλέγουν κάποιες ενδείξεις σχετικά με ορισμένες πιθανές συσχετίσεις μεταξύ παραγόντων διατροφής και τρόπου ζωής και του NMOSD.
Για παράδειγμα, μια μελέτη του 2018 ανακάλυψε ότι διάφοροι παράγοντες, όπως το μακροχρόνιο κάπνισμα, το παθητικό κάπνισμα και η μακροχρόνια κατανάλωση ουίσκι ή βότκας μπορεί να είναι παράγοντες κινδύνου για τη θετικότητα του NMO-IgG. Μελέτες έχουν δείξει μια σχέση μεταξύ του καπνίσματος και της ανάπτυξης αυτοαντισωμάτων.
Μια άλλη μελέτη ανακάλυψε μια πιθανή σχέση μεταξύ ενός υψηλού επιπέδου κορεσμένων λιπαρών οξέων (κακά λίπη όπως ζωικά λίπη και τρανς λιπαρά) στη διατροφή και τη σκλήρυνση κατά πλάκας (MS) και το NMOSD. Η μελέτη ανακάλυψε επίσης ότι εκείνοι με NMOSD που έτρωγαν μεγάλες ποσότητες πολυακόρεστων λιπών (όπως από ελιές, ελαιόλαδο και αβοκάντο), που έχαναν κορεσμένα λίπη, παρουσίασαν χαμηλότερα επίπεδα κόπωσης και χαμηλότερη συχνότητα εμφάνισης μακροχρόνιων αναπηριών.
Ένα άτομο με NMOSD θα πρέπει να συμβουλευτεί τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης πριν χρησιμοποιήσει οποιοδήποτε είδος διατροφής ή αλλαγής άσκησης.
Μια λέξη από το Verywell
Το NMOSD είναι μια ανίατη κατάσταση που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά, εξουθενωτικά συμπτώματα (όπως παράλυση ή τύφλωση). Ένα άτομο με οποιοδήποτε είδος εξουθενωτικής διαταραχής θα αντιμετωπίσει κάποιες προσαρμογές καθώς η ασθένεια εξελίσσεται.
Για νεοδιαγνωσθέντα άτομα με NMOSD, αναζητώντας πληροφορίες σχετικά με το τι προκάλεσε τη διαταραχή τους, το πρώτο βήμα για να αντιμετωπίσει μια τόσο καταστροφική διάγνωση είναι να αρχίσει να χρησιμοποιεί ένα σύστημα υποστήριξης - ίσως να περιλαμβάνει πολλούς διαφορετικούς πόρους.
Υπάρχουν πολλοί διαδικτυακοί πόροι που μπορούν να βοηθήσουν, όπως εκείνοι που προσφέρουν ζωντανή υποστήριξη για να απαντήσουν σε ερωτήσεις ή ιστότοποι που μπορούν να σας φέρουν σε επαφή με τοπικές ομάδες. Για παράδειγμα, ο Εθνικός Οργανισμός Σπάνιων Νόσων (NORD) προσφέρει έναν διαδικτυακό οδηγό πόρων για την εύρεση τοπικών ομάδων υποστήριξης. Το NORD προσφέρει επίσης πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο οργάνωσης των δικών σας τοπικών ομάδων υποστήριξης.
Πώς διαγιγνώσκεται η διαταραχή του φάσματος της νευρομυελίτιδας