Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Τύποι
- Niemann-Pick Τύπος Α
- Niemann-Pick Τύπος Β
- Niemann-Pick Τύπος Γ
- Niemann-Pick Τύπος Δ
- Ερευνα
Δυστυχώς, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για τη νόσο Niemann-Pick, και τα άτομα που έχουν την ασθένεια βιώνουν σημαντική ασθένεια και θάνατο σε νεαρή ηλικία. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε διαγνωστεί με νόσο Niemann-Pick, μπορείτε να επωφεληθείτε γνωρίζοντας όσο το δυνατόν περισσότερο την κατάσταση.
Αιτίες
Η αιτία της νόσου Niemann-Pick είναι σχετικά περίπλοκη. Τα άτομα που έχουν αυτήν την ασθένεια κληρονομούν ένα από τα πολλά γενετικά ελαττώματα, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση σφιγγομυελίνης, έναν τύπο λίπους. Καθώς η σφιγγομυελίνη συσσωρεύεται στα κύτταρα του ήπατος, του σπλήνα, των οστών ή του νευρικού συστήματος, αυτές οι περιοχές του σώματος δεν μπορούν να λειτουργήσουν όπως πρέπει, με αποτέλεσμα οποιοδήποτε από τα συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά της νόσου.
Τύποι
Οι διαφορετικοί τύποι της νόσου Niemann-Pick διαφέρουν μεταξύ τους με διάφορους τρόπους.
- Προκαλούνται από διαφορετικά γενετικά ελαττώματα.
- Καθένα χαρακτηρίζεται από διαφορετικές βιοχημικές διεργασίες που προκαλούν τη συσσώρευση σφιγγομυελίνης.
- Η περίσσεια σφιγγομυελίνης επηρεάζει διάφορα μέρη του σώματος.
- Καθένας ξεκινά σε διαφορετικές ηλικίες.
- Το αποτέλεσμα κάθε τύπου δεν είναι το ίδιο.
Αυτό που έχουν όλοι κοινό είναι ότι είναι όλα γενετικά ελαττώματα που οδηγούν σε υπερβολική σφιγγομυελίνη.
Niemann-Pick Τύπος Α
Ο τύπος Α αρχίζει να προκαλεί συμπτώματα κατά τη βρεφική ηλικία και θεωρείται η πιο σοβαρή παραλλαγή της νόσου Niemann-Pick. Είναι επίσης μία από τις παραλλαγές που περιλαμβάνει το νευρικό σύστημα.
- Συμπτώματα: Τα συμπτώματα ξεκινούν περίπου την ηλικία των έξι μηνών και περιλαμβάνουν: αργή σωματική ανάπτυξη, αδύναμους μύες και αδύναμο μυϊκό τόνο, δυσκολία στο φαγητό, αναπνευστικά προβλήματα και αργή ή καθυστερημένη ανάπτυξη γνωστικών ικανοτήτων, όπως καθιστός και ομιλία. Συχνά, τα βρέφη με Niemann-Pick τύπου Α αναπτύσσονται κανονικά ή σχεδόν κανονικά για τους πρώτους μήνες της ζωής τους και στη συνέχεια αρχίζουν να έχουν συμπτώματα.
- Διάγνωση: Εάν το παιδί σας δεν έχει αναπτυχθεί κανονικά, μπορεί να υπάρχουν πολλές πιθανές αιτίες. Πολλά παιδιά που έχουν Niemann-Pick τύπου A έχουν μεγάλο σπλήνα και μεγάλο συκώτι, υψηλά επίπεδα χοληστερόλης και ένα κόκκινο κεράσι που εμφανίζεται κατά την εξέταση του ματιού. Ωστόσο, αυτά τα σημεία δεν επιβεβαιώνουν τη διάγνωση. Εάν ο γιατρός σας πιστεύει ότι το Niemann-Pick type A είναι η αιτία των συμπτωμάτων του παιδιού σας, υπάρχουν μερικές εξετάσεις που επιβεβαιώνουν την ασθένεια. Η όξινη σφιγγομυελινάση αναμένεται να μειωθεί και αυτό το επίπεδο μπορεί να μετρηθεί στα λευκά αιμοσφαίρια. Υπάρχει επίσης ένα γενετικό τεστ που μπορεί να αναγνωρίσει το γονίδιο ανώμαλα.
- Θεραπεία: Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με Niemann-Pick τύπου A, δεν υπάρχουν θεραπείες πέρα από την υποστήριξη και την άνεση. Δυστυχώς, τα παιδιά με αυτήν την ασθένεια δεν αναμένεται να επιβιώσουν μετά την ηλικία των 3 ή 4 ετών.
- Αιτία: Το Niemann-Pick τύπου A προκαλείται από ανωμαλία ενός γονιδίου που ονομάζεται γονίδιο SMPD1. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί την παραγωγή της σφιγγομυελινάσης, ένα ένζυμο που διασπά τη σφιγγομυελίνη, ένα λίπος που συνήθως υπάρχει μέσα στα κύτταρα του σώματος. Όταν η σφιγγομυελίνη δεν μπορεί να διαλυθεί όπως θα έπρεπε, τα κύτταρα στο σώμα τη συσσωρεύουν και η παρουσία αυτού του υπερβολικού λίπους εμποδίζει τα όργανα να λειτουργούν κανονικά.
- Γενεσιολογία: Αυτή η ασθένεια είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, πράγμα που σημαίνει ότι ένα παιδί πρέπει να έχει λάβει το γονίδιο και από τους δύο γονείς για να αναπτυχθεί η ασθένεια. Οι άνθρωποι της εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi έχουν περισσότερες πιθανότητες να κληρονομήσουν αυτήν την κατάσταση.
Niemann-Pick Τύπος Β
Ο τύπος Β θεωρείται ηπιότερη μορφή της νόσου Niemann-Pick από τον τύπο A. Προκαλείται από τον ίδιο τύπο γενετικής ανωμαλίας, η οποία οδηγεί σε ανεπάρκεια σφιγγομυελινάσης. Μια μεγάλη διαφορά μεταξύ του τύπου Α και του τύπου Β είναι ότι τα άτομα που έχουν τον τύπο Β είναι σε θέση να παράγουν ουσιαστικά περισσότερη σφιγγομυελινάση από τα άτομα που έχουν τον τύπο Α. Αυτή η διαφορά οδηγεί σε λιγότερη συσσώρευση σφιγγομυελίνης, η οποία μπορεί τουλάχιστον να αντιπροσωπεύει εν μέρει την μεγαλύτερη ηλικία στην οποία ξεκινά η νόσος τύπου Β, τα καλύτερα αποτελέσματα και η μεγαλύτερη επιβίωση. Δεν εξηγεί πλήρως γιατί ο τύπος Α, ενώ η νευρολογική εμπλοκή είναι ασυνήθιστη στον τύπο Β.
- Συμπτώματα: Τα συμπτώματα ξεκινούν κατά την ενηλικίωση και μπορεί να περιλαμβάνουν μεγάλο ήπαρ, μεγάλο σπλήνα, δυσκολίες στην αναπνοή και αιμορραγία. Οι ηλικιωμένοι ενήλικες έχουν συνήθως καλύτερο αποτέλεσμα και μεγαλύτερη επιβίωση από τους νεότερους ενήλικες που έχουν αυτήν την παραλλαγή της νόσου.
- Διάγνωση: Όπως και με τον τύπο Α, η όξινη σφιγγομυελινάση μειώνεται στα λευκά αιμοσφαίρια και η γενετική εξέταση για SMPD1 μπορεί να επιβεβαιώσει την ασθένεια. Τα επίπεδα χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων στο αίμα μπορεί να είναι αυξημένα. Μερικοί άνθρωποι που έχουν Niemann-Pick τύπου B μπορεί να έχουν ένα κόκκινο κεράσι σημείο κατά την εξέταση του ματιού.
- Θεραπεία: Υπάρχουν πολλές θεραπείες για το Niemann-Pick τύπου B, αλλά δεν θεραπεύουν την ασθένεια. Αυτές περιλαμβάνουν μεταγγίσεις αίματος και αιμοπεταλίων και αναπνοή. Η μεταμόσχευση οργάνων μπορεί να βοηθήσει στην παράταση της επιβίωσης και στη μείωση των επιπτώσεων της νόσου, αλλά επίσης δεν αποτελεί θεραπεία.
- Αιτία: Το Niemann-Pick τύπου B προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο SMPD1, το οποίο έχει ως αποτέλεσμα τη μειωμένη παραγωγή οξέος σφιγγομυελινάσης, το οποίο προκαλεί τη συσσώρευση της σφιγγομυελίνης στα κύτταρα, η οποία με τη σειρά της παρεμβαίνει στη λειτουργία πολλών οργάνων στο σώμα.
- Γενεσιολογία: Όλοι οι τύποι της νόσου Niemann-Pick είναι αυτοσωματικοί υπολειπόμενοι, συμπεριλαμβανομένου του τύπου Β. Ορισμένοι πληθυσμοί είναι πιο πιθανό να κληρονομήσουν το Niemann-Pick τύπου Β, συμπεριλαμβανομένων εκείνων της εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi ή εκείνων που κατάγονται από ορισμένες περιοχές της Βόρειας Αφρικής.
Niemann-Pick Τύπος Γ
Το Niemann-Pick τύπου C είναι η πιο κοινή παραλλαγή αυτής της νόσου, αλλά εξακολουθεί να είναι αρκετά σπάνια, με περίπου 500 νεοδιαγνωσμένους ανθρώπους ανά έτος παγκοσμίως.
- Συμπτώματα: Τα συμπτώματα του Niemann-Pick τύπου C μπορεί να ξεκινήσουν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά γενικά ξεκινούν από την πρώιμη παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν καθυστέρηση μάθησης, μυϊκή αδυναμία και μειωμένο συντονισμό. Αυτά τα προβλήματα ξεκινούν αφού οι δεξιότητες είχαν ήδη αναπτυχθεί κανονικά για μερικά χρόνια. Τα παιδιά με Niemann-Pick τύπου C μπορεί επίσης να χάσουν την ικανότητα να κοιτάζουν πάνω και κάτω με τα μάτια τους και μπορούν να αναπτύξουν κιτρινωπό χρώμα δέρματος. Μπορεί να εμφανιστεί πρόβλημα με το να μιλάτε και να περπατάτε, μαζί με την αδεξιότητα. Οι επιληπτικές κρίσεις και οι μυϊκοί μύες, καθώς και η ξαφνική απώλεια μυϊκού τόνου σε απόκριση σε έντονα συναισθήματα είναι όλα αποτέλεσμα της εμπλοκής του εγκεφάλου.
- Διάγνωση: Παιδιά και ενήλικες με Niemann-Pick τύπου C μπορεί να έχουν διευρυμένο ήπαρ, διευρυμένη σπλήνα και πνευμονική νόσο. Η διάγνωση του Niemann-Pick τύπου C εξαρτάται από το κλινικό ιστορικό και τη φυσική εξέταση, καθώς και από μια δοκιμασία που ονομάζεται τεστ χρώσης φιλιπίνης, η οποία μπορεί να ανιχνεύσει χοληστερόλη στα κύτταρα του δέρματος. Μια γενετική δοκιμή μπορεί να εντοπίσει ελαττώματα στα γονίδια NPC1 και NPC2.
- Θεραπεία: Δεν υπάρχει θεραπεία για το Niemann-Pick τύπου C. Η θεραπεία κατευθύνεται προς την ανακούφιση των συμπτωμάτων, την παροχή ελέγχου πόνου και τη μεγιστοποίηση της άνεσης.
- Αιτία: Ο τύπος Γ Neimann-Pick είναι λίγο διαφορετικός από τους τύπους Α και Β. Υπάρχει έλλειψη πρωτεϊνών που σχετίζονται με τη μεταφορά και την επεξεργασία της σφιγγομυελίνης. Αυτή η έλλειψη πρωτεϊνών οδηγεί σε συσσώρευση σφιγγομυελίνης, η οποία στη συνέχεια συσσωρεύεται σε πολλά όργανα του σώματος, προκαλώντας τα συμπτώματα.
- Γενεσιολογία: Ένα ελάττωμα είτε του γονιδίου NPC1 είτε του NPC2 έχει ως αποτέλεσμα το χαρακτηριστικό έλλειψης πρωτεΐνης του τύπου Niemann-Pick C. Όπως και με τους άλλους τύπους της νόσου Niemann-Pick, αυτή είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που σημαίνει ότι ένα παιδί ή ένας ενήλικας με την ασθένεια πρέπει να κληρονομήσουν τα γονίδια και από τους δύο γονείς (που συνήθως δεν έχουν την ίδια την ασθένεια).
Niemann-Pick Τύπος Δ
Αυτή η παραλλαγή μερικές φορές θεωρείται ότι είναι η ίδια ασθένεια με τον τύπο Γ. Αρχικά αναγνωρίστηκε σε έναν μικρό πληθυσμό στη Νέα Σκωτία και θεωρήθηκε ότι ήταν μια διαφορετική παραλλαγή της νόσου Niemann-Pick, αλλά από τότε, αυτή η ομάδα βρέθηκε να έχει τα ίδια χαρακτηριστικά ασθένειας και γενετική του Niemann-Pick τύπου C.
Ερευνα
Υπάρχει συνεχής έρευνα για επιλογές θεραπείας για τη νόσο Niemann-Pick. Μελετήθηκε η αντικατάσταση του ανεπαρκούς ενζύμου. Προς το παρόν, αυτός ο τύπος θεραπείας είναι διαθέσιμος μόνο με την εγγραφή σε κλινική δοκιμή. Μπορείτε να βρείτε πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο συμμετοχής σε κλινικές δοκιμές, ρωτώντας το γιατρό σας ή επικοινωνώντας με οργανισμούς υποστήριξης και υποστήριξης της Niemann-Pick.
Μια λέξη από το Verywell
Η νόσος Niemann-Pick προκαλεί ορισμένα συμπτώματα που παρεμποδίζουν την κανονική ζωή και προκαλούν μεγάλη δυσφορία, πόνο και αναπηρία. Είναι πολύ αγχωτικό για όλη την οικογένεια όταν μια τόσο σοβαρή ασθένεια γίνεται μέρος της ζωής σας.
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε διαγνωστεί με νόσο Niemann-Pick, η δια βίου πάθηση σημαίνει ότι η οικογένειά σας πρέπει να βρει ένα ισχυρό δίκτυο υποστήριξης και μια μεγάλη ποικιλία επαγγελματιών για να παρέχει πολυτομεακή φροντίδα. Επειδή πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια, ίσως χρειαστεί να αναζητήσετε για να εντοπίσετε επαγγελματίες που έχουν εμπειρία στην παροχή των υπηρεσιών που χρειάζεστε.