Περιεχόμενο
Το omphalocele είναι ένα συγγενές ελάττωμα (εμφανίζεται κατά τη γέννηση) που συμβαίνει ως αποτέλεσμα μιας ανωμαλίας στην ανάπτυξη του εμβρύου. Περιλαμβάνει ένα άνοιγμα στους μυς της κοιλιάς (που βρίσκεται στη θέση όπου βρίσκεται ο ομφάλιος λώρος). Αυτό το ανώμαλο άνοιγμα επιτρέπει στα όργανα του μωρού να προεξέχουν μέσω του μυϊκού τοιχώματος, έτσι ώστε τα όργανα να βρίσκονται στο εξωτερικό του σώματος. Τα όργανα καλύπτονται από ένα διαυγές στρώμα βλεννογόνων, το οποίο χρησιμεύει για την προστασία τους.Ένα ομφαλόλη μπορεί να είναι μικρό και να περιλαμβάνει μόνο ένα μέρος του εντέρου ή μπορεί να είναι πολύ μεγάλο, με πολλά από τα όργανα της κοιλιάς (συμπεριλαμβανομένων των εντέρων, του ήπατος και του σπλήνα) να προεξέχουν από το άνοιγμα. Η ακριβής αιτία ενός Το omphalocele δεν είναι πλήρως κατανοητό, αλλά ορισμένες περιπτώσεις πιστεύεται ότι συνδέονται με μια υποκείμενη γενετική διαταραχή.
Συμπτώματα
Το πρωταρχικό σύμπτωμα μιας omphalocele είναι η προεξοχή των κοιλιακών οργάνων μέσω του κοιλιακού τοιχώματος των μυών. Είναι σύνηθες για τα βρέφη που γεννιούνται με οφαλοκήλη να έχουν και άλλα συγγενή γενετικά ελαττώματα, όπως καρδιακά ελαττώματα, σύνδρομο Beckwith-Wiedemann, σύνδρομο Shprintzen-Goldberg και άλλα.
Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann θεωρείται σύνδρομο υπερανάπτυξης που μπορεί να περιλαμβάνει πολλά μέρη του σώματος (όπως υπερανάπτυξη οργάνων ή σώματος). Τα βρέφη που γεννήθηκαν με σύνδρομο Bechwith-Wiedemann είναι πολύ μεγαλύτερα από άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας.Η σοβαρότητα του συνδρόμου μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Το σύνδρομο Shprintzen-Goldberg είναι μια σπάνια διαταραχή που περιλαμβάνει παραμορφώσεις του συνδετικού ιστού, του σκελετικού συστήματος, της κρανιοπροσωπικής (οστά του κεφαλιού και του προσώπου) και της καρδιάς.
Άλλα συμπτώματα που μπορεί να συνοδεύουν το omphalocele περιλαμβάνουν:
- Αργή ανάπτυξη πριν από τη γέννηση (που ονομάζεται καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης)
- Ασυνήθιστα μικρή κοιλιά (λόγω δυσπλασίας κατά την ανάπτυξη του εμβρύου)
- Μη αναπτυγμένοι πνεύμονες (καθώς και ένα θωρακικό τοίχωμα που είναι μικρότερο από το κανονικό για να επιτρέψει τον κανονικό σχηματισμό πνευμόνων)
- Αναπνευστική ανεπάρκεια (απαιτείται μηχανικός αερισμός για αναπνοή)
- Γαστρεντερικά προβλήματα (όπως παλινδρόμηση οξέος)
- Διατροφικά προβλήματα
- Πολλαπλά προβλήματα υγείας (συνήθως σχετίζονται με μεγάλα ομφαλόκηλια)
Διαφορά μεταξύ Omphalocele και Gastroschisis
Το Gastroschisis είναι ένα γενετικό ελάττωμα τοιχώματος του κοιλιακού το οποίο είναι παρόμοιο με ένα omphalocele. Η κύρια διαφορά είναι όπου το άνοιγμα βρίσκεται στο κοιλιακό τοίχωμα των μυών. Το άνοιγμα ενός ομφαλόκελου βρίσκεται στο κέντρο του ομφάλιου τοιχώματος (όπου ο ομφάλιος λώρος συναντά την κοιλιά). Το Gastroschisis περιλαμβάνει ένα άνοιγμα στα δεξιά του ομφάλιου λώρου, μέσω του οποίου προεξέχουν τα μεγάλα και μικρά έντερα (και πιθανώς άλλα όργανα).
Σε αντίθεση με ένα ομφαλόλη, η γαστροσχισση δεν έχει μεμβράνη που καλύπτει τα εκτεθειμένα όργανα. Αυτή η έλλειψη κάλυψης μεμβράνης προκαλεί επιπλοκές, πολλές από τις οποίες δεν υπάρχουν σε άτομα με ομφαλόλη. Μία τέτοια επιπλοκή περιλαμβάνει όργανα που καταστραφούν λόγω της άμεσης επαφής με αμνιακό υγρό στη μήτρα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανοσολογικές και φλεγμονώδεις αντιδράσεις που βλάπτουν τον εντερικό ιστό.
Τα περισσότερα βρέφη με γαστροσχισση είναι μικρά κατά τη γέννηση λόγω καθυστέρησης της ανάπτυξης στη μήτρα (στη μήτρα). Πολλοί είναι πρόωροι κατά τη γέννηση. Μπορεί να χρειαστούν λίγη ώρα για να καλύψουν την ανάπτυξη και μπορεί να προκύψουν μακροχρόνια προβλήματα υγείας που σχετίζονται με προβλήματα σίτισης ή εντέρου (από εντερική βλάβη).
Τα βρέφη που γεννιούνται με γαστροσχιστική κρίση συνήθως δεν έχουν άλλα γενετικά ελαττώματα και σπάνια έχουν γενετική κατάσταση ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες, σε αντίθεση με εκείνα με οφαλοκήλη. Στην πραγματικότητα, σύμφωνα με μια μελέτη του 2014, τα βρέφη με omphalocele είχαν περισσότερες πιθανότητες να διαγνωστούν με τουλάχιστον μία άλλη συγγενή ανωμαλία όπως πνευμονική υπέρταση (αύξηση της πίεσης στην πνευμονική αρτηρία). Τα βρέφη που γεννήθηκαν με οφαλοκήλη βρέθηκαν επίσης να έχουν πολύ υψηλότερο ποσοστό θνησιμότητας (θάνατο) από εκείνα με γαστροσχισση.
Σχεδόν τα μισά από τα μωρά που γεννιούνται με οφαλοκήλη έχουν επίσης μια γενετική διαταραχή που ονομάζεται σύνδρομο Beckwith-Wiedemann, μαζί με τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτή τη διαταραχή.
Αιτίες
Το omphalocele προκαλείται από σφάλμα στην ανάπτυξη του πεπτικού σωλήνα. Κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής εμβρυϊκής ανάπτυξης, τα έντερα προεξέχουν μέσω του ομφάλιου λώρου ενώ τα έντερα αναπτύσσονται, αλλά καθώς το έμβρυο συνεχίζει να αναπτύσσεται, τα έντερα συνήθως υποχωρούν στην κοιλιά. Όταν εμφανιστεί ομφαλόλη, τα έντερα δεν υποχωρούν. Δεν είναι απολύτως σαφές γιατί συμβαίνει αυτό. Δεν έχουν υπάρξει συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις που είναι γνωστό ότι προκαλούν αυτό το γενετικό ελάττωμα, αλλά εκτιμάται ότι πολλαπλοί γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη μιας ομφαλόκης.
Το omphalocele και η γαστροσχήση προκαλούνται από διαφορετικά σφάλματα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, αν και το ακριβές σφάλμα ανάπτυξης του εμβρύου που συνδέεται με τη γαστροσχήση δεν είναι γνωστό.
Διάγνωση
Μια διάγνωση μιας ομφαλόκης γίνεται συχνά κατά τη διάρκεια ενός υπερήχου κατά το δεύτερο ή τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
Μόλις εντοπιστεί ένα ομφαλόλη, θα παραγγελθεί ένας υπέρηχος της καρδιάς του μωρού (που ονομάζεται εμβρυϊκό ηχοκαρδιογράφημα) για να διασφαλιστεί ότι δεν υπάρχει σχετικό καρδιακό ελάττωμα. Μόλις το μωρό γεννηθεί, η διάγνωση θα επιβεβαιωθεί με φυσική εξέταση που θα πραγματοποιηθεί από τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης. Μια ακτινογραφία θα ληφθεί μετά τη γέννηση του βρέφους για να ελεγχθούν προβλήματα με οποιοδήποτε όργανο.
Θεραπεία
Η θεραπεία με omphalocele θα εξαρτηθεί από διάφορους παράγοντες, όπως:
- Ηλικία (ειδικά εάν το βρέφος είναι πρόωρο)
- Συμπτώματα
- Γενική υγεία
- Το μέγεθος του omphalocele
- Το μέγεθος της κοιλιάς του βρέφους (όταν η κοιλιά είναι ασυνήθιστα μικρή, η θεραπεία θα είναι πιο περίπλοκη)
Ένα μικρό ελάττωμα αντιμετωπίζεται κανονικά επιτυχώς με χειρουργική επέμβαση, με στόχο την επαναφορά των οργάνων στην κοιλιά του μωρού και το κλείσιμο του κοιλιακού τοιχώματος μετά το τοκετό. Ένα μεγάλο omphalocele με πολλαπλά κοιλιακά όργανα που εμπλέκονται (όπως τα έντερα, το ήπαρ και ο σπλήνας) μπορεί να περιλαμβάνει θεραπεία σε διάφορα στάδια. Η θεραπεία για μεγάλα omphaloceles μπορεί να περιλαμβάνει:
- Ένα αποστειρωμένο κάλυμμα τοποθετημένο πάνω από τα προεξέχοντα όργανα για την προστασία τους
- Η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιήθηκε σε πολλαπλά στάδια. Εάν η κοιλιά του μωρού δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως, μπορεί να μην είναι αρκετά μεγάλη ώστε να συγκρατεί όλα τα όργανα ταυτόχρονα. Σε αυτήν την περίπτωση, ο χειρουργός θα βάλει τα όργανα πίσω στην κοιλιά σταδιακά, για χρονικό διάστημα αρκετών ημερών ή εβδομάδων.
- Χειρουργικό κλείσιμο του κοιλιακού τοιχώματος (μόλις το κάθε όργανο τοποθετηθεί μέσα)
- Βοήθεια στην αναπνοή (μέσω μηχανικού αναπνευστήρα). Εάν η κοιλιά του βρέφους είναι πολύ μικρή και τα όργανα είναι πρησμένα Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία στην αναπνοή. Το βρέφος μπορεί να χρειαστεί βοήθεια με την αναπνοή έως ότου το πρήξιμο υποχωρήσει και η κοιλιακή κοιλότητα μεγαλώσει για να χωρέσει τα όργανα του μωρού.
Επιπλοκές
Υπάρχουν αρκετές επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν, τόσο πριν όσο και μετά τη θεραπεία μιας ομφαλόκης. Ο κίνδυνος είναι υψηλότερος με μεγαλύτερα οφαλοκύτταρα που απαιτούν διάφορα στάδια θεραπείας. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Λοιμώξεις - ιδιαίτερα εάν η βλεννογόνος μεμβράνη που καλύπτει τα όργανα σπάσει (η οποία είναι πιθανό να εμφανιστεί προγεννητικά ή κατά τη διάρκεια του τοκετού)
- Βλάβη οργάνου - εάν ένα όργανο στρίψει ή τρυπήσει μπορεί να καταστραφεί ως αποτέλεσμα της απώλειας παροχής αίματος
- Διατροφικές δυσκολίες, αποτυχία ανάπτυξης και φυσιολογικής ανάπτυξης, παλινδρόμηση του γαστρεντερικού σωλήνα και βουβωνικές κήλες μετά από χειρουργική επιδιόρθωση
Πρόγνωση
Η πρόγνωση είναι το αναμενόμενο αποτέλεσμα της θεραπείας για μια συγκεκριμένη πάθηση. Η πρόγνωση βασίζεται σε δεδομένα ερευνητικών μελετών που περιλαμβάνουν μελέτες άλλων ατόμων με την ίδια κατάσταση που έλαβαν θεραπεία. Η πρόγνωση μιας οφαλοκήλης εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, όπως:
- Το μέγεθος του omphalocele
- Τυχόν βλάβη που μπορεί να έχει συμβεί στα όργανα (από απώλεια ροής αίματος)
- Άλλα συγγενή γενετικά ελαττώματα ή προβλήματα υγείας
Μελέτη
Μια μελέτη του 2019, η οποία περιελάμβανε μακροχρόνια αξιολόγηση παρακολούθησης σε παιδιά σχολικής ηλικίας που αντιμετωπίστηκαν ως βρέφη για ομφαλόκελη ανακάλυψε ορισμένα στοιχεία σχετικά με τη γνώση, την κατάσταση της υγείας, την ποιότητα ζωής και τη συμπεριφορά του παιδιού, κατέληξε η μελέτη:
- Εκείνοι που υποβλήθηκαν σε θεραπεία για μια απομονωμένη (χωρίς ελαττώματα εκτός από μια οφαλοκήλη), η δευτερεύουσα omphalocele δεν απαιτούσε κανένα είδος μακροχρόνιας θεραπείας παρακολούθησης για συμπεριφορικά, γνωστικά ή προβλήματα υγείας.
- Το 81% αυτών που υποβλήθηκαν σε θεραπεία για «γιγαντιαία οφαλοκήλη» (πάνω από 5 εκατοστά ή 1,9 ίντσες), φέρεται να ήταν φυσιολογικό όταν έφτασαν στη σχολική ηλικία, χωρίς συμπεριφορικά, γνωστικά ή προβλήματα υγείας.
- Εκείνοι με πολλαπλά συγγενή ελαττώματα και γιγαντιαία οφαλοκύτταρα είχαν τις χαμηλότερες βαθμολογίες για κίνδυνο καθυστερημένης γνωστικής λειτουργίας στη σχολική ηλικία. αυτή η ομάδα προτάθηκε για μακροχρόνια παρακολούθηση και παρέμβαση.
Μια λέξη από το Verywell
Η αντιμετώπιση ενός νέου μωρού με οποιοδήποτε γενετικό ελάττωμα είναι συχνά πολύ δύσκολη, ιδιαίτερα για τους νέους γονείς, παππούδες και γιαγιάδες και άλλα μέλη της οικογένειας. Παρόλο που είναι σημαντικό να βρείτε αξιόπιστους πόρους και να ενημερωθείτε για το τι μπορεί να φέρει το μέλλον, είναι εξίσου σημαντικό να μην περιμένετε αυτόματα τα χειρότερα. Πολλά παιδιά που γεννιούνται με οφαλοκήλη συνεχίζουν να ζουν απόλυτα φυσιολογική, υγιή ζωή. Φροντίστε να συζητήσετε το πρόγραμμα θεραπείας και την πρόγνωση του παιδιού σας (αναμενόμενο αποτέλεσμα της θεραπείας) με τον χειρουργό, τον παιδίατρο και άλλους έμπειρους επαγγελματίες υγείας.
Η σύνδεση με άλλους γονείς που έχουν περάσει από τις προκλήσεις της ύπαρξης βρέφους, γεννημένου με γενετικό ελάττωμα (ή με αυτούς που είναι αναμένοντες γονείς ενός παιδιού με αναπτυξιακή ανωμαλία) μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη. Υπάρχουν πολλές διαδικτυακές πηγές υποστήριξης, όπως το The March of Dimes, ο Εθνικός Οργανισμός Σπάνιων Νόσων και πολλά άλλα. Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) έχουν μια περιεκτική λίστα διαφόρων τοπικών και εθνικών δικτύων υποστήριξης και άλλων πόρων (όπως οικονομική βοήθεια, πλοήγηση ασφαλιστικών απαιτήσεων, εκπαιδευτικές πληροφορίες και πολλά άλλα) για τους γονείς.