Περιεχόμενο
Η επίμονη κλοάκα είναι ένα σπάνιο συγγενές ελάττωμα που εμφανίζεται μόνο στις γυναίκες. Η δυσπλασία εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου όταν ο ορθός, ο κόλπος και η ουροποιητική οδός αποτυγχάνουν να διαχωριστούν. Ως αποτέλεσμα, ένα μωρό γεννιέται και με τις τρεις ομάδες, σχηματίζοντας ένα μόνο κανάλι. Χρησιμοποιούνται διάφορες διαγνωστικές διαδικασίες πριν και μετά τον τοκετό.
Συμπτώματα
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η επίμονη κλοάκα μπορεί να διαγνωστεί πριν γεννηθεί ένα μωρό (προγεννητικά). Σημάδια μη φυσιολογικής ανάπτυξης του ουροποιητικού συστήματος, σεξουαλικών οργάνων και ορθού μπορεί να παρατηρηθούν σε προγεννητικό υπερηχογράφημα, συμπεριλαμβανομένης μιας ορατής συλλογής υγρού στον κόλπο (hydrocolpos).
Ακόμα κι αν υπάρχουν σημάδια που υποδηλώνουν επίμονη κλοάκα, μπορεί να είναι δύσκολο να γίνει μια οριστική διάγνωση στη μήτρα. Η αιτία των σημείων μπορεί αρχικά να αποδοθεί εσφαλμένα σε άλλο γενετικό ελάττωμα ή συγγενή ανωμαλία.
Η επίμονη κλοάκα διαγιγνώσκεται συχνότερα κατά τη γέννηση όταν γίνεται εμφανές ότι αντί να έχουν τρία διακριτά, συνήθως αναπτυγμένα ουρογεννητικά ανοίγματα, ο κόλπος, το ορθό και το ουροποιητικό σύστημα του νεογέννητου συγκεντρώνονται σε ένα μόνο άνοιγμα. Αυτό το άνοιγμα βρίσκεται συνήθως στην τοποθεσία της ουρήθρας.
Τα βρέφη με επίμονη κλοάκα βρέθηκαν συχνά να έχουν και άλλες παθήσεις, συμπεριλαμβανομένου ενός αδιάτρητου πρωκτού ή υποανάπτυκτων / απούσα γεννητικών οργάνων.
Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης νεογέννητου, βρέθηκαν βρέφη με επίμονη κλοάκα:
- Αποτυχία ούρησης ή κόπρανα
- Ορατά εξωτερικά γεννητικά όργανα με λανθασμένη μορφή, λείπουν ή αόριστα
- Μια κοιλιακή μάζα (συνήθως δείχνει την παρουσία υγρού στον κόλπο)
- Επιπλοκές όπως περιτονίτιδα μεκόνιο, κύστεις ή ουροδόχος κύστη ή επανάληψη του συστήματος Mullerian
Τα νεογνά με επίμονη κλοάκα μπορεί επίσης να έχουν μία από τις διάφορες καταστάσεις που φαίνεται να σχετίζονται συχνά με το ελάττωμα, όπως:
- Hernias
- Spina bifida
- Συγγενής καρδιοπάθεια
- Atresia του οισοφάγου και του δωδεκαδακτύλου
- Ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης, συμπεριλαμβανομένης της "δεμένης σπονδυλικής στήλης"
Αιτίες
Ενώ είναι μια από τις πιο σοβαρές ανωμακτικές δυσπλασίες, η αιτία της επίμονης κλοάκας δεν είναι γνωστή. Όπως και άλλα γενετικά ελαττώματα, η επίμονη κλοάκα οφείλεται πιθανώς σε πολλούς διαφορετικούς παράγοντες.
Διάγνωση
Η διάγνωση της επίμονης κλοάκας μπορεί να γίνει προγεννητικά εάν η κατάσταση είναι σοβαρή και προκαλεί σημάδια που μπορούν να εντοπιστούν σε προγεννητικό υπερηχογράφημα, όπως συλλογή υγρών στον κόλπο. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, η κατάσταση διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση όταν είναι φυσικά προφανές ότι το ουρογεννητικό σύστημα του νεογέννητου δεν σχηματίστηκε σωστά.
Η επίμονη κλοάκα είναι σπάνια, εμφανίζεται σε μία στις 20.000 έως 50.000 ζωντανές γεννήσεις. Το συγγενές ελάττωμα εμφανίζεται μόνο σε βρέφη με γυναικεία αναπαραγωγικά συστήματα.
Μόλις εντοπιστεί το ελάττωμα, το επόμενο βήμα είναι να προσδιοριστεί ποια συστήματα εμπλέκονται και η σοβαρότητα της δυσπλασίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, απαιτείται χειρουργική επέμβαση.Προκειμένου να μετριαστεί ο κίνδυνος και να μεγιστοποιηθεί η πιθανότητα φυσιολογικής ουρογεννητικής και εντερικής λειτουργίας μακροπρόθεσμα, τα μωρά με επίμονη κλοάκα χρειάζονται την εξειδίκευση εξειδικευμένων παιδιατρικών χειρουργών.
Οι ανάγκες των βρεφών με επίμονη κλοάκα πρέπει να αξιολογούνται αμέσως μετά τη γέννηση και κατά περίπτωση. Η έκταση του ελαττώματος, καθώς και η χειρουργική επέμβαση που απαιτείται και είναι δυνατή, θα είναι διαφορετική για κάθε βρέφος με την πάθηση.
Θα χρειαστεί μια εμπεριστατωμένη αξιολόγηση από έναν ειδικό ή ακόμη και από μια ομάδα ειδικών, προτού ένα μωρό μπορεί να κάνει διορθωτική χειρουργική επέμβαση. Ένας χειρουργός θα εξετάσει την εσωτερική και εξωτερική ανατομία ενός βρέφους για να προσδιορίσει:
- Η σοβαρότητα της δυσπλασίας
- Είτε υπάρχει τράχηλος, κόλπος και ορθός
- Εάν υπάρχουν οποιεσδήποτε σχετικές καταστάσεις όπως ένας αδιάτρητος πρωκτός ή το πρωκτικό συρίγγιο
Ορισμένα μέρη της εξέτασης μπορούν να γίνουν με καταστολή ή αναισθησία.
Δοκιμές
Οι εξετάσεις που μπορεί να χρειαστεί ένα βρέφος για να βοηθήσουν στη διάγνωση και να βοηθήσουν στο σχεδιασμό χειρουργικής επέμβασης περιλαμβάνουν:
- Υπέρηχοι
- MRI ή ακτινογραφία
- Ένα 3D cloacagram
- Κυστεοσκόπηση, κολπική και ενδοσκόπηση
- Εξέταση αίματος για να δείτε πόσο καλά λειτουργούν τα νεφρά
Θεραπεία
Ο κύριος στόχος της θεραπείας για επίμονη κλοάκα είναι να αποφευχθούν άμεσες και δυνητικά σοβαρές επιπλοκές που προκαλούνται από τη δυσπλασία, όπως η σήψη, και να διορθωθεί το ελάττωμα έτσι ώστε ένα παιδί να μπορεί να μεγαλώσει όσο το δυνατόν πιο κοντά στην κανονική λειτουργία των ούρων, του εντέρου και της σεξουαλικής λειτουργίας. .
Σε πολλές περιπτώσεις θα χρειαστούν αρκετές χειρουργικές επεμβάσεις για να διορθωθεί το ελάττωμα και να αντιμετωπιστούν τυχόν άλλες ανωμαλίες ή καταστάσεις που μπορεί να έχει ένα μωρό με επίμονη κλοάκα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, θα χρειαστούν επιπλέον χειρουργικές επεμβάσεις αργότερα στην παιδική ηλικία.
Η πρωταρχική χειρουργική επέμβαση που χρησιμοποιείται για τη διόρθωση της κλοάκας ονομάζεται οπίσθια οβελιαία ορθοκολπική ουρηθρική πλαστική (PSARVUP). Προτού ένα μωρό μπορεί να κάνει τη διαδικασία, είναι σημαντικό να σταθεροποιηθούν ιατρικά. Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι χρειάζονται διαδικασίες για να τους βοηθήσουν να περάσουν κόπρανα (κολοστομία ή στόμα) ή ούρα (καθετηριασμός). Εάν το μωρό έχει μια συλλογή υγρών στον κόλπο, αυτό μπορεί να χρειαστεί να στραγγιστεί πριν από τη χειρουργική επέμβαση.
Κατά τη διάρκεια μιας διαδικασίας PSARVUP, ένας χειρουργός αξιολογεί και διορθώνει την παραμορφωμένη ανατομία. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει τη δημιουργία ανοίγματος για να περάσουν τα κόπρανα ή τα ούρα (πρωκτός ή ουρήθρα) και να εκτελεστεί οποιαδήποτε ανακατασκευή του εντέρου που απαιτείται.
Ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασης και την επιτυχία της αρχικής ανοικοδόμησης, μπορεί να χρειαστεί άλλη χειρουργική επέμβαση. Αυτό συμβαίνει συνήθως εάν το μωρό χρειαζόταν κολοστομία ή στόμα πριν από τη χειρουργική επέμβαση. Μόλις δοθεί χρόνος στο έντερο να επουλωθεί, η κολοστομία μπορεί να κλείσει και το βρέφος θα πρέπει να μπορεί να έχει φυσιολογικές κινήσεις του εντέρου.
Πρόσθετη χειρουργική επέμβαση ή ανοικοδόμηση μπορεί να χρειαστεί αργότερα στην παιδική ηλικία. Μερικά παιδιά με επίμονη κλοάκα παλεύουν με ασήμαντη προπόνηση ακόμη και με επανορθωτική χειρουργική επέμβαση και μπορεί να χρειαστεί να παρακολουθήσουν πρόγραμμα διαχείρισης του εντέρου. Τα παιδιά που έχουν δυσκολία στον έλεγχο των ούρων μπορεί να χρειαστεί να κάνουν καθετηριασμό κατά καιρούς για να βοηθήσουν να αδειάσουν την ουροδόχο κύστη τους και να αποφύγουν την ακράτεια.
Μόλις ένα παιδί που γεννήθηκε με επίμονη κλοάκα φτάσει στην εφηβεία, μπορεί να χρειαστεί την εμπειρογνωμοσύνη ενός γυναικολόγου για να αξιολογήσει τυχόν ανησυχίες που σχετίζονται με την αναπαραγωγική υγεία, όπως καθυστερημένη ή απουσία εμμηνόρροιας (αμηνόρροια). Στην ενήλικη ζωή, μια υγιής σεξουαλική ζωή και φυσιολογική εγκυμοσύνη είναι συχνά εφικτή για άτομα που γεννήθηκαν με επίμονη κλοάκα, αν και μπορεί να χρειαστεί να γεννήσουν με καισαρική τομή και όχι κολπική γέννηση.
Μια λέξη από το Verywell
Ενώ η επίμονη κλοάκα μπορεί μερικές φορές να διαγνωστεί προγεννητικά, εντοπίζεται συχνότερα κατά τη γέννηση και μπορεί να σχετίζεται με άλλες καταστάσεις, όπως οι σπονδυλικές παραμορφώσεις και οι συγγενείς καρδιακές παθήσεις. Απαιτείται ανασυγκρότηση και μπορεί να απαιτούνται πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις κατά τη βρεφική ηλικία και την παιδική ηλικία. Με την έγκαιρη διάγνωση και σωστή θεραπεία, οι περισσότεροι άνθρωποι που γεννιούνται με επίμονη κλοάκα συνεχίζουν να έχουν σχεδόν φυσιολογικό έντερο, ουροδόχο κύστη και σεξουαλική λειτουργία.