Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Phelan-McDermid (PMS) ή το 22q13 είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μικροδιαστολή που εμφανίζεται στο τελικό άκρο του 22ου χρωμοσώματος. Μπορεί επίσης να προκύψει ως αποτέλεσμα αλλαγών στο γονίδιο SHANK3 που προκαλεί σχετικά συμπτώματα. Λόγω των σπάνιων τεκμηριωμένων περιστατικών του συνδρόμου Phelan-McDermid, μπορεί να δείτε μια ποικιλία προσωπικών και επαγγελματικών ευρημάτων σε διαδικτυακά φόρουμ.Επειδή πολλά από τα συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Phelan-McDermid είναι μη ειδικά, υπάρχουν πιθανώς περισσότερες περιπτώσεις παρόντες από ό, τι αναγνωρίζονται σήμερα. Σε περιπτώσεις όπου αυτή η γενετική διαταραχή δεν έχει εντοπιστεί, το παιδί μπορεί να έχει διάγνωση όπως αυτισμό και καθυστέρηση της παγκόσμιας ανάπτυξης.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Phelan-McDermid μπορούν συνήθως να εντοπιστούν εντός των πρώτων έξι μηνών μετά τη γέννηση. περιστασιακά τα συμπτώματα μπορούν να εντοπιστούν κατά τη γέννηση. Τα πιο κοινά συμπτώματα που εντοπίστηκαν για πρώτη φορά περιλαμβάνουν:
- Υποτονία με χαμηλό μυϊκό τόνο
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση-καθυστερημένη επίτευξη αναπτυξιακών ορόσημων
Καθώς το παιδί σας αναπτύσσεται, μπορεί να δείτε την ανάπτυξη άλλων κοινών συμπτωμάτων όπως:
- Καθυστέρηση ή απουσία ανάπτυξης ομιλίας
- Μέτρια έως σοβαρή αναπτυξιακή και πνευματική εξασθένηση
- Καρδιακά ή νεφρικά ελαττώματα - όχι συχνές και συνήθως όχι απειλητικές για τη ζωή
- Αυτιστικές συμπεριφορές
- Μάσημα σε μη βρώσιμα αντικείμενα
- Λείανση των δοντιών
- Μειωμένη αίσθηση πόνου
Είναι επίσης αρκετά κοινό (πάνω από το 25% των αναφερόμενων περιπτώσεων) να παρατηρούνται μη φυσιολογικά πρόσωπα ή άλλα φυσικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύνδρομο Phelan-McDermid. Παρόλο που ενδέχεται να μην παρατηρήσετε τυχόν μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά, ενδέχεται επίσης να βρείτε πολλά χαρακτηριστικά από αυτήν τη λίστα:
- Η βολβοειδής μύτη έχει σχήμα σφαίρας στην άκρη της μύτης
- Dolicocephaly-πρόσωπο δυσανάλογα μεγαλύτερο από το πλάτος σε σύγκριση με άλλα παιδιά
- Ανωμαλίες στο σχήμα του αυτιού
- Πλήρης φρύδια
- Γεμάτα ή πρησμένα βλέφαρα ή / και μάγουλα
- Μακριές βλεφαρίδες
- Μυτερό πηγούνι
- Ευρεία ρινική γέφυρα
- Τα δυσπλαστικά νύχια μπορεί να είναι εύθραυστα, αργά αναπτυσσόμενα, μικρά ή ραγισμένα
- Μεγάλα χέρια
Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να είναι ένα ανησυχητικό σύμπτωμα που δεν είναι τόσο διαδεδομένο όσο μερικά από τα άλλα συμπτώματα. συμβαίνει σε περισσότερο από το 25% των περιπτώσεων. Η σοβαρότητα των επιληπτικών κρίσεων θα ποικίλλει επίσης από άτομο σε άτομο.
Παρά την ποικιλία των συμπτωμάτων και των αυτιστικών συμπεριφορών, τα άτομα με Phelan-McDermid έχουν συχνά μια γλυκιά διάθεση και μπορούν εύκολα να διασκεδάζουν. Οι άνθρωποι συχνά σχολιάζουν πόσο ευτυχείς είναι οι άνθρωποι με αυτή τη διαταραχή. Εκτιμάται ότι περίπου το 1% των παιδιών με αυτισμό μπορεί να έχουν σύνδρομο Phelan-McDermid, ωστόσο αυτό μπορεί στην πραγματικότητα να είναι υψηλότερο λόγω της υπο-αναφοράς ή της υπο-διάγνωσης.
Αιτίες
Το σύνδρομο Phelan-McDermid είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια διαδικασία γνωστή ως μικροδιαστολή ή άλλες γενετικές μεταλλάξεις. Οι διαγραφές είναι τμήματα ενός χρωμοσώματος που λείπει, ενώ στις μικροδιαστολές λείπουν τμήματα χρωμοσωμάτων στο DNA που είναι πολύ μικρά για να τα δει κανείς με μικροσκοπία φωτός. Απαιτείται ειδική δοκιμή για να είναι δυνατή η αναγνώριση αυτών των αλλαγών στο χρωμόσωμα. Σε γενετικές διαταραχές που περιλαμβάνουν μικροδιαστολή, τα τμήματα που λείπουν ή μεταλλάσσονται μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς αλλά έχουν την ίδια περιοχή που θεωρείται κρίσιμο τμήμα εμπλέκεται που οδηγεί στη γενετική διαταραχή.
Στο Phelan-McDermid το τμήμα χρωμοσώματος με την ένδειξη 22q13.3 έχει διαγραφεί μαζί με το γονίδιο SHANK3. Το γονίδιο SHANK3 είναι το κρίσιμο τμήμα για νευρολογικά συμπτώματα που σχετίζονται με τη διαταραχή.
Είναι σημαντικό για εσάς να γνωρίζετε ότι αυτές οι διαγραφές ή μεταλλάξεις συμβαίνουν φυσικά και δεν σχετίζονται με γενετική ή συμπεριφορά των γονέων. Μπορεί να ακούσετε γιατρό ή γενετιστή να το αναφέρει ως α de novo μετάλλαξη; που σημαίνει ότι είναι ένα νέο γεγονός που δεν μεταβιβάστηκε από τους γονείς. Το σύνδρομο Phelan-McDermid βρίσκεται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες.
Μπορεί επίσης να ακούσετε ότι ο γιατρός σας αναφέρεται σε αυτό ως τελική μετάλλαξη. Μην ανησυχείτε από αυτήν την ορολογία. Σε αυτήν την περίπτωση, το τερματικό περιγράφει τη θέση στο χρωμόσωμα. Μεταλλάξεις ή διαγραφές του συνδρόμου Phelan-McDermid συμβαίνουν στην τελική θέση, που αναφέρεται επίσης ως το τέλος του χρωμοσώματος.
Διάγνωση
Σχετικά με τη μη ειδική φύση του συνδρόμου Phelan-McDermid, αυτή η γενετική διαταραχή πιθανότατα δεν αναγνωρίζεται σε όλες τις περιπτώσεις. Στην πραγματικότητα, το σύνδρομο Phelan-McDermid μπορεί να μοιάζει πολύ με αυτές τις άλλες διαταραχές:
- Σύνδρομο Angelman
- Σύνδρομο Rett
- Σύνδρομο Velocardiofacial / DiGeorge
- Σύνδρομο Williams
- Σύνδρομο τριχορινοφαλαγγικής
- Σπαστική παραπληγία
- Εγκεφαλική παράλυση
Χωρίς γενετικούς ελέγχους για την επιβεβαίωση πολλών από αυτές τις διαταραχές, μπορεί στην πραγματικότητα να είναι λανθασμένη διάγνωση. Γενικά, το σύνδρομο Phelan-McDermid δεν θα διαγνωστεί προγεννητικά. Η δοκιμή ξεκινά συνήθως ως αποτέλεσμα της προσπάθειας εντοπισμού της αιτίας της υποτονίας ή της καθυστέρησης της παγκόσμιας ανάπτυξης.
Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να πραγματοποιηθούν με μια ποικιλία μεθόδων. Η πιο κοινή μέθοδος δοκιμής είναι η ανάλυση χρωμοσωμικής μικροσυστοιχίας (CMA). Αυτή η δοκιμή θα πρέπει να συνιστάται σε παιδιά με αυτισμό, καθώς και σε παιδιά που έχουν υψηλή κλινική υποψία για σύνδρομο Phelan-McDermid ή άλλες γενετικές διαταραχές. Δοκιμή CMA για να πει εάν υπάρχουν ή όχι διαγραφές ή μεταλλάξεις στα χρωμοσώματα, ωστόσο δεν είναι σε θέση να δείξει τι είδους μετάλλαξη συνέβη που οδήγησε στη διαγραφή. Οι τύποι μετάλλαξης περιλαμβάνουν:
- Η διαγραφή-χρωμόσωμα χάθηκε κατά λάθος κατά την αντιγραφή
- Μη ισορροπημένο κομμάτι μετατόπισης χρωμοσώματος διασπάται και προσκολλάται κάπου αλλού.Όταν δεν υπάρχει απώλεια ή κέρδος, αυτό αναφέρεται ως α ισορροπημένη μετατόπιση, ενώ όταν υπάρχει απώλεια ή κέρδος γενετικού υλικού αναφέρεται ως μη ισορροπημένη μετατόπιση.
- Τα άκρα των χρωμοσωμάτων δακτυλίου των χρωμοσωμάτων συντήκονται σχηματίζοντας έναν δακτύλιο.
Εάν η δοκιμή CMA είναι θετική για το σύνδρομο Phelan-McDermid, πιθανότατα θα απαιτηθούν πρόσθετες δοκιμές. Η ανάλυση χρωμοσωμάτων επιτρέπει τον καρυοτυπικό προσδιορισμό, ο οποίος επιτρέπει σε έναν γενετιστή να οπτικοποιήσει τη δομή των χρωμοσωμάτων και να προσδιορίσει εάν η αιτία σχετίζεται με μια διαγραφή, μια μη ισορροπημένη μετατόπιση ή ένα χρωμόσωμα δακτυλίου.
Ο γιατρός σας θα θέλει να κάνει αυτήν την πρόσθετη δοκιμή, καθώς οι μεταλλάξεις δακτυλίου χρωμοσώματος ενδέχεται να ενέχουν πρόσθετους κινδύνους και αυτό αναφέρεται ως χρωμόσωμα δακτυλίου 22. Τα συμπτώματα είναι σχετικά τα ίδια, ωστόσο υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος για επιληπτικές κρίσεις, το παιδί μπορεί να έχει πλέγμα μεταξύ του δεύτερου και τα τρίτα δάχτυλα, έχουν ασταθές βάδισμα (περπάτημα), καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και υπερκινητικές διαταραχές. Υπάρχει επίσης υψηλότερος κίνδυνος για την ανάπτυξη νευροϊνωμάτωσης τύπου 2.
Όταν η ανάλυση CMA ή χρωμοσώματος δεν παρέχει αρκετές πληροφορίες ή δίνει ασυνεπή αποτελέσματα, η τελευταία μορφή δοκιμής είναι ολόκληρη αλληλουχία exome (ΝΑΙ). Το DNA αποτελείται από νουκλεϊκά οξέα: αδενίνη, κυτοσίνη, γουανίνη και θυμίνη. Τα όργανα που χρησιμοποιούνται για το WES διαβάζουν το DNA χρησιμοποιώντας το πρώτο γράμμα κάθε νουκλεϊκού οξέος: A, C, G, T. Στη συνέχεια μπορεί να αναθεωρήσει ή να διαβάσει πώς συγκρίνονται οι σειρές των νουκλεϊκών οξέων αναζητώντας μεταλλάξεις. Επειδή είμαστε όλοι διαφορετικοί, υπάρχουν αναμενόμενες παραλλαγές. Στην ανάλυση WES, ο γενετιστής θα αναζητήσει γνωστές παραλλαγές που προκαλούν διαταραχές (παθογόνες). Συγκεκριμένα, το WES μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό μεταλλάξεων στο SHANK3. Εάν εντοπιστούν παθογόνες μεταλλάξεις SHANK3, οι γονείς πιθανότατα θα κληθούν να υποβληθούν επίσης σε δοκιμές WES για να προσδιορίσουν εάν πρόκειται για κληρονομική διαταραχή ή για de novo αιτία.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία ή φαρμακευτική αγωγή για τη θεραπεία του συνδρόμου Phelan-McDermid. Ωστόσο, μπορείτε να εμπλέξετε την ομάδα ιατρικής περίθαλψης στη θεραπεία των συμπτωμάτων ως μέρος ενός ολοκληρωμένου προγράμματος θεραπείας της περίθαλψης. Η έγκαιρη παρέμβαση είναι πάντα καλύτερη, ιδιαίτερα στα πρώτα χρόνια ανάπτυξης του παιδιού σας.
Νευρολογική θεραπεία
Εάν το παιδί σας έχει επιληπτικές κρίσεις, θα θελήσετε να συμπεριλάβετε έναν νευρολόγο στην ομάδα φροντίδας σας. Ένας νευρολόγος θα καθορίσει τη βέλτιστη θεραπευτική αγωγή για τον συγκεκριμένο τύπο κρίσεων που αντιμετωπίζει το παιδί σας. Ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) θα είναι μια δοκιμή που χρησιμοποιείται για να προσδιορίσει τον τύπο της κρίσης που έχει το παιδί σας. Εάν ένα επίσημο EEG στην κλινική δεν παρέχει αρκετές πληροφορίες, οι οικιακοί EEG μπορούν να εκτελεστούν για μια περίοδο περίπου τριών ημερών.
Θεραπεία καθυστέρησης ανάπτυξης
Πριν από τη σχολική ηλικία, η θεραπεία για την επίτευξη ορόσημων μπορεί να αντιμετωπιστεί συνεργαζόμενη με φυσιοθεραπευτές, εργοθεραπευτές ή παθολόγους που μιλούν γλώσσα. Όταν το παιδί σας φτάσει την ηλικία για να παρακολουθήσει το σχολείο, θα θελήσετε να καταρτίσετε ένα εξατομικευμένο πρόγραμμα μάθησης (IEP) με το σχολείο στο οποίο παρακολουθεί το παιδί σας.
Για θέματα επικοινωνίας, ένας παθολόγος ομιλίας-γλώσσας θα είναι αναπόσπαστο μέρος της ομάδας σας για τη βελτιστοποίηση της ομιλίας και την εύρεση εναλλακτικών μεθόδων επικοινωνίας. Οι ηλεκτρονικές συσκευές, τα συστήματα εικόνων και η νοηματική γλώσσα είναι μερικές κοινές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται.
Θεραπεία δυσλειτουργίας κινητήρα
Καθώς η υποτονία είναι ένα από τα πιο κοινά συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Phelan-McDermid, η εργασία με φυσιοθεραπεία και επαγγελματική θεραπεία είναι κρίσιμη στα πρώτα χρόνια του παιδιού σας. Θα εργαστούν σε οποιεσδήποτε ανάγκες κινητικότητας, οι οποίες λαμβάνονται υπόψη ακαθάριστες κινητικές δεξιότητες. Η εργασιακή θεραπεία θα επικεντρωθεί συγκεκριμένα στις λεπτές κινητικές δεξιότητες που απαιτούνται για φαγητό, γαμπρό, ντύσιμο, ή άλλες πιο επίσημες δεξιότητες όπως η γραφή.
Θεραπεία Συμπεριφοράς
Καθώς οι διαταραχές συμπεριφοράς είναι αυτιστικές, οι θεραπείες διαταραχής του φάσματος του αυτισμού συχνά θεωρούνται χρήσιμες στη θεραπεία τυχόν διαταραχών συμπεριφοράς. Η ανάλυση εφαρμοσμένης συμπεριφοράς (ABA) είναι μια δημοφιλής μέθοδος στόχευσης της διαχείρισης συμπεριφοράς.
Μαρκίζα
Ενώ το σύνδρομο Phelan-McDermid παρουσιάζει πολλές διαφορετικές σωματικές και ψυχικές δυσκολίες, τα παιδιά και οι ενήλικες με αυτή τη γενετική διαταραχή είναι γενικά πολύ χαρούμενοι. Οι απαιτήσεις για τους γονείς μπορεί να είναι μεγάλες, οπότε συνειδητοποιήστε ότι είναι συνηθισμένο να αισθάνεστε πολύ απογοητευμένοι από καιρό σε καιρό. Η χρήση φροντίδας ανάπαυλας ή άλλων μεθόδων για να διασφαλιστεί ότι θα έχετε προσωπικό χρόνο είναι πολύ σημαντική. Αυτά τα παιδιά είναι πιθανό να είναι το "λάμψη στο μάτι σας" και θα λατρεύονται από την οικογένειά σας και τους γύρω σας. Ωστόσο, οι ανάγκες τους μπορεί να είναι πολύ απαιτητικές. Φροντίστε τον εαυτό σας έτσι ώστε να μπορείτε να είστε εκεί για το παιδί σας.