Περιεχόμενο
Η πρωτοπαθή δυσκινησία της ακτινοβολίας (PCD) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προσβάλλει περίπου 1 στα 16.000 άτομα. Το Cilia είναι τριχοειδείς δομές που ευθυγραμμίζουν ορισμένα μέρη του σώματος, όπως ο ευσταχιανός σωλήνας και η τραχεία. Το Cilia εξυπηρετεί μια σημαντική λειτουργία της απομάκρυνσης της βλέννας και άλλων ξένων υλικών μακριά από όργανα προς απομάκρυνση από το σώμα. Στην PCD, οι βλεφαρίδες δεν λειτουργούν πλέον κανονικά, γεγονός που προκαλεί καθυστέρηση στην απομάκρυνση των συντριμμιών αυξάνοντας τον κίνδυνο μόλυνσης. Στην PCD τα όργανα της κοιλιάς και του στήθους βρίσκονται στην κανονική τους θέση.Υπάρχουν επίσης υποτύποι PCD όπως το σύνδρομο Kartagener (site inversus totalis), το οποίο έχει PCD αλλά έχει επίσης χαρακτηριστικά γνωρίσματα της ύπαρξης οργάνων στην αντίθετη πλευρά του σώματος. Για παράδειγμα, αντί της σπλήνας να βρίσκεται στην αριστερή πλευρά του σώματος, είναι στη δεξιά πλευρά του σώματος. Άλλα όργανα που επηρεάζονται συνήθως από το σύνδρομο Kartagener περιλαμβάνουν: καρδιά, ήπαρ και έντερα. Το σύνδρομο Kartagener είναι ακόμη πιο σπάνιο με συχνότητα περίπου 1 στα 32.000 άτομα.
Παράγοντες κινδύνου
Η πρωτοπαθή δυσκινησία της ακτινοβολίας δεν είναι μεταδοτική διαταραχή. Μπορείτε να κληρονομήσετε PCD μόνο όταν γεννηθείτε εάν και οι δύο γονείς σας είτε έχουν αυτή τη διαταραχή είτε είναι φορείς της διαταραχής. Είναι πιο συνηθισμένο να είστε φορέας PCD επειδή έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο κληρονομιάς. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένας γονέας σας δώσει το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για PCD, αλλά ο άλλος γονέας σας δεν σας δώσει το γονίδιο, δεν θα κληρονομήσετε το PCD αλλά θα είστε γνωστοί ως φορέας.
Υπάρχουν αρκετές γονιδιακές διαταραχές που μπορούν να προκαλέσουν PCD, ωστόσο δεν μπορείτε να διαγνώσετε επί του παρόντος φορείς πρωτοπαθούς δυσκινησίας της ακτινοβολίας. Κάθε γονίδιο που επηρεάζει τις πρωτεΐνες της βλεφαρίδας μπορεί δυνητικά να οδηγήσει σε PCD. Οι μεταλλάξεις με τις πρωτεΐνες που σχετίζονται με τη βλεφαρίδες μπορούν να μειώσουν, να αυξήσουν ή να σταματήσουν την κυματοειδή κίνηση που σχετίζεται με τη φυσιολογική ακτινωτή λειτουργία. Οι αλλαγές στη λειτουργία της βλεφαρίδας μπορούν να προκαλέσουν τα ακόλουθα συμπτώματα που σχετίζονται με την πρωτοπαθή δυσκινησία της ακτινοβολίας:
- χρόνια ρινική συμφόρηση, ρινίτιδα ή λοιμώξεις κόλπων
- χρόνια μέση ωτίτιδα (λοιμώξεις του αυτιού) ή απώλεια ακοής
- αγονία
- συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις όπως πνευμονία
- βήχας
- ατελεκτάση (καταρρέοντας πνεύμονας)
Διάγνωση
Ο γιατρός σας μπορεί να μην αναζητήσει αυτόματα πρωτοπαθή δυσκινησία της ακτινοβολίας, καθώς τα συμπτώματα μπορεί να σχετίζονται με πολλές διαταραχές που παρατηρούνται τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες. Όταν παρατηρείται η τοποθεσία inversus totalis (όργανα που βρίσκονται ασυνήθιστα στις αντίθετες πλευρές του σώματος), η διάγνωση μπορεί να είναι εύκολη. Ωστόσο, όταν η τοποθέτηση οργάνων είναι φυσιολογική, ο γιατρός σας θα πρέπει να πραγματοποιήσει πρόσθετες εξετάσεις. Γενετικές δοκιμές είναι μια από τις κύριες μεθόδους που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της PCD, ωστόσο, υπάρχουν δύο κοινές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για την οπτική εκτίμηση των προβλημάτων με τη βλεφαρίδα σας: ηλεκτρονική μικροσκοπία και βίντεο. Η διαφορά μεταξύ των δύο δοκιμών είναι ο τύπος μικροσκοπίου που χρησιμοποιείται. Και οι δύο εξετάσεις απαιτούν από το γιατρό σας να λάβει ένα δείγμα είτε από τη ρινική κοιλότητα είτε από τον αεραγωγό σας για ανάλυση με μικροσκόπιο.
Η ακτινοβολία συνδέεται με μικροσκοπικά σωματίδια, επίσης γνωστά ως ραδιοσημασμένα σωματίδια, μπορεί να εισπνευστεί. Ο γιατρός σας θα μετρήσει στη συνέχεια πόσα από τα σωματίδια επιστρέφουν κατά την εκπνοή. Όταν επιστρέφουν λιγότερα από τα αναμενόμενα σωματίδια, μπορεί να υπάρχουν υποψίες για ακτινωτά προβλήματα. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας έχει εισπνεύστε το νιτρικό οξείδιο. Αυτή η δοκιμή δεν είναι καλά κατανοητή, ωστόσο όταν εκπνέετε λιγότερα από τα κανονικά αποτελέσματα, ενδέχεται να υποψιαστείτε PCD.
Η κανονική λειτουργία των βλεφαρίδων είναι επίσης απαραίτητη για ένα υγιές αναπαραγωγικό σύστημα. Λόγω του επιπέδου δυσλειτουργίας της βλεφαρίδας στην αναπαραγωγική οδό, ανάλυση σπέρματος μπορεί επίσης να αποδειχθεί χρήσιμη στη διάγνωση της PCD σε ενήλικες. Το δείγμα σπέρματος στη συνέχεια αναλύεται με μικροσκόπιο.
Το χρυσό πρότυπο για τη δοκιμή είναι ηλεκτρονική μικροσκοπία. Αυτό μπορεί σαφώς να καθορίσει εάν υπάρχουν ή όχι δομικές και λειτουργικές ανωμαλίες με τους βλεφαρίδες. Ο ΩΡΛ σας μπορεί να πάρει ένα δείγμα είτε από τη μύτη σας είτε από τους αεραγωγούς σας για να πάρει ένα δείγμα για αυτό το τεστ. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να είναι διαγνωστικοί, ωστόσο, μόνο περίπου το 60 τοις εκατό των περιπτώσεων PCD έχει αναγνωριστεί αναγνωρίσιμη γενετική κωδικοποίηση.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για πρωτοπαθή δυσκινησία της ακτινοβολίας. Η θεραπεία σχετίζεται με τη διαχείριση των συμπτωμάτων και την προσπάθεια πρόληψης μόλυνσης. Προκειμένου να συμβάλει στην πρόληψη λοιμώξεων του αυτιού, το ΩΡΛ σας είναι πιθανό να τοποθετήσει αυτιά για να επιτρέψει στα αυτιά σας να στραγγίσουν στο κανάλι του αυτιού σας, καθώς η μεταφορά μέσω του ευσταχιανού σωλήνα είναι μειωμένη. Άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν συχνές ρινικές εκπλύσεις και αντιφλεγμονώδη ρινικά σπρέι.
Η θεραπεία για αναπνευστικά προβλήματα επικεντρώνεται στη βελτίωση της ικανότητάς σας για βήχα.Δεδομένου ότι η διαταραχή της βλεφαρίδας μειώνει την ικανότητά σας να εξαλείφει τη βλέννα στους αεραγωγούς, ο βήχας βοηθά το σώμα σας να μεταφέρει τη βλέννα έξω από τον αεραγωγό σας. Για να το επιτύχετε αυτό, μπορεί να σας συνταγογραφηθεί:
- Φυσιοθεραπεία στο στήθος: μηχανικές συσκευές ή τεχνικές χεριών για την ενθάρρυνση του βήχα
- Άσκηση: η άσκηση καρδιο σας κάνει να αναπνέετε βαρύτερα που βοηθά στην κινητοποίηση εκκρίσεων στον αεραγωγό
- Φάρμακα: τα βρογχοδιασταλτικά και τα αντιφλεγμονώδη βοηθούν στη μείωση του πρηξίματος και στο άνοιγμα των αεραγωγών για να σας βοηθήσουν να βήξετε ή να μετακινήσετε οποιαδήποτε βλέννα.
Σε χειρότερα σενάρια, η PCD που επηρεάζει τους πνεύμονες μπορεί να οδηγήσει σε βρογχιεκτασία. Δεν θα είναι δυνατή η θεραπεία σοβαρών περιπτώσεων και θα χρειαστεί μεταμόσχευση πνευμόνων. Μια μεταμόσχευση πνευμόνων θα θεραπεύσει την PCD στους πνεύμονες. Ωστόσο, θα πρέπει να αντιμετωπίσετε όλες τις απαραίτητες θεραπείες και περιορισμούς μετά τη μεταμόσχευση. Αυτή είναι μια εξαιρετική θεραπεία όταν είναι απαραίτητο, αλλά δεν είναι μια καλή μέθοδος πρώτης γραμμής για τη θεραπεία της PCD.