Περιεχόμενο
- Τι είναι η βήτα θαλασσαιμία;
- Τι προκαλεί βήτα θαλασσαιμία;
- Ποιος κινδυνεύει για βήτα θαλασσαιμία;
- Ποια είναι τα συμπτώματα της βήτα θαλασσαιμίας;
- Πώς διαγιγνώσκεται η βήτα θαλασσαιμία;
- Πώς αντιμετωπίζεται η βήτα θαλασσαιμία;
- Ποιες είναι οι επιπλοκές της βήτα θαλασσαιμίας;
- Ζώντας με βήτα θαλασσαιμία
- Βασικά σημεία για τη βήτα θαλασσαιμία
Τι είναι η βήτα θαλασσαιμία;
Η θαλασσαιμία (thal-uh-SEE-mee-uh) είναι μια διαταραχή του αίματος που κληρονομείται. Αυτό σημαίνει ότι μεταβιβάζεται από έναν ή και τους δύο γονείς μέσω των γονιδίων τους. Όταν έχετε θαλασσαιμία, το σώμα σας παράγει λιγότερη αιμοσφαιρίνη από το κανονικό. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πλούσια σε σίδηρο πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Μεταφέρει οξυγόνο σε όλα τα μέρη του σώματος.
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι θαλασσαιμίας: άλφα και βήτα. Διαφορετικά γονίδια επηρεάζονται για κάθε τύπο.
Η θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσει ήπια ή σοβαρή αναιμία. Η αναιμία εμφανίζεται όταν το σώμα σας δεν έχει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια ή αιμοσφαιρίνη. Η σοβαρότητα και ο τύπος της αναιμίας εξαρτάται από το πόσα γονίδια επηρεάζονται.
Τι προκαλεί βήτα θαλασσαιμία;
Η βήτα θαλασσαιμία προκαλείται από κατεστραμμένα ή λείπουν γονίδια. Περιλαμβάνονται δύο συγκεκριμένα γονίδια. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αυτής της διαταραχής:
Σημαντική βήτα θαλασσαιμία (αναιμία του Cooley). Υπάρχουν δύο κατεστραμμένα γονίδια. Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή αυτής της διαταραχής. Τα άτομα με αυτήν την πάθηση θα χρειαστούν συχνές μεταγγίσεις αίματος. Μπορεί να μην ζουν μια κανονική διάρκεια ζωής.
Ελάχιστο χαρακτηριστικό βήτα θαλασσαιμίας ή θαλασσαιμία. Μόνο ένα γονίδιο είναι κατεστραμμένο. Αυτό προκαλεί λιγότερο σοβαρή αναιμία. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο έχουν 50% πιθανότητα να μεταδώσουν το γονίδιο στα παιδιά τους. Εάν ο άλλος γονέας δεν επηρεαστεί, τα παιδιά τους θα έχουν επίσης αυτή τη μορφή της διαταραχής. Αυτός ο τύπος χωρίζεται περαιτέρω σε:
Ελάχιστα της θαλασσαιμίας: Υπάρχουν λίγα ή καθόλου συμπτώματα.
Διαμέσου θαλασσαιμίας: Αυτό προκαλεί μέτρια έως σοβαρή αναιμία.
Πολλά άτομα με αυτή τη διαταραχή λαμβάνουν λάθος αντικατάσταση σιδήρου. Αυτό συμβαίνει όταν η έλλειψη σιδήρου πιστεύεται ότι προκαλεί την αναιμία τους. Η υπερβολική ποσότητα σιδήρου μπορεί να είναι επιβλαβής. Επομένως, είναι σημαντικό να πάρετε τη σωστή διάγνωση. Ίσως χρειαστεί να δείτε έναν ειδικό για τη διαταραχή του αίματος, που ονομάζεται αιματολόγος.
Ποιος κινδυνεύει για βήτα θαλασσαιμία;
Η βήτα θαλασσαιμία είναι μια γενετική ασθένεια που κληρονομείται από έναν ή και τους δύο γονείς. Ο μόνος παράγοντας κινδύνου είναι το οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
Ποια είναι τα συμπτώματα της βήτα θαλασσαιμίας;
Διαφορετικοί άνθρωποι θα έχουν διαφορετικά συμπτώματα, με βάση το είδος της διαταραχής που κληρονομείται.
Κύρια βήτα θαλασσαιμία: Αυτός είναι ο πιο σοβαρός τύπος αυτής της διαταραχής. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτόν τον τύπο θα έχουν συμπτώματα νωρίς στη ζωή που περιλαμβάνουν:
Χλωμό δέρμα
Γκρινιάρης
Κακή όρεξη
Έχοντας πολλές μολύνσεις
Με την πάροδο του χρόνου θα εμφανιστούν περισσότερα συμπτώματα, όπως:
Αργή ανάπτυξη
Οίδημα στην κοιλιά
Κίτρινο δέρμα (ίκτερος)
Χωρίς θεραπεία, ο σπλήνας, το ήπαρ και η καρδιά διευρύνονται. Τα οστά μπορούν επίσης να γίνουν λεπτά, εύθραυστα και παραμορφωμένα.
Τα άτομα με αυτήν την πάθηση θα χρειαστούν συχνές μεταγγίσεις αίματος και μπορεί να μην ζουν κανονική διάρκεια ζωής. Ο σίδηρος συσσωρεύεται στην καρδιά και σε άλλα όργανα από μεταγγίσεις αίματος. Αυτό μπορεί να προκαλέσει καρδιακή ανεπάρκεια ήδη από την εφηβεία ή στις αρχές της δεκαετίας του '20.
Ελάχιστα της θαλασσαιμίας: Αυτός ο τύπος συχνά δεν προκαλεί συμπτώματα.
Διαμέσου θαλασσαιμίας: Αυτός ο τύπος μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα μέτριας έως σοβαρής αναιμίας, όπως:
Ακραία κούραση (κόπωση)
Χλωμό δέρμα
Αργή ή καθυστερημένη ανάπτυξη
Αδύναμα κόκαλα
Διευρυμένη σπλήνα
Πώς διαγιγνώσκεται η βήτα θαλασσαιμία;
Η βήτα θαλασσαιμία απαντάται συχνότερα σε άτομα που προέρχονται από ελληνική, ιταλική, αφρικανική ή ασιατική καταγωγή. Η διάγνωση γίνεται συχνότερα μεταξύ 6 και 12 ετών.
Αυτές οι εξετάσεις ενδέχεται να είναι σε θέση να διαπιστώσουν εάν είστε φορέας και μπορεί να μεταδώσει τη διαταραχή στα παιδιά σας:
Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC): Αυτή η δοκιμή ελέγχει το μέγεθος, τον αριθμό και την ωριμότητα διαφορετικών κυττάρων αίματος σε έναν καθορισμένο όγκο αίματος.
Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης με ποσοτικό προσδιορισμό αιμοσφαιρίνης F και A2: Μια εργαστηριακή δοκιμή που διαφοροποιεί τους τύπους της αιμοσφαιρίνης.
Όλες αυτές οι μελέτες μπορούν να γίνουν από ένα μόνο δείγμα αίματος. Σε μια έγκυο γυναίκα, το μωρό διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας CVS (χοριακή βίλα δειγματοληψία) ή αμνιοκέντηση.
Πώς αντιμετωπίζεται η βήτα θαλασσαιμία;
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα βρει την καλύτερη θεραπεία με βάση:
Η ηλικία σας, η γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό σας
Πόσο άρρωστος είσαι
Πόσο καλά μπορείτε να χειριστείτε ορισμένα φάρμακα, διαδικασίες ή θεραπείες
Πόσο καιρό αναμένεται να διαρκέσει η κατάσταση
Η γνώμη ή η προτίμησή σας
Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:
Τακτικές μεταγγίσεις αίματος
Φάρμακα για τη μείωση του επιπλέον σιδήρου από το σώμα σας (ονομάζεται θεραπεία χηλίωσης σιδήρου)
Χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του σπλήνα, εάν χρειάζεται
Ημερήσιο φολικό οξύ
Χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση της χοληδόχου κύστης
Τακτικοί έλεγχοι της λειτουργίας της καρδιάς και του ήπατος
Γενετικές δοκιμές
Μεταμόσχευση μυελού των οστών
Σημείωση: Μην πάρετε συμπληρώματα σιδήρου.
Ποιες είναι οι επιπλοκές της βήτα θαλασσαιμίας;
Οι επιπλοκές της βήτα θαλασσαιμίας ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο:
Ελάχιστα της θαλασσαιμίας είναι ήπια και δεν προκαλεί προβλήματα. Αλλά θα είστε φορέας της διαταραχής.
Ενδιάμεση θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με βάση τη σοβαρότητα της αναιμίας. Αυτά τα προβλήματα περιλαμβάνουν καθυστερημένη ανάπτυξη, αδύναμα οστά και διευρυμένη σπλήνα.
Η μείζονα βήτα θαλασσαιμία προκαλεί σοβαρά προβλήματα και μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο θάνατο. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν καθυστερημένη ανάπτυξη, προβλήματα στα οστά που προκαλούν αλλαγές στο πρόσωπο, προβλήματα με το ήπαρ και τη χοληδόχο κύστη, τη διευρυμένη σπλήνα, τα διευρυμένα νεφρά, τον διαβήτη, τον υποθυρεοειδισμό και τα καρδιακά προβλήματα.
Ζώντας με βήτα θαλασσαιμία
Εάν έχετε μείζονα ή ενδιάμεση βήτα θαλασσαιμία, η διαβίωση με τη διαταραχή μπορεί να είναι δύσκολη. Συνεργαστείτε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για να κάνετε ένα πρόγραμμα θεραπείας που περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος. Το σχέδιό σας μπορεί επίσης να περιλαμβάνει θεραπεία για την αφαίρεση επιπλέον σιδήρου από το σώμα σας (θεραπεία χηλίωσης σιδήρου). Θα κάνετε επίσης τακτικές εξετάσεις αίματος και φυσικές εξετάσεις. Είναι σημαντικό να αποφύγετε λοιμώξεις. Πλύνετε τα χέρια σας συχνά και αποφύγετε τους άλλους που είναι άρρωστοι. Μπορεί επίσης να χρειάζεστε συναισθηματική υποστήριξη. Συζητήστε με τον παροχέα σας. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε υποστήριξη.
Βασικά σημεία για τη βήτα θαλασσαιμία
Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος. Αναγκάζει το σώμα να παράγει λιγότερη αιμοσφαιρίνη.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι βήτα θαλασσαιμίας.
Διαφορετικοί άνθρωποι θα έχουν διαφορετικά συμπτώματα, με βάση τον τύπο κληρονομικής β-θαλασσαιμίας.
Η θεραπεία της βήτα θαλασσαιμίας μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα και τακτικές μεταγγίσεις αίματος.
Συνεργαστείτε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για να παραμείνετε υγιείς και να μειώσετε τις επιπλοκές της νόσου.