Περιεχόμενο
Τι είναι η προοδευτική οικογενειακή ενδοηπατική χολόσταση;
Η προοδευτική οικογενειακή ενδοηπατική χολόσταση (PFIC) είναι μια διαταραχή που προκαλεί προοδευτική ηπατική νόσο, η οποία συνήθως οδηγεί σε ηπατική ανεπάρκεια. Σε άτομα με PFIC, τα ηπατικά κύτταρα είναι λιγότερο ικανά να εκκρίνουν τη χολή και η συσσώρευση χολής στα ηπατικά κύτταρα προκαλεί ηπατική νόσο. Υπάρχουν τρεις γνωστοί τύποι PFIC: PFIC1, PFIC2 και PFIC3. Οι τύποι περιγράφονται επίσης μερικές φορές ως ελλείψεις συγκεκριμένων πρωτεϊνών που απαιτούνται για φυσιολογική ηπατική λειτουργία. Κάθε τύπος έχει διαφορετική γενετική αιτία.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα PFIC ξεκινούν συνήθως από την παιδική ηλικία και σχετίζονται με συσσώρευση χολής και ηπατική νόσο. Συγκεκριμένα, τα προσβεβλημένα άτομα αντιμετωπίζουν σοβαρό κνησμό, κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών (ίκτερος), αποτυχία αύξησης βάρους και ανάπτυξης με τον αναμενόμενο ρυθμό (αποτυχία ανάπτυξης), υψηλή αρτηριακή πίεση στη φλέβα που τροφοδοτεί αίμα στο ήπαρ ( πυλαία υπέρταση) και ένα διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα (ηπατοσπληνομεγαλία).
Εκτός από σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με ηπατική νόσο, τα άτομα με PFIC1 μπορεί να έχουν μικρό ανάστημα, κώφωση, διάρροια, φλεγμονή του παγκρέατος (παγκρεατίτιδα) και χαμηλά επίπεδα λιποδιαλυτών βιταμινών (βιταμίνες A, D, E και K) στο αίμα. Τα προσβεβλημένα άτομα αναπτύσσουν συνήθως ηπατική ανεπάρκεια πριν από την ενηλικίωση.
Τα σημεία και τα συμπτώματα του PFIC2 σχετίζονται συνήθως με ηπατική νόσο. Ωστόσο, αυτά τα σημεία και συμπτώματα τείνουν να είναι πιο σοβαρά από αυτά που αντιμετωπίζουν τα άτομα με PFIC1. Τα άτομα με PFIC2 συχνά αναπτύσσουν ηπατική ανεπάρκεια μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής τους. Επιπλέον, τα προσβεβλημένα άτομα διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ενός τύπου καρκίνου του ήπατος που ονομάζεται ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα.
Τα περισσότερα άτομα με PFIC3 έχουν μόνο σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με ηπατική νόσο. Τα σημεία και τα συμπτώματα του PFIC3 συνήθως δεν εμφανίζονται αργότερα κατά τη βρεφική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία. σπάνια, οι άνθρωποι διαγιγνώσκονται στην πρώιμη ενηλικίωση. Ηπατική ανεπάρκεια μπορεί να συμβεί στην παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση σε άτομα με PFIC3.
Διάγνωση
- Γενετικές δοκιμές
- ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
- Βιοψία ήπατος
Θεραπεία
Η θεραπεία με PFIC μπορεί να περιλαμβάνει τα ακόλουθα:
- Φάρμακα για τη θεραπεία της χολόστασης, η οποία είναι μειωμένος σχηματισμός ή ροή της χολής
- Χειρουργική επέμβαση
- Μεταμόσχευση ήπατος σε σοβαρές περιπτώσεις