Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Schwartz-Jampel (SJS) είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή που προκαλεί ανωμαλίες των σκελετικών μυών.Μερικές από τις ανωμαλίες που προκαλούνται από τη διαταραχή περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- Μυοτονική μυοπάθεια (μυϊκή αδυναμία και δυσκαμψία)
- Δυσπλασία των οστών (όταν τα οστά δεν αναπτύσσονται κανονικά)
- Κοινή σύσπαση (οι αρμοί στερεώνονται στη θέση τους, περιορίζοντας την κίνηση)
- Νάνος (κοντό ανάστημα)
Το SJS θεωρείται ως μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κατάσταση, που σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια, ένα από κάθε γονέα, για να αναπτύξει το σύνδρομο.
Τύποι
Υπάρχουν διάφοροι υπότυποι του συνδρόμου Schwartz-Jampel. Ο τύπος Ι, που θεωρείται ο κλασικός τύπος, έχει δύο υποτύπους που έχουν εντοπιστεί σε ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 1:
- Ο τύπος IA γίνεται εμφανής αργότερα στην παιδική ηλικία και είναι λιγότερο σοβαρός.
- Ο τύπος IB είναι εμφανής αμέσως κατά τη γέννηση και έχει πιο σοβαρά συμπτώματα.
Το σύνδρομο Schwartz-Jampel Type II είναι εμφανές αμέσως κατά τη γέννηση. Έχει κάπως διαφορετικά συμπτώματα από το IA ή το IB και δεν σχετίζεται με κάποιο γονιδιακό ελάττωμα στο χρωμόσωμα.
Ως εκ τούτου, πολλοί ειδικοί πιστεύουν ότι ο τύπος II είναι στην πραγματικότητα η ίδια ασθένεια με το σύνδρομο Stuve-Wiedermann - μια σπάνια και σοβαρή σκελετική διαταραχή με υψηλό ποσοστό θανάτου τους πρώτους μήνες της ζωής, κυρίως λόγω αναπνευστικών προβλημάτων.
Έτσι, ο τύπος Ι θα είναι το επίκεντρο αυτού του άρθρου.
Συμπτώματα
Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Schwartz-Jampel είναι η μυϊκή δυσκαμψία. Αυτή η δυσκαμψία είναι παρόμοια με αυτή του συνδρόμου σκληρού ατόμου ή του συνδρόμου Isaacs, αλλά η δυσκαμψία του συνδρόμου Schwartz-Jampel δεν ανακουφίζεται από φάρμακα ή ύπνο. Τα πρόσθετα συμπτώματα του SJS μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ένα μικρό ανάστημα
- Ισιωμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, στενές γωνίες των ματιών και μια μικρή κάτω γνάθο
- Παραμορφώσεις των αρθρώσεων, όπως κοντός λαιμός, καμπύλη προς τα έξω της σπονδυλικής στήλης (κύφωση) ή προεξέχον στήθος (πηκτός καρινάτουμ, που ονομάζεται επίσης "περιστέρι στήθος")
- Ανωμαλίες της ανάπτυξης των οστών και των χόνδρων (αυτό ονομάζεται χονδροδυστροφία)
- Πολλά άτομα με SJS έχουν επίσης διάφορες οφθαλμικές (οφθαλμικές) ανωμαλίες, με αποτέλεσμα διάφορους βαθμούς όρασης
Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι κάθε περίπτωση SJS είναι μοναδική και ποικίλλει στο εύρος και τη σοβαρότητα των σχετικών συμπτωμάτων, ανάλογα με τον τύπο της διαταραχής.
Διάγνωση
Το SJS ανιχνεύεται συνήθως κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής, συνήθως κατά τη γέννηση. Οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν τους άκαμπτους μύες ενός βρέφους κατά την αλλαγή της πάνας, για παράδειγμα. Αυτή η δυσκαμψία και τα χαρακτηριστικά του προσώπου που είναι κοινά στο σύνδρομο δείχνουν συχνά τη διάγνωση.
Περαιτέρω μελέτες όπως ακτινογραφίες, βιοψία μυών, εξετάσεις αίματος μυϊκού ενζύμου και δοκιμές αγωγής μυών και νεύρων στο παιδί θα πραγματοποιηθούν για να επιβεβαιωθούν ανωμαλίες σύμφωνα με το SJS. Γενετικός έλεγχος για το ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 1 (το γονίδιο HSPG2) μπορεί επίσης να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
Σε μερικές σπάνιες περιπτώσεις, η προγεννητική (πριν από τη γέννηση) διάγνωση του SJS μπορεί να είναι δυνατή μέσω της χρήσης υπερήχων για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο έχει χαρακτηριστικά που δείχνουν SJS ή άλλες αναπτυξιακές ανωμαλίες.
Αιτίες
Δεδομένου ότι ο SJS κληρονομείται ως επί το πλείστον με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, εάν ένα άτομο γεννιέται με το σύνδρομο και οι δύο γονείς του είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Κάθε μελλοντικό παιδί που έχουν αυτοί οι γονείς θα έχει 1 στις 4 πιθανότητες να γεννηθεί με το σύνδρομο. Σπάνια, το SJS πιστεύεται ότι κληρονομείται σε ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο πρέπει να κληρονομηθεί για να εκδηλωθεί η ασθένεια.
Συνολικά, το SJS είναι μια σπάνια διαταραχή με μόνο 129 καταγεγραμμένα περιστατικά, σύμφωνα με μια έκθεση στοΠροηγμένη Βιοϊατρική Έρευνα. Το SJS δεν μειώνει τη διάρκεια ζωής και άνδρες και γυναίκες επηρεάζονται εξίσου από την ασθένεια. Το SJS τύπου II (αναφέρεται ως σύνδρομο Stuve-Wiedermann) φαίνεται να είναι πιο συχνό σε άτομα καταγωγής Ηνωμένων Αραβικών Εμιράτων.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Schwartz-Jampel, επομένως η θεραπεία επικεντρώνεται στη μείωση των συμπτωμάτων της διαταραχής. Φάρμακα που είναι χρήσιμα σε άλλες μυϊκές διαταραχές, όπως το φάρμακο κατά της κατάσχεσης Tegretol (καρβαμαζεπίνη) και το αντι-αρρυθμικό φάρμακο μεξιλετίνη μπορεί να είναι χρήσιμα.
Ωστόσο, η μυϊκή δυσκαμψία στο σύνδρομο Schwartz-Jampel μπορεί να επιδεινωθεί αργά με την πάροδο του χρόνου, οπότε μπορεί να προτιμάται η χρήση μέσων διαφορετικών από το φάρμακο. Αυτά περιλαμβάνουν μασάζ μυών, ζέσταμα, τέντωμα και προθέρμανση πριν από την άσκηση.
Η χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία ή τη διόρθωση των μυοσκελετικών ανωμαλιών, όπως οι αρθρώσεις των αρθρώσεων, η κυκλοσκολίωση (όπου η σπονδυλική στήλη κάμπτει ασυνήθιστα) και η δυσπλασία ισχίου μπορεί να είναι μια επιλογή για ορισμένους ασθενείς με SJS Για μερικούς, η χειρουργική επέμβαση σε συνδυασμό με τη φυσική θεραπεία μπορεί να συμβάλει στη βελτίωση της ικανότητας να περπατάτε και να εκτελείτε άλλες κινήσεις ανεξάρτητα.
Για προβλήματα όρασης και ματιών, η χειρουργική επέμβαση, τα διορθωτικά γυαλιά, οι φακοί επαφής, το Botox (για σπασμό του βλεφάρου) ή άλλες υποστηρικτικές μέθοδοι μπορεί να βοηθήσουν στη βελτίωση της όρασης.