Περιεχόμενο
Οι σοβαρές συνδυασμένες ανοσοανεπάρκειες είναι μια ομάδα στενά συγγενών γενετικών ασθενειών που επηρεάζουν σοβαρά το ανοσοποιητικό σύστημα. Ορισμένες φορές ονομάζονται "SCID" (προφέρεται "ολίσθηση"). Εάν δεν αναγνωρίζονται και δεν αντιμετωπίζονται, τα SCID είναι πιθανώς θανατηφόρα. Τα SCID είναι σπάνια, επηρεάζοντας περίπου ένα βρέφος στα 58.000. Έχουν εντοπιστεί πάνω από 200 διαφορετικές μορφές SCID.Στη δεκαετία του 1970 και του 80, ο όρος «φούσκα αγόρι ασθένεια» έγινε δημοφιλής λόγω ενός διάσημου παιδιού με SCID που έζησε για το μεγαλύτερο μέρος της συντομευμένης ζωής του σε μια πλαστική φούσκα (για να τον προστατεύσει από μικροοργανισμούς). Ωστόσο, θεραπείες για αυτά οι συνθήκες έχουν βελτιωθεί ριζικά από τότε.
Συμπτώματα
Τα προβλήματα του ανοσοποιητικού συστήματος των SCIDs μπορούν να προκαλέσουν διάφορα συμπτώματα λόγω του εξασθενημένου ανοσοποιητικού συστήματος του σώματος. Τα παιδιά που γεννιούνται με SCID εμφανίζονται συνήθως υγιή κατά τη γέννηση. Κατά τη διάρκεια της πρώιμης βρεφικής ηλικίας, το παιδί έχει μερική προστασία από ορισμένες ασθένειες λόγω αντισωμάτων που έχει λάβει από τη μητέρα. Ωστόσο, αυτή η προστασία μειώνεται με την πάροδο του χρόνου. Αυτά τα βρέφη έχουν προδιάθεση για σοβαρές ιογενείς, βακτηριακές και μυκητιασικές λοιμώξεις, καθώς το σώμα αντιμετωπίζει προβλήματα κατά της καταπολέμησης αυτών των μικροοργανισμών.
Τα κοινά συμπτώματα και προβλήματα κατά το πρώτο έτος της ζωής περιλαμβάνουν:
- Στοματική μυκητιασική λοίμωξη (στοματική καντιντίαση ή πιο σοβαρές λοιμώξεις)
- Επαναλαμβανόμενες και επίμονες γαστρεντερικές λοιμώξεις (προκαλώντας προβλήματα όπως η διάρροια)
- Αποτυχία αύξησης βάρους κανονικά (συνήθως μετά από μια περίοδο φυσιολογικής αύξησης βάρους)
- Επαναλαμβανόμενες και επίμονες λοιμώξεις των πνευμόνων (προκαλώντας συμπτώματα όπως βήχα και συμφόρηση)
- Άλλες βακτηριακές λοιμώξεις (προκαλώντας λοιμώξεις του μέσου ωτός, πνευμονία ή άλλα προβλήματα)
- Νόσος μοσχεύματος έναντι ξενιστή
Δυστυχώς, μερικές φορές αυτές οι λοιμώξεις είναι σοβαρές και θανατηφόρες.
Ανάλογα με τον ακριβή τύπο SCID, είναι πιθανότερο να εμφανιστούν ορισμένα συμπτώματα και τύποι λοιμώξεων. Αυτό συμβαίνει επειδή η ανοσολογική εξασθένηση δεν είναι ίδια σε όλες τις περιπτώσεις SCID. Για παράδειγμα, στο "κλασικό SCID", αυτά τα προβλήματα συνήθως ξεκινούν κατά το πρώτο έτος της ζωής. Σε άτομα με «άτυπο SCID», τα προβλήματα συνήθως δεν είναι τόσο σοβαρά και συνήθως δεν γίνονται εμφανή μέχρι αργότερα.
Ανάλογα με την ακριβή γενετική αιτία του SCID, ενδέχεται να εμφανιστούν επιπλέον συμπτώματα. Για παράδειγμα, σε έναν τύπο SCID γνωστός ως σύνδρομο Omenn, τα ακόλουθα συμπτώματα είναι επίσης κοινά:
- Πυκνωμένο, κόκκινο εξάνθημα
- Απώλεια μαλλιών
- Διεύρυνση του σπλήνα και του ήπατος
Αιτίες
Τα SCID προκαλούν σοβαρά προβλήματα με την ανάπτυξη του ανοσοποιητικού συστήματος, το οποίο παίζει σημαντικό ρόλο στην αναγνώριση δυνητικά επικίνδυνων μικροοργανισμών και στην καταστροφή τους. Σε ένα κανονικό ανοσοποιητικό σύστημα, τα λευκά αιμοσφαίρια που ονομάζονται Τ κύτταρα παίζουν πολλούς σημαντικούς ρόλους στην καταπολέμηση αυτών των μικροοργανισμών. Ένας άλλος τύπος λευκών αιμοσφαιρίων που ονομάζεται Β κύτταρα συμμετέχουν επίσης στην άμυνα, ιδιαίτερα εκκρίνοντας αντισώματα.
Σε άτομα με SCIDs, τα κύτταρα Τ (και μερικές φορές τα κύτταρα Β) αποτυγχάνουν να λειτουργήσουν σωστά. Μια άλλη ομάδα σημαντικών ανοσοκυττάρων, που ονομάζονται φυσικά δολοφονικά κύτταρα, λειτουργούν επίσης άσχημα σε ορισμένα άτομα με SCID. Αυτό προκαλεί προβλήματα με μια ποικιλία ανοσοποιητικών μηχανισμών του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητας του σώματός σας να ανταποκρίνεται γρήγορα σε παλαιότερους οργανισμούς. Λόγω αυτών των ελαττωμάτων στα ανοσοκύτταρα, τα άτομα με SCIDs είναι πολύ ευαίσθητα σε ορισμένες μορφές μόλυνσης.
Ελαττωματικό γονίδιο
Τελικά, τα SCID προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα-προβλήματα με τα γονίδια που κληρονομούνται από τους γονείς κάποιου. Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει μεταλλάξεις σε πολλά διαφορετικά γονίδια που μπορούν να οδηγήσουν σε SCIDs. Μερικά από αυτά τα γονίδια είναι απαραίτητα για την κανονική ωρίμανση των Τ κυττάρων. Μια πρωτεΐνη που παράγεται συνήθως από το προσβεβλημένο γονίδιο μπορεί να μην λειτουργεί σωστά, εμποδίζοντας το Τ κύτταρο να εξελιχθεί σε ένα φυσιολογικό ανοσοκύτταρο. Άλλοι τύποι γονιδίων μπορεί να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στην επιβίωση των Τ κυττάρων ή των Β κυττάρων. Προβλήματα με αυτά τα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν δραματική μείωση του ανοσοποιητικού συστήματος σε ένα άτομο. Οι ερευνητές εξακολουθούν να εργάζονται για να εντοπίσουν τις συγκεκριμένες γενετικές αιτίες ορισμένων τύπων SCID.
Μπορεί να ακούσετε το SCID που ονομάζεται πρωτογενής ανοσοανεπάρκεια. Αυτό σημαίνει ότι προκύπτει από προβλήματα με το ανοσοποιητικό σύστημα που οφείλονται σε γενετικά προβλήματα που υπάρχουν από τη γέννηση. Αυτό έρχεται σε αντίθεση με δευτερογενείς ανοσοανεπάρκειες, προβλήματα με το ανοσοποιητικό σύστημα που προέρχονται από περιβαλλοντικούς παράγοντες (όπως η μόλυνση από τον ιό HIV).
Ορισμένοι άλλοι τύποι πρωτοπαθών ασθενειών ανοσοανεπάρκειας προκαλούν πιο μικρά προβλήματα με την ευαισθησία σε λοίμωξη. Τα SCID είναι μερικές από τις πιο σοβαρές μορφές πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας.
Διάγνωση
Είναι πολύ σημαντικό τα παιδιά με SCID να διαγιγνώσκονται το συντομότερο δυνατό.
Χωρίς θεραπείες για τη βελτίωση του ανοσοποιητικού συστήματος του παιδιού, τα παιδιά με SCID συνήθως πεθαίνουν μέσα στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους από θανατηφόρα λοίμωξη.
Τα SCID διαγιγνώσκονται βάσει κλινικών εξετάσεων, ιατρικού ιστορικού, οικογενειακού ιστορικού και εργαστηριακών εξετάσεων. Ένα βασικό τεστ είναι μια εξέταση αίματος για τον αριθμό των Τ κυττάρων που υπάρχουν. Σε άτομα με SCID, αυτός ο αριθμός είναι πολύ χαμηλότερος από το κανονικό. Μπορεί να απαιτηθούν γενετικοί έλεγχοι για την επιβεβαίωση της διάγνωσης και για την εύρεση του συγκεκριμένου υποτύπου SCID.
Μπορεί να χρειαστούν άλλες εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο της μόλυνσης και την αξιολόγηση της γενικής λειτουργίας των οργάνων. Για παράδειγμα, είναι σημαντικό να αποκλειστεί η μόλυνση από τον ιό HIV ως πιθανή αιτία συμπτωμάτων. Τα παιδιά με άτυπες μορφές SCID μπορεί να χρειαστούν περισσότερο χρόνο για τη διάγνωση, επειδή τα κλινικά και εργαστηριακά τους ευρήματα δεν είναι τόσο εύκολο να διακριθούν.
Στις περισσότερες πολιτείες των Η.Π.Α. και σε ορισμένες χώρες σε όλο τον κόσμο, τα βρέφη υποβάλλονται σε έλεγχο για SCID κατά τη γέννηση μαζί με τον έλεγχο για άλλες σπάνιες και σοβαρές γενετικές ασθένειες. Αυτό επιτρέπει στα βρέφη να αναγνωρίζονται και να αντιμετωπίζονται το συντομότερο δυνατό. Ωστόσο, δεν λαμβάνουν όλα τα νεογέννητα τέτοιες δοκιμές πρόωρης εξέτασης για SCID.
Θεραπεία
Τα βρέφη με SCID χρειάζονται εξειδικευμένη θεραπεία από γιατρό με εμπειρία στη θεραπεία αυτών των σπάνιων παθήσεων.
Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων
Επί του παρόντος, υπάρχει μόνο μία θεραπεία που μπορεί δυνητικά να θεραπεύσει τις περισσότερες μορφές SCID: αλλογενή (από δότη) μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT). Ανάλογα με τις περιστάσεις, αυτά τα βλαστικά κύτταρα λαμβάνονται από δωρεά μυελού των οστών μέσω συγκεκριμένου τύπος αιμοδοσίας ή μέσω αίματος που λαμβάνεται από τον ομφάλιο λώρο. Πριν από τη διαδικασία, το προσβεβλημένο άτομο λαμβάνει χημειοθεραπεία για να το προετοιμάσει να λάβει νέα βλαστικά κύτταρα. Στη συνέχεια, το άτομο με SCID λαμβάνει βλαστικά κύτταρα που έχουν ληφθεί από δότη (συχνά συγγενή). Η ιδέα είναι ότι αυτά τα βλαστικά κύτταρα μπορούν να ωριμάσουν σε φυσιολογικά Τ και Β ανοσοκύτταρα, θεραπεύοντας το άτομο του SCID τους.
Ο ιδανικός δότης των βλαστικών κυττάρων είναι ένας αδελφός που μοιράζεται συγκεκριμένες γενετικές ομοιότητες με το προσβεβλημένο βρέφος (γνωστό ως ταίριασμα HLA). Ωστόσο, το HSCT μπορεί να εξακολουθεί να είναι μια επιλογή ακόμα κι αν δεν είναι διαθέσιμος αδερφός ή άλλος συγγενής με ακριβή αντιστοίχιση HLA. Αυτό μπορεί να χρησιμοποιεί βλαστοκύτταρα από μη συγγενή δότη ή μπορεί να χρησιμοποιήσει δωρεά από συγγενή με μόνο μερική αντιστοίχιση HLA. Εάν η θεραπεία είναι αρχικά επιτυχής, τα προσβεβλημένα άτομα μπορούν συνήθως να ζήσουν κανονική ζωή χωρίς συνεχή φαρμακευτική αγωγή.
Πριν από την εμφάνιση του HSCT, είναι σημαντικό να κάνετε ό, τι είναι δυνατόν για να αποτρέψετε τη μόλυνση. Μπορεί να είναι απαραίτητο να μειωθεί ο αριθμός των ατόμων που εμπλέκονται στη φροντίδα των βρεφών με HSCT και οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να χρειαστεί να λάβουν ειδικές προφυλάξεις για να βοηθήσουν στην πρόληψη της ασθένειας. Τα βρέφη μπορεί να χρειαστεί να αποφύγουν ορισμένους τύπους εμβολίων που περιέχουν ζώντες ιούς. Μερικές φορές χορηγούνται αντιβιοτικά ακόμη και πριν εμφανιστεί μια λοίμωξη για να αποτραπεί η πρόληψή της. Μπορούν επίσης να χορηγηθούν εγχύσεις αντισωμάτων για την προσωρινή ενίσχυση της ανοσίας.
Γονιδιακή θεραπεία και ενζυματική θεραπεία
Η γονιδιακή θεραπεία και η ενζυματική θεραπεία είναι προς το παρόν διαθέσιμα για ορισμένες μορφές SCID με συγκεκριμένες γενετικές αιτίες. Για παράδειγμα, τόσο η γονιδιακή θεραπεία όσο και οι ενζυματικές θεραπείες είναι διαθέσιμες σε άτομα με SCID λόγω μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο γνωστό ως ADA. Όπως το HSCT, η γονιδιακή θεραπεία είναι μια πιθανώς θεραπευτική θεραπεία. Μπορεί να είναι ιδιαίτερα καλή επιλογή εάν δεν υπάρχει διαθέσιμος αγώνας HLA για HSCT. Οι πρόσφατες εξελίξεις στην έρευνα ενδέχεται σύντομα να κάνουν τη γονιδιακή θεραπεία μια επιλογή για περισσότερα άτομα με άλλους τύπους μεταλλάξεων SCID επίσης.
Η ενζυματική θεραπεία είναι μια άλλη πιθανή επιλογή για ορισμένους τύπους SCID, αλλά απαιτεί δια βίου θεραπεία, σε αντίθεση με αυτές τις άλλες πιθανές θεραπείες.
Θεραπεία λοιμώξεων
Τα παιδιά με SCID χρειάζονται επίσης θεραπεία για λοιμώξεις όταν συμβαίνουν. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει μια ποικιλία παρεμβάσεων, όπως τα εξής:
- Αντιβιοτικά
- Αντιμυκητιασικά φάρμακα
- Ενδοφλέβια υγρά
- Ενδοφλέβια τροφοδοσία για διατροφική υποστήριξη
- Τεχνητή αναπνευστική φροντίδα και υποστήριξη στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών
Κληρονομία
Τα SCIDs είναι γενετικές ασθένειες και μπορούν να εμφανιστούν σε οικογένειες. Ορισμένες μορφές της νόσου είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, που σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να λάβει αντίγραφο ενός προσβεβλημένου γονιδίου τόσο από τη μητέρα του όσο και από τον πατέρα του. Τα άτομα με μόνο ένα προσβεβλημένο γονίδιο (που ονομάζονται φορείς) δεν έχουν την κατάσταση. Εάν ένα ζευγάρι έχει γεννήσει ένα παιδί με αυτό το είδος SCID, υπάρχει μια στις τέσσερις πιθανότητες ότι το επόμενο παιδί τους θα έχει επίσης αυτό το SCID.
Άλλες μορφές SCID συνδέονται με το φύλο. Για αυτές τις μορφές, μια προσβεβλημένη γυναίκα λαμβάνει δύο προσβεβλημένα γονίδια: ένα από τη μητέρα της και ένα από τον πατέρα της. Τα αγόρια, ωστόσο, πρέπει να λάβουν μόνο ένα προσβεβλημένο γονίδιο για να πάρουν την ασθένεια. Για παράδειγμα, μια μη επηρεασμένη μητέρα που είναι φορέας SCID μπορεί να μεταδώσει την ασθένεια στον γιο της. Μια τέτοια γυναίκα θα είχε 50 τοις εκατό πιθανότητα ότι το επόμενο αγόρι της θα είχε επίσης SCID. Ωστόσο, μια μελλοντική κόρη θα ήταν εξαιρετικά απίθανο να έχει SCID. Αυτές οι συγκεκριμένες μορφές SCID είναι πολύ πιο συχνές στα αγόρια παρά στα κορίτσια.
Μπορεί να είναι πολύ χρήσιμο να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με τους κινδύνους στη συγκεκριμένη περίπτωσή σας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να είναι διαθέσιμος προγεννητικός έλεγχος.
Μια λέξη από το Verywell
Τα SCID είναι πολύ σοβαρές καταστάσεις. Είναι κατανοητό ότι μπορεί να είναι συντριπτικό να μάθεις ότι το παιδί σου έχει δυνητικά θανατηφόρα ασθένεια. Ωστόσο, μια ομάδα επαγγελματιών υγείας είναι διαθέσιμη για να σας βοηθήσει και το παιδί σας σε αυτή τη δύσκολη στιγμή. Είναι καθησυχαστικό να γνωρίζουμε ότι ένα υψηλό ποσοστό βρεφών που λαμβάνουν θεραπεία επιβιώνουν. Μην διστάσετε να επικοινωνήσετε με φίλους, μέλη της οικογένειας και άλλες οικογένειες που έχουν επηρεαστεί από SCID. Αυτό μπορεί να σας δώσει τη δύναμη και τη γνώση που χρειάζεστε για να λάβετε τις καλύτερες αποφάσεις υγείας για την οικογένειά σας.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ
- Κείμενο