Περιεχόμενο
- Επισκόπηση της σκελετικής δυσπλασίας
- Συμπτώματα σκελετικής δυσπλασίας
- Αιτίες σκελετικής δυσπλασίας
- Διάγνωση σκελετικής δυσπλασίας
- Θεραπεία σκελετικής δυσπλασίας
Επισκόπηση της σκελετικής δυσπλασίας
Η σκελετική δυσπλασία είναι ο ιατρικός όρος για μια ομάδα περίπου 400 παθήσεων που επηρεάζουν την ανάπτυξη των οστών, τη νευρολογική λειτουργία και την ανάπτυξη του χόνδρου, συμπεριλαμβανομένης της πιο κοινής μορφής της, της αχονδροπλασίας.
Τα σημάδια περιλαμβάνουν ανώμαλη ανάπτυξη στη σπονδυλική στήλη και το κρανίο και στα μακριά οστά των χεριών και των ποδιών, γεγονός που μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα το άτομο να είναι κοντό σε ανάστημα. Οι ομάδες φροντίδας για ασθενείς με σκελετική δυσπλασία περιλαμβάνουν συχνά ειδικούς στην ορθοπεδική, νευροχειρουργική, γενετική, ωτορινολαρυγγολογία και οφθαλμολογία.
[[skeletal_dysplasia_links]]
Συμπτώματα σκελετικής δυσπλασίας
Οι καταστάσεις που σχετίζονται με τη σκελετική δυσπλασία περιλαμβάνουν:
- Αστάθεια της αυχενικής μοίρας
- Κύφωση
- Σπονδυλική στένωση
- Κάμψη ποδιών ή γόνατο
- Σκληρές αρθρώσεις και πρόωρη αρθρίτιδα
- Clubfoot
Τα πρόσθετα συμπτώματα της σκελετικής δυσπλασίας μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Κοντό ανάστημα
- Μεγάλο κεφάλι με προεξέχον μέτωπο
- Μακρύ κορμό, κοντύτερα χέρια και πόδια
- Εύθραυστα δόντια και οστά
- Απώλεια ακοής
- Σχιστό στόμα
- Προβλήματα όρασης
- Υδροκεφαλία
- Συμπίεση του τραχήλου της μήτρας
Αιτίες σκελετικής δυσπλασίας
Η σκελετική δυσπλασία μπορεί να είναι αποτέλεσμα κληρονομικής ή αυθόρμητης γενετικής μετάλλαξης.
Διάγνωση σκελετικής δυσπλασίας
Συνήθως, τα σημάδια της σκελετικής δυσπλασίας παρατηρούνται από τους γονείς ή τον παιδίατρο του παιδιού κατά το πρώτο έτος της ζωής καθώς το κεφάλι του παιδιού μεγαλώνει σε αναλογία με το σώμα και τα άκρα του.
Για να ξεκινήσετε, ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει μια ενδελεχή φυσική κατάσταση του παιδιού και θα ζητήσει ένα λεπτομερές ιστορικό οικογένειας και ασθενών. Οι ακόλουθες διαδικασίες μπορεί να αποτελούν μέρος της φυσικής:
- Ανάλογα με την ηλικία του παιδιού σας, ο παιδίατρος σας θα παραγγείλει πιθανώς μια σειρά ακτινογραφιών και πιθανώς μια αξονική τομογραφία.
- Μερικές φορές συνιστάται επίσης υπερηχογράφημα του εγκεφάλου.
- Εάν το παιδί σας είναι μεγαλύτερο των 6 μηνών, μια σάρωση μαγνητικής τομογραφίας μπορεί να προσφέρει καλύτερες εικόνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.
- Ο γιατρός μπορεί επίσης να παραγγείλει οφθαλμολογική εξέταση.
Θεραπεία σκελετικής δυσπλασίας
Ανάλογα με τα αποτελέσματα των μελετών απεικόνισης, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε παιδιατρικό νευροχειρουργό ή ορθοπεδικό για θεραπεία.
Η πορεία της θεραπείας για το παιδί σας θα πρέπει να λαμβάνει υπόψη την πλήρη επίδραση των συμπτωμάτων στο παιδί σας ως άτομο, συμπεριλαμβανομένων των αλλαγών στη δραστηριότητα ή στη σχολική απόδοση.
Στο βέλτιστο κέντρο θεραπείας, πολλές ειδικότητες συμμετέχουν στην εξέταση των περιπτώσεων παιδιών με σκελετική δυσπλασία. Νευροχειρουργοί, νευρολόγοι, παιδιατρικοί ορθοπεδικοί παιδιατρικοί οφθαλμίατροι, ακτινολόγοι, γενετιστές και πνευμονολόγοι, μεταξύ άλλων, συνεργάζονται για να αναπτύξουν το σχέδιο θεραπείας και να προσδιορίσουν εάν και πότε είναι κατάλληλη η χειρουργική επέμβαση.
Το πρόγραμμα θεραπείας του παιδιού σας για τη διαχείριση της σκελετικής δυσπλασίας ποικίλλει, ανάλογα με την κατάστασή του και μπορεί να περιλαμβάνει:
- Θεραπεία για υδροκεφαλία
- Όργανα και σύντηξη για σπονδυλική στένωση ή αστάθεια που επηρεάζει την αυχενική ή οσφυϊκή περιοχή. Ο παιδιατρικός νευροχειρουργός αφαιρεί τα οστά (τα) που συστέλλουν τον νωτιαίο μυελό ή τον κορμό του εγκεφάλου. Σε συνεργασία με ορθοπεδικούς χειρουργούς, οι νευροχειρουργοί υποστηρίζουν τη σπονδυλική στήλη του ασθενούς με μεταλλικές ράβδους.
- Αντικατάσταση αρθρώσεων στα γόνατα ή τους γοφούς λόγω σοβαρής αρθρίτιδας
- Διαδικασίες επιμήκυνσης άκρου
- Οστεοτομίες κάτω άκρου (περικοπές στο οστό για διόρθωση ευθυγράμμισης)
Μετά τη χειρουργική επέμβαση, η παρακολούθηση της φροντίδας είναι εξαιρετικά σημαντική για την παρακολούθηση της διαδικασίας ανάκαμψης του παιδιού σας. Ο παιδιατρικός νευροχειρουργός θα προγραμματίσει ραντεβού παρακολούθησης για να βεβαιωθεί ότι το παιδί σας σημειώνει πρόοδο. Η ιδανική ομάδα θα είναι σε θέση να παρακολουθεί συνεχώς την ευημερία του ασθενούς από την παιδική ηλικία και την εφηβεία και μέχρι την ενηλικίωση.