Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Sturge-Weber είναι μια διαταραχή του δέρματος και του νευρικού συστήματος. Το πιο αξιοσημείωτο σύμπτωμα είναι ένα ανοιχτό ροζ έως βαθύ μωβ σημάδι στο πρόσωπο που ονομάζεται λεκέδες κρασιού. Ωστόσο, δεν έχουν όλοι οι άνθρωποι που έχουν λεκέ-κρασί από το σύνδρομο Sturge-Weber. Το σύνδρομο Sturge-Weber υπάρχει κατά τη γέννηση, αλλά δεν είναι γνωστό τι το προκαλεί ή πόσο συχνά εμφανίζεται. Επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες όλων των εθνικών καταγωγής.Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Sturge-Weber:
- Τύπος Ι: Ο πιο συνηθισμένος τύπος, περιλαμβάνει λεκέδες κρασιού port-port και αγγειώματα εγκεφάλου και μπορεί να περιλαμβάνει γλαύκωμα
- Τύπος II: Λεκές από κρασί και πιθανώς γλαύκωμα, αλλά χωρίς εγκεφαλικό αγγίωμα
- Τύπος III: Άγχος εγκεφάλου αλλά χωρίς λεκέδες κρασιού και χωρίς γλαύκωμα
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Sturge-Weber περιλαμβάνουν:
- Λιμάνι-κρασί λεκέ: Αυτό το σημάδι γέννησης στο πρόσωπο μπορεί να ποικίλει σε μέγεθος, αλλά συνήθως καλύπτει τουλάχιστον ένα άνω βλέφαρο και το μέτωπο. Μπορεί να κυμαίνεται από ανοιχτό ροζ έως βαθύ μωβ και προκαλείται από υπερβολική ανάπτυξη μικροσκοπικών αιμοφόρων αγγείων (τριχοειδή) ακριβώς κάτω από την επιφάνεια του δέρματος. Ο λεκές του κρασιού μπορεί να είναι πιο δύσκολο να δει κανείς σε άτομα με σκούρο δέρμα.
- Επιληπτικές κρίσεις: Περίπου το 75% έως το 90% των ατόμων με σύνδρομο Sturge-Weber αναπτύσσουν επιληπτικές κρίσεις, συχνά ξεκινώντας από την ηλικία ενός έτους. Οι επιληπτικές κρίσεις οφείλονται σε υπερβολική αύξηση των αιμοφόρων αγγείων στην επιφάνεια του εγκεφάλου, συνήθως στο πίσω μέρος του εγκεφάλου στην ίδια πλευρά με το λεκέ του κρασιού.
- Αδυναμία: Περίπου το 25% έως το 56% των ατόμων αναπτύσσουν αδυναμία ή απώλεια χρήσης μιας πλευράς του σώματος (ημιπάρεση), συχνά στην πλευρά απέναντι από το λεκέ του κρασιού.
- Αναπτυξιακές καθυστερήσεις: Οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις και η διανοητική καθυστέρηση επηρεάζουν περίπου το 50% έως το 60% των ατόμων.
- Αυξημένη πίεση στο μάτι (γλαύκωμα): Περίπου το 70% των ατόμων αναπτύσσουν γλαύκωμα στα μάτια κοντά στο λεκέ του κρασιού.
- Πονοκέφαλοι
Διάγνωση
Μια διάγνωση του συνδρόμου Sturge-Weber μπορεί να προταθεί από την παρουσία λεκέδων κρασιού σε ένα μάτι και στο μέτωπο. Η αξονική τομογραφία (CT) ή η μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορούν να εξετάσουν τον εγκέφαλο για την παρουσία ενός ή περισσότερων αγγειωμάτων, κάτι που επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Το παιδί με σύνδρομο Sturge-Weber θα κάνει νευρολογική εξέταση για να ελέγξει για επιπλοκές του εγκεφαλικού αγγειώματος, όπως επιληπτικές κρίσεις ή αδυναμία.
Θεραπεία
Η θεραπεία του συνδρόμου Sturge-Weber επικεντρώνεται στα συμπτώματα. Εάν εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις, χορηγούνται αντιεπιληπτικά φάρμακα όπως καρβαμαζεπίνη (Tegretol), φαινυτοΐνη (Dilantin) ή βαλπροϊκό οξύ (Depakote, Depakene). Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη μείωση και τον έλεγχο του γλαυκώματος και των πονοκεφάλων.
Η θεραπεία με λέιζερ μπορεί να ελαφρύνει ή να αφαιρέσει το λεκέ από το κρασί στο πρόσωπο. Μπορεί να χρειαστούν πολλαπλές θεραπείες. Όλα τα παιδιά με σύνδρομο Sturge-Weber πρέπει να λαμβάνουν ασπιρίνη ξεκινώντας από την παιδική ηλικία. Αυτά τα παιδιά είναι επιρρεπή στην ανάπτυξη θρόμβων αίματος, τα οποία μπορούν να μειώσουν τη ροή του αίματος στον εγκέφαλο και να προκαλέσουν νευρολογικές βλάβες. Η ασπιρίνη μπορεί να προστατεύσει από αυτό.