Περιεχόμενο
Η μυϊκή δυστροφία (MD) θεωρείται συχνά μια ασθένεια που εμφανίζεται με κλασικό τρόπο. Ενώ η προοδευτική μυϊκή αδυναμία και η δυσκολία στον έλεγχο της κίνησης υπάρχουν και στις εννέα μορφές της νόσου, υπάρχουν αποχρώσεις στα συμπτώματα που βιώνουν και η έκταση αυτών που εξαρτώνται από τον τύπο που έχει κάποιος.Ορισμένες μορφές MD γίνονται εμφανείς στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία, ενώ άλλες δεν εμφανίζονται μέχρι τη μέση ηλικία ή αργότερα.
Συχνά συμπτώματα
Η προοδευτική μυϊκή αδυναμία είναι κοινή μεταξύ όλων των τύπων MD, αλλά είναι σημαντικό να κοιτάμε κάθε ένα μοναδικά για να κατανοήσουμε ακριβώς πώς αυτό επηρεάζει ένα άτομο. Υπάρχει κάποια διακύμανση του βαθμού της μυϊκής αδυναμίας, των μυών που επηρεάζονται και της εξέλιξης της νόσου.
Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD)
Τα πρώτα σημάδια DMD μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αδυναμία στα πόδια και τη λεκάνη
- Η εμφάνιση των διευρυμένων μυών του μοσχαριού
- Συχνή πτώση
- Δυσκολία να σηκωθείτε από ένα καθιστικό ή ξαπλωμένο. "περπατώντας" τα χέρια του στα πόδια για να φτάσουμε σε όρθια θέση (ο ελιγμός Gower)
- Προβλήματα αναρρίχησης σκάλες
- Μια βόλτα σαν βαρέλι
- Στέκεται και περπατά με το στήθος και το στομάχι να κολλήσει έξω
- Δυσκολία ανύψωσης του κεφαλιού. αδύναμος λαιμός
Τελικά, το DMD επηρεάζει όλους τους μυς του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς και των αναπνευστικών μυών. Έτσι, καθώς ένα παιδί μεγαλώνει, τα συμπτώματα μπορεί να μεγαλώνουν και περιλαμβάνουν κόπωση, καρδιακά προβλήματα λόγω της διευρυμένης καρδιάς, αδυναμία στα χέρια και τα χέρια και απώλεια της ικανότητας να περπατάει μέχρι την ηλικία των 12 ετών.
Μυϊκή δυστροφία Becker
Η μυϊκή δυστροφία του Becker μοιάζει πολύ με το DMD, εκτός του ότι τα συμπτώματα του Becker MD μπορούν να εμφανιστούν αργότερα σε νεανική ηλικία έως το 25. Αν και παρόμοια με το DMD, τα συμπτώματα του Becker MD προχωρούν πιο αργά από αυτά του DMD.
Συγγενής μυϊκή δυστροφία
Δεν έχουν αναγνωριστεί όλες οι συγγενείς μορφές MD (εκείνες που υπάρχουν κατά τη γέννηση). Μία μορφή, η συγγενής μυϊκή δυστροφία Fukuyama, προκαλεί σοβαρή αδυναμία των μυών και των άκρων του προσώπου και μπορεί να περιλαμβάνει αρθρώσεις στις αρθρώσεις, προβλήματα ψυχικής και ομιλίας, καθώς και επιληπτικές κρίσεις.
Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss
Αυτή η φόρμα εξελίσσεται αργά. Ωστόσο, σε αντίθεση με το DMD, οι συσπάσεις-μείωση των μυών-μπορεί να εμφανιστούν νωρίτερα στη ζωή. Η συνολική μυϊκή αδυναμία είναι επίσης λιγότερο σοβαρή από εκείνη του DMD. Τα σοβαρά καρδιακά προβλήματα που σχετίζονται με το Emery-Dreifuss MD ενδέχεται να απαιτούν βηματοδότη.
Μυϊκή δυστροφία Limb-Girdle
Η ασθένεια προκαλεί μυϊκή αδυναμία που ξεκινά στους γοφούς, κινείται στους ώμους και εκτείνεται προς τα έξω στα χέρια και τα πόδια. Η ασθένεια εξελίσσεται αργά αλλά τελικά οδηγεί σε δυσκολία στο περπάτημα.
Μυϊκή δυστροφία Facioscapulohumeral (FSH MD)
Τα άτομα με FSH MD έχουν ώμους που κλίνουν προς τα εμπρός, καθιστώντας δύσκολο να σηκώσουν τα χέρια τους πάνω από το κεφάλι τους. Η μυϊκή αδυναμία συνεχίζεται σε όλο το σώμα καθώς εξελίσσεται η ασθένεια. Το FSH MD μπορεί να κυμαίνεται από πολύ ήπιο έως σοβαρό. Παρά την προοδευτική μυϊκή αδυναμία, πολλά άτομα με FSH MD εξακολουθούν να μπορούν να περπατήσουν.
Μυοτονική μυϊκή δυστροφία
Αυτή η μορφή μυϊκής δυστροφίας ξεκινά με μυϊκή αδυναμία στο πρόσωπο και μετά κινείται προς τα πόδια και τα χέρια. Το Myotonic MD προκαλεί επίσης μυοτονία - την παρατεταμένη σκλήρυνση των μυών (όπως σπασμοί) και είναι ένα σύμπτωμα που εμφανίζεται μόνο σε αυτή τη μορφή της νόσου.
Το Myotonic MD επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, την καρδιά, το πεπτικό σύστημα, τα μάτια και τους ενδοκρινείς αδένες. Προχωράει αργά, με την ποσότητα της μυϊκής αδυναμίας να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή.
Μυϊκή δυστροφία του οφθαλμικού φάρυγγα
Τα στραβωμένα βλέφαρα είναι συνήθως το πρώτο σημάδι αυτής της μορφής δυστροφίας. Η κατάσταση στη συνέχεια εξελίσσεται σε μυϊκή αδυναμία του προσώπου και δυσκολία στην κατάποση. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να μειώσει τα προβλήματα κατάποσης και να αποτρέψει τον πνιγμό καθώς και την πνευμονία.
Περιφερική μυϊκή δυστροφία
Οι μυϊκές παθήσεις που ορίζονται ως περιφερική μυϊκή δυστροφία έχουν παρόμοια συμπτώματα αδυναμίας των αντιβράχιων, των χεριών, των κάτω ποδιών και των ποδιών. Αυτές οι ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των υπομορφών Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka και Miyoshi, είναι λιγότερο σοβαρές και περιλαμβάνουν λιγότερους μυς από άλλους τύπους μυϊκής δυστροφίας.
Επιπλοκές
Καθώς οι μύες εξασθενούν περαιτέρω, μπορεί να εμφανιστούν διάφορες επιπλοκές:
- Η κινητικότητα γίνεται προκλητική και μερικοί άνθρωποι μπορεί να χρειάζονται μια βοηθητική συσκευή, όπως μπαστούνι, πεζοπόρος ή αναπηρική καρέκλα, για να περπατήσουν.
- Οι συσπάσεις μπορεί να είναι επώδυνες και να αποτελούν άλλο εμπόδιο στην κινητικότητα. Τα φάρμακα για την ανακούφιση του πόνου και τη μείωση της δυσκαμψίας μπορούν να ωφελήσουν ορισμένους ανθρώπους. Αλλά όταν οι συσπάσεις είναι σοβαρές, οι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για τη βελτίωση της κίνησης.
- Καθώς η αδυναμία των μυών του κορμού ή η μέση τομή εξελίσσεται, πιθανώς θα αναπτυχθούν δυσκολίες στην αναπνοή. σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή. Για να βοηθήσουν στην αναπνοή, μερικοί άνθρωποι θα πρέπει να χρησιμοποιούν αναπνευστήρα.
- Η σκολίωση μπορεί να αναπτυχθεί σε ασθενείς με MD. Οι συσκευές καθίσματος και τοποθέτησης μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη βελτίωση της ορθοστατικής ευθυγράμμισης. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, οι άνθρωποι μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για τη σταθεροποίηση της σπονδυλικής στήλης.
- Ορισμένοι τύποι MD μπορεί να κάνουν την καρδιά να λειτουργεί λιγότερο αποτελεσματικά και ορισμένα άτομα μπορεί να απαιτούν βηματοδότη ή απινιδωτή.
- Μερικοί άνθρωποι θα έχουν δυσκολία στο φαγητό και την κατάποση, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε διατροφικές ανεπάρκειες ή πνευμονία αναρρόφησης. Πρόκειται για λοίμωξη των πνευμόνων που προκαλείται από την εισπνοή τροφής, οξέων του στομάχου ή σάλιο. Ένας σωλήνας τροφοδοσίας μπορεί να τοποθετηθεί για να συμπληρώσει τη διατροφή, να μειώσει τον κίνδυνο αναρρόφησης και να μειώσει τις προκλήσεις που σχετίζονται με το φαγητό και την κατάποση.
- Το MD μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγές στον εγκέφαλο που οδηγούν σε μαθησιακές δυσκολίες.
- Ορισμένοι τύποι MD μπορεί να επηρεάσουν τα μάτια, το γαστρεντερικό σωλήνα ή άλλα όργανα του σώματος, προκαλώντας σχετικές ανησυχίες.
Πότε να δείτε έναν γιατρό
Εάν εσείς ή το παιδί σας παρουσιάσετε σημάδια μυϊκής αδυναμίας, όπως πτώση, πτώση πραγμάτων ή συνολική αδεξιότητα, ήρθε η ώρα να δείτε το γιατρό σας για εξετάσεις και κατάλληλες δοκιμές και διαγνωστικές διαδικασίες.
Οδηγός συζήτησης για μυϊκή δυστροφία γιατρού
Λάβετε τον εκτυπώσιμο οδηγό μας για το ραντεβού του επόμενου γιατρού σας για να σας βοηθήσουμε να κάνετε τις σωστές ερωτήσεις.
Ενώ μπορεί να υπάρχουν σίγουρα άλλες, πιο πιθανές εξηγήσεις για αυτό που παρατηρείτε, είναι καλύτερο να έχετε έναν επαγγελματία να ζυγίζει. Εάν έχετε MD και αντιμετωπίσετε μια νέα εμφάνιση συμπτωμάτων, συμβουλευτείτε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για να βεβαιωθείτε ότι λαμβάνετε το φροντίδα που χρειάζεστε.
Ποιες είναι οι αιτίες της μυϊκής δυστροφίας;