Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) δεν είναι ασθένεια ή κατάσταση που μπορεί να αντιμετωπιστεί ή να θεραπευτεί με φάρμακα ή χειρουργική επέμβαση. Ο στόχος της θεραπείας, επομένως, δεν είναι να αντιμετωπιστεί η ίδια η διαταραχή, αλλά μάλλον η ποικιλία θεμάτων υγείας, ιατρικών παθήσεων και σωματικών, αναπτυξιακών και διανοητικών προκλήσεων που μπορεί να αντιμετωπίσουν τα άτομα με σύνδρομο Down καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Οι επιλογές μπορεί να κυμαίνονται από φυσιοθεραπεία και έγκαιρη παρέμβαση έως βοηθητικές συσκευές, φάρμακα, ακόμη και χειρουργικές επεμβάσεις.Θεραπείες
Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down χρειάζονται θεραπείες διαφόρων τύπων. Μερικοί επικεντρώνονται στο να βοηθούν τους ασθενείς να φτάσουν σε ορόσημα με τον ίδιο ρυθμό με εκείνους που δεν έχουν τη διαταραχή. Άλλοι στοχεύουν να τους βοηθήσουν να γίνουν όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητοι όταν φτάσουν στην ενηλικίωση.
Πρώιμη παρέμβαση
Όσο πιο γρήγορα τα παιδιά με σύνδρομο Down λαμβάνουν την εξατομικευμένη φροντίδα και προσοχή που χρειάζονται για να αντιμετωπίσουν τα συγκεκριμένα θέματα υγείας και ανάπτυξης, τόσο πιθανότερο είναι να αξιοποιήσουν πλήρως τις δυνατότητές τους.
Ο νόμος για την εκπαίδευση των ατόμων με αναπηρία (IDEA) ορίζει ότι όλα τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Down θα πρέπει να αρχίσουν να λαμβάνουν υπηρεσίες έγκαιρης επέμβασης το συντομότερο δυνατό μετά τη γέννηση.
Η πρώιμη παρέμβαση, σύμφωνα με το NDSS, είναι ένα "συστηματικό πρόγραμμα θεραπείας, ασκήσεων και δραστηριοτήτων που έχουν σχεδιαστεί για την αντιμετώπιση αναπτυξιακών καθυστερήσεων που μπορεί να βιώσουν παιδιά με σύνδρομο Down ή άλλες αναπηρίες." Η πρώιμη παρέμβαση περιλαμβάνει συνήθως αυτούς τους τρεις τύπους θεραπείας :
- Φυσικοθεραπεία:Τα περισσότερα μωρά με σύνδρομο Down έχουν υποτονία (χαμηλό μυϊκό τόνο) που μπορεί να επιβραδύνει τη φυσική τους ανάπτυξη και, εάν δεν αντιμετωπιστεί, να οδηγήσουν σε προβλήματα όπως κακή στάση του σώματος αργότερα στη ζωή. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να τους βοηθήσει να αναπτύξουν μυϊκό τόνο και δύναμη και επίσης να τους διδάξουν πώς να κινούν το σώμα τους με κατάλληλους τρόπους που βοηθούν την καθημερινή τους λειτουργία.
- Λογοθεραπεία:Τα παιδιά με σύνδρομο Down συχνά έχουν μικρά στόματα και ελαφρώς μεγεθυμένες γλωττίδες-χαρακτηριστικά που μπορεί να δυσκολεύουν να μιλήσουν καθαρά. Αυτά τα προβλήματα μπορεί να επιδεινωθούν σε παιδιά με υποτονία επειδή ο χαμηλός μυϊκός τόνος μπορεί να επηρεάσει το πρόσωπο. Η απώλεια ακοής μπορεί επίσης να επηρεάσει την ανάπτυξη της ομιλίας. Με τη λογοθεραπεία, ένα παιδί με σύνδρομο Down μπορεί να μάθει πώς να ξεπερνά αυτά τα εμπόδια και να επικοινωνεί πιο καθαρά. Μερικά παιδιά επωφελούνται επίσης από την εκμάθηση και τη χρήση της νοηματικής γλώσσας.
- Εργοθεραπεία: Αυτός ο τύπος θεραπείας βοηθά τα παιδιά να αναπτύξουν τις δεξιότητες που θα πρέπει να είναι όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητες. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει μια σειρά δραστηριοτήτων, από την εκμάθηση της παραλαβής και της απελευθέρωσης αντικειμένων έως την περιστροφή των κομβίων, το πάτημα των κουμπιών έως την αυτοτροφοδότηση και τη σάλτσα.
Ο στόχος αυτής της πολύπλευρης προσέγγισης για τη θεραπεία του συνδρόμου Down είναι να βοηθήσει τα άτομα με τη διαταραχή να κάνουν επιτυχώς τη μετάβαση από τη ζωή με τις οικογένειές τους ως παιδιά στο να ζουν όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητα όσο οι ενήλικες (κάτι που μπορεί, αν και όχι πάντα, να σημαίνει να ζείτε σε ένα ομαδικό σπίτι ή να μοιραστείτε ένα σπίτι με άλλα άτομα με σύνδρομο Down).
Βοηθητικές συσκευές
Χάρη στην πρόοδο της τεχνολογίας, υπάρχει μια ολοένα αυξανόμενη σειρά στοιχείων που μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα με σύνδρομο Down να διαπραγματευτούν τις ατομικές τους προκλήσεις πιο εύκολα και με επιτυχία. Ορισμένα, όπως ακουστικά βαρηκοΐας και γυαλιά-είναι οι ίδιες συσκευές που είναι χρήσιμες για άτομα που δεν έχουν σύνδρομο Down αλλά μοιράζονται ορισμένες ανησυχίες που είναι κοινές μεταξύ εκείνων με τρισωμία 21, όπως απώλεια ακοής και προβλήματα όρασης.
Πέρα από αυτό, υπάρχουν όλα τα είδη βοηθητικών συσκευών που είναι ιδιαίτερα χρήσιμες για την εκμάθηση. Αυτά κυμαίνονται από απλά αντικείμενα όπως μολύβια τριών όψεων και ψαλίδι με ελατήρια που είναι ευκολότερα στη συγκράτηση και χειρισμό σε πιο περίτεχνες συσκευές, όπως υπολογιστές με οθόνες αφής ή πληκτρολόγια με μεγάλα γράμματα.
Όπως συμβαίνει με όλες τις θεραπείες για το σύνδρομο Down, οι βοηθητικές συσκευές που ένα παιδί με τη διαταραχή θα επωφεληθεί από τις περισσότερες θα εξαρτηθεί από την έκταση και τον τύπο των σωματικών, αναπτυξιακών και διανοητικών αναπηριών του. Ο φυσιοθεραπευτής του παιδιού σας, ο εργοθεραπευτής, ο κοινωνικός λειτουργός και η βοήθεια στην τάξη πιθανότατα θα γνωρίζουν τις επιλογές που θα είναι πιο χρήσιμες και πώς να τα αποκτήσετε εάν δεν είναι άμεσα διαθέσιμα.
Συνταγές
Πολλά από τα προβλήματα υγείας που επηρεάζουν κάποιον με σύνδρομο Down μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα - συνήθως το ίδιο φάρμακο που θα χορηγηθεί σε άτομο που δεν έχει σύνδρομο Down.
Για παράδειγμα, σύμφωνα με την National Down Syndrome Society (NDSS), περίπου το 10 τοις εκατό των ατόμων με τη διαταραχή γεννιούνται με ένα πρόβλημα του θυρεοειδούς ή αναπτύσσονται ένα αργότερα στη ζωή. Το πιο συνηθισμένο από αυτά είναι ο υποθυρεοειδισμός, στον οποίο ο θυρεοειδής αδένας δεν παράγει αρκετή ορμόνη που ονομάζεται θυροξίνη. Τα άτομα με υποθυρεοειδισμό - με ή χωρίς την πρόσθετη διάγνωση του συνδρόμου Down - συνήθως λαμβάνουν μια συνθετική μορφή της ορμόνης (λεβοθυροξίνη) από το στόμα για να διαχειριστούν την κατάσταση.
Επειδή το σύνδρομο Down μπορεί να προκαλέσει ταυτόχρονα μια ποικιλία καταστάσεων υγείας, πολλοί από αυτούς που το έχουν επίσης έχουν διάφορους γιατρούς και ειδικούς. Το NDSS αναφέρει ένα πιθανό πρόβλημα με αυτό, σημειώνοντας ότι, αν και είναι «συνηθισμένο να εμπλέκονται αρκετοί γιατροί στη συνταγογράφηση φαρμάκων για ένα άτομο, ενδέχεται να μην επικοινωνούν μεταξύ τους. Είναι σημαντικό να είμαστε προληπτικοί με τη διαχείριση του λίστα φαρμάκων, διασφαλίζοντας ότι τόσο οι συνταγές όσο και τα φάρμακα χωρίς ιατρική συνταγή, μαζί με τις δόσεις και τις συχνότητές τους, είναι ενημερωμένα. "
Με άλλα λόγια, εάν είστε γονέας κάποιου που έχει σύνδρομο Down, θα πρέπει να λάβετε τα ηνία για να βεβαιωθείτε ότι οι διάφοροι γιατροί του παιδιού σας γνωρίζουν για όλα τα συνταγογραφούμενα φάρμακα, τα φάρμακα χωρίς ιατρική συνταγή και τα συμπληρώματα που παίρνουν τακτικά για να βοηθήσουν αποτρέψτε τις επικίνδυνες αλληλεπιδράσεις μεταξύ τους.
Οδηγός συζήτησης για το σύνδρομο Down
Λάβετε τον εκτυπώσιμο οδηγό μας για το ραντεβού του επόμενου γιατρού σας για να σας βοηθήσουμε να κάνετε τις σωστές ερωτήσεις.
Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι η γήρανση φέρνει το ίδιο σύνολο προκλήσεων για άτομα με σύνδρομο Down όπως για όλους τους άλλους, συμπεριλαμβανομένου του αυξημένου κινδύνου καταστάσεων όπως η κατάθλιψη και η νόσος του Αλτσχάιμερ. Η θεραπεία είναι παρόμοια.
Ωστόσο, μια διαφορά για τους φροντιστές και ακόμη και τους γιατρούς μπορεί να είναι ότι μπορεί να είναι πιο δύσκολο να παρατηρηθεί η εμφάνιση αυτών των τύπων καταστάσεων σε κάποιον που έχει πρόβλημα να επικοινωνήσει καθαρά για το τι αισθάνεται.
Οι φροντιστές και οι γιατροί θα πρέπει να είναι σε εγρήγορση για σημάδια ότι τα ηλικιωμένα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να αναπτύσσουν πρόσθετες διαταραχές και, ως αποτέλεσμα, να απαιτούν πλέον πρόσθετη θεραπεία.
Χειρουργικές επεμβάσεις
Το σύνδρομο Down σχετίζεται επίσης με ορισμένα προβλήματα υγείας που μπορεί να χρειαστούν χειρουργική αντιμετώπιση. Θα ήταν αδύνατο να απαριθμηθούν όλες οι δυνατότητες, καθώς οι ιατρικές προκλήσεις που προκαλούνται από το σύνδρομο Down ποικίλλουν τόσο πολύ μεταξύ των ατόμων, αλλά αυτές είναι μερικές από τις πιο συχνές:
Για καρδιακά ελαττώματα
Ορισμένα γενετικά ελαττώματα είναι κοινά σε μωρά με σύνδρομο Down. Ένα από αυτά είναι ένα κολποκοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα (AVSD), στην οποία μια τρύπα στην καρδιά παρεμποδίζει τη φυσιολογική ροή του αίματος. Ένα AVSD αντιμετωπίζεται χειρουργικά, επιδιορθώνοντας την τρύπα και, εάν είναι απαραίτητο, επισκευάζοντας τυχόν βαλβίδες στην καρδιά που ενδέχεται να μην κλείνουν τελείως.
Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), ακόμη και με χειρουργική επέμβαση, μπορεί να υπάρχουν δια βίου επιπλοκές από το AVSD, συμπεριλαμβανομένης μιας διαρροής μιτροειδούς βαλβίδας, η οποία μπορεί να κάνει την καρδιά να εργαστεί σκληρότερα από το κανονικό.
Για αυτόν τον λόγο, τα άτομα που γεννιούνται με AVSD πρέπει να παρακολουθούνται από έναν καρδιολόγο (ειδικό για την καρδιά) καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. εάν αναπτύξουν μια διαρροή μιτροειδούς βαλβίδας, μπορεί να χρειαστεί να επισκευαστεί χειρουργικά.
Για γαστρεντερικά προβλήματα
Μερικά μωρά με σύνδρομο Down γεννιούνται με παραμόρφωση του δωδεκαδακτύλου (ένας σωλήνας που επιτρέπει στο πεπτικό φαγητό να περάσει από το στομάχι στο λεπτό έντερο) που ονομάζεται αδερσία του δωδεκαδακτύλουΑπαιτεί την επισκευή της χειρουργικής επέμβασης, αλλά δεν θεωρείται επείγουσα περίπτωση εάν υπάρχουν άλλα πιεστικά ιατρικά προβλήματα. Η αθηρία του δωδεκαδακτύλου μπορεί να αντιμετωπιστεί προσωρινά με έναν σωλήνα που τοποθετείται για να αποσυμπιέσει το πρήξιμο στο στομάχι και τα ενδοφλέβια υγρά για τη θεραπεία της αφυδάτωσης και των ανισορροπιών ηλεκτρολυτών που συχνά προκύπτουν από την πάθηση.
Σύνδρομο Down: Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία και αντιμετώπιση