Περιεχόμενο
Η HD έχει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων που μπορεί να αναπτυχθούν, μερικά από τα οποία μπορούν να αντιμετωπιστούν επιτυχώς με φαρμακευτικές και μη φαρμακευτικές προσεγγίσεις. Πριν εξερευνήσετε τις θεραπείες, η κατανόηση των συμπτωμάτων ως μέρος της νόσου μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να τα αντιμετωπίσετε και να αναλάβετε έναν πιο ενεργό ρόλο στη φροντίδα σας ή ενός μέλους της οικογένειας.Τύποι συμπτωμάτων
Ως νευρολογική κατάσταση, το Χάντινγκτον προκαλεί συμπτώματα που συνήθως εμπίπτουν σε μία από τις τρεις κατηγορίες: αλλαγές φυσικής / κίνησης, γνωστικές αλλαγές και συναισθηματικές / συμπεριφορικές αλλαγές. Η HD είναι επίσης μία από τις πολλές καταστάσεις που προκαλούν άνοια.
Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνότερα μεταξύ 30 και 50 ετών. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι που είναι κάτω των 20 ετών αναπτύσσουν έναν τύπο νόσου του Χάντινγκτον που ονομάζεται νεανική νόσος του Χάντινγκτον.
Φυσικές αλλαγές
Ένα από τα βασικά συμπτώματα της HD είναι η χορεία. Η Χορέα αναφέρεται στην απώλεια της ικανότητας ελέγχου φυσικών κινήσεων. Παράγει σύντομες, ακούσιες, μη στερεοτυπικές κινήσεις. Αυτές οι κινήσεις συμβαίνουν συχνά στο άνω σώμα και περιλαμβάνουν τους άνω βραχίονες, τον κορμό, το κεφάλι, το λαιμό και το πρόσωπο. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν στα πόδια. Η Χορέα είναι παρούσα σε περίπου 90% των ατόμων με HD και είναι ένα από τα συμπτώματα που συχνά στοχεύονται με φαρμακευτική αγωγή.
Άλλα φυσικά σημεία της HD περιλαμβάνουν μείωση του περπατήματος και της ομιλίας, έλλειψη συντονισμού, βλάβη στην κατάποση τροφίμων και υγρών και, κατά συνέπεια, σημαντική απώλεια βάρους. Λόγω αυτών των συμπτωμάτων, ο κίνδυνος πτώσης είναι υψηλός σε άτομα με HD, αλλά η συνεργασία με ειδικούς μπορεί να συμβάλει στη μείωση του κινδύνου.
Γνωστικές αλλαγές
Το HD είναι αποτέλεσμα αλλαγών στον εγκέφαλο, επομένως είναι κατανοητό ότι επηρεάζονται οι γνωστικές ικανότητες. Ενώ η μνήμη μπορεί να επηρεαστεί, επηρεάζονται και άλλες περιοχές της γνώσης. Αυτά περιλαμβάνουν μειωμένη εκτελεστική λειτουργία (όπως η ικανότητα σχεδιασμού και λήψης αποφάσεων), κακή συγκέντρωση, έλλειψη εστίασης, κακή κρίση και έλλειψη γνώσης για τις δικές σας συμπεριφορές. Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί έλλειψη αναστολών. Για παράδειγμα, εάν έχετε HD, μπορεί να κάνετε κάτι που κανονικά δεν πιστεύετε ότι είναι κατάλληλο, επειδή ο έλεγχος παλμών σας είναι μειωμένος.
Συναισθηματικές και συμπεριφορικές αλλαγές
Τα συμπτώματα HD περιλαμβάνουν αρκετές αλλαγές στη διάθεση και τη συμπεριφορά. Μπορεί να αισθανθείτε υπερβολική ευερεθιστότητα και θυμό, μαζί με απρόβλεπτες αλλαγές στη διάθεση. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί λεκτική και σωματική επιθετικότητα. Στην πραγματικότητα, κάποια έρευνα καταλήγει στο συμπέρασμα ότι 22% έως 66% των ατόμων με HD θα εμφανίσουν επιθετικότητα, συχνά στα αρχικά στάδια της νόσου.
Όπως και με άλλα είδη άνοιας, η απάθεια είναι συχνή στην HD. Η κατάθλιψη (η οποία είναι παρόμοια με την απάθεια, αλλά συνήθως περιλαμβάνει συναισθήματα θλίψης και απελπισίας) μπορεί να είναι ιδιαίτερα σημαντική και αποτελεί ισχυρό προγνωστικό παράγοντα σκέψης ή σκέψης αυτοκτονίας. Η έρευνα δείχνει ότι υπάρχει υψηλός κίνδυνος αυτοκτονικών σκέψεων σε όσους ζουν με HD, ενώ ορισμένες μελέτες δείχνουν την παρουσία αυτοκτονικού ιδεασμού σε περίπου 19% των συμμετεχόντων στην έρευνα.
Τα συναισθήματα άγχους συχνά συνοδεύουν την κατάθλιψη. Οι ερευνητικές μελέτες δείχνουν ότι οπουδήποτε από το 34 έως το 61% των ατόμων με HD αντιμετωπίζουν συναισθήματα άγχους.
Η επιμονή, όπου «κολλάτε» σε μια λέξη, σκέψη ή δράση, δεν είναι ασυνήθιστο. Αυτό μπορεί να συνδυαστεί με εμμονές και καταναγκασμούς και να καταστήσει δύσκολη τη μετάβαση σε μια νέα εργασία. Μπορεί επίσης να προκαλέσει κοινωνικά ακατάλληλες συμπεριφορές που καθιστούν δύσκολο για τους άλλους να γνωρίζουν πώς να περνούν χρόνο με το άτομο με HD.
Επισκόπηση θεραπείας
Αν και δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για HD αυτήν τη στιγμή, υπάρχουν μερικά φάρμακα και συμπληρωματικές προσεγγίσεις που μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση ορισμένων συμπτωμάτων για κάποιο χρονικό διάστημα. Λάβετε υπόψη ότι δεν πρέπει να χρησιμοποιείτε συμπληρωματικές ή συμπληρωματικές ουσίες χωρίς να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας, καθώς ορισμένες μπορεί να έχουν σημαντικές αρνητικές παρενέργειες ή αλληλεπιδράσεις φαρμάκων με τα άλλα φάρμακά σας.
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπεία, ο στόχος της θεραπείας σε HD είναι η βελτίωση της ποιότητας ζωής και η διατήρηση της λειτουργίας για όσο το δυνατόν περισσότερο.
Φάρμακα
Ξεναζίνη
Η ξεναζίνη (τετραβεναζίνη) εγκρίθηκε το 2008 από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για τη θεραπεία της χορείας σε HD. Έχει αποδειχθεί ότι βοηθά στη μείωση των ακούσιων κινήσεων και γενικά θεωρείται ως ένας από τους πιο συνηθισμένους και αποτελεσματικούς τρόπους για τη θεραπεία της HD.
Η ξεναζίνη, ωστόσο, φέρει μια προειδοποίηση σχετικά με τη χρήση σε άτομα με κατάθλιψη, καθώς φαίνεται να αυξάνει την κατάθλιψη και τις αυτοκτονικές σκέψεις. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν υπνηλία και αϋπνία.
Ώστιντο
Το Austedo (deutetrabenazine) εγκρίθηκε από το FDA το 2017. Είναι επίσης συνταγογραφούμενο για τη θεραπεία των ακούσιων κινήσεων (χορεία) στη νόσο του Huntington.
Το Austedo είναι χημικά παρόμοιο με το Xenazine αλλά η αποτελεσματικότητά του διαρκεί περισσότερο. Κατά συνέπεια, το Austedo συνταγογραφείται συνήθως να λαμβάνεται μία ή δύο φορές την ημέρα, ενώ το Xenazine συνταγογραφείται συνήθως να λαμβάνεται τρεις φορές την ημέρα.
Το Austedo έχει επιδείξει αποτελεσματικότητα στη μείωση των συμπτωμάτων της χορίας, αλλά όπως και η Xenazine, αυτό το φάρμακο συνοδεύεται από μια έντονα διατυπωμένη προειδοποίηση που υποδεικνύει ότι δεν πρέπει να χρησιμοποιείται για άτομα με HD που αντιμετωπίζουν αισθήματα κατάθλιψης ή αυτοκτονικές σκέψεις, καθώς θα μπορούσε να αυξήσει αυτά τα συναισθήματα.
Αντιψυχωσικά φάρμακα
Αντιψυχωσικά φάρμακα, που αναφέρονται επίσης ως νευροληπτικά, μερικές φορές συνταγογραφούνται για τη θεραπεία της χορείας. Πρόκειται για μια εκτός ετικέτας χρήση του φαρμάκου, που σημαίνει ότι η FDA δεν έχει εγκρίνει αυτά τα φάρμακα ειδικά για το σκοπό αυτό. Ωστόσο, ορισμένοι από αυτούς έχουν δείξει κάποιο όφελος σε αυτόν τον τομέα.
Τα αποτελέσματα της έρευνας ποικίλλουν, αλλά τα άτυπα αντιψυχωσικά που χρησιμοποιούνται συχνά για τη θεραπεία της HD περιλαμβάνουν Zyprexa (ολανζαπίνη), Risperdal (ρισπεριδόνη) και Seroquel (quetiapine). Τα παλαιότερα αντιψυχωσικά όπως Haldol (haloperidol) και Clozaril (clozapine) συνταγογραφούνται επίσης, αλλά έχουν πιθανές παρενέργειες από τρόμο και όψιμη δυσκινησία, και οι δύο προκαλούν άλλες ακούσιες κινήσεις και, επομένως, μπορεί να είναι αντιπαραγωγικές.
Επιπλέον, ορισμένα αντιψυχωσικά φάρμακα όπως το Abilify (αριπιπραζόλη) έχουν δείξει κάποια αποτελεσματικότητα στη μείωση των συμπτωμάτων κατάθλιψης σε HD, καθώς και στη βελτίωση της γνωστικής λειτουργίας.
Τα αντιψυχωσικά χρησιμοποιούνται επίσης κατά καιρούς με στόχο τη μείωση προκλητικών συμπεριφορών (όπως επιθετικότητα) που μπορούν να αναπτυχθούν σε HD. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές πιθανές παρενέργειες με τη χρήση αντιψυχωσικών, επομένως απαιτείται προσοχή.
Συμμετρέλ
Η έρευνα για την αποτελεσματικότητα του Symmetrel (αμανταδίνη) έδειξε αντικρουόμενα αποτελέσματα. Το Symmetrel είναι ένα αντιιικό φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των ακούσιων τρόμων που εμφανίζονται μερικές φορές στη νόσο του Πάρκινσον, οπότε ο στόχος του στην HD είναι το σύμπτωμα της χορείας. Φαίνεται ευεργετικό για ορισμένα άτομα με HD.
SSRI
Επιλεκτικά αντικαταθλιπτικά φάρμακα αναστολέα επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRI) συνταγογραφούνται κατά καιρούς για τη θεραπεία της κατάθλιψης, καθώς και των εμμονών και των καταναγκασμών που μερικές φορές βιώνουν εκείνοι που ζουν με HD. Όπως και με άλλα φάρμακα, η αποτελεσματικότητα ποικίλλει.
Σταθεροποιητές διάθεσης
Οι σταθεροποιητές διάθεσης όπως το Depakote (divalproex) μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντιμετώπιση της μεγάλης διακύμανσης των συναισθημάτων που μπορούν να συνοδεύσουν το HD, καθώς και την επιθετικότητα, την παρορμητικότητα και τα ιδεοψυχαναγκαστικά συμπτώματα.
Άλλα φάρμακα
Σε απάντηση στα διάφορα συμπτώματα που ένας ασθενής αναφέρει στον γιατρό του, μπορεί να παραγγελθούν και άλλα φάρμακα για την αντιμετώπιση αυτών των συγκεκριμένων προβλημάτων. Για παράδειγμα, εάν η αϋπνία και το άγχος είναι πρωταρχικές ανησυχίες στην HD, ο γιατρός συχνά θα συνταγογραφήσει ένα φάρμακο για να τους στοχεύσει. Επομένως, είναι σημαντικό να είστε ανοιχτοί με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης και να τους ενημερώσετε για όλα όσα σας ενοχλούν. Μπορεί να έχουν μια επιλογή που θα βελτιώσει την κατάστασή σας.
Προσεγγίσεις χωρίς ναρκωτικά
Δεδομένου ότι τα φάρμακα περιορίζονται επί του παρόντος στην προσπάθεια διαχείρισης συγκεκριμένων συμπτωμάτων σε HD, συνιστώνται άλλες συμπληρωματικές προσεγγίσεις χωρίς ναρκωτικά.
Λογοθεραπεία και Γλωσσική Θεραπεία
Ένας λογοθεραπευτής μπορεί να συνεργαστεί μαζί σας για να βοηθήσει στην επικοινωνία των αναγκών και των προτιμήσεών σας. Ορισμένες ασκήσεις μπορούν να σας βοηθήσουν να ενισχύσετε τους μύες της γλώσσας και του στόματος για να διατηρήσετε τη λειτουργία σας όσο το δυνατόν περισσότερο.
Οι λογοθεραπευτές μπορούν επίσης να αξιολογήσουν την ικανότητα κατάποσης και να καθορίσουν ποιος εξοπλισμός ή παρεμβάσεις θα είναι οι πιο χρήσιμες για εσάς. Αυτό μπορεί να είναι σημαντικό αφού, καθώς εξελίσσεται η ασθένεια, μπορεί να καταστεί πιο δύσκολο να καταπιεί φαγητό ή νερό χωρίς πνιγμό.
Φυσική και επαγγελματική θεραπεία
Η φυσική θεραπεία και η εργασιακή θεραπεία μπορούν να σας βοηθήσουν με διάφορους τρόπους. Στα προηγούμενα στάδια της HD, η φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση και τη διατήρηση της συνολικής δύναμης και λειτουργίας. Καθώς προχωρά το HD, ο εξοπλισμός μπορεί να παραγγελθεί και να προσαρμοστεί στις συγκεκριμένες ανάγκες σας και ένα πρόγραμμα άσκησης στο σπίτι μπορεί να σχεδιαστεί για τη μεγιστοποίηση της σωματικής υγείας.
Ένας επαγγελματίας θεραπευτής μπορεί να συνεργαστεί μαζί σας για τον καθορισμό του καλύτερου τρόπου εκτέλεσης δραστηριοτήτων της καθημερινής ζωής, όπως ντους και ντύσιμο. Οι εργοθεραπευτές μπορούν επίσης να εντοπίσουν τις ψυχικές ασκήσεις, με στόχο τη διατήρηση της γνωστικής σας λειτουργίας.
Οι θεραπευτές μπορούν επίσης να συνεργαστούν με τους φροντιστές σας καθώς η ασθένεια εξελίσσεται για να τους βοηθήσει να γνωρίζουν πώς να φροντίζουν καλύτερα για εσάς.
Φυσική άσκηση
Η σωματική άσκηση έχει συσχετιστεί σε μεγάλο βαθμό με σταθερές - ή ακόμα και βελτιωμένες - γνωστικές ικανότητες σε πολλές ασθένειες που προκαλούν άνοια, και αυτό ισχύει και στην HD. Η έρευνα έχει δείξει ότι τα υψηλότερα επίπεδα σωματικής άσκησης είναι προγνωστικά για καλύτερες βαθμολογίες σε γνωστικές εξετάσεις και βελτιωμένη καθημερινή λειτουργία.
Ψυχοθεραπεία / Υποστηρικτική Συμβουλευτική
Η συνομιλία με έναν κλινικό κοινωνικό λειτουργό ή έναν ψυχολόγο μπορεί να είναι πολύ σημαντική καθώς προσαρμόζεστε στις αλλαγές που φέρνει το HD και υπολογίζετε τις δικές σας στρατηγικές αντιμετώπισης. Η θεραπεία με ομιλία μπορεί επίσης να είναι πολύ ευεργετική για τους συζύγους ή τους συντρόφους, καθώς και για παιδιά και οικογένειες.
Το HD φέρνει σημαντικές αλλαγές στο επίπεδο λειτουργίας σας και μπορεί να εγείρει ανησυχίες στα μέλη της οικογένειας σχετικά με τον κίνδυνο εμφάνισης HD, καθώς μεταδίδεται γενετικά στα παιδιά. Ένας θεραπευτής μπορεί να σας βοηθήσει και την οικογένειά σας να εργαστείτε μέσω των αλλαγών που συμβαίνουν, του γενετικού κινδύνου του HD και να σας συνδέσει με πόρους στην κοινότητά σας και για το σπίτι σας.
Δημιουργικές θεραπείες
Άλλες προσεγγίσεις είναι πιθανό να ωφελήσουν επίσης αυτούς που ζουν με HD. Για παράδειγμα, η μουσική, η τέχνη και η θεατρική θεραπεία έχουν χρησιμοποιηθεί. Αν και δεν θα αλλάξουν τα φυσικά συμπτώματα της HD, ενδέχεται να είναι σε θέση να επηρεάσουν τη συνολική ευημερία και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής.
Διαιτολόγοι Υπηρεσίες
Η κατανάλωση μιας υγιεινής διατροφής είναι σημαντική για όλους μας, και ακόμη περισσότερο όταν αντιμετωπίζετε HD. Η διασφάλιση ότι το σώμα σας λαμβάνει τα σωστά θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται μπορεί να σας βοηθήσει να διατηρήσετε τη δύναμή σας. Αυτό μπορεί να είναι δύσκολο, ειδικά καθώς εξελίσσεται το HD, επομένως μπορεί να επωφεληθείτε από τη βοήθεια ενός εγγεγραμμένου διαιτολόγου.
Μια λέξη από το Verywell
Το πιο σημαντικό, τα άτομα με HD και οι οικογένειές τους έχουν κίνδυνο απομόνωσης. Να γνωρίζετε ότι υπάρχουν διαθέσιμοι πόροι και υποστήριξη για να σας ενθαρρύνουν και να σας βοηθήσουν να καθορίσετε τα επόμενα βήματα. Εάν δεν είστε σίγουροι για το τι να κάνετε ή χρειάζεστε βοήθεια, η Huntington's Disease Society of America διαθέτει τοπικά κεφάλαια καθώς και διαδικτυακές ομάδες υποστήριξης που μπορούν να σας ενθαρρύνουν, να απαντήσουν στις ερωτήσεις σας ή να περπατήσουν μαζί σας ή απλώς να ακούσετε το αυτί σας καθώς ζείτε με HD.