Περιεχόμενο
Ο αλβινισμός είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από έλλειψη χρωστικής στο δέρμα, τα μάτια και τα μαλλιά ενός ατόμου. Άτομα με αλμπινισμό, αλλιώς γνωστά ως συγγενείς διαταραχές της δυσχρωμίας, έχουν πολύ απαλές επιδερμίδες και είναι πολύ ευαίσθητα στην έκθεση στον ήλιο. τείνουν επίσης να έχουν οφθαλμικά προβλήματα. Υπάρχουν πολλοί τύποι αλβινισμού, κανένας από τους οποίους δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής. Τα συμπτώματα του αλμπινισμού μπορούν συνήθως να αντιμετωπιστούν εύκολα. Αυτές οι διαταραχές είναι πολύ σπάνιες και τείνουν να επηρεάζουν εξίσου τους άνδρες και τις γυναίκες.Ο αλβινισμός είναι προφανής κατά τη γέννηση. Εάν έχετε ένα νέο μωρό με μια συγγενή διαταραχή της υποχρωματικότητας, το παιδί σας θα πρέπει να είναι υγιές με κάθε τρόπο, αλλά πιθανότατα θα πρέπει να λάβετε ειδικές προφυλάξεις για να προστατεύσετε το δέρμα και τα μάτια του από τον ήλιο. Θα επωφεληθείτε επίσης από την προετοιμασία του εαυτού σας και, με την πάροδο του χρόνου, για τη δυνατότητα των άλλων να εκφράζουν περιέργεια για τα φυσικά χαρακτηριστικά του.
Τύποι και σημάδια
Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι αλβινισμού, αλλά ο όρος αναφέρεται συνήθως σε δύο: οφθαλμικός αλβινισμός (OCA) και οφθαλμικός αλβινισμός. Υπάρχουν τρεις τύποι OCA που αναφέρονται ως OCA τύπου 1, OCA type 2 και OCA type 3.
Κάθε τύπος αλβινισμού προκύπτει από μια μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου γονιδίου σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα που προκαλεί δυσλειτουργία κυττάρων που ονομάζονται μελανοκύτταρα. Αυτά τα κύτταρα παράγουν τη μελανίνη, ή χρωστική ουσία, που προσδίδει χρώμα στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Με άλλα λόγια, είναι η μελανίνη που καθορίζει εάν κάποιος είναι ξανθός ή κοκκινομάλλα, έχει μπλε μάτια ή φουντουκιά, και ούτω καθεξής.
Ο αλβινισμός μπορεί να εμφανιστεί μόνος του ή ως σύμπτωμα ξεχωριστών διαταραχών, όπως το σύνδρομο Chediak-Higashi, το σύνδρομο Hermansky-Pudlak και το σύνδρομο Waardenburg.
Όλοι οι τύποι αλβινισμού προκαλούν κάποια έλλειψη χρωστικής, αλλά το ποσό ποικίλλει:
- OCA τύπου 1 Συνήθως περιλαμβάνει πλήρη απουσία χρωστικής στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια, αν και μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν μικρό βαθμό χρωματισμού. Ο τύπος OCA 1 προκαλεί επίσης φωτοφοβία (ευαισθησία στο φως), μειωμένη οπτική οξύτητα και νυσταγμό (ακούσια συστροφή των ματιών).
- OCA τύπου 2 χαρακτηρίζεται από ελάχιστη έως μέτρια χρώση στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια, καθώς και προβλήματα ματιών παρόμοια με εκείνα που σχετίζονται με τον OCA τύπου 1.
- OCA τύπου 3 μερικές φορές είναι δύσκολο να αναγνωριστεί μόνο με βάση την εμφάνιση. Είναι πιο αξιοσημείωτο όταν ένα πολύ ανοιχτόχρωμο παιδί γεννιέται από γονείς με σκούρο δέρμα. Τα άτομα με OCA τύπου 3 συνήθως έχουν προβλήματα όρασης, αλλά αυτά τείνουν να είναι λιγότερο σοβαρά από ό, τι σε άτομα με OCA τύπου 1 ή τύπου 2.
- Οφθαλμικός αλβινισμός επηρεάζει μόνο τα μάτια, προκαλώντας ελάχιστη χρώση σε αυτά. Η ίριδα μπορεί να φαίνεται ημιδιαφανής. Μπορεί να εμφανιστούν μειωμένη οπτική οξύτητα, νυσταγμός και δυσκολία στον έλεγχο των κινήσεων των ματιών.
Διάγνωση
Η διαταραχή θα μπορούσε να ανιχνευθεί με γενετικούς ελέγχους, αλλά αυτό σπάνια είναι απαραίτητο ή γίνεται συνήθως. Τα διακριτικά φυσικά χαρακτηριστικά και τα συμπτώματα του αλμπινισμού είναι συνήθως αρκετά για τη διάγνωση της πάθησης. Σημειώστε ότι μπορεί να υπάρξει μεγάλη διακύμανση μεταξύ των ατόμων με αλβινισμό ως προς τον τρόπο με τον οποίο η κατάσταση επηρεάζει τα ακόλουθα.
Χρώμα μαλλιών
Μπορεί να κυμαίνεται από πολύ λευκό έως καφέ και, σε ορισμένες περιπτώσεις, να είναι σχεδόν το ίδιο με αυτό των γονέων ή των αδελφών ενός ατόμου. Τα άτομα με αλβινισμό που είναι αφρικανικής ή ασιατικής καταγωγής μπορεί να έχουν κίτρινα, κοκκινωπά ή καστανά μαλλιά. Μερικές φορές τα μαλλιά ενός ατόμου θα γίνουν πιο σκούρα καθώς γερνούν ή λόγω της έκθεσης σε μέταλλα στο νερό και στο περιβάλλον. Οι βλεφαρίδες και τα φρύδια είναι συνήθως πολύ χλωμό.
Χρώμα του δέρματος
Η επιδερμίδα ενός ατόμου με αλβινισμό μπορεί να είναι ή να μην είναι αισθητά διαφορετική από εκείνη των άμεσων μελών της οικογένειάς του. Μερικά άτομα θα αναπτύξουν φακίδες, κρεατοελιές (συμπεριλαμβανομένων των ροζ που δεν έχουν χρωστική ουσία) και μεγάλα σημεία που μοιάζουν με φακίδες που ονομάζονται φακοί. Συνήθως δεν είναι σε θέση να μαυρίσουν, αλλά κάνουν εγκαύματα εύκολα.
Το χρώμα των ματιών
Αυτό μπορεί να κυμαίνεται από πολύ ανοιχτό μπλε σε καφέ και μπορεί να αλλάξει με την ηλικία. Ωστόσο, η έλλειψη χρωστικής στις ίριδες τους εμποδίζει να εμποδίσουν εντελώς το φως από την είσοδο στο μάτι, έτσι ένα άτομο με αλβινισμό μπορεί να φαίνεται να έχει κόκκινα μάτια σε κάποιο φωτισμό.
Οραμα
Το πιο προβληματικό χαρακτηριστικό του αλμπινισμού είναι η επίδραση που έχει στην όραση. Σύμφωνα με την κλινική Mayo, τα θέματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Νυσταγμός-γρήγορη, ακούσια κίνηση εμπρός-πίσω των ματιών
- Χτύπημα ή κλίση του κεφαλιού σε απόκριση σε ακούσιες κινήσεις των ματιών και για καλύτερη εμφάνιση
- Στραβισμός, στον οποίο τα μάτια δεν είναι ευθυγραμμισμένα ή δεν μπορούν να κινηθούν μαζί
- Ακραία μυωπία ή μυωπία
- Φωτοφοβία (ευαισθησία στο φως)
- Ο αστιγματισμός θολή όραση προκαλείται από ανώμαλη καμπυλότητα της μπροστινής επιφάνειας του ματιού
- Μη φυσιολογική ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς, με αποτέλεσμα μειωμένη όραση
- Νευρικά σήματα από τον αμφιβληστροειδή στον εγκέφαλο που δεν ακολουθούν τις συνήθεις νευρικές οδούς
- Κακή αντίληψη βάθους
- Νομική τύφλωση (όραση μικρότερη από 20/200) ή πλήρης τύφλωση
Ζώντας με τον αλβινισμό
Δεν υπάρχει καμία θεραπεία ή θεραπεία για τον αλβινισμό, αλλά η ευαισθησία του δέρματος και τα προβλήματα όρασης απαιτούν προσοχή καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.
Οποιαδήποτε θεραπεία μπορεί να χρειαστεί ένα άτομο με αλβινισμό σε σχέση με προβλήματα οφθαλμών ή όρασης θα εξαρτηθεί φυσικά από τα μεμονωμένα συμπτώματά του. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να χρειαστεί να φορούν διορθωτικούς φακούς και τίποτα περισσότερο. Άλλα άτομα των οποίων η όραση είναι σοβαρά μειωμένη μπορεί να χρειάζονται υποστήριξη χαμηλής όρασης, όπως υλικό ανάγνωσης μεγάλης εκτύπωσης ή υψηλής αντίθεσης, μεγάλες οθόνες υπολογιστών και ούτω καθεξής.
Το δέρμα μπορεί να κάψει εύκολα, αυξάνοντας τον κίνδυνο βλάβης του δέρματος και ακόμη και καρκίνου του δέρματος. Είναι ζωτικής σημασίας τα άτομα με αλβινισμό να χρησιμοποιούν αντηλιακό ευρέος φάσματος και να φορούν προστατευτικά ρούχα όταν βρίσκονται έξω για να αποτρέψουν την υπεριώδη βλάβη στο δέρμα. Οι τακτικοί έλεγχοι του δέρματος για καρκίνο είναι πολύ σημαντικοί. Είναι επίσης επιτακτική η χρήση γυαλιών ηλίου.
Ίσως τα πιο σημαντικά ζητήματα που μπορεί να αντιμετωπίσει ένα άτομο με αλβινισμό σχετίζεται με παρανοήσεις σχετικά με τη διαταραχή. Τα παιδιά, ειδικότερα, μπορεί να πάρουν ερωτήσεις, να κοιτάξουν επίμονα ή, δυστυχώς, ακόμη και να βιώσουν εκφοβισμό ή προκατάληψη από τους συνομηλίκους τους.
Οι γονείς μπορεί να θέλουν να συνεργαστούν με έναν σύμβουλο ή έναν θεραπευτή, ενώ το παιδί τους με αλμπινισμό είναι ακόμη νεαρό για να προετοιμαστεί για αυτήν την πρόκληση. Μια καλή πηγή πληροφοριών και υποστήριξης σχετικά με τη διαβίωση με τον αλβινισμό υπάρχει στον ιστότοπο του Εθνικού Οργανισμού για τον Αλβινισμό και τον Υποχρωματισμό.