Περιεχόμενο
- Τι είναι το σύνδρομο Usher στα παιδιά;
- Τι προκαλεί το σύνδρομο Usher σε ένα παιδί;
- Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Usher σε ένα παιδί;
- Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Usher σε ένα παιδί;
- Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Usher σε ένα παιδί;
- Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να ζήσει με σύνδρομο Usher;
- Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού μου;
- Βασικά σημεία για το σύνδρομο Usher στα παιδιά
Τι είναι το σύνδρομο Usher στα παιδιά;
Το σύνδρομο Usher είναι μια διαταραχή που μεταδίδεται μέσω οικογενειών (κληρονομική). Ένα σύνδρομο είναι μια ομάδα συμπτωμάτων που συμβαίνουν μαζί. Το σύνδρομο Usher περιλαμβάνει απώλεια ακοής και απώλεια όρασης. Η απώλεια ακοής μπορεί να είναι ήπια έως πλήρης. Το πρόβλημα της όρασης ονομάζεται αμφιβληστροειδίτιδα pigmentosa. Οι αμφιβληστροειδείς οφθαλμοί καταστρέφονται αργά με την πάροδο του χρόνου. Οι αμφιβληστροειδείς λαμβάνουν φως και παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στο να βλέπουν. Το σύνδρομο Usher είναι η πιο συνηθισμένη παιδική κατάσταση που επηρεάζει τόσο την όραση όσο και την ακοή.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Usher σε ένα παιδί;
Το σύνδρομο Usher μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά τους. Μπορεί να κληρονομηθεί όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός ανώμαλου γονιδίου. Εάν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο, έχουν 1 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Usher με κάθε εγκυμοσύνη.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Usher σε ένα παιδί;
Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο του συνδρόμου Usher. Υπάρχουν διάφοροι τύποι και πολλοί υπο-τύποι του συνδρόμου. Τα συμπτώματα του συνδρόμου μπορεί να περιλαμβάνουν:
Προβλήματα με ακοή ή κώφωση
Προβλήματα με την ισορροπία
Προβλήματα με όραση ή τύφλωση
Τα προβλήματα με την όραση προκαλούνται από μια διαταραχή των ματιών που ονομάζεται αμφιβληστροειδίτιδα pigmentosa. Αυτή η διαταραχή περιλαμβάνει μια ομάδα παθήσεων των ματιών που οδηγεί σε σταδιακή απώλεια της όρασης.
Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Usher σε ένα παιδί;
Όλα τα νεογέννητα μωρά ελέγχονται για προβλήματα ακοής. Εάν βρεθεί πρόβλημα ακοής στο νεογέννητο, το μωρό θα υποβληθεί σε έλεγχο παρακολούθησης. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας θα ελέγξει την ακοή, την όραση και την ισορροπία για τη διάγνωση του συνδρόμου Usher. Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:
Ηλεκτρονυσταγμογραφία (ENG). Αυτή η δοκιμή ελέγχει τις κινήσεις των ματιών για να βοηθήσει στη διάγνωση προβλημάτων ισορροπίας.
Δοκιμή όρασης. Χρησιμοποιούνται διάφορες δοκιμές για τη δοκιμή της όρασης πολύ μικρών παιδιών.
Εξέταση ματιών. Ένας οφθαλμίατρος θα εξετάσει τον αμφιβληστροειδή κατά τη διάρκεια μιας οφθαλμικής εξέτασης.
Ηλεκτρορετινογραφία (ERG). Αυτή η δοκιμή ελέγχει πώς αντιδρά ο αμφιβληστροειδής στο φως. Χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της αμφιβληστροειδίτιδας.
Αξιολόγηση ακοής. Ένας ειδικός ακοής θα εξετάσει τα αυτιά και θα κάνει μια σειρά εξετάσεων για να ελέγξει την ακοή του παιδιού σας.
Σε ένα παιδί διαγιγνώσκεται, μπορεί να έχει γενετικές εξετάσεις για να μάθει τον τύπο του συνδρόμου Usher.
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Usher σε ένα παιδί;
Η θεραπεία θα εξαρτηθεί από τα συμπτώματα, την ηλικία και τη γενική υγεία του παιδιού σας. Εξαρτάται επίσης από το πόσο σοβαρή είναι η κατάσταση.
Το σύνδρομο Usher δεν έχει καμία θεραπεία. Είναι πολύ σημαντικό να το εντοπίσετε νωρίς, ώστε η υποστήριξη και η εκπαίδευση να ξεκινήσουν το συντομότερο δυνατό. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:
Κοχλιακά εμφυτεύματα
Ακουστικά βαρηκοΐας
Ακουστική ή ακουστική εκπαίδευση
Υποστήριξη χαμηλής όρασης
Ομιλία, φυσική και επαγγελματική θεραπεία
Προσανατολισμός και εκπαίδευση κινητικότητας για βοήθεια με ισορροπία
Συμβουλευτική για να βοηθήσετε εσάς και το παιδί σας να αντιμετωπίσετε ένα μακροχρόνιο πρόβλημα υγείας
Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να ζήσει με σύνδρομο Usher;
Τα προβλήματα ακοής, όρασης και ισορροπίας μπορεί να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου. Το παιδί σας θα χρειαστεί συνεχή φροντίδα και υποστήριξη, καθώς οι ανάγκες του αλλάζουν.
Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού μου;
Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας εάν παρατηρήσετε ότι το παιδί σας αντιμετωπίζει προβλήματα με την όραση, την ακοή ή την ισορροπία του.
Βασικά σημεία για το σύνδρομο Usher στα παιδιά
Το σύνδρομο Usher είναι ένα κληρονομικό πρόβλημα με απώλεια ακοής και απώλεια όρασης.
Το σύνδρομο Usher μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά τους.
Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, έχουν 1 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Usher με κάθε εγκυμοσύνη.
Οι δοκιμές ακοής, όρασης και ισορροπίας χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Usher.
Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το σύνδρομο Usher.
Η εύρεση του συνδρόμου νωρίς είναι σημαντική, ώστε τα προγράμματα υποστήριξης και εκπαίδευσης να μπορούν να ξεκινήσουν το συντομότερο δυνατό.