Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Usher είναι μια διαταραχή που συνήθως προκαλεί απώλεια όρασης και ακοής. Αυτή η γενετική διαταραχή θεωρείται αυτοσωματική υπολειπόμενη, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να μεταδώσουν το χαρακτηριστικό για το παιδί σας να γεννηθεί με αυτή τη διαταραχή. Με άλλα λόγια, και οι δύο γονείς είτε έχουν τη διαταραχή είτε είναι φορείς (έχουν 1 γονέα που πέρασε στο χαρακτηριστικό, αλλά παραμένει αδρανής) της διαταραχής.Παρόλο που είναι σπάνιο, συμβαίνει μόνο σε περίπου 4 έως 5 ανά 100.000 άτομα, θεωρείται η πιο κοινή αιτία της τύφλωσης και της κώφωσης και αντιπροσωπεύει περίπου το 50% αυτών των περιπτώσεων. Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι συνδρόμου Usher. Οι τύποι Ι & ΙΙ είναι δυστυχώς οι πιο σοβαρές και πιο κοινές μορφές. Ο τύπος III, ο οποίος είναι ο λιγότερο σοβαρός από τους διαφορετικούς τύπους συνδρόμου Usher, αντιπροσωπεύει μόνο περίπου 2 από τις 100 περιπτώσεις εκτός εάν είστε Φινλανδικής καταγωγής και στη συνέχεια μπορεί να αντιπροσωπεύει το 40% των περιπτώσεων.
Γενετικές μεταλλάξεις
Το σύνδρομο Usher θεωρείται συγγενής διαταραχή, που σημαίνει ότι η διαταραχή προκαλείται από το DNA κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης. Ακόμα κι αν το σύνδρομο Usher δεν εκδηλωθεί αργότερα στη ζωή, εξακολουθεί να σχετίζεται με την ανάπτυξη πριν από τη γέννηση. Υπάρχουν 11 γνωστές αλλαγές στα γονίδια DNA που επηρεάζουν πρωτεΐνες που μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο Usher. Ωστόσο, οι πιο συχνές αλλαγές είναι:
- MYO7A - Τύπος Ι
- CDH23 - Τύπος Ι
- USH2A - Τύπος II
- CLRN1 - Τύπος III
Η πλειονότητα των προβλημάτων που σχετίζονται με τις γενετικές αλλαγές σχετίζονται με πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη εξειδικευμένων κυττάρων τρίχας στο εσωτερικό αυτί σας (βλεφαρίδες), καθώς και φωτοϋποδοχείς ράβδου και κώνου στα μάτια σας. Χωρίς τα κατάλληλα βλεφαρίδες (που στο εσωτερικό του αυτιού σας, θα μειωθούν οι μηχανισμοί ισορροπίας και ακοής. Οι φωτοϋποδοχείς της ράβδου είναι ευαίσθητοι στο φως, επιτρέποντάς σας να ηρεμήσετε όταν υπάρχει λίγο διαθέσιμο φως. Οι φωτοϋποδοχείς κώνου σας επιτρέπουν να βλέπετε χρώματα και όταν το φως είναι φωτεινό.
Συμπτώματα
Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Usher είναι η ακουστική απώλεια ακοής και μια μορφή απώλειας όρασης που ονομάζεται αμφιβληστροειδίτιδα (RP). Η αμφιβληστροειδίτιδα της χρωστικής χαρακτηρίζεται από απώλεια νυχτερινής όρασης ακολουθούμενη από τυφλά σημεία που επηρεάζουν την περιφερική όραση. Αυτό μπορεί τελικά να οδηγήσει στην όραση της σήραγγας και στην ανάπτυξη καταρράκτη. Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο του συνδρόμου Usher που έχει ένα άτομο.
Τύπος Ι
- συνήθως πλήρως ή ως επί το πλείστον κωφοί και στα δύο αυτιά από τη στιγμή της γέννησης
- προβλήματα ισορροπίας που συχνά οδηγούν σε καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του κινητήρα (καθίσματα, περπάτημα κ.λπ.)
- Προβλήματα όρασης RP που αρχίζουν να αναπτύσσονται έως την ηλικία των 10 ετών και εξελίσσονται γρήγορα μέχρι να εμφανιστεί ολική τύφλωση
Τύπος II
- γεννήθηκε με μέτρια έως σοβαρή κώφωση
- γεννήθηκε με φυσιολογική ισορροπία
- RP - απώλεια όρασης που εξελίσσεται πιο αργά από τον τύπο Ι
Τύπος III
- κανονική ακοή κατά τη γέννηση
- απώλεια ακοής μπορεί να αναπτυχθεί αργότερα στη ζωή
- φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική ισορροπία κατά τη γέννηση
- μπορεί να αναπτύξει προβλήματα ισορροπίας αργότερα στη ζωή
- συνήθως αναπτύσσουν προβλήματα όρασης σε κάποιο σημείο - η σοβαρότητα ποικίλλει μεταξύ των ατόμων
Διάγνωση
Εάν έχετε συνδυασμό απώλειας ακοής, απώλειας όρασης ή προβλημάτων ισορροπίας, ο γιατρός σας μπορεί να υποψιάζεται σύνδρομο Usher. Διάφορες οπτικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων δοκιμών οπτικού πεδίου, εξετάσεων αμφιβληστροειδούς και ηλεκτρορετινογράφημα (ERG) είναι χρήσιμες στη διάγνωση του συνδρόμου Usher καθώς και των δοκιμών ακτινολογίας. Ένα ηλεκτρονιοσυσταμογράφημα (ENG) μπορεί να είναι χρήσιμο στην ανίχνευση προβλημάτων ισορροπίας.
Πολλά διαφορετικά γονίδια (περίπου 11, με δυνατότητα να ανακαλυφθούν περισσότερα) έχουν συνδεθεί με το σύνδρομο Usher. Με τόσα πολλά γονίδια που εμπλέκονται σε αυτό το συγκεκριμένο σύνδρομο, οι γενετικές δοκιμές δεν ήταν ιδιαίτερα χρήσιμες για τη διάγνωση της πάθησης.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Usher. Ωστόσο, μπορείτε να στοχεύσετε στη θεραπεία του συνδρόμου Usher για τη διαχείριση των συμπτωμάτων. Η θεραπεία των συμπτωμάτων μπορεί να βασίζεται στις προτιμήσεις σας μαζί με τη συνεργασία του γιατρού σας και τον τύπο του συνδρόμου Usher που έχετε. Μια ποικιλία ιατρών και τύπων θεραπειών μπορεί να είναι απαραίτητα σε διαφορετικά σημεία καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου και μπορεί να περιλαμβάνει ακουολόγους, λογοθεραπευτές, φυσιοθεραπευτές, οφθαλμίατροι και άλλα. Οι ακόλουθες θεραπείες μπορεί να είναι επωφελείς για τη διαχείριση του συνδρόμου Usher.
Τύπος Ι
Τα ακουστικά βαρηκοΐας συνήθως δεν είναι ευεργετικά σε αυτόν τον τύπο συνδρόμου Usher. Τα κοχλιακά εμφυτεύματα μπορεί να είναι μια επιλογή και μπορεί να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής. Η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική, ώστε να μπορούν να διδαχθούν εναλλακτικές μορφές επικοινωνίας, όπως η αμερικανική νοηματική γλώσσα (ASL). Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να χρησιμοποιείται κατά την επιλογή μιας μορφής επικοινωνίας, για παράδειγμα, το ASL, μπορεί να μην είναι καλή επιλογή για άτομα με σοβαρή απώλεια όρασης.
Η αποκατάσταση της ισορροπίας και του αιθουσαίου συστήματος μπορεί να είναι χρήσιμη για τη διαχείριση των επιπτώσεων του εσωτερικού αυτιού, συμπεριλαμβανομένης της απώλειας ισορροπίας ή ζάλης. Η θεραπεία για προβλήματα όρασης μπορεί να περιλαμβάνει οδηγίες μπράιγ, συσκευές για τη νυχτερινή όραση ή χειρουργική επέμβαση καταρράκτη. Τα ζώα συντήρησης, (όπως ένας σκύλος-οδηγός), μπορεί επίσης να είναι χρήσιμα ανάλογα με τις περιστάσεις.
Τύπος II
Τα ακουστικά βαρηκοΐας μπορεί να είναι ευεργετικά μαζί με άλλες θεραπείες ακτινολογίας, όπως κοχλιακά εμφυτεύματα. Μερικές έρευνες δείχνουν ότι η συμπλήρωση βιταμίνης Α μπορεί να είναι ευεργετική για την επιβράδυνση της εξέλιξης του RP στο σύνδρομο τύπου II και III Usher. Ωστόσο, θα πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας πριν το δοκιμάσετε και να βεβαιωθείτε ότι:
- δεν είστε έγκυος ή σχεδιάζετε εγκυμοσύνη, καθώς οι υψηλές δόσεις βιταμίνης Α μπορούν να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες
- μην συμπληρώνετε με β-καροτένιο
- μην πάρετε περισσότερα από 15.000 IU
Τύπος III
Ένας συνδυασμός των θεραπειών που χρησιμοποιούνται στους τύπους Ι και ΙΙ ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Η συνεχιζόμενη έρευνα για το σύνδρομο Usher συνεχίζεται και ενδέχεται να γίνουν διαθέσιμες μελλοντικές θεραπείες.