Επισκόπηση των γονιδίων, του DNA και των χρωμοσωμάτων

Περιεχόμενο

• Τι είναι το DNA;
• Τι είναι ένα γονίδιο;
• Πρωτεΐνες: Τα δομικά στοιχεία μας
• Τα βασικά των χρωμοσωμάτων
• Το ανθρώπινο γονιδίωμα
• Κατανόηση των μεταλλάξεων

Η γνώση της επιστημονικής κοινότητας για τη γενετική αυξάνεται καθημερινά, καθιστώντας τις ιατρικές ανακαλύψεις και θεραπείες πιο πιθανές με κάθε μέρα που περνά. Εάν εσείς ή κάποιος που αγαπάτε έχετε διαγνωστεί με γενετική πάθηση, ίσως δυσκολεύεστε να συμβαδίσετε με όλους αυτούς τους όρους που βασίζονται στη γενετική. Ακολουθούν ορισμένοι από τους πιο συνηθισμένους όρους και τι πρέπει να γνωρίζετε γι 'αυτούς.

Τι είναι το DNA;

Το DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) μεταφέρει τις γενετικές πληροφορίες στα κύτταρα του σώματός σας. Το DNA αποτελείται από τέσσερις παρόμοιες χημικές ουσίες - αδενίνη, θυμίνη, κυτοσίνη και γουανίνη - οι οποίες ονομάζονται βάσεις και συντομογραφούνται ως A, T, C και G. Αυτές οι βάσεις επαναλαμβάνονται ξανά και ξανά σε ζεύγη για να συνθέσουν το DNA σας.

Τι είναι ένα γονίδιο;

Ένα γονίδιο είναι ένα ξεχωριστό τμήμα του DNA του κυττάρου σας. Τα γονίδια είναι κωδικοποιημένες οδηγίες για να κάνουν ό, τι χρειάζεται το σώμα σας, ειδικά πρωτεΐνες. Έχετε περίπου 25.000 γονίδια. Οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη προσδιορίσει τι κάνουν αυτή η πλειοψηφία των γονιδίων μας, ωστόσο, ορισμένα από τα γονίδια μας μπορεί να σχετίζονται με διαταραχές όπως η κυστική ίνωση ή η νόσος του Huntington.

Πρωτεΐνες: Τα δομικά στοιχεία μας

Οι πρωτεΐνες είναι αλυσίδες χημικών δομικών στοιχείων που ονομάζονται αμινοξέα. Μια πρωτεΐνη θα μπορούσε να περιέχει μόνο μερικά αμινοξέα στην αλυσίδα της ή θα μπορούσε να έχει αρκετές χιλιάδες. Οι πρωτεΐνες αποτελούν τη βάση για τα περισσότερα από αυτά που κάνει το σώμα σας, όπως πέψη, παραγωγή ενέργειας και ανάπτυξη.

Τα βασικά των χρωμοσωμάτων

Τα γονίδια συσκευάζονται σε δέσμες που ονομάζονται χρωμοσώματα. Οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, με αποτέλεσμα 46 μεμονωμένα χρωμοσώματα. Από αυτά τα ζεύγη, ένα ζευγάρι, το χρωμόσωμα x και y, καθορίζει αν είστε άντρας ή θηλυκός, καθώς και κάποια άλλα χαρακτηριστικά του σώματος. Τα θηλυκά έχουν ζεύγος χρωμοσωμάτων XX ενώ οι άνδρες έχουν ζεύγος χρωμοσωμάτων XY. Τα άλλα 22 ζεύγη είναι αυτοσωμικά χρωμοσώματα, τα οποία καθορίζουν το υπόλοιπο μακιγιάζ του σώματός σας.

Το ανθρώπινο γονιδίωμα

Το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι ένα πλήρες αντίγραφο ολόκληρου του συνόλου οδηγιών ανθρώπινου γονιδίου. Το Human Genome Project, που ολοκληρώθηκε το 2003, εντόπισε όλα τα ανθρώπινα γονίδια στο DNA και αποθηκεύτηκε τις πληροφορίες σε βάσεις δεδομένων, ώστε όλοι οι ερευνητές παντού να μπορούν να τις χρησιμοποιήσουν.

Κατανόηση των μεταλλάξεων

Η συγκεκριμένη σειρά των ζευγών As, Ts, Cs και Gs είναι εξαιρετικά σημαντική στο DNA σας. Μερικές φορές υπάρχει ένα λάθος - ένα από τα ζεύγη αλλάζει, πέφτει ή επαναλαμβάνεται. Αυτό αλλάζει την κωδικοποίηση για ένα ή περισσότερα γονίδια και ονομάζεται γενετική μετάλλαξη. Ορισμένες μεταλλάξεις είναι ακίνδυνες, ενώ άλλες μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν ασθένειες ή να οδηγήσουν σε μη βιώσιμες εγκυμοσύνες.

Ένας άλλος τρόπος με τον οποίο μπορεί να αλλάξει ο κωδικός DNA σας είναι τα σφάλματα στα χρωμοσώματά σας. Τμήματα ενός χρωμοσώματος θα μπορούσαν να σπάσουν, να εναλλάσσονται με ένα μέρος ενός άλλου χρωμοσώματος ή να ανταλλάσσονται εντός του ίδιου χρωμοσώματος. Εάν συμβεί κάποιο από αυτά ή άλλα λάθη, τότε αλλαγές, γνωστές και ως μεταλλάξεις, συμβαίνουν στην κωδικοποίηση των γονιδίων σας. Μπορείτε επίσης να έχετε τρία αντίγραφα ενός χρωμοσώματος, γνωστό ως τρισωμία, ή μόνο ένα χρωμόσωμα, αντί του κανονικού ζεύγους. Το σύνδρομο Down, που ονομάζεται επίσης τρισωμία 21, εμφανίζεται όταν υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.