Περιεχόμενο
Η συγγενής αιμακαρυοκυτταρική θρομβοπενία (CAMT) είναι μία από τις μεγαλύτερες ομάδες κληρονομικών συνδρόμων ανεπάρκειας μυελού των οστών, όπως αναιμία Fanconi ή συγγενής δυσκεράτωση. Αν και ο όρος είναι στόμα, κατανοείται καλύτερα κοιτάζοντας κάθε λέξη στο όνομά της. Συγγενής σημαίνει ότι το άτομο γεννήθηκε με την πάθηση. Η θρομβοπενία είναι ο ιατρικός όρος για χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων. Το Amegakaryocytic περιγράφει τον λόγο της θρομβοπενίας. Τα αιμοπετάλια παράγονται στο μυελό των οστών από μεγακαρυοκύτταρα. Η αμεγακαρυοκυτταρική θρομβοκυτταροπενία σημαίνει ότι ο χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων είναι δευτερογενής από την έλλειψη μεγακαρυοκυττάρων.Συμπτώματα συγγενής αμεγακαρυοκυτταρικής θρομβοπενίας
Τα περισσότερα άτομα με CAMT ταυτοποιούνται στα βρέφη, συνήθως λίγο μετά τη γέννηση. Παρόμοια με άλλες καταστάσεις με θρομβοπενία, η αιμορραγία είναι συχνά ένα από τα πρώτα συμπτώματα. Η αιμορραγία συμβαίνει συνήθως στο δέρμα (ονομάζεται στόχος), στο στόμα, στη μύτη και στο γαστρεντερικό σωλήνα. Σχεδόν όλα τα παιδιά που είχαν διαγνωστεί με CAMT είχαν κάποια ευρήματα δέρματος. Η πιο ανησυχητική αιμορραγία είναι η ενδοκρανιακή (εγκεφαλική) αιμορραγία, αλλά ευτυχώς αυτό δεν συμβαίνει συχνά.
Τα περισσότερα κληρονομικά σύνδρομα ανεπάρκειας μυελού των οστών όπως η αναιμία Fanconi ή η συγγενή δυσκεράτωση έχουν εμφανή γενετικά ελαττώματα. Τα βρέφη με CAMT δεν έχουν συγκεκριμένα γενετικά ελαττώματα που σχετίζονται με αυτό. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στη διάκριση του CAMT από μια άλλη πάθηση που εμφανίζεται κατά τη γέννηση με θρομβοκυτταροπενία που ονομάζεται σύνδρομο απουσίας θρομβοκυτταροπενίας (TARS). Αυτή η πάθηση έχει σοβαρή θρομβοπενία αλλά χαρακτηρίζεται από βραχύτερα αντιβράχια.
Διάγνωση
Ο πλήρης αριθμός αίματος (CBC) είναι μια κοινή εξέταση αίματος που πραγματοποιείται όταν κάποιος έχει αιμορραγία για άγνωστους λόγους. Στην CAMT, η CBC αποκαλύπτει σοβαρή θρομβοπενία με αριθμό αιμοπεταλίων συνήθως μικρότερο από 80.000 κύτταρα ανά μικρολίτρο χωρίς αναιμία (χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων) ή αλλαγές στον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων. Υπάρχουν πολλοί λόγοι για ένα νεογέννητο βρέφος να έχει θρομβοκυτταροπενία, οπότε η επεξεργασία πιθανότατα θα περιλαμβάνει τον αποκλεισμό πολλαπλών λοιμώξεων όπως η ερυθρά, ο κυτταρομεγαλοϊός (CMV) και η σήψη (σοβαρή βακτηριακή λοίμωξη). Η θρομβοποιητίνη (επίσης ονομάζεται μεγακαρυοκυτταρικός παράγοντας ανάπτυξης και ανάπτυξης) είναι μια πρωτεΐνη που διεγείρει την παραγωγή αιμοπεταλίων. Τα επίπεδα θρομβοποιητίνης σε άτομα με CAMT είναι αυξημένα.
Αφού αποκλείονται πιο συχνές αιτίες θρομβοπενίας, μπορεί να απαιτείται βιοψία μυελού των οστών για την αξιολόγηση της παραγωγής αιμοπεταλίων. Η βιοψία μυελού των οστών στο CAMT θα αποκαλύψει σχεδόν πλήρη απουσία μεγακαρυοκυττάρων, το κύτταρο του αίματος που παράγει αιμοπετάλια. Ο συνδυασμός του πολύ χαμηλού αριθμού αιμοπεταλίων και της απουσίας μεγακαρυοκυττάρων είναι διαγνωστικός για το CAMT. Το CAMT προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MPL (υποδοχέας θρομβοποιητίνης). Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο που σημαίνει και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το χαρακτηριστικό για το παιδί τους να αναπτύξει την κατάσταση. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, έχουν 1 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με CAMT. Εάν είναι επιθυμητό, μπορεί να σταλεί γενετικός έλεγχος για να αναζητηθούν μεταλλάξεις στο γονίδιο MPL, αλλά αυτός ο έλεγχος δεν απαιτείται για τη διάγνωση.
Θεραπεία
Η αρχική θεραπεία κατευθύνεται στη διακοπή ή την πρόληψη αιμορραγίας με μεταγγίσεις αιμοπεταλίων. Οι μεταγγίσεις αιμοπεταλίων μπορεί να είναι πολύ αποτελεσματικές, αλλά οι κίνδυνοι και τα οφέλη πρέπει να σταθμίζονται προσεκτικά, καθώς ορισμένα άτομα που λαμβάνουν πολλαπλές μεταγγίσεις αιμοπεταλίων μπορούν να αναπτύξουν αντισώματα αιμοπεταλίων μειώνοντας την αποτελεσματικότητα αυτής της θεραπείας. Αν και ορισμένες μορφές θρομβοκυτταροπενίας μπορούν να αντιμετωπιστούν με θρομβοποιητίνη, επειδή τα άτομα με CAMT δεν έχουν αρκετά μεγακαρυοκύτταρα για να κάνουν τα αιμοπετάλια επαρκώς, δεν ανταποκρίνονται σε αυτήν τη θεραπεία.
Παρόλο που μόνο τα αιμοπετάλια επηρεάζονται αρχικά, με την πάροδο του χρόνου μπορεί να αναπτυχθεί αναιμία και λευκοπενία (χαμηλός αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων). Αυτή η μείωση και των τριών τύπων κυττάρων αίματος ονομάζεται πανκυτταροπενία και μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη σοβαρής απλαστικής αναιμίας. Αυτό συμβαίνει συνήθως μεταξύ 3 - 4 ετών, αλλά μπορεί να συμβεί σε μεγαλύτερη ηλικία σε ορισμένους ασθενείς.
Η μόνη θεραπευτική θεραπεία αυτή τη στιγμή είναι μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων (ή μυελού των οστών). Αυτή η διαδικασία χρησιμοποιεί βλαστοκύτταρα από στενά ταιριασμένους δότες (συνήθως έναν αδελφό εάν υπάρχει) για να συνεχίσει την παραγωγή κυττάρων αίματος στο μυελό των οστών.
Μια λέξη από το Verywell
Η ανακάλυψη ότι το μωρό σας έχει χρόνια ιατρική πάθηση λίγο μετά τη γέννηση μπορεί να είναι καταστροφική. Ευτυχώς, οι μεταγγίσεις αιμοπεταλίων μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πρόληψη επεισοδίων αιμορραγίας και οι μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων μπορεί να είναι θεραπευτικές. Συζητήστε με το γιατρό του παιδιού σας για τις ανησυχίες σας και βεβαιωθείτε ότι έχετε κατανοήσει όλες τις επιλογές θεραπείας.