Περιεχόμενο
Η υπερφόρτωση σιδήρου είναι μια περίσσεια αποθήκευσης σιδήρου στο σώμα. Μπορεί να συμβεί για μερικούς διαφορετικούς λόγους. Η πρωτογενής υπερφόρτωση σιδήρου προκαλείται από αιμοχρωμάτωση, μια κληρονομική κατάσταση. Αλλά μπορεί επίσης να αναπτυχθεί δευτερογενώς σε πολλαπλές μεταγγίσεις αίματος, οι οποίες μπορεί να χρειαστούν από εκείνους με τύπους καρκίνου του αίματος. Η υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να βλάψει την καρδιά, το ήπαρ και άλλα όργανα εάν δεν αντιμετωπιστεί.Συμπτώματα
Στο 75% των περιπτώσεων, ένα άτομο με υπερφόρτωση σιδήρου δεν θα έχει συμπτώματα, αν και τα αισθήματα κόπωσης μπορεί να αρχίσουν νωρίς κατά τη διάρκεια της πάθησης.
Ωστόσο, μόλις συσσωρευτεί σίδηρος σε διάφορα όργανα, μπορεί να αρχίσετε να εμφανίζετε πιο εμφανή συμπτώματα. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Πόνος στις αρθρώσεις (όταν στα αρθρώματα, αυτό ονομάζεται "σιδερένια γροθιά")
- Κοιλιακό άλγος
- Απώλεια σεξουαλικής επιθυμίας
- Δέρμα γκρι ή χάλκινο
Χωρίς θεραπεία, η συσσώρευση σιδήρου μπορεί να οδηγήσει σε:
- Συγκοπή
- Αγονία
- Διαβήτης
- Κίρρωση του ήπατος
- Αρθρίτιδα
- Υποθυρεοειδισμός (υπο-ενεργός θυρεοειδής)
- Μειωμένη ανάπτυξη
- Στυτική δυσλειτουργία
- Καρκίνος
- Κατάθλιψη
Ορισμένα στοιχεία δείχνουν επίσης ότι η βακτηριακή λοίμωξη μπορεί να είναι μία από τις συνέπειες της υπερφόρτωσης σιδήρου, καθώς η συσσώρευση σιδήρου στα λευκά αιμοσφαίρια βλάπτει την ικανότητά τους να καταπολεμούν τους εισβολείς οργανισμούς.
Αιτίες
Ο σίδηρος έχει πολύ σημαντικό ρόλο στο σώμα σας. Παίζει ρόλο σε πολλές βιολογικές διεργασίες, συμπεριλαμβανομένης της σύνθεσης του DNA όταν τα κύτταρα διαιρούνται και η μεταφορά οξυγόνου από τους πνεύμονες στα κύτταρα και τους ιστούς.
Ο σίδηρος που παίρνετε μέσω της τροφής συνδέεται γενικά με μια πρωτεΐνη που ονομάζεται τρανσφερίνη και κυκλοφορεί στο πλάσμα του αίματός σας. Ως επί το πλείστον, αυτός ο σίδηρος χρησιμοποιείται για να σχηματίσει αιμοσφαιρίνη, την ουσία στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει το οξυγόνο που αναπνέετε στους ιστούς σας. Ο υπολειπόμενος σίδηρος αποθηκεύεται στο ήπαρ για μελλοντική χρήση.
Το ανθρώπινο σώμα δεν έχει την ικανότητα να απομακρύνει σκόπιμα ή να εκκρίνει υπερβολικό σίδηρο, αν και κάποιος σίδηρος χάνεται σε κανονικές διαδικασίες όπως η απόρριψη των κυττάρων του δέρματος. Μόλις επιτευχθεί η μέγιστη χωρητικότητα αποθήκευσης σιδήρου του σώματος, ο σίδηρος αρχίζει να συσσωρεύεται άλλα μέρη του σώματος, που οδηγούν σε υπερφόρτωση σιδήρου.
Όταν ο σίδηρος έχει κατακλύσει την ικανότητα του σώματος να το αποθηκεύει με ασφάλεια, μπορεί να προκαλέσει βλάβη με διάφορους τρόπους:
- Όταν υπάρχει περισσότερος σίδηρος στο σώμα από την τρανσφερίνη για να συνδεθεί, κυκλοφορεί από μόνη της ως μη δεσμευμένος με τρανσφερίνη σίδηρος (NTBI). Αυτή η μορφή σιδήρου είναι τοξική για το σώμα και προκαλεί βλάβη στους ιστούς και τα όργανα σε κυτταρικό επίπεδο.
- Ο υπερβολικός σίδηρος συσσωρεύεται στην καρδιά, τους πνεύμονες, τον εγκέφαλο, τους ενδοκρινείς αδένες, το συκώτι, ακόμη και τον μυελό των οστών.
Αιμοχρωμάτωση
Η αιμοχρωμάτωση είναι μια κοινή κληρονομική διαταραχή που παρατηρείται σε 1 στα 300 άτομα. Προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια που αυξάνουν την απορρόφηση του σιδήρου από τη διατροφή.
Υπάρχουν πολλές παραλλαγές, με κάποιες να κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Σε αυτήν την περίπτωση, η κατάσταση γίνεται εμφανής μόνο εάν ένα άτομο λάβει τη μετάλλαξη και από τους δύο γονείς, οι οποίοι μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί φορείς.
Υπερφόρτωση σιδήρου που σχετίζεται με τη μετάγγιση
Σε υγιή άτομα, μόνο περίπου 1 έως 2 χιλιοστόγραμμα (mg) σιδήρου παραδίδεται σε μια δεδομένη ημέρα - δηλαδή, ο σίδηρος που λαμβάνεται από τη διατροφή και χάνεται μέσω της απόρριψης των δερματικών κυττάρων και των γαστρεντερικών κυττάρων, για παράδειγμα.
Οι μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων παρέχουν πολύ μεγάλη ποσότητα σιδήρου, κάτι που μπορεί να προκαλέσει ανησυχία. Μία μονάδα συσκευασμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων (PRBCs) περιέχει περίπου 200 έως 250 mg σιδήρου. Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς λαμβάνουν δύο μονάδες κάθε φορά που μεταγγίζονται, έτσι είναι επιπλέον 500 mg σιδήρου σε μία μόνο ημέρα.
Οι πολλαπλές μεταγγίσεις αίματος είναι γεγονός ζωής για ορισμένους ασθενείς με λευχαιμία, λέμφωμα και μυέλωμα. Οι μεταγγίσεις χρησιμοποιούνται για τη βελτίωση του αριθμού των αιμοσφαιρίων και για τη θεραπεία των σημείων και συμπτωμάτων της αναιμίας, όπως κόπωση, ομιχλώδης σκέψη, δύσπνοια και αδυναμία. Και ενώ η απόφαση για τη διαχείριση αυτών των μεταγγίσεων σημαίνει ότι τα πλεονεκτήματα υπερτερούν των μειονεκτημάτων σε αυτούς τους ασθενείς, πολλές μεταγγίσεις αίματος με την πάροδο του χρόνου μπορεί δυνητικά να προκαλέσουν υπερφόρτωση σιδήρου.
Τα άτομα που κινδυνεύουν από υπερφόρτωση σιδήρου μετάγγιση είναι εκείνα που έχουν λάβει πολλές μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων. Οι ενήλικες που λαμβάνουν τακτικά μεταγγίσεις κινδυνεύουν μετά από περίπου 20 μονάδες PRBC διάρκειας ζωής ή 10 μεταγγίσεις εάν λάβετε δύο μονάδες τη φορά. Ο κίνδυνος είναι σημαντικός όταν έχουν μεταγγιστεί περισσότερες από 40 μονάδες.
Ασθενείς με καρκίνο αίματος και μυελού, όπως λευχαιμία και λέμφωμα, συνήθως χρειάζονται μεγαλύτερο αριθμό μεταγγίσεων μετά από χημειοθεραπεία, μετά από ακτινοθεραπεία στην πυελική περιοχή τους ή μετά από μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.
Οι ασθενείς με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (MDS) συχνά έχουν μόνιμα χαμηλή αιμοσφαιρίνη και πολλοί εξαρτώνται από τη μετάγγιση, θέτοντάς τους σε υψηλό κίνδυνο υπερφόρτωσης σιδήρου. Το MDS με σιροβλαστική αναιμία μπορεί επίσης να προκαλέσει στους ασθενείς να απορροφήσουν υπερβολική ποσότητα σιδήρου από την τροφή τους, καθιστώντας το πρόβλημα ακόμη χειρότερο.
Διάγνωση
Η υπερφόρτωση σιδήρου συμβαίνει με την πάροδο του χρόνου και συχνά οι ασθενείς δεν θα εμφανίζουν σημάδια. Είναι πιο πιθανό ότι η υπερφόρτωση σιδήρου θα ανιχνευθεί από εργαστηριακά αποτελέσματα προτού το άτομο έχει συμπτώματα.
Ο πιο συνηθισμένος έλεγχος για την εκτίμηση του κορεσμού σιδήρου ονομάζεται επίπεδα φερριτίνης ορού. Αυτή είναι μια εξέταση αίματος που μπορεί να γίνεται σε τακτική βάση για άτομα υψηλού κινδύνου.
Οι υγιείς άνδρες έχουν συνήθως φερριτίνη ορού 24 έως 336 μικρογραμμάρια ανά λίτρο (mcg / L). Τα υγιή αποτελέσματα των γυναικών είναι συνήθως 12 έως 307 mcg / L. Τα επίπεδα φερριτίνης στον ορό αυξάνονται καθώς η ποσότητα του NTBI αυξάνεται στο αίμα και αποτελέσματα που είναι μεγαλύτερα από 1.000 mcg / L υποδεικνύουν υπερφόρτωση σιδήρου.
Άλλες ασθένειες και καταστάσεις μπορούν επίσης να προκαλέσουν απελευθέρωση μεγάλων ποσοτήτων φερριτίνης στην κυκλοφορία, ωστόσο, κάτι που μπορεί να κάνει μια μόνο αυξημένη ανάγνωση αναξιόπιστη. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ο έλεγχος σε τακτική βάση είναι ο κανόνας.
Γενετικές δοκιμές μπορεί να γίνει για να επιβεβαιωθεί η κληρονομική αιμοχρωμάτωση. Αυτή είναι μια εξέταση αίματος που ψάχνει για το ελάττωμα του γονιδίου HFE. Αυτό μπορεί επίσης να γίνει ως εξέταση διαλογής για την ανίχνευση του ελαττώματος πριν γίνει συμπτωματικό και έχει προκληθεί βλάβη.
Μελέτες απεικόνισης μπορούν επίσης να αποκαλύψουν ευρήματα που υποδηλώνουν υπερφόρτωση σιδήρου. Μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση της συσσώρευσης σιδήρου στο ήπαρ και την καρδιά. Ωστόσο, η απόθεση σιδήρου δεν προβλέπεται αξιόπιστα από τη μαγνητική τομογραφία σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως όταν συμβαίνει εναπόθεση σιδήρου στο πάγκρεας.
Η μαγνητική τομογραφία μπορεί να χρησιμοποιηθεί μαζί με ένα βιοψία ήπατος για τη διάγνωση της υπερφόρτωσης σιδήρου ή αυτά μπορούν να γίνουν ανεξάρτητα. Μια βιοψία ήπατος μπορεί να ελέγξει τη συγκέντρωση σιδήρου. Ενώ αυτή η δοκιμή μπορεί να δώσει ελαφρώς πιο ακριβή αποτελέσματα από τα επίπεδα φερριτίνης στον ορό, απαιτεί μια αρκετά επεμβατική διαδικασία που μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές, όπως μόλυνση και αιμορραγία.
Θεραπεία
Υπάρχουν δύο κύριοι τρόποι με τους οποίους η υπερφόρτωση σιδήρου είναι η θεραπευτική φλεβοτομία και η θεραπεία χηλίωσης σιδήρου.
Θεραπευτική φλεβοτομία
Η θεραπευτική φλεβοτομία είναι ο γρηγορότερος και πιο αποτελεσματικός τρόπος μείωσης των επιπέδων σιδήρου σε έναν ασθενή. Δυστυχώς, δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε ασθενείς που παραμένουν αναιμικοί. Επομένως, προορίζεται συνήθως για άτομα με αιμοχρωμάτωση ή άτομα των οποίων η λευχαιμία ή το λέμφωμα βρίσκεται σε ύφεση.
Κατά τη διάρκεια μιας θεραπευτικής φλεβοτομίας, μια νοσοκόμα ή ένας γιατρός θα εισάγει μια μεγάλη βελόνα στη φλέβα σας, συνήθως στο χέρι σας. Στη συνέχεια, θα αφαιρέσουν περίπου 500 χιλιοστόλιτρα (ml) αίματος από το σώμα σας για περίπου 15 έως 30 λεπτά. Εάν έχετε δωρίσει ποτέ αίμα, η διαδικασία είναι παρόμοια.
Αυτή η ποσότητα αίματος περιέχει περίπου 250 mg σιδήρου. Καθώς αυτός ο σίδηρος απομακρύνεται μέσω του αίματός σας, το συκώτι σας απελευθερώνει μερικά από τα αποθέματά του και τελικά η ποσότητα του κυκλοφορούντος σιδήρου μπορεί να επιστραφεί σε κανονικά εύρη.
Η φλεβοτομία μπορεί να γίνεται μία ή δύο φορές την εβδομάδα, ανάλογα με τις ανάγκες, για να επιτευχθεί ο στόχος των επιπέδων φερριτίνης στον ορό από 50 έως 100 mcg / L.
Κατανόηση της Θεραπευτικής ΦλεβοτομίαςΘεραπεία χηλίωσης σιδήρου
Η θεραπεία χηλίωσης σιδήρου χρησιμοποιεί φάρμακα που δεσμεύουν, ή χηλικό, σίδηρο και διευκολύνουν την αφαίρεσή του από το σώμα. Ο στόχος αυτού του τύπου θεραπείας είναι η απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από τους ιστούς του αίματος και των οργάνων. Αν και αυτή η θεραπεία λειτουργεί καλά σε αποθέσεις σιδήρου και ήπατος στο πλάσμα, δεν είναι τόσο αποτελεσματική στην απομάκρυνση των αποθέσεων σιδήρου από την καρδιά.
Τα φάρμακα χηλικοποιητή σιδήρου - το Exjade (deferasirox) και το Ferriprox (deferiprone) - είναι αποτελεσματικά στη μείωση των επιπέδων NTBI, αλλά αυτά τα επίπεδα ανακάμπτουν γρήγορα εάν διακοπεί η θεραπεία. Επομένως, αυτά τα φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται ακριβώς σύμφωνα με τις οδηγίες για να λειτουργούν σωστά. Αυτό μπορεί να είναι μια μεγάλη δέσμευση για ορισμένους ασθενείς.
Οι χηλικοί σίδηροι επίσης δεν έχουν παρενέργειες και οι κίνδυνοι και τα οφέλη της χηλίωσης σιδήρου πρέπει να σταθμίζονται προσεκτικά.
Παρασκευάσματα χηλίωσης σιδήρου και παρενέργειεςΔιατροφή
Εκτός από αυτές τις θεραπείες, ο γιατρός σας μπορεί να κάνει συστάσεις για τη μείωση της ποσότητας σιδήρου που απορροφάτε επίσης μέσω του φαγητού σας.
Τι να φάτε όταν έχετε αιμοχρωμάτωσηΜαρκίζα
Για όσους έχουν κληρονομική αιμοχρωμάτωση και υπερφόρτωση σιδήρου, απαιτείται τακτική φλεβοτομία και έλεγχος των επιπέδων σιδήρου και φερριτίνης καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Θα πρέπει να αποφεύγετε τρόφιμα εμπλουτισμένα με σίδηρο και βιταμίνες και συμπληρώματα που περιέχουν σίδηρο.
Εάν χρειάζεστε μεταγγίσεις αίματος για καρκίνο αίματος ή άλλες διαταραχές, υπάρχουν πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να διασφαλίσετε ότι τα επίπεδα σιδήρου σας παρακολουθούνται σωστά. Ενημερώστε την τρέχουσα ομάδα υγειονομικής περίθαλψης για το παρελθόν ιστορικό μετάγγισης αίματος. Μπορεί να έχετε λάβει PRBC πριν από χρόνια για μια εντελώς άσχετη κατάσταση, αλλά ο γιατρός σας πρέπει να το γνωρίζει τώρα.
Θα πρέπει επίσης να προσπαθήσετε να παρακολουθείτε κάθε μετάγγιση που λαμβάνετε. Αυτό μπορεί να μην είναι εύκολο και μπορεί να υπάρχουν στιγμές στη θεραπεία σας όταν φαίνεται ότι το μόνο που κάνετε είναι μετάγγιση, αλλά θα είναι σημαντικό αργότερα.
Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης θα πρέπει να αρχίσει να παρακολουθεί τα επίπεδα φερριτίνης στον ορό σας μόλις λάβετε περίπου 20 μονάδες αίματος διάρκειας ζωής. Εάν έχετε συνήθως δύο μονάδες τη φορά, αυτό μπορεί να είναι μόνο 10 μεταγγίσεις. Εάν δεν το παραγγείλουν αυτόματα, θα πρέπει να το ζητήσετε.
Μια λέξη από το Verywell
Η υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να αποτελέσει έκπληξη για άτομα με κληρονομική αιμοχρωμάτωση που δεν έχουν συμπτώματα. Μπορεί επίσης να είναι μια αναμενόμενη συνέπεια πολλαπλών μεταγγίσεων αίματος σε όσους τα χρειάζονται, ειδικά άτομα με καρκίνο αίματος ή μυελού. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, η υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή βλάβη οργάνων και ακόμη και θάνατο, αλλά υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες.